อัมพาตกระตุกเป็นความผิดปกติของระบบประสาท เกิดขึ้นจากกรรมพันธุ์หรือเกิดขึ้นเอง
Paraplegias กระตุกคืออะไร?
Spastic paraplegias (SPG) เป็นชื่อของโรคเกี่ยวกับระบบประสาทหลายชนิด แพทย์เรียกอีกอย่างว่า spastic spinal paraplegias โรคนี้แบ่งออกเป็นรูปแบบที่เกิดขึ้นเองและจากกรรมพันธุ์ Paraplegias กระตุกจากกรรมพันธุ์เรียกว่าStrümpell-Lorrain syndrome หรือกรรมพันธุ์กระตุก โรคอัมพาตขา (HSP) โรคเหล่านี้เป็นโรคที่ไม่เหมือนกันทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนต่างๆ เกร็ง โรคอัมพาตขา เป็นที่ประจักษ์โดยอัมพาตที่ขา มีความเสี่ยงที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องนั่งรถเข็นไปตลอดชีวิต ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเกิดอาการกระตุกเป็นสองเท่า โรคอัมพาตขา เป็นผู้หญิง
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ประมาณ 75 เปอร์เซ็นต์ของอัมพาตกระตุกทั้งหมดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม กรณีอื่น ๆ ทั้งหมดเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ มีประมาณ 48 ที่แตกต่างกัน ยีน ตำแหน่งของอัมพาตกระตุกทางพันธุกรรม แพทย์เรียกพวกเขาว่ายีนอัมพาตกระตุก (SPG) โดยแบ่งออกเป็นหมายเลข 1 ถึง 48 การถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับรูปแบบ ดังนั้นความแตกต่างจึงเกิดขึ้นระหว่าง autosomal recessive, autosomal dominant และ x-linked form of inheritance ยีน 23 ยีนได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ อาการอัมพาตกระตุกเกิดขึ้นไม่บ่อยและมีให้เห็นใน 100,000 ใน XNUMX คน อัมพาตเกลียว Spastic ไม่ได้แสดงถึงโรคเดียว แต่กลับก่อตัวเป็นกลุ่มของโรคที่แตกต่างกันซึ่งส่งผลให้เกิดการแข็งตัวของ ขา กล้ามเนื้อของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมานักวิทยาศาสตร์สามารถติดตามยีนหลายตัวที่เชื่อมโยงกับอัมพาตกระตุกได้ แม้แต่ผลิตภัณฑ์ที่มีการผลิตโดยยีนเหล่านี้ก็สามารถค้นพบได้ ด้วยเหตุนี้จึงมีความหวังที่จะเข้าใจกระบวนการของโรคซึ่งยังไม่เข้าใจดีและพัฒนาวิธีการรักษาที่เหมาะสมเพื่อยุติโรคร้ายได้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
แบ่งออกเป็นรูปแบบที่ไม่ซับซ้อนและซับซ้อนคือ spastic paraplegias ในรูปแบบที่ไม่ซับซ้อนผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางประสาทสัมผัสเล็กน้อยที่ขาและเท้านอกเหนือจากการเพิ่มขึ้นของเสียงกระตุกภายใน ขา กล้ามเนื้อ. อ่อน กระเพาะปัสสาวะ ความผิดปกติในการล้างอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน รูปแบบที่ซับซ้อนนั้นพบได้น้อยกว่า ในรูปแบบนี้ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคลมบ้าหมู, ความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลาย, โรคตา, การเคลื่อนไหวของเป้าหมายบกพร่อง (ataxia) หรือ ภาวะสมองเสื่อม. อาการแรกของอัมพาตกระตุกอาจปรากฏขึ้นระหว่าง ในวัยเด็ก และวัยชรา อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงทศวรรษที่สองถึงสี่ของชีวิต เริ่มแรกมีอาการตึงที่ขาซึ่งตามมาด้วยการรบกวนใน สมดุล และเดิน อาการเกิดจากการเพิ่มขึ้นของน้ำเสียงที่กระตุก สิ่งนี้ทำให้ผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถขยับแขนขาได้ง่ายเหมือนในสภาพที่แข็งแรงอีกต่อไป ในกรณีนี้ไฟล์ ขา เหยียดเข่า -ข้อต่อสะโพกในขณะที่เท้าถูกดันไปในทิศทางที่ต่ำกว่าภายใน ข้อเท้า ข้อต่อ เป็นผลให้ผู้ป่วยเดินได้ยากขึ้นและสะดุดบ่อยขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยจะต้องพึ่งพารถเข็นในขณะที่โรคดำเนินไป ในอัมพาตกระตุกที่ไม่ซับซ้อนมีเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ความแข็งแรง เกิดข้อ จำกัด กล้ามเนื้อลีบเล็กน้อยที่ขา ความรู้สึกสั่นสะเทือนและการรับรู้ตำแหน่งยังลดลงที่ขาและเท้าส่วนล่าง ประมาณ 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมาน กระเพาะปัสสาวะ ความผิดปกติในการล้าง พวกเขาพบบ่อย กระตุ้นให้ปัสสาวะแต่สามารถล้างไฟล์ กระเพาะปัสสาวะ เหยาะ. บางครั้ง ความไม่หยุดยั้ง ยังเกิดขึ้น
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัยอัมพาตกระตุกไม่ใช่เรื่องง่ายเสมอไป ตัวอย่างเช่นในปัจจุบันโรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมในเชิงบวกเท่านั้น ไม่มีตัวเลือกการวินิจฉัยทางเทคนิคอื่น ๆ ด้วยเหตุนี้แพทย์ที่ตรวจร่างกายจะดูที่ผู้ป่วยก่อน ประวัติทางการแพทย์ จากนั้นทำการตรวจทางคลินิก - ระบบประสาท เพื่อไม่รวมโรคอื่น ๆ ที่เป็นไปได้การตรวจของเหลวทางประสาทก ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) และการตรวจทางประสาทสรีรวิทยาสามารถเกิดขึ้นได้หลักสูตรของอัมพาตกระดูกสันหลังกระตุกขึ้นอยู่กับว่าเป็นรูปแบบที่ไม่ซับซ้อนหรือซับซ้อน ในตัวแปรที่ไม่ซับซ้อนอาการจะเด่นชัดน้อยกว่า ผู้ป่วยมักต้องใช้รถเข็น อย่างไรก็ตามเนื่องจากแขนของพวกเขาไม่ได้รับผลกระทบจากโรคพวกเขาจึงสามารถดูแลตนเองได้ การลุกลามของอัมพาตกระตุกเป็นไปอย่างช้าๆ ขอบเขตของความบกพร่องในการทำงานแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละบุคคล
ภาวะแทรกซ้อน
อัมพาตกระตุกที่ไม่ซับซ้อนอาจทำให้เกิดการรบกวนทางประสาทสัมผัสที่ขาและเท้ารวมถึงอาการอื่น ๆ บางครั้งผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของกระเพาะปัสสาวะที่ไม่รุนแรงซึ่งจะเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน รูปแบบที่ซับซ้อนอาจมีความร้ายแรง สุขภาพ ผลที่ตามมา โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเส้นประสาทส่วนปลาย โรคลมบ้าหมู or ภาวะสมองเสื่อม. โรคตาและ ataxia ได้เช่นกัน โดยทั่วไปแล้วการกระตุกยังเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการบาดเจ็บ การเคลื่อนไหวส่วนใหญ่มีข้อ จำกัด ดังนั้นผู้ป่วยมักต้องพึ่งพารถเข็นในระยะหลังของโรค ขอบเขตของความบกพร่องในการทำงานจะแตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละบุคคลและอาจมีตั้งแต่ข้อ จำกัด เล็กน้อยไปจนถึงการไม่สามารถเคลื่อนที่ได้โดยสิ้นเชิง ในกรณีส่วนใหญ่จะไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเกิดขึ้นระหว่างการรักษา ในหลักสูตรของ อายุรเวททางร่างกาย, กล้ามเนื้อเจ็บ และความตึงเครียดที่ไม่เป็นอันตรายอาจเกิดขึ้นได้มากที่สุด เฉพาะในกรณีของโรคที่มีอยู่ก่อนของ ระบบหัวใจและหลอดเลือด หรือ ต่อมไทรอยด์การร้องเรียนที่ร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้ มีความเสี่ยงมากขึ้น การรักษาด้วยความร้อนซึ่งผลข้างเคียงเช่น อาการปวดหัว, เวียนหัว หรืออาจเป็นลมได้ ในโรคลมชักมีความเสี่ยงที่การรักษาอาจทำให้โรครุนแรงขึ้น
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามต้องปรึกษาแพทย์สำหรับโรคนี้ ไม่มีการรักษาที่เป็นอิสระในกรณีนี้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งการรักษาโดยแพทย์เสมอ ในกรณีส่วนใหญ่นี่เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นหากบุคคลต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้โรคส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลาน ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยได้รับความกระทบกระเทือนทางประสาทสัมผัสต่างๆ โรคลมบ้าหมู อาจเกิดขึ้นได้เช่นกันและบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อาจแสดงอาการของโรค ภาวะสมองเสื่อม. หากเกิดข้อร้องเรียนเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์เสมอ นอกจากนี้การร้องเรียนอย่างกะทันหันของดวงตาหรือการรบกวนของ สมดุล ยังสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้และควรให้แพทย์ตรวจสอบ ไม่บ่อยนักโรคนี้ยังแสดงออกโดยการโจมตีอย่างกะทันหัน ความไม่หยุดยั้ง. ในกรณีนี้สามารถปรึกษาแพทย์ทั่วไปได้ในกรณีแรก การรักษาเพิ่มเติมจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ สิ่งนี้ส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่ไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล อย่างไรก็ตามในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชักควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินทันที
การรักษาและบำบัด
ไม่สามารถรักษาสาเหตุของอัมพาตกระตุกได้เนื่องจากเป็นก สภาพ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยีน การรักษาด้วย ยังคงค้นคว้าทางเลือกสำหรับการรักษาเชิงสาเหตุที่มีประสิทธิภาพ ดังนั้นไฟล์ การรักษาด้วย ของโรคนั้น จำกัด เฉพาะอาการ ที่นี่ผู้ป่วยได้รับการออกกำลังกายทางกายภาพบำบัดและได้รับยา พื้นฐานของการรักษาคือ อายุรเวททางร่างกาย. ที่นี่ฟังก์ชั่นมอเตอร์ได้รับการฝึกฝนในลักษณะที่กำหนดเป้าหมาย นอกจากนี้จุดมุ่งหมายคือเพื่อป้องกันการทำสัญญาของ ข้อต่อ, เส้นเอ็น และกล้ามเนื้อไม่ให้เกิดขึ้นซึ่งจะ จำกัด การเคลื่อนไหวของผู้ป่วยต่อไป ในกรณีที่ไม่รุนแรงการรักษาหน้าที่ อายุรเวททางร่างกาย เกิดขึ้นในขณะที่ในกรณีที่ซับซ้อนจะใช้การป้องกันโรคตามสัญญา วิธี Bobath ซึ่งใช้ในคลินิกหลายแห่งได้พิสูจน์ตัวเองแล้วว่าเป็น การรักษาด้วย วิธี. ในวิธีนี้จะคงที่และช้า การยืด ของกลุ่มกล้ามเนื้อกระตุกเกิดขึ้น การรักษามักใช้ร่วมกับ การรักษาด้วยความร้อน.
การป้องกัน
Paraplegias กระตุกถูกกำหนดโดยพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่มีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ มาตรการ.
การดูแลติดตาม
ในอัมพาตกระตุกการติดตามผลมี จำกัด มากและขึ้นอยู่กับรูปแบบของการแสดงออก ปัจจุบันยังไม่สามารถทำการรักษาเชิงสาเหตุได้มีเพียงการรักษาตามอาการเท่านั้น การดูแลติดตามผลในกรณีนี้เป็นหลักโดยผ่าน กายภาพบำบัดจุดมุ่งหมายคือการฝึกการทำงานของมอเตอร์ผ่านการทำกายภาพบำบัดและเพื่อลดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเพิ่มเติม โดยเฉพาะอย่างยิ่งวิธี Bobath ถือว่ามีแนวโน้มดีเนื่องจากเกี่ยวข้องกับการทำงานช้า การยืด ของกลุ่มกล้ามเนื้อ การบำบัดด้วยความร้อน มักใช้ร่วมกับกายภาพบำบัด ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เป็นอันตรายในชีวิตประจำวันโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคลมชักหรือความบกพร่องทางสติปัญญา ในกรณีที่รุนแรงอาจจำเป็นสำหรับบุคคลที่ต้องการความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้การเดิน เอดส์ แนะนำให้ใช้เก้าอี้รถเข็นในกรณี สมดุล ความผิดปกติ ในบางกรณีขอแนะนำให้ใช้การสนับสนุนทางจิตใจเพื่อส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีและป้องกันที่เป็นไปได้ ดีเปรสชัน. การนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำเพื่อตรวจสอบโรคก็มีความสำคัญเช่นกัน ในบางกรณีผู้ประสบภัยจะได้รับการรักษาด้วยยาพิเศษด้วยยารับประทานที่มีฤทธิ์ลดอาการกระสับกระส่ายหรือต่อเนื่อง เงินทุน. เนื่องจากอาจมีการรบกวนในการล้างกระเพาะปัสสาวะจึงจำเป็นต้องมีบทความด้านสุขอนามัยเป็นพิเศษ อัมพาตกระตุกเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาได้และ จำกัด คุณภาพชีวิต โดยทั่วไปเป็นไปไม่ได้ที่จะพูดถึงอายุขัยที่ลดลงเนื่องจากขึ้นอยู่กับระดับของโรคในแต่ละกรณี
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องไม่เปิดเผยตัวเองให้ได้รับอันตรายเพิ่มเติม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของผู้ที่ได้รับผลกระทบซึ่งรับรู้ว่ามีอาการเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขามีความช่วยเหลืออยู่ใกล้มือเสมอ ในกรณีของไฟล์ อาการชักโรคลมชัก ความผิดปกติผู้ได้รับผลกระทบไม่ควรเปิดเผยตัวเองในสถานการณ์ที่เป็นอันตรายใด ๆ ควรระบุสถานการณ์ที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและหากเป็นไปได้ควรหลีกเลี่ยงในชีวิตประจำวัน หากเกิดความบกพร่องทางสติปัญญา มาตรการ ควรดำเนินการที่ไม่ก่อให้เกิดความสับสนหรือวิตกกังวลในชีวิตประจำวัน หากการมองเห็นบกพร่องต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อให้แน่ใจว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่ประสบอุบัติเหตุหรือสถานการณ์อันตราย ทันทีที่ความผิดปกติแรกเกิดขึ้นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งคือต้องสงบสติอารมณ์ ผู้ที่ไม่รู้อิโหน่อิเหน่ควรได้รับแจ้งและ มาตรการ ควรเริ่มการช่วยเหลือ ผลิตภัณฑ์สุขอนามัยสามารถใช้เพื่อป้องกันการเปียกได้ สิ่งนี้ป้องกันไม่ให้เกิดความอับอาย ในกรณีที่มีการรบกวนการทรงตัวการใช้การเดิน เอดส์ ขอแนะนำ ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เป็นอันตราย กิจกรรมกีฬาควรปรับให้เข้ากับความเป็นไปได้ของสิ่งมีชีวิต เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการส่งเสริมความเป็นอยู่ที่ดีในลักษณะที่กำหนดเป้าหมายและเพื่อสนับสนุนความสุขในชีวิตผ่านกิจกรรมยามว่าง การถอนตัวจากการมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคมและชุมชนอาจทำให้เกิดโรคทุติยภูมิได้ซึ่งควรแก้ไขในช่วงเวลาที่เหมาะสม
