Hermansky-Pudlak Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Hermansky-Pudlak syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นน้อยมาก ความผิดปกตินี้เรียกโดยย่อว่า HPS ในหลาย ๆ กรณี Hermansky-Pudlak syndrome มีลักษณะเฉพาะคือบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทั่วไปและความผิดปกติของ ผิว.

Hermansky-Pudlak syndrome คืออะไร?

โดยพื้นฐานแล้ว Hermansky-Pudlak syndrome แสดงถึงโรคที่เกิดขึ้นกับประชากรที่มีความถี่ต่ำมาก ด้วยเหตุนี้ข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับโรคและระบาดวิทยาจึงขาดแคลนในขณะนี้ สิ่งที่ทราบก็คือโรคนี้เกิดขึ้นประปรายทั่วโลก มีความผิดปกติทางภูมิศาสตร์ในการเกิดโรค Hermansky-Pudlak syndrome เกิดขึ้นบ่อยขึ้นทางตะวันตกเฉียงเหนือของเปอร์โตริโก สาเหตุของเรื่องนี้ส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจน ในสถานที่นี้ 400 คนได้รับการลงทะเบียนในช่วงเวลาที่ทุกข์ทรมานหรือได้รับความทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ ดังนั้นโรคนี้จึงมีความถี่ 1: 8,000 ในภูมิภาคนี้ ข้อมูลที่สอดคล้องกันเกี่ยวกับความถี่ของ Hermansky-Pudlak syndrome ยังไม่มีให้บริการในประเทศที่พูดภาษาเยอรมัน โดยทั่วไปในระหว่างการเกิดโรคสารซีรอยด์จะถูกสะสมไว้ในเซลล์ที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ไลโซโซมและ serotonin เม็ด ภายใน เกล็ดเลือด. Hermansky-Pudlak syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1959 โดยพุดลักษณ์และเฮอร์มันสกี้ เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้เขียนเหล่านี้ความผิดปกตินี้ได้รับชื่อ Hermansky-Pudlak syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Hermansky-Pudlak syndrome และการพัฒนามีลักษณะการทำงานร่วมกันของปัจจัยหลายประการ ที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของโรคในขั้นต้นคือไลโซโซมและถุงที่เกี่ยวข้องกับพวกมัน ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาสารทั้งสองนี้ผ่านกระบวนการที่คล้ายคลึงกัน สารเหล่านี้รวมถึงออร์แกเนลล์ต่างๆเช่น เม็ด, serotonin เม็ด หรือไลโซโซม ถุงและไลโซโซมเหล่านี้มีหน้าที่ในการร้องเรียนและอาการทั่วไปของกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทำงานที่บกพร่องของสารเหล่านี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของโรค ตามแบบฉบับ เผือก ในบริบทของ Hermansky-Pudlak syndrome เกิดจากการสังเคราะห์ที่ไม่ถูกต้อง เมลานิน. เมลานิน เกิดขึ้นในเมลาโนโซม เลือดออกมีแนวโน้ม เป็นผลมาจากความจริงที่ว่าในกรณีที่มีเลือดออกที่เรียกว่า เกล็ดเลือด ไม่ติดกันและรวมกันเป็นกลุ่ม ภายใต้สถานการณ์ปกติเลือดจะหยุดด้วยวิธีนี้ serotonin แกรนูลยังมีบทบาทสำคัญในกระบวนการนี้ สุดท้ายพังผืดของ ปอด เกิดจากข้อบกพร่องเฉพาะภายในเซลล์ถุงที่เรียกว่า

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Hermansky-Pudlak syndrome มีลักษณะอาการและอาการแสดงที่บ่งบอกถึงโรค อาการส่วนบุคคลมีความรุนแรงและความรุนแรงแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับกรณี อาการบางอย่างอาจเด่นชัดกว่าอาการอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งของ Hermansky-Pudlak syndrome คือ เผือกซึ่งปรากฏบนไฟล์ ผิว ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ เผือก อาจเกิดขึ้นบนไฟล์ เยื่อบุลูกตา. นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก Hermansky-Pudlak syndrome มักจะต้องทนทุกข์ทรมาน พังผืดที่ปอด และมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์สิ่งสำคัญอันดับแรกคือต้องใช้ ประวัติทางการแพทย์. ในกระบวนการนี้แพทย์ที่เข้าร่วมจะถามผู้ป่วยในการสนทนาเกี่ยวกับความเจ็บป่วยในอดีตลักษณะของวิถีชีวิตส่วนตัวและลักษณะทางพันธุกรรมใด ๆ ด้วยวิธีนี้แพทย์จะได้รับข้อมูลที่เกี่ยวข้องเพื่อช่วยในการวินิจฉัย นอกจากนี้ลักษณะทางคลินิกยังมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย ลักษณะอาการของ Hermansky-Pudlak syndrome แสดงให้เห็นถึงความสงสัยเกี่ยวกับการปรากฏตัวของโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง hypopigmentation ของ ผิว และ ผม ชี้ไปที่โรค นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ในการทำการทดสอบทางพันธุกรรมต่างๆ การเปลี่ยนแปลงของยีนบางชนิด นำ ต่อการพัฒนาของกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak เช่น ยีน อาจเป็นผู้รับผิดชอบต่อการเกิดกลุ่มของโรคในเปอร์โตริโกและสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบในห้องปฏิบัติการ

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก Hermansky-Pudlak syndrome บริเวณผิวหนังส่วนต่างๆของผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบเป็นหลักอย่างไรก็ตามอาการและภาวะแทรกซ้อนที่แท้จริงแตกต่างกันไปในผู้ป่วยทุกรายซึ่งเป็นสาเหตุที่ไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ในกรณีนี้ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีภาวะเผือกเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak โดยปกติจะไม่มีผลเสียใด ๆ ต่อร่างกายของผู้ป่วยและไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องด้วย สุขภาพ อันตราย อย่างไรก็ตามในบางกรณีภาวะเผือกนำไปสู่การเพิ่มขึ้น เลือดออกมีแนวโน้ม. แม้การบาดเจ็บเล็กน้อยมากอาจทำให้เลือดออกรุนแรงและความเสี่ยงของการมีเลือดออกภายในจะเพิ่มขึ้น ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน เลือด การสูญเสียและอาการที่เกี่ยวข้อง ไม่บ่อยนักโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ยังส่งผลเสียต่อจิตใจของผู้ป่วย ในหลาย ๆ กรณีความนับถือตนเองลดลงและมีปมด้อยต่อไป ข้อร้องเรียนเหล่านี้สามารถรักษาได้โดยนักจิตวิทยาโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน ไม่มีการรักษาโดยตรงสำหรับ Hermansky-Pudlak syndrome ในกรณีส่วนใหญ่จะได้รับการฉีดวัคซีนเพื่อป้องกัน แผลอักเสบ. อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบหรือลดลงจาก Hermansky-Pudlak syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ป่วยที่มีภาวะเผือกควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ทันที ในกรณีส่วนใหญ่อาการ Hermansky-Pudlak จะสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดและรับการรักษาทันที ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ประสบภัยจะต้องมีอาการชี้แจงด้วยตนเอง อาการทั่วไปซึ่งไม่ว่าในกรณีใด ๆ จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยทางการแพทย์และการรักษารวมถึงไม่เพียง แต่เป็นที่ประจักษ์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง แต่ยังมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกและ พังผืดที่ปอด. พังผืดที่ปอด เป็นที่ประจักษ์เหนือสิ่งอื่นใดโดยการหายใจถี่หายใจถี่และหงุดหงิด ไอ. หากอาการเหล่านี้เกิดขึ้นและไม่หายไปเองหลังจากผ่านไปหนึ่งสัปดาห์อย่างช้าที่สุดจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ หากมีสัญญาณของการเจ็บป่วยที่รุนแรงต่อไปที่ดีที่สุดคือ คุย ไปพบแพทย์ประจำครอบครัวทันที หากอาการรุนแรงควรเรียกแพทย์ฉุกเฉินหรือผู้ได้รับผลกระทบต้องรีบนำส่งโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วยังสามารถปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคผิวหนังหรือคลินิกเฉพาะทางสำหรับโรคทางพันธุกรรมได้อีกด้วย ในกรณีที่มีข้อสงสัยบริการฉุกเฉินทางการแพทย์เป็นผู้ติดต่อที่เหมาะสม

การรักษาและบำบัด

สำหรับการรักษา Hermansky-Pudlak syndrome ควรสังเกตว่าไม่มีวิธีการรักษาเชิงสาเหตุในเวลาปัจจุบัน การศึกษาต่างๆระบุว่าแม้ glucocorticoids ไม่มีผลต่อการพยากรณ์โรคและการลุกลามของโรคอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยเหตุนี้ความเป็นไปได้ของอาการเท่านั้น การรักษาด้วย ของ Hermansky-Pudlak syndrome อยู่ พังผืดในปอดอาจได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากการงดเว้น การสูบบุหรี่. เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรือเพื่อลดความน่าจะเป็นขอแนะนำให้ฉีดวัคซีนที่เหมาะสมตัวอย่างเช่นป้องกัน แผลอักเสบ ของปอด การฉีดวัคซีนป้องกันนิวโมคอคคัส และ มีอิทธิพล ไวรัส ยังดำเนินการโดยแพทย์หลายคน เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่จะต้องติดต่อแพทย์โดยเร็วที่สุดหากสงสัยว่ามีอาการ Hermansky-Pudlak

การป้องกัน

ในปัจจุบันยังไม่มีประสิทธิภาพที่เป็นที่รู้จัก มาตรการ หรือวิธีการป้องกันการเกิด Hermansky-Pudlak syndrome อย่างมีประสิทธิภาพ สาเหตุหลักมาจากการที่โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถมีอิทธิพลต่อสาเหตุ การวินิจฉัยโรค Hermansky-Pudlak เป็นสิ่งสำคัญมากขึ้นอย่างรวดเร็วเพื่อแยกความแตกต่างจากโรคอื่น ๆ และเริ่มต้นที่เหมาะสม การรักษาด้วย. ด้วยวิธีนี้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มขึ้นและการพยากรณ์โรคของ Hermansky-Pudlak syndrome อาจได้รับอิทธิพลในเชิงบวก

การติดตามผล

เนื่องจาก Hermansky-Pudlak syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม มาตรการ หรือตัวเลือกสำหรับ aftercare มี จำกัด มากในกรณีนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอหากต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นอีกในบุตรหลานของตน โดยทั่วไปผู้ป่วยต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย เพื่อบรรเทาอาการแม้ว่าจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ในเรื่องนี้โรคเฮอร์มันสกี้ - พุดแล็กมักได้รับการรักษาโดยการรับประทานยาเมื่อรับประทานยานี้ควรตรวจสอบปริมาณยาที่ถูกต้องและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ ในเด็กโดยเฉพาะผู้ปกครองต้องใส่ใจกับการรับประทานยาที่ถูกต้องและสม่ำเสมอ ในทำนองเดียวกันควรได้รับการฉีดวัคซีนต่างๆเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคหรือการติดเชื้อ เนื่องจาก Hermansky-Pudlak syndrome อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงได้ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการหรือสัญญาณของโรคเป็นครั้งแรก ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาในชีวิตของพวกเขา ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นยังเป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันไม่ให้อารมณ์เสีย ดีเปรสชัน.

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ด้วย Hermansky-Pudlak syndrome ผู้ป่วยมีทางเลือกน้อยมากในการรักษาด้วยตนเอง เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นจึงต้องหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บหรือการทำงานที่เป็นอันตราย หลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเนื่องจากสูง เลือด การสูญเสีย. แม้ในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดหรือการไปพบแพทย์ตามปกติแพทย์ควรได้รับแจ้งเสมอว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคเฮอร์มันสกี้ - พุดลักษณ์ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นโรคเผือกหรือความผิดปกติของเม็ดสีอื่น ๆ จะไม่สามารถรักษาได้โดยตรง อย่างไรก็ตามการร้องเรียนทางจิตใจหรือปมด้อยสามารถกำจัดได้โดยการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ หรือโดยการสนับสนุนของเพื่อนและญาติ โดยเฉพาะคู่นอนของตัวเองสามารถรองรับผู้ป่วยได้ นอกจากนี้การฉีดวัคซีนต่างๆยังสามารถบรรเทาอาการของโรคได้เช่นกันเพื่อหลีกเลี่ยงการอักเสบในปอด ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรฉีดวัคซีนป้องกันเพื่อป้องกันตนเองจากโรคต่างๆ เชื้อโรค. เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ยังสามารถ นำ เพื่อเป็นพังผืดในปอด การสูบบุหรี่ ควรหลีกเลี่ยงค่าใช้จ่ายทั้งหมด นอกจากนี้ยังอาจเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วย