Gorlin-Goltz Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Gorlin-Goltz syndrome เป็นพันธุกรรมที่หายากมาก สภาพ โดดเด่นด้วยการเกิดขึ้นแบบคลัสเตอร์ของ เซลล์มะเร็งพื้นฐาน (สีขาว ผิว โรคมะเร็ง). นอกเหนือจากการพัฒนาสิ่งใหม่ ๆ อย่างต่อเนื่อง ผิว เนื้องอกแน่นอนนี้ สภาพ แตกต่างกันไปในผู้ป่วยแต่ละราย มีการใช้เกณฑ์หลักและเกณฑ์ย่อยหลายประการในการวินิจฉัยโรค Gorlin-Goltz

Gorlin-Goltz syndrome คืออะไร?

Gorlin-Goltz syndrome เป็นโรคที่ไม่ทราบสาเหตุส่วนใหญ่เนื่องจากหายากมาก อาการหลักคือการปรากฏตัวของใจดีและร้ายกาจหลายอย่าง ผิว เนื้องอกตลอดชีวิต อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความผิดปกติของขากรรไกรและโครงกระดูกแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากหรือผิดปกติ กะโหลกศีรษะ รูปร่าง จากการสำรวจเบื้องต้นพบว่าประมาณหนึ่งใน 56,000 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ในเยอรมนีปัจจุบันมีผู้ป่วยประมาณ 100 ราย อย่างไรก็ตามมีผู้ต้องสงสัยกรณีที่ไม่ได้รับรายงานจำนวนมากขึ้น Gorlin-Goltz syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1960 โดยนักพันธุศาสตร์มนุษย์ชาวสหรัฐฯ Robert James Gorlin และ Robert William Goltz แพทย์ผิวหนัง ชื่ออื่นสำหรับโรคนี้ ได้แก่ Gorlin's syndrome, Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk syndrome หรือ Ward's syndrome II เกี่ยวกับอาการนี้เรียกอีกอย่างว่าเซลล์ฐาน ปาน ซินโดรมหรือ nevus epitheliomatodes มัลติเพล็กซ์ ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบจากโรคอย่างเท่าเทียมกัน บางครั้งมีความสับสนในคำอธิบายกับสิ่งที่เรียกว่า Goltz-Gorlin syndrome ซึ่งเป็นโรคผิวหนังทางพันธุกรรมเช่นกัน แต่ใช้วิธีการที่แตกต่างไปจากเดิมอย่างสิ้นเชิง ยิ่งไปกว่านั้นในกลุ่มอาการ Goltz-Gorlin จะมีเฉพาะเพศหญิงเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากทารกในครรภ์เพศชายเสียชีวิตแล้วในครรภ์ จากข้อเท็จจริงที่ว่ามีการใช้ชื่อที่คล้ายกันสำหรับทั้งสองโรคอาจมีการระคายเคืองในวรรณคดีเมื่ออธิบายถึงโรคนี้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

หลาย ยีน การกลายพันธุ์อาจทำให้เกิดอาการ Gorlin-Goltz สาเหตุหนึ่งที่ทราบคือการกลายพันธุ์ของตัวยับยั้งเนื้องอก ยีน PTCH1 บนโครโมโซม 9 นี้ ยีน ให้การควบคุมอัตราการสร้างโปรไฟล์ของเซลล์บางเซลล์ (รวมถึงเซลล์ฐาน) หากการควบคุมนี้สูญเสียไปเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดใหม่สามารถพัฒนาได้อย่างต่อเนื่อง เนื่องจากมีการควบคุมการสร้างโปรไฟล์ของเซลล์อื่น ๆ ด้วยเช่นกันความผิดปกติของโครงกระดูกและขากรรไกรจึงก่อตัวขึ้นในระหว่างการสร้างตัวอ่อน นอกจากนี้ซีสต์ของขากรรไกรใหม่อาจก่อตัวขึ้นอย่างต่อเนื่องในวัยผู้ใหญ่ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษา ในครรภ์สิ่งที่เรียกว่าวิถีการส่งสัญญาณของเม่นมีหน้าที่ในการพัฒนาตัวอ่อนตามปกติ อย่างไรก็ตามปกติแล้ววิถีการส่งสัญญาณนี้จะปิดในผู้ใหญ่เนื่องจากไม่จำเป็นต้องมีอัตราการสร้างโปรไฟล์เซลล์ที่เพิ่มขึ้นอีกต่อไป อย่างไรก็ตามเนื่องจากยีน PTCH1 ที่ดัดแปลงพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้ว่าเส้นทางการส่งสัญญาณนี้ยังคงทำงานอยู่ ด้วยเหตุนี้จึงมีการรักษาอัตราการสร้างเซลล์ที่เพิ่มขึ้นโดยเฉพาะเซลล์ฐาน เนื้องอกผิวหนังใหม่ ๆ เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง Gorlin-Goltz syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Gorlin-Goltz syndrome มีลักษณะเฉพาะโดยการปรากฏตัวของมะเร็งเซลล์พื้นฐานใหม่ ๆ เนื้องอกผิวหนังชนิดแรกอาจปรากฏก่อนอายุ 18 ปีอย่างไรก็ตามอายุหลักของการแสดงอาการอยู่ระหว่าง 30 ถึง 50 ปี จากจุดนี้เนื้องอกใหม่จะปรากฏขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งไม่ก่อตัวขึ้น การแพร่กระจาย แต่มีผลทำลายกระดูกข้างเคียงและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาจะทำให้บริเวณที่ได้รับผลกระทบเสียโฉมอย่างมาก มีผู้ป่วยที่พัฒนาเนื้องอกหลายพันครั้งในช่วงชีวิตของพวกเขา โดยส่วนใหญ่เนื้องอกจะอยู่บนใบหน้า หัว หรือย้อนกลับ มักจะมีความผิดปกติที่กระดูกสันหลังและ ซี่โครง. ซีสต์ของขากรรไกรเกิดขึ้นบ่อยมากในช่วงชีวิต Polydactyly (นิ้วหรือนิ้วเท้าเหนือศีรษะ), ความผิดปกติของตา, fibromas ของ หัวใจ or รังไข่, แหว่ง ฝีปาก-แหลม เพดานปากความผิดปกติของใบหน้า กะโหลกศีรษะซีสต์ของ ร้องไห้,หรือ medulloblastoma (เนื้องอกมะเร็งของ สมอง) ในเด็กอาจเกิดขึ้นได้ การเกิดปูนจะพบในฟอลซ์ซีรีบรี

การวินิจฉัยและหลักสูตร

Gorlin-Goltz syndrome สามารถวินิจฉัยได้ตามเกณฑ์ทางคลินิกบางประการ มีเกณฑ์หลักและรอง สำหรับการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันจะต้องเป็นไปตามเกณฑ์หลักสองเกณฑ์หรือเกณฑ์หลักหนึ่งข้อและเกณฑ์รองอีกสองเกณฑ์เกณฑ์หลัก ได้แก่ มะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดอย่างน้อยห้าชนิดหรือหนึ่งข้อ เซลล์มะเร็งพื้นฐาน ก่อนอายุ 30 ปีการปรากฏตัวของซีสต์ขากรรไกรอย่างต่อเนื่องการกดทับบนฝ่ามือหรือเท้าความผิดปกติของ ซี่โครงการกลายเป็นปูนในเยื่อหุ้มสมองหรือประวัติครอบครัวที่เป็นโรคนี้ เกณฑ์รอง ได้แก่ ขนาดใหญ่ หัว เส้นรอบวงแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากผิดปกติของ กระดูก และกระดูกสันหลัง fibromas ของ รังไข่ or หัวใจและ medulloblastoma. นอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถสร้างการวินิจฉัยได้โดยการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีน PTCH1

ภาวะแทรกซ้อน

Gorlin-Goltz syndrome ทำให้เกิดการพัฒนาของผิวหนัง โรคมะเร็ง ในกรณีส่วนใหญ่. นี้ โรคมะเร็ง สามารถ นำ ต่ออาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆซึ่งขึ้นอยู่กับบริเวณที่ได้รับผลกระทบและการแพร่กระจายของโรคเนื้องอก เนื้องอกยังสามารถแพร่กระจายไปยัง กระดูก และเนื้อเยื่อรอบ ๆ และทำลายมัน ซึ่งส่งผลให้รุนแรง ความเจ็บปวด และข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหว ความผิดปกติต่างๆอาจเกิดขึ้นจากเนื้องอกที่ใบหน้า บ่อยครั้งที่ดวงตาได้รับผลกระทบด้วยดังนั้นผู้ป่วยอาจตาบอดหรือสูญเสียส่วนสำคัญของการมองเห็นเนื่องจากโรค Gorlin-Goltz กะโหลกศีรษะ กลายเป็นคนพิการและซีสต์ก่อตัวขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกาย การรักษา Gorlin-Goltz syndrome มักทำได้โดยการผ่าตัดเอาเนื้องอกออกจากบริเวณที่เกี่ยวข้อง นอกจากนี้ยังมีการให้ยาแก่ผู้ป่วย อย่างไรก็ตามไม่มีการรับประกันว่ามะเร็งจะไม่เกิดขึ้นอีกในชีวิต ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการเข้ารับการตรวจสุขภาพป้องกันเพื่อหลีกเลี่ยงอายุขัยที่ลดลง การรักษาโรค Gorlin-Goltz จะส่งผลให้เกิดโรคในเชิงบวกเสมอในกรณีส่วนใหญ่

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีความผิดปกติของผิวหนังหรือการเปลี่ยนแปลงลักษณะผิวตามปกติจะต้องปรึกษาแพทย์ ถ้ามี การทำให้เป็นจุด บนผิวหนังมีอาการบวมโตหรือเป็นก้อนต้องไปพบแพทย์ หากอาการลุกลามหรือเพิ่มขนาดควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด ในกลุ่มอาการ Gorlin-Goltz ความผิดปกติจะส่งผลกระทบต่อใบหน้าโดยเฉพาะ หัว และกลับ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นทันทีที่มีการร้องเรียน กระดูกกระดูกสันหลังส่วนหลังหรือ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อเกิดขึ้น ถ้า ความเจ็บปวด กำหนดหรือหากการเคลื่อนไหวมีความบกพร่องจำเป็นต้องมีการชี้แจงข้อร้องเรียนโดยแพทย์ ถ้าเปิด บาดแผล เกิดขึ้นกับร่างกายเป็นหมัน ดูแลแผล ต้องระบุ. หากไม่สามารถรับประกันได้ควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ ในกรณีที่มีอาการคันรู้สึกตึงที่ผิวหนังหรือกระสับกระส่ายภายในควรปรึกษาแพทย์ หากมีการร้องเรียนทางกายภาพ นำ สำหรับปัญหาทางจิตใจแนะนำให้ไปพบแพทย์ ระยะซึมเศร้า ชิงช้าอารมณ์ เช่นเดียวกับความเศร้าโศกอย่างต่อเนื่องถือเป็นเรื่องผิดปกติ พฤติกรรมก้าวร้าวการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพหรือการถอนตัวในสังคมเป็นสัญญาณเตือนที่ควรติดตาม จำเป็นต้องมีนักบำบัดเมื่อพฤติกรรมดำเนินต่อไปเป็นเวลาหลายสัปดาห์หรือหลายเดือนหรือแย่ลง

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค สำหรับโรค Gorlin-Goltz ประกอบด้วยการกำจัดมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดการรักษาทางกระดูกสำหรับความผิดปกติของกระดูกและกระดูกสันหลังการผ่าตัดซีสต์ขากรรไกรและการให้คำปรึกษาด้านเนื้องอกวิทยา มีหลายทางเลือกสำหรับการรักษา เซลล์มะเร็งพื้นฐาน. ตัวเลือกแรก การรักษาด้วย คือการผ่าตัดเอาเนื้องอกออก การดำเนินการนี้ดำเนินการภายใต้ ยาชาเฉพาะที่. ในกระบวนการนี้เนื้อเยื่อที่แข็งแรงยังคงถูกผ่าตัดจากขอบของเนื้องอกในระยะที่ปลอดภัยเพื่อที่จะสามารถกำจัดเซลล์เนื้องอกให้ได้มากที่สุด นอกจากนี้ที่เรียกว่า การบำบัดด้วยความเย็น ยังใช้สำหรับเนื้องอกบางชนิด สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการทำให้เนื้องอกเป็นน้ำแข็งด้วยความช่วยเหลือของของเหลว ก๊าซไนโตรเจน. อย่างมาก ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก สเปรย์ถูกนำไปใช้กับเนื้องอกซึ่งจะตายด้วยการก่อตัวของเปลือกโลก เป็นทางเลือกในการใช้ยา อิมิควิโมด ครีมหรือ 5 ฟลูออโรราซิล ครีมถูกนำไปใช้กับเนื้องอกหลายครั้ง อิมิกิโมด ครีมเปิดใช้งาน ระบบภูมิคุ้มกัน เพื่อให้สามารถทำให้เนื้องอกตายได้ในพื้นที่ การรักษาด้วย 5 ฟลูออโรราซิล ครีมถือเป็นของท้องถิ่น ยาเคมีบำบัด. สุดท้าย การบำบัดด้วยแสง เกี่ยวข้องกับการถูเนื้องอกด้วยครีมที่ทำให้เซลล์มะเร็งไวต่อแสงมาก

Outlook และการพยากรณ์โรค

Gorlin-Goltz syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะนำไปสู่ โรคมะเร็งผิวหนังซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต มาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนและ สุขภาพ ปัญหามักจะรุนแรงลดคุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่ของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมาก ตัวอย่างเช่นเนื้องอกอาจแพร่กระจายไปยังกระดูกหรือเนื้อเยื่อข้างเคียงส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด ความเจ็บปวด และความผิดปกติของเส้นประสาท ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะตาบอดและต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการอัมพาตหลายอย่างในระหว่างการเกิดโรค หากตรวจพบเนื้องอกเร็วอาจเป็นไปได้ที่จะเอาออกก่อนที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง อย่างไรก็ตามข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับสิ่งนี้คือผู้ป่วยต้องได้รับการฉายรังสีเป็นเวลานาน การรักษาด้วย หรือการดำเนินการที่ซับซ้อนซึ่งจะเกี่ยวข้องกับความเสี่ยง แม้จะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จ แต่ผู้ป่วยก็ยังต้องพึ่งการตรวจป้องกันและการรักษาด้วยยาไปตลอดชีวิต ดังนั้นแนวโน้มและการพยากรณ์โรคจึงขึ้นอยู่กับว่าเมื่อตรวจพบอาการของ Gorlin-Goltz syndrome และอะไร มาตรการ ถูกนำไปกำจัดเนื้องอก โดยทั่วไปในช่วงชีวิตก่อนหน้านี้เนื้องอกเกิดขึ้นการพยากรณ์โรคจะดีขึ้น ผู้สูงอายุและผู้ป่วยจะมีการพยากรณ์โรคที่แย่ลงเล็กน้อยเนื่องจากร่างกายมักจะพังลงอย่างต่อเนื่องอันเป็นผลมาจากการรักษา

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Gorlin-Goltz ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบควรแสวงหามนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. การทดสอบก่อนคลอดสามารถตรวจพบกลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz

การติดตามผล

ตัวเลือกสำหรับการดูแลติดตามมี จำกัด อย่างมากในกลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz ที่นี่ผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาพยาบาลโดยตรงเป็นหลักเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม การหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้ไม่สามารถรับประกันการรักษาได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงด้วย การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นจึงมีส่วนสำคัญอย่างมากในกลุ่มอาการ Gorlin-Goltz กลุ่มอาการนี้มักได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัด หลังจากการแทรกแซงดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเองอยู่เสมอ ถ้าเป็นไปได้ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังมากหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียด นอกจากนี้ยังสามารถรับประทานยาเพื่อบรรเทาอาการของโรคได้ ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่ารับประทานยาเป็นประจำและอาจมีปฏิกิริยากับยาอื่น ๆ ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับ ยาเคมีบำบัด. ในกรณีนี้การสนับสนุนจากเพื่อนหรือครอบครัวก็มีประโยชน์มากและสามารถเร่งกระบวนการบำบัดได้ การติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ก็มีประโยชน์มากเช่นกันในเรื่องนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการ Gorlin-Goltz ไม่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองโดยเฉพาะสำหรับผู้ป่วย ตามกฎแล้วเนื้องอกจะต้องถูกลบออกโดยการรักษาพยาบาลเสมอในกรณีนี้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการของ Gorlin-Goltz ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมผู้ป่วยหรือพ่อแม่ของพวกเขาควรได้รับเสมอ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. สิ่งนี้อาจช่วยป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในคนรุ่นต่อไป เนื้องอกจะถูกลบออกโดยการผ่าตัด ในบางกรณีต่างๆ ครีม อาจใช้เพื่อต่อสู้กับเนื้องอก บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางจิตใจ สิ่งนี้ควรให้โดยนักบำบัดหรือเพื่อนสนิทและครอบครัวเป็นหลัก การสนับสนุนในชีวิตประจำวันสามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน ผู้ได้รับผลกระทบสามารถเข้ารับการตรวจทางการแพทย์หรือการรักษาหรือได้รับการสนับสนุนในระหว่างที่อยู่ในโรงพยาบาลเป็นเวลานาน ในกรณีของการร้องเรียนทางจิตใจการพูดคุยกับญาติสนิทและเพื่อนจะเป็นประโยชน์มากเสมอ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ที่เป็นโรค Gorlin-Goltz อาจเป็นประโยชน์ เด็กควรได้รับแจ้งเสมอเกี่ยวกับผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของโรค