เป็นที่ทราบกันดีว่ามีโรคที่เก็บไลโซโซมทั้งหมด 45 ชนิดซึ่งเป็นกลุ่มที่ไม่เหมือนกันของความผิดพลาดในการเผาผลาญโดยกำเนิด ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติเหล่านี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคที่เก็บรักษาทั้งหมดมีสิ่งหนึ่งที่เหมือนกันคือเอนไซม์เฉพาะขาดหรือทำงานได้เพียงบางส่วน
โรคที่เก็บไลโซโซมคืออะไร?
โรคจากการเก็บรักษาที่มีมา แต่กำเนิดเหล่านี้เกิดขึ้นไม่บ่อยนักซึ่งส่งผลกระทบต่อคนน้อยกว่าห้าใน 10,000 คน ระยะของโรคที่แตกต่างกันจะแตกต่างกันไปและอาการอาจแตกต่างกันไปมาก รูปแบบที่รู้จักกันดีของโรคเก็บไลโซโซมคือโรค Fabry โรค Gaucher, โรคปอมเปอีและมิวโคโพลีแซคคาริโดซิส (MPS). พวกเขามักเรียกกันว่า“ ยากำพร้า” เนื่องจากเป็นหนทางสู่การวินิจฉัยที่ชัดเจนและเหมาะสม การรักษาด้วย อาจจะยาวมาก บางครั้งอาจผ่านไปหลายปีก่อนที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเรียนรู้ว่าเกิดอะไรขึ้นกับพวกเขา
เกี่ยวข้องทั่วโลก
โรคที่เก็บไลโซโซมมีลักษณะเฉพาะของความผิดปกติของการเผาผลาญทางพันธุกรรมบางรูปแบบ ผู้ป่วยขาดเอนไซม์สำคัญที่ช่วยให้การเผาผลาญเป็นไปอย่างราบรื่น สมดุล. ในรูปแบบที่เด่นชัดน้อยกว่าเอนไซม์นี้อย่างน้อยก็ไม่มีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอ เอ็นไซม์ มีหน้าที่กำจัดสารที่เป็นอันตรายและของเสียที่สะสมในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ผ่านไลโซโซมหรือนำไปแปรรูปใหม่ในลักษณะที่ไม่เกิดข้อร้องเรียน หากมีการขาดเอนไซม์วงจรการกำจัดที่ทำงานได้อย่างราบรื่นนี้ไม่สามารถรับประกันได้อีกต่อไป สารที่เป็นอันตรายจะเกาะอยู่ในเซลล์และขัดขวางวงจรการเผาผลาญ ในระยะเริ่มต้นการรบกวนยังไม่มีผลชัดเจน มีข้อ จำกัด เพียงเล็กน้อย อย่างไรก็ตามหากความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งเป็นผลมาจากการขาดเอนไซม์ยังคงไม่ได้รับการรักษาอาการจะทวีคูณขึ้นเนื่องจากมีการขยายตัวของเซลล์อย่างรุนแรง
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้พินาศ ผลที่ตามมาคือความเสียหายต่อ กระดูก, ระบบประสาท, ม้าม, ไต, กล้ามเนื้อหรือ หัวใจ. โรค Fabry ทำให้เกิดการสะสมของไขมัน (globotriaosylceramides, Gb3) ในเซลล์เนื่องจากการทำงานของเอนไซม์ลดลงหรือขาดหายไป เงินฝากที่ไม่ต้องการเหล่านี้สามารถ นำ ถึงรุนแรง ความเจ็บปวด ในนิ้วเท้าหรือนิ้วมือ สมอง ละโบมและ ไต ความเสียหาย
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
สภาพ ส่งผลกระทบต่อหลายระบบพร้อมกัน: เลือด เรือ, ไต, หัวใจและ ระบบประสาท. สืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ โรค Gaucher ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของเอนไซม์“ beta-glucocerebrosidase” และนำไปสู่การสะสมของสารตั้งต้นภายในเซลล์โดยเฉพาะใน macrophages (phagocytes) ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของระบบ reticulo-endothelial เลือด นับการเปลี่ยนแปลง ตับ และ ม้าม จะขยายใหญ่ขึ้นและ กระดูก ปวด. โรคนี้มีความก้าวหน้าและมักมีลักษณะทางชาติพันธุ์เกิดขึ้นในคนส่วนใหญ่ที่มีเชื้อสายยิว โรค Pompe เรียกอีกอย่างว่า“ การขาดกรดมอลเตส” ภาพทางคลินิกเป็นของกลุ่มไกลโคเจนประเภท II บุคคลที่ได้รับผลกระทบขาดเอนไซม์“ alpha-1,4-glucosidase” (กรดมอลเตส) หรือไม่มีอยู่ในปริมาณที่เพียงพอ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการทำลายเซลล์กล้ามเนื้อในรูปแบบของ น้ำตาล การจัดเก็บเนื่องจากการย่อยสลายไกลโคเจนในกล้ามเนื้อบกพร่อง Mucopolysaccharidosis type I (MPS) หรือที่เรียกว่า Hunter's disease นำไปสู่สาเหตุทางคลินิกต่างๆ โรคเฮอร์เลอร์เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของการลุกลามและโรคของ Scheie อยู่ในช่วงท้ายของการก่อโรคทางคลินิก ระหว่างสองหลักสูตรนี้มีการเปลี่ยนแปลงของความรุนแรงที่แตกต่างกัน คุณลักษณะที่โดดเด่นที่สุดคือความเสื่อมโทรมของ คาร์โบไฮเดรตซึ่งสะสมในไลโซโซมของเซลล์ ผู้ป่วยโรคฮันเตอร์อาจต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้นขยายใหญ่ขึ้น ม้าม และ ตับ, ใบหน้าหยาบ, หนาขึ้น ผิวขยายใหญ่ขึ้น ลิ้นและปัญหาระบบทางเดินหายใจ นอกจากนี้โครงกระดูกมักจะมีการเปลี่ยนแปลงในกระดูกเชิงกรานกระดูกสันหลังมือ กระดูกและ กะโหลกศีรษะ. สะดือและไส้เลื่อน [[ขาหนีบ]] เป็นไปได้
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่อาการหรือภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะเป็นโรคนี้ในช่วงปลายปี ด้วยเหตุนี้จึงได้รับการวินิจฉัยว่าล่าช้าดังนั้นในกรณีส่วนใหญ่จึงไม่สามารถทำการรักษาได้ แต่เนิ่นๆหากไม่ได้รับการรักษาสิ่งนี้จะนำไปสู่การร้องเรียนและความเสียหายต่างๆ อวัยวะภายใน เมื่อโรคดำเนินไป ไต ตับ และม้ามได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ หัวใจ นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบจากโรคนี้ซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตจากหัวใจในกรณีที่เลวร้ายที่สุด นอกจากนี้ความเสียหายต่อไตยังเกิดขึ้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้รับความทุกข์ทรมานบ่อยครั้ง ความเจ็บปวด ในนิ้วเท้าหรือนิ้วของพวกเขา อัมพาตยังสามารถเกิดขึ้นได้หาก สมอง ได้รับความเสียหายจากโรคนี้ ตับและม้ามอาจขยายใหญ่ขึ้นและรุนแรง ความเจ็บปวด เช่นกัน. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่กระดูกของผู้ได้รับผลกระทบจะเปราะและเจ็บปวดเช่นกัน การรักษาโรคนี้พิสูจน์ได้ยาก ในหลายกรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ การรักษาด้วยยามักไม่ได้ นำ กับภาวะแทรกซ้อนใด ๆ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันการเกิดโรคในเชิงบวกได้ในทุกกรณี
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
ผมร่วงปัญหาเกี่ยวกับข้อต่อและความผิดปกติของอวัยวะเป็นสัญญาณของโรคที่เก็บไลโซโซม แนะนำให้ไปพบแพทย์หากอาการกำเริบหรือเกิดขึ้นอย่างกะทันหันโดยไม่มีสาเหตุ หากอาการเกิดขึ้นเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของเอนไซม์ที่วินิจฉัยแล้วหรือโรคร้ายแรงอื่น ๆ ต้องปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบ โรคที่เก็บรักษาโดยไม่ได้รับการรักษาสามารถ นำ ไปยัง ภาวะสมองเสื่อม, ภาวะมีบุตรยากโรคระบบประสาทและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ซึ่งบางอย่างอาจเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นควรตรวจสอบสัญญาณบ่งชี้ของโรคที่เป็นไปได้ทั้งหมดแม้ว่าจะยังไม่มีข้อสงสัยใด ๆ ก็ตาม อาการของโรคที่เก็บไลโซโซมอาจเกิดขึ้นในระยะหรือพัฒนาอย่างร้ายกาจ แต่จำเป็นต้องมีการตรวจสอบและรักษาเสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรืออายุรแพทย์โดยตรง ที่เกิดขึ้นจริง การรักษาด้วย มักเกิดขึ้นในคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับโรคภายในและขึ้นอยู่กับภาพอาการ อายุรเวททางร่างกาย or จิตบำบัด อาจจะแนบมา บำบัด มาตรการ โดยเฉพาะอย่างยิ่งจะมีการระบุเนื่องจากมักจะเป็นลบของโรค
การรักษาและบำบัด
โรคทางพันธุกรรมเหล่านี้สามารถรักษาได้ดีมากโดยการให้เอนไซม์ทดแทนทั้งนี้ขึ้นอยู่กับวิธีการวินิจฉัยที่เพียงพอ การรักษาด้วยเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบมีความรู้สึกไม่สบายตัวน้อยลงและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น การบำบัดทดแทนนี้ใช้ตามภาพทางคลินิก คนที่เป็นโรค Gaucher จะขาด“ เอนไซม์ß-glucocerebrosidase” ซึ่งผลิตทางเทคโนโลยีชีวภาพและส่งไปยังสิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยโดยการฉีดยา ไลโซโซมทำหน้าที่ได้อย่างมีประสิทธิภาพและสามารถดูดซับสารจากสิ่งแวดล้อมได้ทันที ด้วยเหตุนี้จึงใช้เทียม เอนไซม์ ได้รับการแก้ไขในลักษณะที่สามารถจ่ายให้กับไลโซโซมได้ในทางที่ดี แมคโครฟาจ (เซลล์กินของเน่า) ทำลายกลูโคซีเรโบรไซด์ที่สะสมอยู่ในเซลล์ การบำบัดนี้สามารถเปรียบเทียบได้กับ อินซูลิน บำบัดใน โรคเบาหวาน mellitus ด้วยความแตกต่างที่ว่ามันไม่ใช่ฮอร์โมนที่ขาดหายไปที่ให้มา แต่เป็นเอนไซม์ที่ไม่มีอยู่ ร่างกายจะสลายสารทั้งหมดอย่างสม่ำเสมอรวมทั้งเอนไซม์เทียมที่ให้มาด้วย เนื่องจากการสลายสารปกตินี้ผู้ป่วยต้องได้รับสิ่งนี้ การบำบัดด้วยการแช่ เป็นประจำจนกว่าชีวิตจะหาไม่ การบำบัดทดแทนเอนไซม์ไม่ได้ทำตามอาการ แต่จะช่วยต่อสู้กับสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมได้โดยตรง แพทย์อ้างถึงการบำบัดนี้ว่าเป็นสาเหตุ หลักการบำบัดใช้ได้กับโรคที่เก็บรักษาทั่วไปทั้งสี่ชนิดดังกล่าวข้างต้น ผู้ป่วย Pompe ยังได้รับการรักษาโดย การบำบัดด้วยการแช่. ในโรคนี้เอนไซม์ที่ไม่มีอยู่จริง“ กรดอัลฟ่ากลูโคซิเดส” จะถูกผสมเข้าไปและช่วยย่อยสลายไกลโคเจนที่สะสมในไลโซโซมของกล้ามเนื้อ ในผู้ป่วยโรคประเภท“ mucopolysaccharidosis type I” จะไม่มีเอนไซม์ lysosomal“ alpha-iduronidase” หรือมีอยู่ในปริมาณที่ไม่เพียงพอ เป็นหนึ่งในโรคที่เก็บได้ยากที่สุดซึ่ง น้ำตาล โมเลกุล สะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อ ตามปกติเอนไซม์จะย่อยสลายมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์ น้ำตาล โมเลกุล เป็นสายโซ่ยาวและมีส่วนร่วมในการสร้างการสนับสนุนและ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันตัวอย่างเช่นกระดูก ผิว, ของเหลวร่วมและ กระดูกอ่อน. หากกระบวนการย่อยสลายตามปกติถูกรบกวนเนื่องจากการขาดเอนไซม์ไกลโคซามิโนไกลแคน (GAG) ทางพยาธิวิทยาจะสะสมในเซลล์แต่ละเซลล์ตัวเลือกการรักษาในอนาคตกำหนดเป้าหมาย ยาเม็ด.
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของการจัดเก็บไม่เอื้ออำนวย ความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับการระบุว่าเป็นสาเหตุของ สุขภาพ ความผิดปกติ. ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. ด้วยเหตุนี้โรคจึงยังคงอยู่ตลอดชีวิตและไม่มีโอกาสฟื้นตัว แพทย์ผู้รักษามุ่งเน้นไปที่การบำบัดอาการที่กำลังพัฒนา หากปล่อยไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการต่างๆจะเพิ่มขึ้นตลอดชีวิต ระบบกระดูกได้รับความเสียหายและเกิดปัญหาของอวัยวะ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะนำไปสู่ความยากลำบากในการทำงานของไฟล์ อวัยวะภายใน และในที่สุดก็จะล้มเหลวของการทำงานของอวัยวะ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูกคุกคามด้วยการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร ความท้าทายของโรคอยู่ที่การวินิจฉัย ในผู้ป่วยจำนวนมากอาการที่เด่นชัดและสามารถรับรู้ได้จะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงชีวิต เป็นผลให้ความผิดปกติทางพันธุกรรมยังคงไม่มีใครสังเกตเห็นเป็นเวลานานและการรักษาโรคในระยะเริ่มต้นทำได้ยาก ยิ่งมีการวินิจฉัยในภายหลังการดำเนินโรคต่อไปก็จะยิ่งไม่เป็นผลดีมากขึ้นเท่านั้น ในระยะลุกลามของโรค อวัยวะภายใน หรือ ข้อต่อ ได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงแล้ว จำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดและในกรณีของโรคที่ไม่เอื้ออำนวยมีเพียงอวัยวะของผู้บริจาคเท่านั้นที่สามารถช่วยชีวิตผู้ได้รับผลกระทบได้ ดังนั้นการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆจึงเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น
การป้องกัน
เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งขัดขวางการแสดงออกของเอนไซม์โรคนี้จึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงป้องกัน อย่างไรก็ตามความสำเร็จล่าสุดใน พันธุวิศวกรรม อาจให้แนวทางในสาขานี้
การติดตามผล
ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆ สิ่งเหล่านี้มักจะส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นควรทำการวินิจฉัยโดยเร็ว ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น อาการของโรคนี้อาจแตกต่างกันมากดังนั้นจึงมักไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงต่ออวัยวะภายใน ดังนั้นไตและหัวใจจึงได้รับผลกระทบเป็นหลักเพื่อให้เด็กเสียชีวิตได้ในวันแรก ๆ หากอาการไม่ได้รับการแก้ไขในเวลาอันควร ในทำนองเดียวกันการสะสมของไขมันจะเกิดขึ้นในส่วนต่างๆของร่างกาย นิ้วมือและนิ้วเท้าได้รับผลกระทบเป็นพิเศษซึ่งอาจทำให้ผู้ได้รับผลกระทบมีลักษณะสวยงามลดลงอย่างเห็นได้ชัด ตามกฎแล้วความเสียหายต่อไตและ สมอง เกิดขึ้นในหลักสูตรต่อไปเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตจากความเสียหายนี้ พ่อแม่และญาติก็มักจะได้รับความเดือดร้อนเช่นกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ เนื่องจากโรค
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
ความผิดปกติของการจัดเก็บ Lysosomal มักต้องการการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น มักจะมีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองไม่เพียงพอ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการรุนแรง ความเครียด ในสภาพแวดล้อมที่บ้านเพราะลูกของพวกเขาต้องการการดูแลและเอาใจใส่อย่างต่อเนื่อง ภาพทางคลินิกของความผิดปกติในการจัดเก็บข้อมูลส่วนบุคคลแตกต่างกันไป มีทั้งแบบที่ไม่รุนแรงและรุนแรงมาก ตัวอย่างหนึ่งคือโรค Gaucher ความช่วยเหลือของพ่อแม่มัก จำกัด อยู่ที่การให้อาหารเด็กที่พิการอย่างรุนแรง ในกรณีที่ไม่รุนแรงกว่านี้อายุขัยอาจเกือบเป็นปกติ อย่างไรก็ตามทางการแพทย์คงที่ การตรวจสอบ เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ การออกกำลังกายเป็นประจำเป็นหนึ่งในการบำบัดควบคู่กันไปซึ่งสามารถทำได้เองที่บ้าน นอกจากนี้โปรดระวัง โรคมะเร็ง ต้องจัดให้มีการตรวจคัดกรอง สิ่งนี้กำหนดให้ผู้ปกครองต้องไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอพร้อมกับบุตรหลานของตน เช่นเดียวกับโรคที่เก็บไลโซโซมอื่น ๆ ในบางโรคนอกจากความพิการทางร่างกายแล้วยังอาจมีความพิการทางจิตที่ยังต้องการการสนับสนุนเป็นพิเศษ ในรูปแบบที่รุนแรงขึ้นของโรคบางชนิดเช่นโรคของนักล่าจะมีเพียงการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกและ dysmorphia ใบหน้าเท่านั้นที่ปรากฏในตอนแรก อย่างไรก็ตามที่นี่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักมีชีวิตที่เป็นอิสระ อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องมีการตรวจสุขภาพอย่างต่อเนื่องเพื่อขจัดภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นเช่น หัวใจล้มเหลว หรือโรคทางเดินหายใจผู้ป่วยสามารถทำงานทางด้านจิตใจได้ ความเครียด เนื่องจากความผิดปกติทางร่างกายผ่านการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา
