Klippel-Feil Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Klippel-Feil syndrome เป็นความผิดปกติที่หายาก โดยหลักแล้วกระดูกสันหลังส่วนคอจะได้รับผลกระทบจาก สภาพ.

Klippel-Feil syndrome คืออะไร?

ในทางการแพทย์ Klippel-Feil syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ synostosis กระดูกสันหลังส่วนคอพิการ แต่กำเนิด ซึ่งหมายถึงความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งไม่ค่อยเกิดขึ้นซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ Klippel-Feil syndrome ได้รับการตั้งชื่อตามนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Maurice Klippel และ Andre Feil แพทย์สองคนแรกอธิบายถึงการแบ่งส่วนที่ผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนคอในปีพ. ศ. 1912 และไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเห็นความเชื่อมโยงระหว่างกลุ่มอาการและระยะสั้น คอการเคลื่อนไหวของคอที่ จำกัด และเส้นผมที่คอต่ำ อย่างไรก็ตามมีเพียง 34 ถึง 74 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการเหล่านี้ ในกลุ่มอาการ Klippel-Feil การเปลี่ยนกระดูกสันหลังส่วนคออย่างน้อยสองครั้ง ในทำนองเดียวกันการเคลื่อนตัวของกระดูกสันหลังส่วนคอทั้งหมดเป็นไปได้ ความถี่ของกลุ่มอาการคือ 1: 50000 ซึ่งทำให้เป็นหนึ่งในโรคที่หายาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Klippel-Feil syndrome พัฒนาใน การตั้งครรภ์ก่อน. ในกรณีนี้ปากมดลูกบางชนิดพิเศษ เอ็มบริโอ ชิ้นส่วนไม่เจริญเติบโตอย่างเหมาะสมหรือไม่พัฒนาตามปกติ อย่างไรก็ตามยังไม่สามารถอธิบายได้ว่าอะไรเป็นสาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการนี้ อาการของกลุ่มอาการ Klippel-Feil แตกต่างกันอย่างมากตั้งแต่อาการที่ไม่รุนแรงและไม่เป็นอันตรายไปจนถึงความผิดปกติขนาดใหญ่ ลักษณะทั่วไปของ Klippel-Feil syndrome คือการหลอมรวมกันของกระดูกสันหลังหลาย ๆ อันใน คอ ภูมิภาค. การหลอมรวมกันของกระดูกสันหลังมักส่งผลให้เกิดเส้นขนลึก นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีอาการเกรียนสั้น คอการจัดแนวของไฟล์ หัวและใน คอเคล็ด. อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีการเคลื่อนไหวที่ดี ขึ้นอยู่กับความชัดเจนของการยึดเกาะของกระดูกผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนที่ส่งผลต่อการเคลื่อนไหวของกระดูกสันหลังส่วนคอเป็นหลัก อย่างไรก็ตามอื่น ๆ ข้อต่อ ชดเชยบางส่วนสำหรับการขาดความคล่องตัวซึ่งบางครั้งนำไปสู่การเคลื่อนไหวมากเกินไป เนื่องจากส่วนของกระดูกสันหลังที่เคลื่อนที่ได้มากเกินไปขาดความมั่นคงโรคกระดูกสันหลังอักเสบความไม่มั่นคงที่กระดูกสันหลัง ข้อต่อ,หรือ เส้นประสาทไขสันหลัง การบาดเจ็บอยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการทั่วไปของกลุ่มอาการ Klippel-Feil ได้แก่ อาการปวดคอ, อาการปวดหัว, ไมเกรน, อาการปวดเส้นประสาทและช่วงการเคลื่อนไหวที่ จำกัด สาเหตุนี้เกิดจากความผิดปกติของกระดูกสันหลัง สิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดการระคายเคืองทางกลของรากประสาทที่ออก ในทำนองเดียวกัน โรคระบบประสาท อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความพิการ แต่กำเนิด คลองกระดูกสันหลัง ตีบ อย่างไรก็ตามอาการของ Klippel-Feil syndrome มักจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของไฟล์ ซี่โครง, ความสูงของกระดูกสะบัก (ความผิดปกติของ Sprengel), ความผิดปกติของ นิ้ว การพัฒนากระดูกสันหลังโค้งลึกเช่นก scoliosis or ไคโฟซิส, ความผิดปกติทางทันตกรรมหลังเปิด (Spina bifida) และเพดานโหว่ ในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางรายโคกจะก่อตัวขึ้นซึ่งสามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปที่ความโค้งด้านข้าง นอกจากนี้อัมพาตของกล้ามเนื้อตา (Duane syndrome) หูหนวกรวมทั้งความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะหรือ หัวใจ เป็นไปได้ ในผู้ป่วยจำนวนมากอาการจะไม่ปรากฏชัดเจนจนถึงวัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Klippel-Feil syndrome มักได้รับการวินิจฉัยในผู้ใหญ่ การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจทางคลินิก นอกจากนี้กระดูกสันหลังส่วนคอยังถูกถ่ายภาพด้วยสายตาระหว่าง รังสีเอกซ์ การตรวจสอบ. การถ่ายภาพในเครื่องบินสองลำช่วยให้แพทย์ผู้ตรวจสามารถระบุอาการและตำแหน่งที่แน่นอนของกลุ่มอาการได้ คำนวณเอกซ์เรย์ (CT) หรือ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) เป็นตัวเลือกการตรวจเสริม วิธีนี้แนะนำสำหรับเด็กเล็กเป็นหลักเนื่องจากการได้รับรังสีจะลดลงด้วยวิธีนี้ นอกจากนี้ เส้นประสาทไขสันหลัง สามารถตรวจพบความเสียหายได้ด้วยขั้นตอนนี้ เมื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการ Klippel-Feil สิ่งสำคัญคือต้องทำ การวินิจฉัยแยกโรค. ตัวอย่างเช่นความผิดปกติอื่น ๆ ของกระดูกสันหลังส่วนคออาจทำให้เกิดอาการได้เช่นกัน หลักสูตรของ Klippel-Feil syndrome มักจะแตกต่างกันไปมาก ขอบเขตของข้อร้องเรียนขึ้นอยู่กับการหลอมรวมของกระดูกสันหลังความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นตามมาก็มีความสำคัญเช่นกัน ไม่สามารถรักษาโรคที่กำลังดำเนินไปอย่างช้าๆได้ ยิ่งผู้ป่วยมีอายุมากขึ้นการร้องเรียนเกี่ยวกับกระดูกสันหลังก็ยิ่งทวีความรุนแรงมากขึ้น อย่างไรก็ตามการพยากรณ์โรคของอายุขัยโดยพื้นฐานแล้วเป็นสิ่งที่ดี

ภาวะแทรกซ้อน

Klippel-Feil syndrome ทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างมีนัยสำคัญในบริเวณต่างๆของร่างกาย โดยพื้นฐานแล้ว ความเจ็บปวด เกิดขึ้นที่คอและ หัว. นี้ ความเจ็บปวด ยังสามารถแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกายและทำให้รู้สึกไม่สบายที่นั่น ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับไฟล์ ความเจ็บปวด จะเกิดขึ้นในเวลากลางคืนในรูปแบบของความเจ็บปวดขณะพักผ่อนนำไปสู่การร้องเรียนการนอนหลับ นอกจากนี้ข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวยังเป็นที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวัน ซี่โครง ยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและผู้ป่วยมักจะมีอาการปากแหว่ง สิ่งนี้ลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก ในขณะที่โรคดำเนินไปอาการหูหนวกและความผิดปกติต่างๆของ หัวใจ ยังเกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้สามารถ จำกัด อายุขัยได้อย่างมาก พัฒนาการทางจิตของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Klippel-Feil ดังนั้นจึงไม่มีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม ตามกฎแล้วไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรค Klippel-Feil ได้ อย่างไรก็ตามอาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆ นอกจากนี้การรักษาทางจิตใจของผู้ป่วยและพ่อแม่ของเขามีความจำเป็นในหลาย ๆ กรณี

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสังเกตเห็นอาการทั่วไปของกลุ่มอาการ Klippel-Feil ให้ชี้แจงโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรือนักศัลยกรรมกระดูก หากมีอาการเช่น อาการปวดหัว, อาการปวดคอ, อาการปวดเส้นประสาทหรือไมเกรนเกิดขึ้นควรขอคำแนะนำทางการแพทย์เสมอ นอกจากนี้ยังใช้กับอาการของช่องหูหรือทางเดินปัสสาวะ ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะหูหนวกและปัญหาการได้ยินต้องได้รับการชี้แจงไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากโคกที่มองเห็นได้หรือความผิดปกติอื่น ๆ เกิดขึ้นจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ด้วย ผู้ที่เป็นโรคข้ออื่น ๆ ควรแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบ ตามหลักการแล้ว Klippel-Feil syndrome ควรได้รับการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่จะแยกแยะภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงได้ ด้วยอาการปวดส่วนที่เหลือความผิดปกติและการร้องเรียนทางจิตใจต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญ แพทย์ประจำครอบครัวเป็นจุดติดต่อแรกและขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงของอาการจะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ และส่งต่อผู้ป่วยไปพบนักบำบัดหากจำเป็น การผ่าตัดรักษาความผิดปกติเกิดขึ้นในโรงพยาบาล

การรักษาและบำบัด

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ Klippel-Feil syndrome ได้ ด้วยเหตุนี้จึงได้รับการรักษาตามอาการ เพื่อจุดประสงค์นี้, อายุรเวททางร่างกาย และ การบำบัดด้วยตนเอง ดำเนินการซึ่งจะได้รับการปรับปรุงกล้ามเนื้อยึดกระดูกสันหลังและคอ ซึ่งจะช่วยบรรเทาอาการได้ แบบฝึกหัดกายภาพบำบัด ใช้โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่กระดูกสันหลังผิดรูป เหล่านี้คือ มาตรการ เพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงท่าทาง ในกรณีที่มีอาการปวดอย่างรุนแรงสามารถบริหารกระดูกสันหลังได้ ฉีด. หากมีความไม่แน่นอนอย่างมีนัยสำคัญของกระดูกสันหลัง ข้อต่อการแทรกแซงการผ่าตัดอาจเหมาะสม หากมีภาวะ hypermobility รุนแรงในส่วนของกระดูกสันหลังขอแนะนำให้ จำกัด กิจกรรมในชีวิตประจำวันและหลีกเลี่ยงการเคลื่อนไหวที่กระตุกและมีน้ำหนักเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบต่อ เส้นประสาทไขสันหลัง. หากความผิดปกติเพียงเล็กน้อยก็ไม่จำเป็นต้องมี การรักษาด้วย เลย. ดังนั้นเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ หากอาการปรากฏในวัยผู้ใหญ่การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมมักจะเพียงพอ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นซึ่งไม่ได้รับการยอมรับ

Outlook และการพยากรณ์โรค

หลังจากการวินิจฉัยโรค Klippel-Feil เป็นรายบุคคล การรักษาด้วย จะต้องได้รับการแก้ไขขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของไฟล์ สภาพ. ในกรณีนี้ผู้ป่วยควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญและนักบำบัดโรค โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคจะดีโดยมีเงื่อนไขว่า สภาพ ได้รับการยอมรับและปฏิบัติในระยะเริ่มต้น ความผิดปกติของกระดูกสันหลังได้รับการรักษาโดยการออกกำลังกายจากสาขา อายุรเวททางร่างกาย. การฝึกอย่างสม่ำเสมอสามารถปรับปรุงท่าทางและเสริมสร้างกล้ามเนื้อได้หลังจากการแนะนำโดยผู้เชี่ยวชาญผู้ป่วยสามารถทำแบบฝึกหัดเหล่านี้ได้เองที่บ้านและจะช่วยเพิ่มโอกาสในการฟื้นตัว กิจกรรมกีฬาในรูปแบบ ว่ายน้ำ, เดินหรือ ยิมนาสติกน้ำ ยังช่วย. นอกจากนี้ยังช่วยบรรเทาอาการปวด แก้ไข homeopathic สามารถใช้ได้. ในกรณีที่มีความผิดปกติเล็กน้อยบางครั้งก็ไม่มี การรักษาด้วย เป็นสิ่งที่จำเป็น สภาพไม่ก้าวหน้าและไม่ จำกัด คุณภาพชีวิตอย่างรุนแรง ในกรณีเช่นนี้ผู้ป่วยจะต้องทำแบบฝึกหัดที่แนะนำและให้ผู้เชี่ยวชาญตรวจสอบโรคเท่านั้น การรักษาพยาบาลเป็นสิ่งที่จำเป็นไม่ว่าในกรณีใด ๆ หากเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ไม่คาดฝันควรแจ้งหน่วยบริการการแพทย์ฉุกเฉิน Klippel-Feil syndrome ได้ นำ การหกล้มและกล้ามเนื้อกระตุกที่ต้องไปพบแพทย์ อุปกรณ์อำนวยความสะดวกเช่น ไม้ค้ำ และราวจับในบ้านช่วยลดโอกาสที่จะเกิดอันตรายและจึงช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรค

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกัน Klippel-Feil syndrome ได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการของโรคเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม อย่างไรก็ตามโดยการฝึกกายภาพบำบัด มาตรการอาการอาจได้รับอิทธิพลในเชิงบวก

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษามีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Klippel-Feil ดังนั้นการไปพบแพทย์จึงมีความจำเป็นสำหรับโรคนี้เป็นหลัก การวินิจฉัยในระยะแรกเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ ได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ที่สัญญาณแรกของโรค ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีอาการ Klippel-Feil จะขึ้นอยู่กับ อายุรเวททางร่างกาย หรือแม้กระทั่ง กายภาพบำบัด. ซึ่งสามารถบรรเทาอาการต่างๆได้ ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำแบบฝึกหัดซ้ำที่บ้านและอาจเร่งการรักษาได้ ควรให้ความสนใจกับท่าทางที่ถูกต้องของหลังเพื่อไม่ให้ข้อร้องเรียนรุนแรงขึ้น ในทำนองเดียวกันกับกลุ่มอาการ Klippel-Feil ควรหลีกเลี่ยงน้ำหนักส่วนเกินเนื่องจากอาจส่งผลเสียต่ออาการได้ ผู้ได้รับผลกระทบควรปฏิบัติตามวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร. ในเด็กพ่อแม่ควรควบคุมรูปแบบและท่าทางของหลัง ตามกฎแล้วไม่จำเป็นต้องมีมาตรการติดตามเพิ่มเติมสำหรับกลุ่มอาการ Klippel-Feil นอกจากนี้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงจากโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Klippel-Feil ขั้นตอนการรักษาจะต้องดำเนินการร่วมกับผู้เชี่ยวชาญและนักบำบัด การบำบัดความผิดปกติของกระดูกสันหลังรวมถึงการออกกำลังกายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงท่าทาง นอกจาก กายภาพบำบัดซึ่งโดยปกติจะเริ่มเป็นประจำผู้ป่วยสามารถออกกำลังกายหลายอย่างที่บ้านได้ ออกกำลังกายเป็นประจำโดยเฉพาะกีฬาที่อ่อนโยนเช่น ว่ายน้ำ หรือเดินช่วยลดความรู้สึกไม่สบายและส่งเสริมความคล่องตัวของคอและกระดูกสันหลัง ยาเบาจากธรรมชาติหรือ homeopathy สามารถใช้ประกอบตามที่กำหนด ยาแก้ปวดตราบเท่าที่แพทย์อนุญาต หากมีความผิดปกติเพียงเล็กน้อยบางครั้งก็ไม่จำเป็นต้องได้รับการบำบัดเลย จากนั้นเด็กที่ได้รับผลกระทบจะต้องรักษาสุขภาพที่แข็งแรงและมีวิถีชีวิตที่แข็งแรงเพื่อป้องกันไม่ให้ความบกพร่องในการทรงตัวไม่ก้าวหน้า หากข้อร้องเรียนไม่เกิดขึ้นจนถึงวัยผู้ใหญ่จะมีการระบุมาตรการทางกายภาพบำบัด มาตรการที่สำคัญที่สุดที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถปฏิบัติได้คือการตรวจสุขภาพโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ หากเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ โดยทั่วไปกลุ่มอาการ Klippel-Feil สามารถรักษาได้ดีตราบเท่าที่ผู้ได้รับผลกระทบ“ ทำงาน” และพยายามรักษาท่าทางที่ดีและร่างกายที่แข็งแรง