Pena-Shokeir Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Pena-Shokeir syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่มีความผิดปกติของอวัยวะภายในและภายนอกหลายประการ หากทารกเกิดมามีชีวิตการเสียชีวิตจะเกิดขึ้นหลังจากผ่านไปสองสามวันหรือหลายสัปดาห์อย่างช้าที่สุด สาเหตุหลักของการเสียชีวิตคือ hypoplasia ในปอดอย่างรุนแรง

Pena-Shokeir syndrome คืออะไร?

Pena-Shokeir syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่หายากมากโดยมีการพัฒนาของอวัยวะทั้งหมดไม่สมบูรณ์ ดาวน์ซินโดรมเข้ากันไม่ได้กับชีวิต เด็กที่เกิดมามีชีวิตตายหลังจากไม่กี่สัปดาห์อย่างช้าที่สุด จนถึงขณะนี้มีเพียงประมาณ 100 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบาย อย่างไรก็ตามสันนิษฐานว่าไม่ใช่โรคสม่ำเสมอ สงสัยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมต่างๆซึ่งบางส่วนยังไม่ได้รับการตรวจพิสูจน์ นอกจากนี้ความเสี่ยงที่ลูกหลานจะเป็นโรคนี้หากเกิดกรณีในครอบครัวหรือญาติแล้วก็ไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจน จากผลการวิจัยในปัจจุบันความน่าจะเป็นควรอยู่ระหว่าง 0.1 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ เนื่องจากอาการจะคล้ายกันมาก ไตรโซมี 18มันเรียกอีกอย่างว่า pseudotrisomy 18. แม้จะหายากของ สภาพความแตกต่างยังคงเกิดขึ้นระหว่างกลุ่มอาการของโรค Pena-Shokeir และประเภท II Pena-Shokeir syndrome Type I Pena-Shokeir syndrome เรียกอีกอย่างว่าลำดับ akinesia / hypokinesia ของทารกในครรภ์หรือ FADS ชื่ออื่น ๆ ของ Pena-Shokeir syndrome type II คือ cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome หรือ COFS syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สำหรับสาเหตุของ Pena-Shokeir syndrome สิ่งที่รู้กันดีคือมันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม โหมดการสืบทอด autosomal recessive จะถือว่าสำหรับทั้งสองรูปแบบ อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้มีลักษณะเฉพาะตามอาการจึงไม่ชัดเจนว่าจะใช้ได้กับทุกกรณีหรือไม่หรือกรณีที่เกิดขึ้นเองก็เกิดขึ้นที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่โดดเด่น ตัวเลขความเสี่ยง 0.1 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ในครอบครัวที่มีกรณีของโรคเกิดขึ้นแล้วแสดงให้เห็นว่าไม่มีความแน่นอนใด ๆ เกี่ยวกับรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสามารถยกเว้นความผิดปกติของโครโมโซมได้ เนื่องจากความคล้ายคลึงกันของ Pena-Shokeir syndrome type I (FADS) ถึง ไตรโซมี 18จะทำการทดสอบโครโมโซม แต่ในกรณีของ Pena-Shokeir syndrome จะไม่แสดงความผิดปกติ โหมดการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติถูกสันนิษฐานเนื่องจากข้อเท็จจริงที่ว่ากรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นในการแต่งงานแบบเครือญาติและบ่อยครั้งที่สมาชิกในครอบครัวต้องทนทุกข์ทรมานจากมัน สำหรับกลุ่มอาการ COFS ประเภทที่สองของกลุ่มอาการ Pena-Shokeir เฉพาะ ยีน สามารถระบุข้อบกพร่องได้ แต่ก็ไม่เหมือนกัน ส่วนใหญ่ ERCC6 / CSB ยีน ของโครโมโซม 10 ได้รับผลกระทบในกรณีเหล่านี้ อย่างไรก็ตามยังพบยีนที่มีข้อบกพร่องบนโครโมโซม 13 หรือโครโมโซม 19 โดยรวมแล้วมีการเข้ารหัสยีนสี่ยีน เอนไซม์ สำหรับห่วงโซ่ปฏิกิริยาดีเอ็นเอเดียวกันอาจได้รับผลกระทบที่นี่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยรวมแล้วรุนแรงมาก สุขภาพ ความบกพร่องเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Pena-Shokeir ซึ่งเข้ากันไม่ได้กับชีวิต ในกรณีส่วนใหญ่การคลอดบุตรจะเกิดขึ้น หากเด็กเกิดมายังมีชีวิตอยู่เด็กจะมีชีวิตอยู่ได้สูงสุดไม่กี่สัปดาห์ในกลุ่มอาการ Pena-Shokeir ประเภท 1 ในประเภทที่ 2 การเสียชีวิตจะเกิดขึ้นภายในปีแรกของชีวิต Pena-Shokeir syndrome type 1 (FADS) มีลักษณะเป็น hypoplasia ในปอดความผิดปกติของข้อต่อหลายข้อและความผิดปกติของใบหน้า ลูกอ่อนในครรภ์ จัดแสดงกิจกรรมการเคลื่อนไหวที่ลดลงอย่างมาก เพราะว่า ลูกอ่อนในครรภ์ ไม่สามารถกลืนได้ น้ำคร่ำ เป็นผลให้ polyhydramnios เกิดขึ้น มือและเท้าผิดรูป ผู้ป่วยมีใบหูเล็ก ระยะห่างระหว่างดวงตาจะขยายใหญ่ขึ้น บางครั้งยังมีอาการปากแหว่งและก หัวใจ ข้อบกพร่อง. ในกรณีส่วนใหญ่เด็กจะเกิดเร็วเกินไป อย่างไรก็ตามพวกมันยังเล็กเกินไปเมื่อเกิดในวันครบกำหนดที่คำนวณได้ เด็กที่รอดชีวิตต้องทนทุกข์ทรมานจาก ปอด hypoplasia เช่นเดียวกับอาการลำไส้สั้นซึ่งนำไปสู่การดูดซึม malabsorption มีเพียงประมาณ 20 รายเท่านั้นที่ได้รับการอธิบายสำหรับ Pena-Shokeir syndrome type 2 หรือ COFS syndrome นอกจากความผิดปกติของอวัยวะแล้วความผิดปกตินี้ยังมีความผิดปกติของระบบประสาทและประสาทสัมผัสอย่างรุนแรง นอกจากนี้ ความไวแสง, เซ็นเซอร์ สูญเสียการได้ยิน และโรคระบบประสาทส่วนปลายเป็นเรื่องปกติ ความไวแสง เป็นผลมาจากความบกพร่องของระบบซ่อมแซมดีเอ็นเอ ความตายเกิดขึ้นภายในปีแรกของชีวิตเนื่องจากการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

จากการวินิจฉัยโรค Pena-Shokeir syndrome สามารถแตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายกันได้ ความคล้ายคลึงกับ ไตรโซมี 18 พร้อมท์การทดสอบโครโมโซม ความผิดปกติของโครโมโซมไม่เกิดขึ้นใน FADS syndrome หรือ COFS syndrome ในขณะที่ในกลุ่ม FADS ไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรม แต่ใน COFS syndrome สามารถตรวจยีนสี่ยีนได้ ก่อนคลอดสามารถตรวจพบโรคนี้ได้แล้ว เสียงพ้น การสอบ การวินิจฉัยมักทำโดยเกณฑ์การยกเว้น

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Pena-Shokeir มักจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆ สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลต่อไฟล์ อวัยวะภายในจึงลดคุณภาพชีวิตและอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลงอย่างมาก ตามกฎแล้วกลุ่มอาการของ Pena-Shokeir มีผลเสียอย่างมากต่อผู้ป่วย การหายใจ, ซึ่งสามารถ นำ ความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อน ตามกฎแล้วกลุ่มอาการจะนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วยเสมอ ด้วยเหตุนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติและผู้ปกครองของเด็กต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจเพื่อจัดการกับความรุนแรงใด ๆ ดีเปรสชัน และความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจที่อาจเกิดขึ้น ภาวะแทรกซ้อนมักไม่เกิดขึ้นในระหว่างการรักษาทางจิตใจ นอกจากนี้เด็ก ๆ เองก็เป็นโรคปากแหว่งเพดานโหว่ด้วยเช่นกัน หัวใจ ข้อบกพร่อง สิ่งเหล่านี้สามารถทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้เช่นกัน บางครั้ง สูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติอย่างรุนแรงของ อวัยวะภายใน เกิดขึ้น น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษา Pena-Shokeir syndrome ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตทันทีหลังคลอด น่าเสียดายที่โรคนี้ไม่สามารถป้องกันได้โดยตรงเช่นกัน อีก การตั้งครรภ์ ไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ในกรณีส่วนใหญ่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ในกรณีของ Pena-Shokeir syndrome ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นเด็กที่เกิดมาจะเสียชีวิตในไม่กี่วันหลังคลอดหรือเกิดมาแล้วตาย ด้วยเหตุนี้ในกลุ่มอาการ Pena-Shokeir ช่วงชีวิตจะเพิ่มขึ้นเพียงไม่กี่วันหากได้รับการรักษาทางการแพทย์หลังคลอด อย่างไรก็ตามเนื่องจากเด็กเสียชีวิตผู้ปกครองและญาติควรขอคำปรึกษาด้านจิตใจหลังจากเหตุการณ์นี้เพื่อหลีกเลี่ยงความไม่สบายทางจิตใจและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ ในเรื่องนี้การติดต่อกับเพื่อนหรือผู้ป่วยคนอื่น ๆ ของ Pena-Shokeir syndrome ก็มีประโยชน์มากเช่นกัน ในทำนองเดียวกันถ้า การตั้งครรภ์ เป็นที่ต้องการอีกครั้งควรปรึกษาแพทย์ก่อนเพื่อชี้แจงความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Pena-Shokeir เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เกิดอีก การคลอดบุตร. โดยปกติช่วงชีวิตของมารดาจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากโรค Pena-Shokeir

การรักษาและบำบัด

ในปัจจุบันการรักษา Pena-Shokeir syndrome ยังไม่สามารถทำได้ ผ่าตัด มาตรการ สำหรับอาการลำไส้สั้นทำไม่ได้ นำ สู่ความสำเร็จและการผ่าตัด มาตรการ มักจะถูกตัดออกโดยความรุนแรงของอาการเพียงอย่างเดียว

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากนี้อายุขัยของทารกจะลดลงอย่างเห็นได้ชัด ดังนั้นทารกที่เป็นโรคนี้ประมาณ 30% จึงตายแล้วในขณะที่ทารกที่เกิดมามีชีวิตส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการด้อยพัฒนา อวัยวะภายใน ภายในไม่กี่วันถึงหลายเดือน เนื่องจากปัจจุบันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ไม่สามารถรักษาหรือหายขาดได้โอกาสที่อาการจะดีขึ้นจึงเป็นศูนย์ น่าเสียดายที่แม้แต่ขั้นตอนการผ่าตัดที่ซับซ้อนก็ไม่สามารถบรรเทาอาการได้อย่างสมบูรณ์และ ความเจ็บปวด. หลังจากนั้นทารกยังคงต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้นเพื่อให้สามารถพัฒนาต่อไปได้อีก XNUMX-XNUMX วันแม้ว่าจะมีความผิดปกติก็ตาม อย่างไรก็ตามโรคนี้ไม่มีโอกาสในการฟื้นตัวและจะจบลงด้วยการเสียชีวิตเสมอ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรพิจารณาการรักษาทางจิตอายุรเวชหรือกลุ่มช่วยเหลือตนเองในระยะเริ่มต้นเพื่อที่จะสามารถรับมือกับการบาดเจ็บที่เกิดจากการสูญเสียลูกน้อยของพวกเขา หากจำเป็นแพทย์ประจำครอบครัวสามารถสั่งยาได้ ยาระงับประสาท สำหรับผู้ปกครอง หากครอบครัวที่ได้รับผลกระทบต้องการมีลูกอีกครั้งในภายหลังควรให้คำปรึกษาการตรวจคัดกรองก่อนคลอดและการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อที่จะสามารถแยกกลุ่มอาการนี้ในเด็กที่ตามมาได้ในระยะแรกเนื่องจากความน่าจะเป็นของการกลับเป็นซ้ำอยู่ระหว่าง 0.01% ถึง 25% ในกรณีที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสามารถแนะนำการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมหรือการอุปการะเลี้ยงดูคู่สามีภรรยาได้ในที่สุด

การป้องกัน

นอกจากนี้ยังเป็นการยากโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่จะคาดการณ์เกี่ยวกับความเสี่ยงในการเกิดโรค Pena-Shokeir ซ้ำ กลุ่มอาการนี้กำหนดขึ้นตามอาการและเกณฑ์การยกเว้นจากเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มีอาการคล้ายคลึงกัน แม้ว่าการแต่งงานระหว่างกันจะพบได้บ่อยในครอบครัวที่มีความผิดปกตินี้ ในบางกรณีก็เกิดกรณีซ้ำ ๆ เช่นกัน แต่นี่ไม่เป็นความจริงในระดับสากล อย่างไรก็ตามควรทำการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของมนุษย์เมื่อกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้น ผู้เขียนหลายคนคิดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติมีส่วนเกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามเนื่องจากไม่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักในกลุ่มอาการ FADS จึงมีความน่าจะเป็นกลับเป็นซ้ำ 0.1 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ 0.1 เปอร์เซ็นต์จะชี้ให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติด้วยโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ Pena-Shokeir ทางเลือกในการดูแลติดตามผลมีข้อ จำกัด อย่างมากในกรณีส่วนใหญ่ ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ที่สัญญาณและอาการแรกของกลุ่มอาการในเด็ก อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์มักไม่สามารถทำได้ ในกรณีที่ต้องการมีบุตรใหม่ควรทำการตรวจและปรึกษาทางพันธุกรรมในกรณีของ Pena-Shokeir syndrome เพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก อายุขัยของเด็กลดลงมากและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการนี้ พ่อแม่และญาติส่วนใหญ่ต้องพึ่งการรักษาทางจิตใจอย่างเข้มข้นสำหรับโรคนี้เพื่อไม่ให้เป็นเช่นนั้น นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวของตนเองหรือแม้แต่เพื่อนก็มีประโยชน์เช่นกันเพื่อป้องกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ หากเด็กมีชีวิตรอดแม้จะมีรูปร่างผิดปกติก็จำเป็นต้องมีการผ่าตัดอย่างเข้มข้นเพื่อบรรเทาอาการ ในกรณีนี้เด็ก ๆ ยังต้องพึ่งพาการดูแลผู้ป่วยหนักเพื่อให้พวกเขายังคงมีพัฒนาการที่ดีแม้จะมีความผิดปกติมากมาย โดยทั่วไปแล้ว Pena-Shokeir syndrome ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมีนัยสำคัญ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Pena-Shokeir syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือพ่อแม่ควรขอรับการสนับสนุนด้านการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ การบำบัดอาการบาดเจ็บ และกลุ่มสนับสนุนเป็นเสาหลักสำคัญในการรับมือกับการสูญเสียเด็ก หากจำเป็นแพทย์ประจำครอบครัวสามารถสั่งยาได้ ยาระงับประสาท หรือติดต่อกับแพทย์ทางเลือกที่สามารถกำหนดวิธีการเตรียมการที่เหมาะสมให้กับญาติได้ โดยทั่วไปทั่วไป มาตรการ เช่นการออกกำลังกายและการปรับสมดุล อาหาร ช่วยด้วย. ตารางเวลาประจำวันเต็มรูปแบบช่วยให้มีความสุขกับชีวิตอีกครั้งและเอาชนะความเจ็บปวดในระยะยาวได้ ถ้าอีก การตั้งครรภ์ หลังจากผ่านไประยะหนึ่งควรมีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดโดยละเอียด วิธีนี้จะช่วยให้เด็กมีสุขภาพแข็งแรง นอกจากนี้พ่อแม่ควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และพิจารณาทางเลือกอื่นหากมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการกลับเป็นซ้ำของ Pena-Shokeir syndrome การรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมอาจเป็นไปได้หรืออาจรับเด็กที่อุปการะเลี้ยงดูก่อนและหลังคลอดก เด็กป่วยคุณแม่ควรติดต่อกับนรีแพทย์อย่างใกล้ชิด หลังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับระยะของโรคและทำให้ฟื้นตัวได้อย่างรวดเร็ว