การเกิดลิ่มเลือด: การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน

เฉพาะปัจจัยเสี่ยงที่มีมา แต่กำเนิดของภาวะลิ่มเลือดอุดตันซึ่งพบได้บ่อยมากดังต่อไปนี้:

การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden (ความต้านทาน APC)

Factor V เป็นส่วนประกอบในสิ่งที่เรียกว่าน้ำตกการแข็งตัวของ เลือดนั่นคือในกระบวนการแข็งตัวของเลือดการกลายพันธุ์ของ ยีน สำหรับปัจจัย V ส่งผลให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า ความต้านทาน APC. การกลายพันธุ์นี้ทำให้เพิ่มขึ้น ห้ามเลือด (เลือด การแข็งตัว) จึงเพิ่มความเสี่ยง ลิ่มเลือดอุดตัน.

เมื่อเปิดใช้งาน factor V จะช่วยให้มั่นใจได้ว่ากระบวนการสำหรับ เลือด การแข็งตัวเกิดขึ้น โปรตีนที่เปิดใช้งาน C (APC) เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหยุดการแข็งตัวของเลือด APC เชื่อมโยงกับไซต์เฉพาะของปัจจัย V และแยกออก อย่างไรก็ตามในการกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden มีข้อบกพร่องในไฟล์ ยีน ตรงบริเวณที่ APC จับและหยุดการแข็งตัวของเลือด

APC ไม่สามารถผูกกับแฟคเตอร์ V ได้ส่งผลให้เลือดแข็งตัวเพิ่มขึ้น

การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden เกิดขึ้นในประมาณ 5% ของประชากรในยุโรปหากการกลายพันธุ์นี้ได้รับการถ่ายทอดจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว (heterozygous) ความเสี่ยงของ ลิ่มเลือดอุดตัน เพิ่มขึ้น 5 ถึง 10 เท่าเมื่อเทียบกับคนที่ไม่มีการกลายพันธุ์อย่างไรก็ตามหากการกลายพันธุ์นั้นสืบทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสอง (homozygous) ความเสี่ยงของ ลิ่มเลือดอุดตัน สูงกว่าคนที่ไม่มีกรรมพันธุ์ถึง 50-100 เท่าต่อการเกิดลิ่มเลือด

การกลายพันธุ์ของ Factor II (การกลายพันธุ์ของ prothrombin G20210A)

โปรทรอมบินเป็นส่วนประกอบของการแข็งตัวของเลือด มันถูกสร้างขึ้นใน ตับ และแปลงโดยตัวกระตุ้นเป็น thrombin ซึ่งเกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด Thrombin ช่วยให้มั่นใจได้ว่าเลือด เกล็ดเลือด (thrombocytes) จะถูกปล่อยออกมาและสามารถปิดแผลได้ (การรวมตัวของเกล็ดเลือด) นอกจากนี้ thrombin จะแปลง ไฟบริโนเจน เป็นไฟบรินซึ่งเป็นส่วนประกอบของลิ่มเลือด

ในกรณีของการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมปัจจัย II (การกลายพันธุ์ของโปรตรอมบิน G20210A) แสดงว่ามีโปรทรอมบินในเลือดมากเกินไปประชากรประมาณ 2% ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ดังกล่าว สิ่งนี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดประมาณ 3 ปัจจัย

หญิงตั้งครรภ์ที่มีการกลายพันธุ์ของปัจจัย II ยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 15 เท่าของการเกิดลิ่มเลือด

ภาวะไขมันในเลือดสูง

Hyperhomocysteinemia (ดู homocysteine) - ระดับที่สูงขึ้นมีแนวโน้มที่จะส่งเสริมความบกพร่องของการเกิดลิ่มเลือด: สาเหตุทางพันธุกรรม: การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ถดถอยโดยอัตโนมัติ การกลายพันธุ์ของจุด กิจกรรมของเอนไซม์ลดลงประมาณ 70% ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ:

• “ สัตว์ป่า” - สุขภาพดี: ประมาณ 40%
• ผู้ให้บริการลักษณะ Heterozygous: 45-47% (homocysteine ระดับ 13.8 ± 1.0 μmol / l)
• ผู้ให้บริการลักษณะ Homozygous: 12-15% (homocysteine ระดับ 22.4 ± 2.9 μmol / l)