โรค Hailey-Hailey: สาเหตุอาการและการรักษา

โรค Hailey-Hailey เป็นโรคที่สืบทอดมาจาก autosomal ผิว ความผิดปกติ พื้นที่ส่วนบุคคลของผู้ป่วย ผิว พุพองเมื่อสัมผัสกับสารภายนอกเช่นแสง UV มีการรักษาโดยการรุกรานและการใช้ยาเพื่อการรักษา

โรค Hailey-Hailey คืออะไร?

พุพองของ ผิว อาจมีสาเหตุได้หลายอย่าง สาเหตุหนึ่งที่เป็นไปได้คือโรค Hailey-Hailey ในผิวหนังนี้ สภาพผิวหนังพุพองตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นโรคนี้จึงเป็นโรคผิวหนังที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งนับเป็นความผิดปกติของผิวหนังที่มีมา แต่กำเนิด โรค Hailey-Hailey ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1939 คำอธิบายเบื้องต้นเป็นผลมาจากพี่น้องชาวอเมริกัน William และ Hugh Hailey ซึ่งทั้งคู่ทำงานในสาขาโรคผิวหนัง นอกจากชื่อโรค Hailey-Hailey แล้วยังมีการตั้งชื่อต่างๆสำหรับ สภาพ. เหล่านี้รวมถึง acantholysis เรื้อรังหรือ Dyskeratosis bullosa hereditaria เป็นชื่อที่มีความหมายเหมือนกันในครอบครัว pemphigus ที่อ่อนโยน อย่างไรก็ตามคำว่า Hailey-Hailey syndrome, Hailey-Hailey disease, Gougerot-Hailey-Hailey disease, โรคผิวหนัง herpetiform กำเริบและ pemphigus chronicus benignusiliaris ก็ถูกนำมาใช้ในภาพทางคลินิกเช่นกัน ความผิดปกติของผิวหนังเป็นโรคทางพันธุกรรมที่บางครั้งจัดอยู่ในกลุ่มของโรคผิวหนังที่มีระดับสูงและดึงดูดสายตาได้ทันทีโดยการกัดเซาะของผิวหนังโดยทั่วไปในระหว่างการวินิจฉัยด้วยสายตา

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การก่อตัวของตุ่มในโรค Hailey-Hailey เป็นสารอะแคนโทลิติกในธรรมชาติ เซลล์ควบคุมการสร้างกระจกตาโดยปกติจะอยู่ในชั้นเซลล์หนามหรือชั้นเชื้อโรคของหนังกำพร้า ในผู้ป่วยโรค Hailey-Hailey เซลล์ที่สร้างผิวหนังจะหลุดออกจากผิวหนังชั้นนอกทำให้เกิดแผลพุพอง สาเหตุคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ ATP2C1 ยีนซึ่งรหัสสำหรับ ATPase คือเอนไซม์ ATP-cleaving การกลายพันธุ์ส่งผลให้ ATPases สร้างขึ้นอย่างผิดปกติ ดังนั้นเนื้อหา Ca ในอุปกรณ์ Golgi จึงลดลงและการประมวลผลที่บกพร่องสำหรับการยึดเกาะ โมเลกุล เกิดขึ้น นอกจากนี้การยึดติดแบบเซลล์ต่อเซลล์และการยึดติดกับอะแคนโทลิซิสยังดำเนินไปอย่างไม่เหมาะสม โรค Hailey-Hailey ถูกส่งต่อในมรดกที่โดดเด่นของ autosomal ที่มีการแทรกซึมแบบแปรผัน นอกเหนือจากปัจจัยที่ก่อให้เกิดภายนอกแล้วอิทธิพลจากภายนอกเช่นความชื้นความร้อนและจุลินทรีย์มีบทบาทในการเริ่มต้นของโรค ปัจจัยภายนอกเพียงอย่างเดียวทำให้เกิดการจัดการทางพันธุกรรม การสัมผัสกับปัจจัยภายนอกทำให้เกิดโรคได้หากมีอาการจูงใจ เหงื่อออกหนักการติดเชื้อความร้อนและการได้รับรังสี UV เป็นปัจจัยสำคัญในบริบทนี้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค Hailey-Hailey ต้องทนทุกข์ทรมานจากผิวหนังพุพองซึ่งเกิดขึ้นโดยเฉพาะในบริเวณรักแร้และขาหนีบที่อุ่นชื้น แผลที่ผิวหนัง เริ่มแรกเป็นผื่นแดงหรือผื่นแดงที่ผิวหนังซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการเพิ่มขึ้น เลือด ไหลตามกระบวนการอักเสบ ในผู้ป่วยหลายรายนอกจากรักแร้และขาหนีบแล้ว คอ และบริเวณทวารหนักได้รับผลกระทบ ในบริเวณที่เกี่ยวข้องการสร้างเม็ดสีผิวจะเปลี่ยนไป การเปลี่ยนสีของผิวหนังเป็นผล นอกจากอาการทางผิวหนังแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังมีอาการคันอย่างรุนแรง เห็นได้ชัดว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการติดเชื้อขั้นสูง รายงานหลายกรณีอธิบายเช่นการติดเชื้อซ้ำกับ แบคทีเรีย ที่บริเวณผิวหนังที่อักเสบ ในกรณีส่วนใหญ่ไฟล์ แผลที่ผิวหนัง ปรากฏเป็นบริเวณที่ร้องไห้ซึ่งมักมีพื้นผิวที่เกรอะกรังและแตก ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันไปในแต่ละกรณีและเกี่ยวข้องกับปัจจัยที่มีอิทธิพลภายนอกเป็นหลัก อาการเริ่มแรกของโรคผิวหนังไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด มีเพียงการจัดการเท่านั้นที่มีมา แต่กำเนิด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ประวัติครอบครัวมีบทบาทเพิ่มขึ้นในการวินิจฉัยโรค Hailey-Hailey ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดย autosomal โรคผิวหนังบางชนิดสับสนได้ง่ายกับโรค Hailey-Hailey ด้วยประการฉะนี้ การวินิจฉัยแยกโรค ต้องมีการยกเว้นการสร้างเม็ดเลือดแดงการติดเชื้อราที่ผิวหนังและเชื้อราแคนดิดา อินเตอร์ทริโก. Pemphigus Vegetans ซึ่งเป็นโรคผิวหนังที่รุนแรงและเรื้อรังไม่ทราบสาเหตุควรได้รับการยกเว้นว่าเป็นโรคที่เป็นไปได้แม้ว่าการตรวจหาพันธุกรรมระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุจะสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรค Hailey-Hailey ได้อย่างไม่ต้องสงสัย แต่ก็ไม่ค่อยได้รับการดำเนินการเนื่องจากมีค่าใช้จ่ายสูง .

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่โรค Hailey-Hailey นำไปสู่ความบกพร่องบนผิวหนังของผู้ป่วย ส่วนใหญ่ส่งผลให้เกิดแผลพุพองและอาการไม่พึงประสงค์อื่น ๆ บนผิวหนังซึ่งสามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก นอกจากนี้ผิวหนังมักจะเปลี่ยนเป็นสีแดงและมีอาการคัน การอักเสบอาจเกิดขึ้นที่ผิวหนังและ นำ เพื่อปมด้อยหรือลดความนับถือตนเองในผู้ได้รับผลกระทบ เด็กอาจถูกรังแกหรือล้อเลียนจากอาการของโรค Hailey-Hailey ในบางกรณีโรคนี้ทำให้เกิดรอยดำ ผิวหนังแตกและเกิดการติดเชื้อหรือ แผลอักเสบ บนผิวหนังเกิดขึ้นบ่อยขึ้น น่าเสียดายที่โรค Hailey-Hailey ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การ จำกัด อาการและความรู้สึกไม่สบายเป็นหลัก สิ่งนี้ไม่ได้ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ด้วยความช่วยเหลือของ ครีม และ ยาปฏิชีวนะ เป็นไปได้ที่จะ จำกัด อาการ นอกจากนี้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักจะไม่ลดลงจากโรค Hailey-Hailey ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ความผิดปกติและการเปลี่ยนแปลงลักษณะผิวเป็นสัญญาณของความผิดปกติที่มีอยู่ หากผิวหนังพุพองควรไปพบแพทย์ หากแผลพุพองเพิ่มขึ้นเมื่อสัมผัสกับแสงควรเข้าใจว่าเป็นลักษณะเฉพาะของโรค Hailey-Hailey รักแร้ คอบริเวณทวารหนักหรือขาหนีบได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากการเปลี่ยนแปลง รอยแดงหรือการอักเสบซ้ำ ๆ บ่งบอกถึงโรคที่ต้องได้รับการชี้แจงและรักษา ควรนำเสนอการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีและอาการคันแก่แพทย์ ถ้าเปิด บาดแผล เกิดขึ้นเนื่องจากอาการคันเป็นหมัน ดูแลแผล จะต้องจัดให้มีมิฉะนั้น เชื้อโรค สามารถเข้าสู่สิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดโรคได้ เนื่องจากในกรณีที่เลวร้ายที่สุด เลือด พิษที่อาจเป็นอันตรายต่อชีวิตใกล้เข้ามา ดูแลแผล ควรให้แพทย์เข้ารับการรักษาหากผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถมั่นใจได้ว่าตัวเองอยู่ในระดับที่เพียงพอ ในโรค Hailey-Hailey ผู้ป่วยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การติดเชื้อ. ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ถึงความผิดปกติก่อน การรักษาบาดแผล. เกรอะกรังเปียก บาดแผล or ผิวแตก ควรนำเสนอต่อแพทย์ แม้ว่าจะเป็นพันธุกรรมก็ตาม สภาพมีความเป็นไปได้ที่อาการอาจปรากฏให้เห็นได้ในภายหลังในชีวิตแทนที่จะเกิดทันที

การรักษาและบำบัด

ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับผู้ป่วยโรค Hailey-Hailey บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาแบบประคับประคองและตามอาการ แต่โรคของพวกเขาไม่สามารถรักษาให้หายได้ ขั้นตอนการรักษาที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งคือการศึกษาเกี่ยวกับปัจจัยภายนอก เนื่องจากไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับผลกระทบตอบสนองอย่างรุนแรงต่อปัจจัยเดียวกันจึงต้องระบุทริกเกอร์ที่มีความเสี่ยงเป็นพิเศษในแต่ละกรณีก่อน เมื่อดำเนินการเสร็จสิ้นแล้วทริกเกอร์เหล่านี้จะหลีกเลี่ยงให้มากที่สุด ผู้ป่วยบางรายยังได้รับประโยชน์จากการหลีกเลี่ยงการสัมผัสผิวหนังที่อาจทำให้เกิดการระคายเคืองเพิ่มเติมของผิวหนัง หากเป็นโรคเฉียบพลันแผลพุพองมักได้รับการรักษาเฉพาะที่ด้วย glucocorticoids. บ่อยครั้งที่การรักษาทางการแพทย์แบบอนุรักษ์นิยมใช้ร่วมกับ ยาปฏิชีวนะ การบริหาร. ในกรณีของหลักสูตรที่รุนแรงโดยเฉพาะจะมีการใช้งานระบบ ในแต่ละกรณีรุกราน การรักษาด้วย ถูกนำมาใช้. รูปแบบของการรักษานี้มักจะสอดคล้องกับการทำ dermabrasion ในกรณีนี้แพทย์จะเอาชั้นหนังกำพร้าที่ได้รับผลกระทบออกด้วยเลเซอร์หรือทำการผ่าตัดด้วยพลาสติก การรักษาแบบรุกรานทั้งสองนี้ได้รับการปรับปรุงในระยะยาวมากขึ้นในอดีต อย่างไรก็ตามความรุนแรงของอาการจะเป็นตัวกำหนดว่าผลประโยชน์มีมากกว่าความเสี่ยงของการผ่าตัดในแต่ละกรณีหรือไม่ การรักษาด้วยเลเซอร์มักไม่จำเป็นต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล ในหลายกรณี, ยาชาเฉพาะที่ ใช้เพื่อลดความเสี่ยง

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรค Hailey-Hailey มีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างดี การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นทั่วไปอาจทำให้เกิดอาการได้มากอย่างไรก็ตามหากมีเหงื่อออกมากจะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง อาการต่างๆเช่นอาการคันที่บอบบางและการติดเชื้อมีผลเสียต่อความเป็นอยู่และควรหลีกเลี่ยงด้วยเหตุนี้ อายุขัยไม่ได้ลดลงจากโรค Hailey-Hailey อย่างไรก็ตามในบางกรณีร้ายแรง สุขภาพ ภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นจาก การติดเชื้อ. เลือด อาจเกิดพิษซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ คอร์ติโซน การเตรียมการ ยาปฏิชีวนะ และทันสมัย มาตรการ เช่น dermabrasion ได้ปรับปรุงการพยากรณ์โรคในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ผู้ประสบภัยส่วนใหญ่สามารถ นำ ชีวิตที่ปราศจากอาการโดยไม่มีข้อ จำกัด ที่สำคัญ อย่างไรก็ตามยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับสภาพซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยมักต้องพึ่งพาการรักษาที่ครอบคลุมไปตลอดชีวิต การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายทำโดยแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์ที่รับผิดชอบ เพื่อจุดประสงค์นี้เขาให้คำปรึกษาเกี่ยวกับภาพอาการและความรุนแรงของโรค หากจำเป็นจะต้องมีการปรึกษาหารือเกี่ยวกับโรคของผู้ป่วยจากสภาพแวดล้อมของผู้ป่วยเพื่อกำหนดการพยากรณ์โรค

การป้องกัน

โรค Hailey-Hailey สามารถป้องกันได้อย่างปลอดภัยเฉพาะในกรณีที่พ่อแม่ป่วยต้องการหลีกเลี่ยงการมีลูกของตัวเอง ในทางกลับกันแม้ว่าลูกของพวกเขาจะเกิดมาพร้อมกับนิสัยใจคอ แต่พวกเขาก็ไม่จำเป็นต้องเสี่ยงต่อการเกิดโรค เนื่องจากโรค Hailey-Hailey ไม่ได้คุกคามชีวิตของผู้ป่วยการตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตัวเองจึงเป็นที่ถกเถียงกัน

การติดตามผล

โรค Hailey-Hailey หรือที่เรียกว่า pemphigus chronicus benignusiliaris มักมีอาการกำเริบเรื้อรัง การเริ่มมีอาการมักเกิดจากการบาดเจ็บความร้อนความชื้นหรือการตั้งรกรากของจุลินทรีย์ ดังนั้นในการดูแลหลังการดูแลควรสวมเสื้อผ้าที่เหมาะสมเพื่อป้องกันสิ่งที่กล่าวมาข้างต้นคือไม่เสียดสีหรือรัดรูปจนเกินไป หากในกรณีที่เกิดซ้ำอย่างต่อเนื่องพื้นที่ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการผ่าตัดออกจะต้องมีการดูแลแผลหลังที่เหมาะสม ซึ่งรวมถึงการเปลี่ยนแปลงการแต่งกายเป็นประจำและการถอดวัสดุเย็บที่ใช้ในเวลาที่เหมาะสม หากใช้การรักษาด้วยเลเซอร์ COs เป็นทางเลือกในการรักษาจะต้องให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการดูแลหลังการรักษาที่เหมาะสม ประมาณหนึ่งถึงสองชั่วโมงหลังการรักษาด้วยเลเซอร์ผิวหนังจะไหม้ในกรณีนี้สามารถระบายความร้อนได้โดยใช้ถุงเย็น ใน 24 ชั่วโมงแรกไม่ควรติดต่อกับ น้ำ. ในสามถึงห้าวันต่อไปนี้ควรใช้ความระมัดระวังในการรีดไขมันผิวอย่างอ่อนโยนด้วยการเตรียมการที่มีประสิทธิภาพสูงอย่างเหมาะสม เนื่องจากผิวที่เกิดใหม่มีความบอบบางมากจึงควรหลีกเลี่ยงแสงแดดอย่างเคร่งครัด ในหนึ่งถึงสามเดือนข้างหน้าการใช้ความชุ่มชื้นสูง ผลิตภัณฑ์ดูแลผิว สำคัญมาก. นอกจากนี้ควรป้องกันแสงแดดอย่างสม่ำเสมออย่างน้อย SPF 25

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรค Hailey-Hailey บางครั้งทำให้เกิดความผิดปกติในระหว่างการรักษา ในกรณีนี้ควรปรึกษาแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงผลที่เลวร้ายกว่านี้ เป็นไปได้ว่าเปลือกโลก ผิวแตก หรือร้องไห้ บาดแผล มิฉะนั้นจะนำไปสู่ปัญหาใหม่ นอกจากนี้ยังใช้กับอาการคันที่เกิดขึ้นหรือมีการเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีของผิวหนัง การปกป้องผิวด้วยการสวมเสื้อผ้าหลวม ๆ เป็นสิ่งสำคัญมาก เสื้อผ้าที่พอดีตัวเกินไปอาจทำให้ผิวหนังระคายเคืองได้ การสัมผัสทางผิวหนังอย่างต่อเนื่องกับผู้อื่นอาจทำให้เกิดผลเสียตามมาได้เช่นกัน อื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยง รวมถึงการได้รับรังสี UV มากเกินไปและความร้อนสูง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่เหงื่อออกมาก ความชื้นอาจทำให้เกิดการติดเชื้อ เพื่อที่จะส่งเสริม การรักษาบาดแผลควรปฏิบัติตามข้อควรระวังบางประการ มาตรการ. คนป่วยมีปฏิกิริยาตอบสนองต่อปัจจัยที่แตกต่างกันดังนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องทราบความอ่อนไหวของตัวเอง ตัวกระตุ้นบางอย่างสำหรับการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นมีความเสี่ยงสูงขึ้นและควรหลีกเลี่ยงตามนั้น ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ควรระคายเคืองผิวหนังให้น้อยที่สุด นอกจากนี้ผู้ป่วยควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างถูกต้องและระมัดระวังในการทำกิจวัตรประจำวัน