Microdeletion Syndrome 22Q11: สาเหตุอาการและการรักษา

Microdeletion syndrome 22q11 หมายถึงความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลต่อแขนยาวของโครโมโซม 22 นิ้ว ยีน locus 22q11 และแสดงเป็นกลุ่มอาการผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากก หัวใจ ข้อบกพร่อง fascial malformations และ thymic hypoplasia การรักษาเป็นไปตามอาการและมุ่งเน้นไปที่การแก้ไขอวัยวะที่ผิดรูปแบบเป็นหลัก

22q11 microdeletion syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นความผิดปกติของโครงสร้างหรือตัวเลขในสารพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซมส่วนใหญ่แสดงถึงความบกพร่องที่สำคัญในสารพันธุกรรม ความผิดปกติของโครโมโซมอาจเป็นผลมาจากการลบออก ในการลบแต่ละครั้งแขนโครโมโซมส่วนหนึ่งจะหายไป มีรูปแบบและกลุ่มอาการของโรคที่แตกต่างกันตามความผิดปกติของโครโมโซม หนึ่งในนั้นคือ microdeletion syndrome 22q11 ซึ่งรวมถึงความผิดปกติต่างๆที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงตำแหน่งที่ 11 ของโครโมโซม 22 ในบรรดาความผิดปกติที่รู้จักกันดี ได้แก่ DiGeorge syndrome และ Shprintzen syndrome หรือที่เรียกว่า velo-cardio-facial syndrome ชื่อของกลุ่มอาการเช่น CATCH-22 syndrome ก็เป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับการแสดงออกของ microdeletion syndromes 22q11 GiGeorge syndrome และ Shprintzen syndrome ผสานกันอย่างราบรื่นและแบ่งปันอาการต่างๆซึ่งกันและกัน อย่างไรก็ตามความผิดปกติจากกลุ่ม microdeletion syndrome 22q11 มีลักษณะโดยพื้นฐานจากความหลากหลายของอาการ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของอาการ microdeletion ทั้งหมด 22q11 คือการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาที่แขนยาวของโครโมโซม 22 ที่มีตำแหน่ง 11 แม่นยำยิ่งขึ้นการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้เป็นตัวแปรที่เล็กที่สุดของการลบ การลบคือการสูญเสียส่วนของดีเอ็นเอ ดังนั้นความผิดปกติจึงสอดคล้องกับไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์ microdeletion 22q11.2 นำไปสู่ข้อบกพร่องด้านพัฒนาการของกระเป๋าคอหอยและส่วนโค้งของเหงือกเช่นเนื่องจากการสูญเสียพื้นฐาน ด้วยเหตุนี้ไฟล์ เรือ ใกล้กับ หัวใจที่ ไธมัส และต่อมพาราไทรอยด์ของผู้ป่วยได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ เนื่องจากคำว่า microdeletion syndrome 22q11 เป็นคำรวมของกลุ่มอาการการลบต่างๆจึงไม่จำเป็นต้องมีอาการที่อธิบายไว้ทั้งหมดในแต่ละกรณี นอกจากนี้นิพจน์อาจแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละกรณี กลุ่มอาการทั้งหมดในกลุ่มอาการ 22q11 microdeletion syndrome มีพื้นฐานทางพันธุกรรมบางส่วนแม้ว่าการกลายพันธุ์ใหม่อาจเกิดขึ้นได้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจาก microdeletions ใน 22q11 ยีน locus ผู้ป่วยกลุ่มอาการต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องของหัวใจที่รุนแรงมากหรือน้อยเช่นความบกพร่องของผนังช่องท้อง นอกจากความผิดปกติของ เรือโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณส่วนโค้งของหลอดเลือด hypoparathyroidism อาจเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ รูปแบบที่ขาดหายไปหรือมีข้อบกพร่องของ ไธมัส ยังสามารถเป็นอาการ ในกรณีส่วนใหญ่ความผิดปกติของใบหน้าเช่นรอยแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากและ micrognathia ก็มีอยู่เช่นกัน การมีส่วนร่วมของไตจนถึงการทำให้ไตเป็นเรื่องปกติ ผู้ป่วยบางรายมีรากจมูกที่กว้างอย่างเห็นได้ชัดสะพานจมูกยาวเป็นพิเศษหรือปลายจมูกกว้าง นอกจากนี้ hypertelorism กับ antimongoloid เปลือกตา แกนอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของโรค microdeletion เช่นเดียวกับอาการสั้น ๆ หรือ dysplasia ของหู ต่อมไทรอยด์ hypoplasia อาจทำให้เกิดการขาด T-lymphocyte]] ซึ่งในหลักสูตรส่งผลให้เกิดการติดเชื้ออย่างรุนแรง แคลเซียม การขาดอาจเกิดจากความบกพร่องของต่อมหมวกไตเนื่องจากการขาดฮอร์โมน ในทางกลับกันอาการชักมักเกิดจาก แคลเซียม ขาด. ความรุนแรงและ การกระจาย อาการขึ้นอยู่กับแต่ละกรณีและโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับประเภทของ microdeletion

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยเบื้องต้นเบื้องต้นของ 22q11 microdeletion syndrome สามารถทำได้บนพื้นฐานของการเกิดความผิดปกติของลักษณะร่วมกัน ความผิดปกติของไฟล์ หัวใจ มักเป็นเบาะแสแรกที่จับคู่กับความผิดปกติของใบหน้าหรือต่อมสามารถสร้างการวินิจฉัยเบื้องต้นได้ ความแตกต่างของโรคท่าเรือลอยน้ำจะต้องมีความแตกต่าง การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลใช้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การตรวจจับการลบ 22q11 สามารถทำได้โดยส่วนใหญ่ การเรืองแสงในการผสมพันธุ์ในแหล่งกำเนิด. การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี โดยเฉพาะอย่างยิ่งการมีส่วนร่วมของอวัยวะความสามารถในการรักษาและความรุนแรงของความผิดปกติของแต่ละบุคคลจะเป็นตัวกำหนดแนวทางของกลุ่มอาการ

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก 22q11 microdeletion syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆที่สามารถ จำกัด และลดคุณภาพชีวิตได้อย่างมาก โดยหลักแล้วผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากก ความบกพร่องของหัวใจ. หากไม่ได้รับการปฏิบัติในกรณีที่เลวร้ายที่สุดก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยด้วยโรคหัวใจ ใบหน้าได้รับผลกระทบจากความผิดปกติต่างๆเพื่อให้เด็ก ๆ ได้รับผลกระทบจากการแกล้งและการกลั่นแกล้งโดยเฉพาะ มีการพัฒนาของเพดานโหว่และยังมีการร้องเรียนของไต นอกจากนี้ยังมีการร้องเรียนในหูดังนั้นเล็กน้อย สูญเสียการได้ยิน สามารถเกิดขึ้น. microdeletion syndrome 22q11 ยังนำไปสู่ ตะคิว และรุนแรง ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อ ไม่บ่อยนักที่พ่อแม่และญาติของเด็กจะได้รับผลกระทบจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน เกิดจาก microdeletion syndrome 22q11 การรักษาเชิงสาเหตุของกลุ่มอาการเป็นไปไม่ได้ ดังนั้นจึงสามารถ จำกัด เฉพาะอาการเพื่อให้ชีวิตประจำวันสามารถรับได้มากขึ้นสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์มักไม่สามารถทำได้ Microdeletion syndrome 22q11 มักไม่ส่งผลให้อายุขัยลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Microdeletion syndrome 22q11 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักสังเกตเห็นอาการได้ทันทีตั้งแต่แรกเกิด การรบกวนการทำงานของหัวใจและปัญหาที่เกิดจากจังหวะการเต้นของหัวใจเป็นสัญญาณของความผิดปกติที่มีอยู่ ทารกแรกเกิดมักจะมองเห็นแสงของวันด้วยความผิดปกติของแสง ในกรณีที่มีรอยแหว่ง ฝีปาก และเพดานปากจำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาลทันที การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเลนส์ จมูกความผิดปกติของระยะห่างของดวงตาหรือความผิดปกติของใบหน้าอื่น ๆ บ่งบอกถึงก สภาพ ที่ต้องได้รับการตรวจและรักษา ในกรณีของการคลอดผู้ป่วยในพยาบาลและแพทย์จะดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นเพื่อการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอของเด็กตามขั้นตอนประจำ พยาบาลผดุงครรภ์ทำหน้าที่เดียวกันในการคลอดที่บ้านและการคลอดในศูนย์การเกิด ในกรณีเหล่านี้ผู้ปกครองไม่ต้องดำเนินการเอง หากการคลอดที่เกิดขึ้นเองโดยไม่คาดคิดเกิดขึ้นโดยไม่มีแพทย์หรือเจ้าหน้าที่พยาบาลจำเป็นต้องได้รับการตรวจสุขภาพแม่และเด็กโดยเร็วที่สุด ควรมีการแจ้งเตือนบริการรถพยาบาลเพื่อให้สามารถดูแลได้อย่างเพียงพอ หากเด็กแรกเกิดมีอาการชักแสดงว่ามีปัญหา การหายใจ หรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องได้รับการตรวจอย่างเข้มข้น การทดสอบทางการแพทย์ต่างๆจะดำเนินการเพื่อหาสาเหตุของอาการและจะเริ่มการรักษาตามอาการ

การรักษาและบำบัด

สาเหตุของอาการ 22q11 microdeletion อยู่ในยีน ยีน การรักษาด้วย ขณะนี้อยู่ระหว่างการสำรวจแนวทาง แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้ไม่ การรักษาด้วย ยังมีจำหน่ายที่สามารถระบุสาเหตุของอาการได้ ดังนั้นแทนที่จะรักษาด้วยสาเหตุผู้ป่วยจะได้รับการรักษาตามอาการร่วมกับการประคับประคอง มาตรการ. ทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพดูแลผู้ที่ได้รับผลกระทบ จุดเริ่มต้นของการรักษาตามอาการคือการแก้ไขความผิดปกติที่คุกคามชีวิตทั้งหมด ความผิดปกติที่มีลำดับความสำคัญสูงสุดมักเป็นความบกพร่องของหัวใจหรือการไม่ก่อตัวของอวัยวะอื่น ๆ โดยปกติวิธีการผ่าตัดแบบบุกรุกเป็นวิธีการรักษาที่เลือกได้ที่นี่ ไธมัสตัวอย่างเช่นสามารถถูกแทนที่ด้วย การโยกย้าย. นอกจากนี้, แคลเซียม และ D วิตามิน การแทนที่จะเริ่มต้นในกรณีที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้อง การให้ฮอร์โมนทดแทนอาจจำเป็นในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับอาการ หากมีความไวต่อการติดเชื้อและผู้ป่วยต้องรับมือกับการติดเชื้อซ้ำการติดเชื้อเหล่านี้จะยุติลงด้วยการรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยม ความผิดปกติของใบหน้าและอาการพลาสติกอย่างหมดจดชนิดอื่น ๆ สามารถตอบโต้ได้ด้วยการทำศัลยกรรมในบางสถานการณ์ อย่างไรก็ตามขั้นตอนการรักษาเหล่านี้มักจะวางไว้ที่เตาเผาด้านหลังเนื่องจากข้อบกพร่องที่ร้ายแรงกว่าจะต้องได้รับการแก้ไขก่อน

Outlook และการพยากรณ์โรค

เมื่อพิจารณาการพยากรณ์โรคต้องมีความแตกต่างระหว่างอายุขัยและคุณภาพชีวิต สำหรับ 22q11 microdeletion syndrome แนวโน้มที่ดีจะเกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขบางประการด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยที่เป็นโรคจะเข้าสู่วัยชราตามปกติโดยไม่มีสถานการณ์ที่ร้ายแรงร่วมกันเช่น ความบกพร่องของหัวใจ หรือภูมิคุ้มกันบกพร่อง แพทย์พยายามแก้ไขความผิดปกติของสารอินทรีย์ในระยะเริ่มต้นโดยการแทรกแซงการผ่าตัด หากทำได้สำเร็จความน่าจะเป็นของการเป็นอิสระจากอาการหลายปีจะเพิ่มขึ้น มีเพียงประมาณสี่เปอร์เซ็นต์ของทารกทั้งหมดที่เสียชีวิตจาก microdeletion syndrome 22q11 คุณภาพชีวิตไม่ได้ลดลงบ่อยนักจากจุดด่างพร้อยที่มองเห็นได้ ในขณะเดียวกันการทำศัลยกรรมก็ได้พัฒนาขั้นตอนที่เพียงพอเพื่อต่อต้านภาระทางจิตสังคม ดังกล่าว ศัลยกรรมเสริมความงาม เกิดขึ้นหลังจากการแก้ไขข้อบกพร่องที่คุกคามชีวิต หากมีการอ้างการรักษาร่วมกันในระยะเริ่มต้นผู้ป่วยมักจะทำได้ นำ ชีวิตที่กำหนดด้วยตนเองเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ ต้องการการดูแลในบางสถานการณ์ ตามกฎแล้วมันเป็นไปได้ที่จะทำงานได้ ผู้ป่วยที่มี microdeletion syndrome 22q11 รู้สึกสบายที่สุดในสภาพแวดล้อมที่มั่นคง บำบัด มาตรการยาและการใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตประจำวันไม่ว่าจะเป็นการถาวรหรืออย่างรุนแรง หากพ่อแม่ละทิ้งการรักษาอายุขัยและคุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันมีการป้องกันเพียงเล็กน้อย มาตรการ มีไว้สำหรับการป้องกันความผิดปกติจากกลุ่ม microdeletion syndrome 22q11 เนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องจำนวนมาก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัวโดยเฉพาะสามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกันในความหมายที่กว้างที่สุด หากผลลัพธ์เหมาะสมคู่สามีภรรยาอาจตัดสินใจไม่ให้มีลูกของตัวเองและสนับสนุนการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม

การติดตามผล

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซมเช่น microdeletion syndrome 22q11 มักไม่มีมาตรการดูแลหลังการรักษาที่มีให้สำหรับเขาหรือเธอน้อยมาก มุ่งเน้นไปที่การช่วยให้พวกเขารับมือกับโรคได้ดีขึ้นและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นควรทำการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเสมอหากต้องการเด็กเพื่อป้องกันไม่ให้ความผิดปกติของโครโมโซมเกิดขึ้นในเด็ก การรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของโรคเป็นอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ อาจทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงด้วย ในกรณีนี้ควรหลีกเลี่ยงความพยายามและกิจกรรมที่เครียดหรือออกกำลังกายไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในการรับมือกับชีวิตประจำวันเนื่องจากความผิดปกติของโครโมโซม การสนทนาที่เข้มข้นและเต็มไปด้วยความรักมักจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. หากจำเป็นนักจิตวิทยาควรชี้แจงว่า การรักษาด้วย ควรใช้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

เนื่องจาก microdeletion syndrome 22q11 ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเกิดความผิดปกติอย่างรุนแรงที่ส่งผลต่อหัวใจอื่น ๆ อวัยวะภายใน เช่นเดียวกับใบหน้า ในขั้นต้นคุณภาพชีวิตจะลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งจาก ความบกพร่องของหัวใจ. ผู้ปกครองมาพร้อมกับไฟล์ เด็กป่วย ในระหว่างการเข้าพักที่จำเป็นในคลินิก โดยปกติแล้วการแทรกแซงการผ่าตัดต่างๆมีความจำเป็นเพื่อแก้ไขความผิดปกติของสารอินทรีย์ เนื่องจากความผิดปกติของใบหน้ามักเป็นจุดบกพร่องทางความงามสำหรับผู้ป่วยและผู้ปกครองจึงมีการใช้วิธีการผ่าตัดที่นี่หากต้องการ ตัวอย่างเช่นแพทย์แก้ไขเพดานโหว่และขากรรไกร นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการรักษาด้วยยาเช่นเกี่ยวกับข้อบกพร่องของต่อมไทมัส ผู้ปกครองดูแลปริมาณยาที่ถูกต้องเนื่องจากผู้ป่วยเด็กไม่สามารถรับผิดชอบเรื่องนี้ได้ หากผู้ป่วยมีความสามารถทางร่างกายพวกเขามักจะเข้าโรงเรียนพิเศษและได้รับการสนับสนุนด้านการศึกษาที่มีค่าที่นั่น เด็กบางคนเข้าเรียนในโรงเรียนปกติซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการคัดเลือกและมีความสามารถในการปฏิบัติงานตามที่กำหนดไว้ที่นั่น คุณภาพชีวิตมักจะดีขึ้นโดยการเข้าโรงเรียนเนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบทำให้รู้จักกับเด็กคนอื่น ๆ ที่เป็นโรคนี้ สำหรับผู้ปกครองโรคนี้แสดงถึงความท้าทายทางจิตใจที่ยิ่งใหญ่ซึ่งในบางกรณีอาจนำไปสู่ปัญหาทางอารมณ์ จากนั้นจึงเป็นเรื่องสำคัญที่ผู้ปกครองควรปรึกษานักจิตอายุรเวช