Gorham Stout Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Gorham-Stout syndrome ซึ่งหายากมากเป็นโรคของระบบโครงร่าง กระดูกละลายและถูกแทนที่ด้วย เลือด เช่นเดียวกับเนื้อเยื่อน้ำเหลืองในพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบ

Gorham-Stout syndrome คืออะไร?

Gorham-Stout syndrome เรียกอีกอย่างว่าโรคกระดูกหาย นี่เป็นสิ่งที่หายากมาก สภาพ ที่มีผลต่อระบบกระดูกในมนุษย์ กระดูกเริ่มละลายเฉพาะที่ ในสถานที่ เลือด และ น้ำเหลือง เรือ ขึ้น และทวีคูณอย่างรวดเร็ว โดยทั่วไปสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ทุกที่ในระบบโครงร่างทั้งหมด การสลายตัวของกระดูกสามารถจำแนกได้ว่ามีลักษณะใหญ่ โรคนี้ส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในเด็กและผู้ใหญ่ ยังไม่มีรายงานการเกิดขึ้นในผู้สูงอายุจนถึงปัจจุบัน ไม่มีความน่าจะเป็นเฉพาะเพศที่จะเกิดโรค Gorham-Stout ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน การสูญเสียกระดูกเป็นระยะ ๆ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบถือได้ว่าเป็นลักษณะเด่นของ Gorham-Stout syndrome นอกจากนี้อาจมีการหยุดการสูญเสียกระดูกโดยธรรมชาติ Gorham-Stout syndrome ได้รับการบันทึกโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเป็นครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ผ่านมา Gorham-Stout syndrome ได้รับการตั้งชื่อตาม Whittington Gorham และ Arthur Stout พยาธิแพทย์ชาวอเมริกันและเพื่อนร่วมงานของเขาค้นพบโรคที่หายากในปี พ.ศ. 1955 จนถึงปัจจุบันมีรายงานผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่า 200 รายทั่วโลกและได้รับการจัดทำเป็นเอกสาร

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การเกิดขึ้นน้อยครั้งและผู้ประสบภัยจำนวนน้อยในปัจจุบันหมายความว่าสาเหตุที่แท้จริงยังไม่ชัดเจนสำหรับนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสาร interleukin-6 มีบทบาทสำคัญในการเกิดโรค Interleukin-6 มีหน้าที่ควบคุมปฏิกิริยาการอักเสบที่ซับซ้อนในสิ่งมีชีวิต ประสิทธิผลและการทำงานของ interleukin-6 มีความสำคัญอย่างยิ่งในช่วงที่มีการอักเสบเฉียบพลันในร่างกาย ในผู้ป่วยที่เป็นโรค Gorham-Stout syndrome พบว่า interleukin-6 ไม่สามารถทำหน้าที่ควบคุมได้อย่างเพียงพอ ยังไม่ทราบเหตุผลในการนี้ ต่อจากนั้นนักวิทยาศาสตร์สันนิษฐานว่ามีการเพิ่มขึ้นของกิจกรรมการสร้างกระดูกหรือ angiomatosis Osteoclasts เป็นเซลล์ที่เกิดจาก ไขกระดูก และหน้าที่ในสิ่งมีชีวิตคือการสลายเนื้อเยื่อกระดูก Angiomatosis หมายถึงเนื้องอกในบริเวณ เลือด และ น้ำเหลือง เรือ. สิ่งเหล่านี้พัฒนาเมื่อ ระบบภูมิคุ้มกัน อ่อนแอลง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ที่เป็นโรค Gorham-Stout มีการสะสมของน้ำเหลืองหรือที่เรียกว่า chylothorax สิ่งนี้เกิดขึ้นในบริเวณช่องทรวงอกหรือที่เรียกว่าโพรงเยื่อหุ้มปอด เมื่อมีอาการทรวงอกในระดับ หน้าอกอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนในปอดได้ ซึ่งรวมถึงการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหลอดลมหดเกร็งระบบหายใจไม่เพียงพอ pneumothorax, ภาวะ atelectasis, ปอดอักเสบหรือ ปอดไหล. สัญญาณแรกคืออาการต่างๆเช่นความรู้สึกทั่วไปของ ความเจ็บปวดบวมและกระดูกหัก Gorham-Stout syndrome ก่อให้เกิดความรู้สึกไม่สบายในครั้งเดียวหรือหลาย ๆ กระดูก. โดยปกติแล้วสิ่งเหล่านี้จะอยู่ติดกันและเพิ่มขึ้นในท้องถิ่น ความเจ็บปวด. โดยเฉพาะอย่างยิ่งความรู้สึกไม่สบายเกิดขึ้นในบริเวณกระดูกเชิงกราน เข็มขัดไหล่, กระดูกสันหลังเช่นเดียวกับ กะโหลกศีรษะ. มีเอกสารบางกรณีที่ได้รับผลกระทบจากแขนขา ในกรณีส่วนใหญ่เนื้อเยื่อกระดูกของผู้ได้รับผลกระทบจะหายไปอย่างสมบูรณ์ในบริเวณที่ได้รับผลกระทบและถูกแทนที่ด้วยเลือดและ น้ำเหลือง เรือ. บริเวณที่เคยมีกระดูกแข็งในร่างกายจะกลายเป็นแถบเส้นใยที่อ่อนนุ่มซึ่งเรียกว่าเส้นใยประกอบด้วย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Gorham-Stout ทำในทางคลินิก ก่อนที่จะวินิจฉัยได้ต้องตัดเงื่อนไขอื่น ๆ ออกไป หัวหน้าหมู่เหล่านี้คือ โรคติดเชื้อ, แผลอักเสบเนื้องอกและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ มีการตรวจทางรังสีวิทยาและนำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากบริเวณที่ได้รับผลกระทบด้วย การตรวจทางจุลพยาธิวิทยา นำ ความจริงที่ว่าเนื้อเยื่อสามารถระบุได้อย่างชัดเจนว่าเป็นเลือดและ ท่อน้ำเหลือง. เนื่องจากจำเป็นต้องมีการตรวจต่างๆที่แตกต่างกัน Gorham-Stout syndrome จึงเป็นการวินิจฉัยที่ติดตามมากกว่าการวินิจฉัยเบื้องต้นลักษณะเฉพาะของโรคคือการลุกลามและการลุกลามของโรคเมื่อใดก็ได้ตามธรรมชาติโดยไม่มีสัญญาณเพิ่มเติม จุดจบ

ภาวะแทรกซ้อน

Gorham-Stout syndrome ทำให้เกิดอาการส่วนใหญ่ใน หน้าอก และ ทางเดินหายใจ. มันค่อนข้างง่ายสำหรับ ทางเดินหายใจ ติดเชื้อส่งผลให้รุนแรง แผลอักเสบ และไม่สบายตัว ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยเสียชีวิตจากการติดเชื้อดังกล่าว ในทำนองเดียวกันเพิ่มขึ้น ความเจ็บปวด เกิดขึ้นในภูมิภาคเหล่านี้ซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก บางบริเวณของร่างกายอาจบวมและปวดและความเจ็บปวดอาจอยู่ในรูปแบบของความเจ็บปวดเมื่ออยู่นิ่ง ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับความเจ็บปวดในขณะพัก นำ เพื่อรบกวนการนอนหลับและความหงุดหงิดในผู้ป่วย นอกจากนี้ Gorham-Stout syndrome ยังทำให้เกิดความเสียหายต่อ กะโหลกศีรษะ และกระดูกสันหลังด้วย ผู้ป่วยมักมีความอ่อนไหวต่อโรคและการติดเชื้อต่างๆ ความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกก็เพิ่มขึ้นอย่างมากจาก Gorham-Stout syndrome การรักษาไม่สามารถเป็นสาเหตุได้และด้วยเหตุนี้จึงขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวเสมอ ผู้ป่วยต้องได้รับการฉายรังสีและหากจำเป็นให้รับประทานยา โรคนี้สามารถ จำกัด ได้หรือไม่โดยการรักษาไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยจะลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การรักษาโรค Gorham-Stout เป็นสิ่งที่จำเป็นในทุกกรณี หากไม่ได้รับการรักษาผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตจากโรคได้ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด จากนั้นผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์หากมีการติดเชื้อทางเดินหายใจและปัญหาทางเดินหายใจต่างๆ การเปลี่ยนสีสีน้ำเงินของ ผิว อาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการและควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการปวดหรือบวมอย่างรุนแรง อาจเกิดรอยหักได้เช่นกัน กระดูกหักโดยทั่วไปจำเป็นต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอเพื่อป้องกัน กระดูก จากการหลอมรวมกันอย่างไม่ถูกต้อง วิธีนี้สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติมได้ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Gorham-Stout syndrome ควรไปพบแพทย์ทั่วไป จากนั้นแพทย์สามารถส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญที่จะทำการรักษา อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงหรือหลังเกิดอุบัติเหตุจำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล อาจเรียกแพทย์ฉุกเฉิน

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากความหายากของโรคและจำนวนกรณีเอกสารที่สามารถจัดการได้มากจึงยังไม่พบการรักษาที่เพียงพอและเป็นที่ยอมรับอย่างเต็มที่ ดังนั้นนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์จึงทำงานเป็นรายบุคคลโดยใช้วิธีการที่หลากหลาย การแทรกแซงที่เป็นที่รู้จัก ได้แก่ การฉายรังสี การรักษาด้วย, ยาเคมีบำบัด และ การบริหาร ต่างๆ ยาเสพติด. ยาเหล่านี้ใช้เพียงอย่างเดียวหรือใช้ร่วมกัน ส่วนใหญ่การเตรียมการเช่น D วิตามิน, แคลเซียม กลีเซอโรฟอสเฟตหรือ โซเดียม ธาฅุที่ประกอบด้วย ถูกนำมาใช้ นอกจากนี้ bisphosphonates ถูกนำมาใช้ สารเหล่านี้เป็นสารเคมีที่ได้รับการพัฒนาขึ้นเป็นพิเศษสำหรับโรคกระดูกและมีจุดมุ่งหมายเพื่อหยุดการเสื่อมสลายของกระดูก ในฐานะที่เป็นมาตรการสนับสนุนผู้ป่วยมักได้รับการบริหารด้วย interferon-α2b. สารเหล่านี้เป็นสารป้องกันเซลล์ที่ร่างกายผลิตขึ้นเองเพื่อต่อต้านการติดเชื้อไวรัสในเนื้อเยื่อ การแทรกแซงการผ่าตัดได้รับการดำเนินการอย่างประสบความสำเร็จในหลายครั้ง หากเป็นไปได้สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการเอาน้ำเหลืองออกและเชื่อมต่อ ร้องไห้ ไปยังเยื่อหุ้มปอด ในกรณีที่มีการบันทึกไว้ผู้ป่วยที่กระดูกสันหลังได้รับผลกระทบได้รับการผ่าตัดรักษาเสถียรภาพของกระดูกสันหลังและการหลอมรวมของร่างกายที่ใช้งานได้ การรักษาเสถียรภาพด้านหลังและส่วนหน้าร่วมกันดำเนินการตามแนวกระดูกสันหลังทั้งหมดตั้งแต่ท้ายทอยไปจนถึงกระดูกสันหลังส่วนอก ไม่พบการแพร่กระจายของโรคเพิ่มเติมในภายหลัง เนื่องจากโรคนี้ถูกจับกุมโดยธรรมชาติหลายครั้งในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบการจัดตั้งระบบการรักษาที่เหมาะสมจึงเป็นเรื่องยาก

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่สามารถระบุตำแหน่งของการพยากรณ์โรคที่สม่ำเสมอหรือจัดการได้ในกลุ่มอาการ โดยหลักการแล้วการหยุดชะงักของการดำเนินโรคโดยธรรมชาติอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาในกลุ่มอาการ Gorham-Stout มีรายงานหลายครั้งว่าโรคนี้เกิดขึ้นอย่างกะทันหันและไม่คาดคิดในผู้ป่วยโดยไม่มีเหตุผลที่เข้าใจได้เพียงพอโดยไม่คำนึงถึงระยะของโรคดังนั้นจึงมีความเป็นไปได้ที่ข้อร้องเรียนจะไม่เพิ่มขึ้นและการสูญเสียกระดูกทีละน้อยจะหยุดลงอย่างอิสระ . อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีจะมีการจัดทำเอกสารหลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวย แม้ว่าจะมีผู้ป่วยโรคนี้ไม่มากนักทั่วโลก แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่พบว่าอายุขัยเฉลี่ยลดลงอย่างมาก ตั้งแต่ ทางเดินหายใจ ได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Gorham-Stout อาการรุนแรงและภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นโดยเฉพาะในบริเวณนี้ เหล่านี้ นำ ถึงอายุขัยที่ลดลงจึงเป็นการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย เนื่องจากมีผู้ป่วยจำนวนน้อยจึงยังไม่สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของโรคได้และไม่มีแผนการรักษาที่เหมือนกันสำหรับผู้ป่วยทุกราย สิ่งนี้ทำให้การจัดการโรคมีความซับซ้อนและสร้างความยากลำบากในการให้การดูแลทางการแพทย์ที่ดีที่สุด นอกจากนี้สาเหตุของการหยุดการดำเนินของโรคที่สังเกตซ้ำ ๆ ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างเพียงพอ

การป้องกัน

ความเป็นไปได้ในการป้องกัน มาตรการ ไม่เป็นที่รู้จัก

การติดตามผล

ใน Gorham stout syndrome ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างมากในกรณีส่วนใหญ่ บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรักษาอาการของแพทย์โดยตรงแม้ว่าจะไม่สามารถรับประกันการรักษาที่สมบูรณ์ได้เสมอไป อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด หรือลดลงด้วย Gorham-Stout syndrome ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะผ่าน ยาเคมีบำบัด หรือรังสี การรักษาด้วย. ในระหว่างขั้นตอนนี้ผู้ประสบภัยมักต้องพึ่งพาการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัว การสนับสนุนทางจิตใจเป็นสิ่งสำคัญมากในการบรรเทาอาการ การ D วิตามิน ยังสามารถเป็นประโยชน์และสนับสนุนการรักษา ผู้ป่วยควรหมั่นรับประทานเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ Gorham-Stout syndrome จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด ผู้ป่วยควรพักผ่อนและผ่อนคลายร่างกายหลังการผ่าตัด ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดอื่น ๆ ตั้งแต่ การรักษาด้วย ของ Gorham-Stout syndrome ค่อนข้างยาวการรักษาทางจิตใจมักจำเป็นซึ่งญาติและเพื่อน ๆ ก็สามารถเข้าร่วมได้เช่นกัน

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ไม่สามารถรักษาโรค Gorham-Stout ด้วยวิธีการช่วยตัวเองหรือสนับสนุนการรักษาได้ ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคนี้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงอายุขัยที่ลดลง เนื่องจากโรคนี้มักได้รับการรักษาโดย ยาเคมีบำบัดผู้ป่วยมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือจากภายนอกในชีวิตประจำวัน ความช่วยเหลือนี้ควรให้โดยเพื่อนหรือครอบครัวของผู้ป่วยเองเป็นหลักและควรบรรเทาทุกข์ให้กับผู้ป่วยในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย กิจกรรมที่หนักหน่วงและไม่จำเป็น ความเครียด จะต้องหลีกเลี่ยงค่าใช้จ่ายทั้งหมด นอกจากนี้การรับประทาน D วิตามิน, โซเดียม และ แคลเซียม อาจมีผลดีต่อการเกิดโรค อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์เสมอเนื่องจากควรกำหนดปริมาณของสิ่งเหล่านี้ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร. เนื่องจากโรค Gorham-Stout มักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจเช่นกันสิ่งเหล่านี้สามารถบรรเทาได้โดยการพูดคุยอย่างเห็นอกเห็นใจกับครอบครัวของตนเองหรือกับบุคคลอื่นที่เชื่อถือได้ ในกรณีของเด็กควรให้ข้อมูลที่ครบถ้วนเกี่ยวกับโรคเพื่อไม่ให้มีคำถามเพิ่มเติม นอกจากนี้การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ อาจมีผลดีต่อการดำเนินโรคและอาจมีส่วนในการแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งจะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ