Kearns-Sayre Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Kearns-Sayre syndrome (KSS) ได้รับการอธิบายอย่างเป็นระบบเป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1958 และเป็นหนึ่งในความผิดปกติของไมโทคอนเดรียทางพันธุกรรมที่หายากมาก KSS มีอาการหลักที่มีอาการเพียงเล็กน้อยที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยทุกราย ในช่วงชีวิตจะมีการเพิ่มโรคที่รุนแรงอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องของไมโทคอนเดรีย พวกเขาต้องได้รับการปฏิบัติแยกกัน

Kearns-Sayre syndrome คืออะไร?

Kearns-Sayre syndrome มีผลต่อผู้ป่วยประมาณ 12 ใน 100,000 คน ความผิดปกติที่หายากมากคือพันธุกรรมและแสดงออกว่าเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญภายในเซลล์ ดีเอ็นเอของ mitochondria ที่อยู่ในเซลล์ได้รับความเสียหายรวม 4977 คู่เบสจากการกลายพันธุ์ สิ่งนี้สอดคล้องกับยีนไมโทคอนเดรีย 12 ยีน เซลล์ที่มีข้อบกพร่องเหล่านี้อยู่ในกล้ามเนื้อโครงร่างกล้ามเนื้อตาภายนอกใน ตับ เซลล์. ตั้งแต่กลายพันธุ์ mitochondria ไม่สามารถ (อย่างถูกต้อง) แปลงสารอาหารที่ได้รับจากการบริโภคอาหารเป็นพลังงานสำหรับเซลล์ได้อีกต่อไปส่วนใหญ่ของกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อโดยรอบจะไม่ได้รับอีกต่อไป อะดีโนซีน ไตรฟอสเฟต (ATP) ในทางตรงกันข้ามกับโรคของเซลล์กล้ามเนื้ออื่น ๆ KSS ที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆยังส่งผลต่อเนื้อเยื่ออื่น ๆ ด้วยดังนั้นขึ้นอยู่กับว่าอวัยวะใดไม่ได้รับ ATP อย่างเหมาะสมอีกต่อไปความเสียหายต่อ หัวใจ กล้ามเนื้อ, กล้ามเนื้ออ่อนแรง, สูญเสียการได้ยิน, โรคเบาหวาน อาการป่วย, การเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นล่าช้า, ปัญหาระบบทางเดินอาหาร เกิดขึ้น อาการแรกมักได้รับการวินิจฉัยในปีที่ 10 ของชีวิต มีรายงานผู้ป่วยโรคนี้เพียงหลายร้อยรายทั่วโลก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากเกิดขึ้นเพียงชั่วครั้งชั่วคราวดังนั้นวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงสันนิษฐานว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง มันมีผลต่อทั้งสองเพศอย่างเท่าเทียมกัน การกลายพันธุ์ของไมโตคอนเดรียถูกส่งต่อจากแม่สู่ลูก ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์พูดถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการเคิร์นส์ - เซเยอร์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการพื้นฐานของ KSS ปรากฏเมื่ออายุ 10 ขวบผู้ป่วยมีเปลือกตาหลบตา (หนังตาตก). ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา (progressive external ophthalmoplagia, CPEO) ก็ชัดเจนเช่นกัน ความผิดปกติของเม็ดสีของเรตินา (retinopathia pigmentosa ผิดปกติ) ทำให้เกิดการรบกวนทางสายตาและการมองเห็นที่ลดลง ต่อมาอาจมีการฝ่อของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าพร้อมกับการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติ การประสาน (อาแทกเซีย). การตอบสนอง ลดลง (hyporeflexia) หรือไม่เกิดขึ้นเลย (areflexia) ถ้า หัวใจ กล้ามเนื้อเสียหายการนำความผิดปกติ (ภาวะหัวใจวาย) เป็นผลลัพธ์ การด้อยค่าของเซลล์ประสาทนำไปสู่การรบกวนทางประสาทสัมผัสในแขนขา นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีความสามารถในการได้ยินลดลง ความบกพร่องทางจิตได้ถึง ภาวะสมองเสื่อม ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในบริบทของ Kearns-Sayre syndrome เนื่องจากฮอร์โมนที่ถูกรบกวน สมดุล, โรคเบาหวาน เมลลิทัส hypothyroidism และการรบกวนการเจริญเติบโต (ขนาดสั้น) เกิดขึ้น ผู้ป่วยบางรายมีความผิดปกติในการพูดและการกลืน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

อาการหลักของ Kearns-Sayre syndrome จะปรากฏชัดเจนในระยะแรกโดยคนอื่น ๆ ส่วนใหญ่จะมาในภายหลังเมื่อโรคดำเนินไปอย่างช้าๆ การวิเคราะห์ CSF พบว่าระดับโปรตีนมากกว่า 100 มก. / ดล. ในผู้ป่วย KSS เลือด ระดับแสดงสูงขึ้น ให้น้ำนม และ ไพรู. กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนเผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างไมโตคอนเดรีย CT แสดงการกลายเป็นปูนของ ฐานปมประสาท. ด้วยความช่วยเหลือของ EMG สามารถตรวจพบการทำงานของกล้ามเนื้อลดลง ความผิดปกติของการนำสิ่งกระตุ้นสามารถตรวจพบได้โดยใช้ ENG ก ตรวจชิ้นเนื้อ ของกล้ามเนื้อโครงร่างจะแสดงผลลัพธ์ที่เป็นบวกหาก DNA ไมโตคอนเดรีย 1.3 ถึง 10 กิโลไบต์ถูกรบกวนและจดจำ "เส้นใยสีแดงมอมแมม" ทั่วไปได้ Electroretinogram เผยให้เห็น“ เกลือและ พริกไทย เรตินา”. cardiomyopathy (จังหวะการเต้นของหัวใจ) ตรวจพบโดย ECHO และ ECG ความมั่นใจร้อยเปอร์เซ็นต์ว่าผู้ป่วยที่ได้รับการศึกษามีอาการ Kearns-Sayre syndrome อย่างไรก็ตามไม่สามารถให้แพทย์ที่ทำการรักษาได้จนกว่าเขาหรือเธอจะใช้การขยาย PCR เพื่อตรวจ DNA mitochondrial ทั้งหมดและทำการวิเคราะห์ลำดับของลำดับ mtDNA ที่ถูกทำลาย

ภาวะแทรกซ้อน

Kearns-Sayre syndrome ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตประจำวันและการใช้ชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการรบกวนทางสายตาอย่างรุนแรงและการ จำกัด ขอบเขตการมองเห็น นอกจากนี้เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา อาจเกิดขึ้นในระยะต่อไปของโรค ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะได้สัมผัส หัวใจ ปัญหาซึ่งสามารถ นำ ถึงขั้นเสียชีวิต ความไวของผู้ได้รับผลกระทบมักจะลดลงและเกิดอัมพาต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังจัดแสดง ภาวะสมองเสื่อม หรือความผิดปกติทางจิตอื่น ๆ เพื่อที่จะไม่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน การพูดผิดปกติ อาจเกิดขึ้นได้ การประสาน การเคลื่อนไหวยังลดลงซึ่งนำไปสู่การเคลื่อนไหวที่ จำกัด หรือความผิดปกติในการเดินอื่น ๆ คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจาก Kearns-Sayre syndrome ในหลายกรณีพ่อแม่หรือญาติของผู้ได้รับผลกระทบต้องได้รับการรักษาทางจิตใจเพื่อป้องกันเช่นกัน ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายหัวใจมิฉะนั้นอาจเกิดการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหัน อายุขัยของผู้ป่วยถูก จำกัด โดย Kearns-Sayre syndrome

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ปกครองควรไปพบแพทย์พร้อมกับบุตรหลานหากมีการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในเปลือกตา เหล่านี้เสียกำลังใจอย่างกะทันหันในกรณีของโรคและไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยความตึงเครียดของกล้ามเนื้อโดยเจตนา สัญญาณของ Kearns-Sayre syndrome จะเกิดขึ้นในปีที่ XNUMX ของชีวิตและต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์รวมทั้งได้รับการรักษา ความผิดปกติในการเคลื่อนไหวของดวงตาการมองเห็นที่บกพร่องและการตอบสนองต่อการสะท้อนกลับที่ลดลงถือเป็นเรื่องผิดปกติและควรได้รับการตรวจสอบ ในกรณีส่วนใหญ่ขอบเขตการมองเห็นของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมี จำกัด การได้ยินที่ลดลงการรบกวนในการทำงานของหัวใจหรือการหยุดชะงักของจังหวะการเต้นของหัวใจควรได้รับการประเมินโดยแพทย์โดยเร็วที่สุด หากเด็กมีความผิดปกติของความไวในแขนขาเขาหรือเธอต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ อาการชาของ ผิว หรือแพ้สิ่งกระตุ้นจะต้องนำเสนอต่อแพทย์ ถ้ามี หน่วยความจำ ความผิดปกติความผิดปกติในหน่วยความจำหรือความสามารถทางจิตที่ลดลงจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ในกรณีที่ ขนาดสั้น, พฤติกรรมผิดปกติและ ความผิดปกติของคำพูดแนะนำให้ทำการตรวจสุขภาพ หากเด็กบ่นว่ากลืนลำบากไม่ยอมกินอาหารหรือน้ำหนักลดควรปรึกษาแพทย์ หากมีการดื่มของเหลวไม่เพียงพอสิ่งมีชีวิตก็มีความเสี่ยง การขาดแคลนอาหาร. เพื่อหลีกเลี่ยงการก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิต สภาพต้องปรึกษาแพทย์ ผู้ป่วย Kearns-Sayre syndrome จำเป็นต้องพบแพทย์ทันทีที่อาการเพิ่มขึ้นในหลักสูตรต่อไป

การรักษาและบำบัด

การรักษา Kearns-Sayre syndrome ยังไม่สามารถทำได้ โดยทั่วไปผู้ป่วยจะมีอายุขัยสั้นลง แต่จะยืดเยื้อไปพร้อมกับการรักษาพยาบาล มาตรการ. ในกรณีที่รุนแรงการเสียชีวิตจากหัวใจกะทันหันอาจเป็นผลมาจาก cardiomyopathy. ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย. อย่างไรก็ตามผู้ป่วย KSS ส่วนใหญ่สามารถดีขึ้นได้ด้วยความเข้มข้นสูง โคเอนไซม์ Q10 (ubiquinone). โดยปกติจะเป็น ปริมาณ รับประทานตั้งแต่ 30 ถึง 260 มก. หรือสามารถรับประทานไอดีบีโนนได้ 90 ถึง 270 มก. / วัน ตัวแทนปรับปรุงฟังก์ชัน mitochondrial ใน สมอง และกล้ามเนื้อโครงร่าง สำหรับข้อบกพร่องไมโทคอนเดรียอื่น ๆ คาร์นิทีนหรือ ครีตัวอย่างเช่นมีการกำหนดไว้ด้วย มิฉะนั้นจะมีอาการเท่านั้น การรักษาด้วย สามารถให้ได้ การไปพบแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำช่วยในการรักษาโรคเรื้อรัง ภาวะหัวใจวาย. ในบางกรณีก ม้านำ ต้องใส่ อยู่ในสภาพย่ำแย่โดยเฉพาะ สภาพแม้อาจมีการปลูกถ่ายหัวใจ การสูญเสียการได้ยิน อย่างน้อยก็สามารถชดเชยได้ด้วยเครื่องช่วยฟังที่เหมาะสม การเข้าชมไฟล์ จักษุแพทย์ ลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนทางตา ในกรณีที่มี Kearns-Sayre syndrome การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคนั่นคือจำนวนอวัยวะที่เกี่ยวข้องในกระบวนการของโรคและสัดส่วนของ mtDNA ที่ผิดปกติที่มีอยู่ในแต่ละส่วน

Outlook และการพยากรณ์โรค

แม้ว่า Kearns-Sayre syndrome จะหายาก แต่การพยากรณ์โรคก็ไม่เอื้ออำนวย เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถและไม่ควรได้รับการรักษาด้วยเหตุผลทางกฎหมายนักวิทยาศาสตร์และแพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยน พันธุศาสตร์ ของมนุษย์ ดังนั้นความผิดปกติจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ การรักษาตามอาการจะเกิดขึ้นซึ่งสามารถบรรเทาอาการที่มีอยู่ได้เท่านั้น ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาในระยะยาว การรักษาด้วยซึ่งเกี่ยวข้องกับความเครียดและผลข้างเคียงต่างๆ ทันทีที่การรักษาที่ใช้ถูกขัดจังหวะหรือหยุดลงด้วยความรับผิดชอบของตัวเองคาดว่าจะมีการกำเริบของข้อร้องเรียนอีก ข้อร้องเรียนที่มีอยู่จำนวนมากไม่สามารถรักษาได้แม้จะมีความพยายามและความเป็นไปได้ทางการแพทย์ก็ตาม ในกรณีของความบกพร่องทางจิตเช่นเดียวกับความผิดปกติของ สมองมักไม่มีวิธีการรักษาเพื่อให้เกิดการปรับปรุง สุขภาพ. ในกรณีเหล่านี้ผู้ป่วยจะได้รับการดูแลอย่างดีที่สุดเท่าที่จะสามารถทำได้และมีผู้ดูแล การเผชิญกับชีวิตประจำวันมักไม่สามารถทำได้ เนื่องจากความผิดปกติจำนวนมากที่เกิดจากกลุ่มอาการนี้อาจเป็นภาระทางอารมณ์ที่รุนแรงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขา ความผิดปกติทุติยภูมิทางจิตใจสามารถแยกออกและ นำ เพื่อให้สถานการณ์โดยรวมแย่ลงไปอีก สิ่งนี้จะต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรค

การป้องกัน

การป้องกันไม่สามารถทำได้ใน Kearns-Sayre syndrome เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ยังไม่มีการระบุแหล่งกำเนิดที่แน่นอนอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของวิธีการผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมทำให้สามารถตรวจพบอาการรุนแรงใหม่ได้ โรคเรื้อรัง เร็วพอและรักษาได้ทันเวลา

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Kearns-Sayre syndrome ไม่มีทางเลือกพิเศษหรือโดยตรงสำหรับการดูแลติดตามผลดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใด แม้ในสัญญาณและอาการแรกผู้ได้รับผลกระทบจึงควรปรึกษาแพทย์เพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก เนื่องจาก Kearns-Sayre syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค คนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจาก Kearns-Sayre syndrome ขึ้นอยู่กับการใช้ยา เป็นสิ่งสำคัญเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้องเพื่อให้อาการสามารถบรรเทาได้อย่างถาวร ควรปรึกษาแพทย์โรคหัวใจเป็นประจำเพื่อให้ สภาพ ของหัวใจสามารถตรวจสอบได้อย่างถาวร ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดการเสียชีวิตจากหัวใจอย่างกะทันหันเพื่อให้อายุขัยลดลงในหลาย ๆ กรณีเนื่องจากกลุ่มอาการ หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับความเจ็บป่วยนี้อย่างมากในช่วงเวลาของการวินิจฉัยดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการ Kearns-Sayre มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการปรับยาให้เข้ากับสถานการณ์ในชีวิตอย่างเหมาะสมที่สุด เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจอย่างกะทันหันจึงควรระวังอาการผิดปกติและความรู้สึกไม่สบาย ถ้า หัวใจวาย, หายใจถี่, ความเจ็บปวด และอาการอื่น ๆ ของโรคปรากฏชัดเจนแพทย์ฉุกเฉินต้องได้รับการแจ้งเตือนทันที ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าผู้ป่วยก็ต้องทำใจให้สบาย ควรหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่หนักหน่วงเท่าที่ควร ความเครียด และ สารกระตุ้น เช่น แอลกอฮอล์, คาเฟอีน or นิโคติน. การสูญเสียการได้ยิน สามารถชดเชยได้ด้วยเครื่องช่วยฟังที่เหมาะสม อย่างน้อยวิสัยทัศน์สามารถรักษาเสถียรภาพได้โดยการเยี่ยมชม จักษุแพทย์. หากผู้ป่วยมีฐานะยากจนโดยเฉพาะ สุขภาพต้องทำการปลูกถ่ายหัวใจ ในการเตรียมการสำหรับขั้นตอนนี้ผู้ป่วยจะต้องเปลี่ยนของเขาหรือเธอ อาหาร และแจ้งให้แพทย์ทราบเกี่ยวกับการใช้ยาใด ๆ ความเจ็บป่วยอาการแพ้หรือเงื่อนไขทางการแพทย์ใด ๆ ที่แพทย์อาจยังไม่ทราบต้องได้รับการชี้แจงก่อนดำเนินการ หลังการผ่าตัดผู้ป่วยต้องได้รับการพักผ่อนและนอนพักพร้อมกับการดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด สิ่งอื่น ๆ มาตรการ ผู้ป่วยสามารถรับได้ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่เกี่ยวข้องกับโรค