Muenke Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Muenke syndrome มีลักษณะเป็นสื่อกระแสไฟฟ้าโดย craniosyostosis ของการเย็บหลอดเลือดหัวใจเนื่องจากการกลายพันธุ์ใน FGFR3 ยีน. โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal และมักมาพร้อมกับอาการของแขนขาที่ผิดปกติ การรักษามักจะสอดคล้องกับการแทรกแซงการผ่าตัด

Muenke syndrome คืออะไร?

ใน craniosynostosis การเย็บกะโหลกอย่างน้อยหนึ่งชิ้นจะสร้างกระดูกก่อนกำหนดในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนป้องกันการเติบโตทางสรีรวิทยาของ กะโหลกศีรษะ และ สมอง. โรคหลายชนิดในกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่มีส่วนร่วมของใบหน้าเป็นหลัก ได้แก่ craniosyostoses ดังกล่าว หนึ่งในโรคดังกล่าวคือกลุ่มอาการซินโนสโตซิสเย็บโคโรนาหรือที่เรียกว่า Muenke syndrome โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1997 และ M. Muenke และเพื่อนร่วมงานถือเป็นผู้อธิบายรายแรก Muenke syndrome มีลักษณะของ craniosynostosis ของการเย็บโคโรนาและรวมถึงการเปลี่ยนแปลงโครงกระดูกเพิ่มเติมของ ทาร์ซัล และ carpal กระดูก. ยังไม่ทราบความชุกของโรคในปัจจุบัน การสำแดงเกิดขึ้นในช่วงแรกเกิดแรกเกิดหรืออย่างช้าที่สุดในช่วงวัยแรกเกิด แม้ว่า สภาพ ยังไม่ได้รับการศึกษาสรุปสาเหตุได้รับการชี้แจงแล้ว

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Muenke syndrome มีความเกี่ยวข้องกับการรวมกลุ่มของครอบครัวในหลาย ๆ กรณี ในกรณีเหล่านี้โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมใกล้เคียงที่สุดกับโหมดการสืบทอดแบบ autosomal ที่โดดเด่นที่สุด อย่างไรก็ตามยังมีการบันทึกกรณีที่กลุ่มอาการนี้ดูเหมือนเป็นพัก ๆ สาเหตุดูเหมือนจะเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งในบางกรณีอาจสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ยังมีการระบุตำแหน่งของการกลายพันธุ์ด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคนี้คิดว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ใน FGFR3 ยีนซึ่งตั้งอยู่ที่ยีนโลคัส 4p16.3 กลุ่มอาการอื่น ๆ ยังเชื่อมโยงกับ FGFR3 ยีน. ตัวอย่างหนึ่งคือ Apert syndrome ยีนเข้ารหัสภายในดีเอ็นเอสำหรับ fibroblast growth factor receptor 3 ไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับผลกระทบทางสรีรวิทยาของ FGF-3 growth factor การคาดเดาแสดงให้เห็นว่า FGF-3 เป็นปัจจัยสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับการพัฒนาของตัวอ่อน การกลายพันธุ์ของตัวรับอาจส่งผลให้เกิดการผูกมัดของปัจจัยการเจริญเติบโตไม่เพียงพอในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Muenke มีอาการหลากหลาย เนื่องจากการเย็บหลอดเลือดหัวใจปิดก่อนเวลาอันควรบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงมีความผิดปกติ หัว รูปร่างซึ่งแสดงออกถึงความผิดปกติของใบหน้า นอกเหนือไปจาก anterio-posterior ที่สั้นลง กะโหลกศีรษะ เส้นผ่านศูนย์กลางมักจะมีความลึกของวงโคจรลดลง บ่อยครั้งที่อาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ hypoplasia ของขากรรไกรล่าง เมื่อมีการปิดด้านเดียวของการเย็บหลอดเลือดหัวใจวงโคจรจะแบนลงในด้านที่สอดคล้องกัน โดยปกติความฉลาดของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ ที่แขนขาการหลอมรวมของมือ กระดูก or ทาร์ซัล กระดูก จะพบ Malsegregation ยังเป็นไปได้ที่กระดูก carpal นอกจากนี้โรคกรวยไตอักเสบยังเป็นอีกหนึ่งอาการที่เป็นไปได้ ในบางกรณีภาพทางคลินิกของผู้ป่วยยังเกี่ยวข้องกับ osteochondromas Phenotypic และมีอาการซ้อนทับกับกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome หรือ Saethre-Chotzen syndrome เป็นอาการที่เป็นไปได้ทางคลินิก

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

การวินิจฉัยโรค Muenke มักเกิดขึ้นในช่วงทารกแรกเกิดเนื่องจากสามารถระบุโรคได้ตั้งแต่เนิ่นๆโดยการวินิจฉัยด้วยสายตา ผู้ป่วยประมาณหนึ่งคนในทารกแรกเกิด 15,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการซินอสโทซิสของการเย็บหลอดเลือดหัวใจ อย่างไรก็ตามปรากฏการณ์นี้ไม่จำเป็นต้องเกิดจาก Muenke syndrome โดยอัตโนมัติ ดังนั้นการวินิจฉัยจึงจำเป็นต้องตรวจหาการกลายพันธุ์ของเชื้อโรคในยีน FGFR3 มือและเท้าของผู้ป่วยอาจปรากฏเป็นภาพรังสีตามปกติดังนั้นการมองหาความผิดปกติในเรื่องนี้จึงไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัย โดยหลักการแล้วเด็กทุกคนที่มีอาการซินโทซิสของการเย็บกะโหลกสามารถได้รับการตรวจคัดกรองสำหรับการกลายพันธุ์ของ P250R การตรวจนี้สอดคล้องกับการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การยกเว้นการกลายพันธุ์ไม่จำเป็นต้องหมายความว่าผู้ป่วยไม่มี Muenke syndrome ในบางกรณีไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามการตรวจจับถือเป็นการวินิจฉัย ผู้ป่วยหญิงมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ค่อยดีนัก

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก Muenke syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆโดยส่วนใหญ่เกิดกับผู้ป่วย หัว และใบหน้า เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้จึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะมีอาการทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีปมด้อยและความนับถือตนเองลดลง มักจะมีความรู้สึกอับอายเนื่องจากการร้องเรียนและโดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจได้รับผลกระทบจากการกลั่นแกล้งและล้อเลียนเนื่องจากโรค Muenke อย่างไรก็ตามสติปัญญาไม่บกพร่องดังนั้นการพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยจึงดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน ในทำนองเดียวกันมีความผิดปกติของแขนขาดังนั้นในชีวิตประจำวันอาจมีข้อ จำกัด ในกิจกรรมต่างๆหรือการเคลื่อนไหวที่ จำกัด คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญจาก Muenke syndrome การรักษา Muenke syndrome ไม่ได้ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ตามกฎแล้วไม่สามารถทำการรักษาตามสาเหตุได้ แต่ต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดบางอย่างเพื่อป้องกันความเสียหายที่จะตามมาอีก อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักไม่ จำกัด การรักษายังสามารถเกิดขึ้นได้โดยตรงหลังคลอด ในบางกรณีพ่อแม่ของเด็กยังได้รับผลกระทบจากอาการทางจิตเนื่องจากโรค Muenke

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ลักษณะความผิดปกติของ หัว และใบหน้าเป็นสิ่งบ่งชี้ที่ชัดเจนของ Muenke syndrome และโดยปกติ นำ เพื่อตรวจวินิจฉัยทันทีหลังคลอด หากอาการไม่รุนแรงควรแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบถึงอาการใด ๆ ตัวอย่างเช่นอาจมีบางกรณีของการหลอมรวม ข้อมือ or ทาร์ซัล กระดูกส่งผลให้การเดินตามแบบฉบับของโรค ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคควรนัดรับการตรวจพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ จากนั้นสามารถเริ่มขั้นตอนการรักษาที่จำเป็นได้ทันทีหลังคลอด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งให้แพทย์ประจำครอบครัวทราบถึงอาการใหม่ ๆ ที่เกิดขึ้นและพฤติกรรมเบี่ยงเบนอื่น ๆ ในส่วนของเด็ก นอกจากนี้ให้ปิด การตรวจสอบ โดยผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะเกิดขึ้นในโรงพยาบาลหรือในคลินิกเฉพาะทาง โรคทางพันธุกรรม. นอกจากแพทย์ทั่วไปแล้วอาจมีการปรึกษาแพทย์กระดูกหรืออายุรแพทย์ ในกรณีของการร้องเรียนเรื้อรัง การรักษาด้วย และ อายุรเวททางร่างกาย ยังเป็นส่วนหนึ่งของการรักษา

การรักษาและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย Muenke syndrome ยีน การรักษาด้วย แนวทางให้ความหวังในการบำบัดเชิงสาเหตุ แต่ในปัจจุบันยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี วิธีการผ่าตัดรักษาเท่านั้นที่สามารถพิจารณาเพื่อแก้ไขความผิดปกติของกะโหลกศีรษะได้ ขั้นตอนการผ่าตัดได้รับการออกแบบมาเพื่อช่วยบรรเทาแรงกดบน สมอง เกิดจากการเย็บกะโหลกปิดเร็ว ด้วยวิธีนี้กะโหลก เส้นประสาท จะคลายความกดดันและควรบีบอัดน้อยลงหรือไม่บีบอัดเลยหลังการผ่าตัด สำหรับ craniosynostosis ที่รุนแรงน้อยกว่ามีตัวเลือกการรักษาแบบอนุรักษ์นิยม ตัวอย่างเช่นเด็กที่ได้รับผลกระทบเล็กน้อยอาจได้รับ กะโหลกศีรษะ แม่พิมพ์ที่ต้องสวมใส่ในระยะยาว แม่พิมพ์กะโหลกเหล่านี้พยายามที่จะปรับรูปร่างของกะโหลกศีรษะให้เพียงพอ เนื่องจากโรค Muenke มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงทารกแรกเกิดการเปลี่ยนแปลงแบบอนุรักษ์นิยมดังกล่าวจึงเหมาะสมอย่างยิ่ง: รูปร่างศีรษะของทารกยังคงปรับตัวได้ การเปลี่ยนแปลงแบบอนุรักษ์นิยมในที่สุดก็มีเป้าหมายเช่นเดียวกับการสร้างแบบจำลองการผ่าตัด สรีรวิทยา สมอง ควรเปิดใช้งานการเจริญเติบโตโดยการรักษา นอกจากนี้ลักษณะของศีรษะจะถูกนำมาอยู่ในแนวเดียวกันกับค่าเฉลี่ย อาการที่มาพร้อมกันเช่นความผิดปกติของแขนขาสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด หากพวกเขาไม่ จำกัด หรือปิดการใช้งานบุคคลที่ได้รับผลกระทบการรักษาดังกล่าวก็ไม่บังคับ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Muenke syndrome เป็นอาการที่หายาก สภาพแต่ตอนนี้สามารถรักษาได้ดีโดยการผ่าตัด หากตรวจพบการเย็บหลอดเลือดหัวใจปิดก่อนเวลาอันควรการพยากรณ์โรคจะดี ความผิดปกติใด ๆ สามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด สามารถกำหนดยาที่เหมาะสมสำหรับอาการต่างๆเช่น ความเจ็บปวด หรือการรบกวนทางประสาทสัมผัส อายุขัยจะไม่ลดลงเนื่องจากซินโดรมซินโนสโตซิสเย็บหลอดเลือดหัวใจคุณภาพชีวิตอาจถูก จำกัด เล็กน้อยเนื่องจากความรู้สึกไม่สบายที่กล่าวมาและเป็นไปได้ รอยแผลเป็น ในบริเวณใบหน้าและศีรษะ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปการพยากรณ์โรคเป็นบวก เด็กที่เป็นโรค Muenke syndrome มีความอ่อนไหวต่อประสาทสัมผัสโดยเฉพาะ สูญเสียการได้ยิน. การได้ยินไม่ดีสามารถ นำ ถึงปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในชีวิตต่อไปเช่นเมื่อผู้ป่วยไม่สามารถเข้าใจคำแนะนำหรือใช้ชีวิตประจำวันได้อีกต่อไป เนื่องจากการกีดกันและความนับถือตนเองลดลงผู้ที่เป็นโรคบางคนจึงเกิดข้อร้องเรียนทางจิตใจ ความเป็นอยู่ที่ดีสามารถลดลงได้หากผู้ประสบภัยไม่มีเครือข่ายการสนับสนุนที่ดีในรูปแบบของพ่อแม่ญาติเพื่อนและนักบำบัด ไม่ว่าในกรณีใดเด็กที่เป็นโรค Muenke จำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนในชีวิตประจำวันเพื่อให้มีสุขภาพจิตและร่างกายที่แข็งแรงแม้จะเป็นโรคนี้ก็ตาม

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Muenke syndrome ได้เนื่องจากได้รับอิทธิพลจากปัจจัยทางพันธุกรรมแทนที่จะเป็นปัจจัยภายนอก มาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวคือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในระหว่าง การตั้งครรภ์.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ Muenke syndrome มีเพียงเล็กน้อยและ จำกัด มาก มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงมีให้สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยโรคนี้อย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก เนื่องจาก Muenke syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามในกรณีของผู้ที่ต้องการมีบุตรการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องได้รับการแทรกแซงการผ่าตัด ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยควรพักผ่อนและทำง่ายหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวควรนอนพักผ่อน ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้ยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของพวกเขาเองในชีวิตประจำวัน ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับครอบครัวและเพื่อนของตัวเองก็มีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ไม่บ่อยนักการพัฒนาของ ดีเปรสชัน หรือความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ สามารถป้องกันได้ด้วยวิธีนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Muenke syndrome มักได้รับการผ่าตัดและใช้ยา มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการดูแลร่างกายหลังทำหัตถการและปรึกษาแพทย์ที่รับผิดชอบอย่างใกล้ชิด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรจับตาดูเด็กอย่างใกล้ชิดและแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบถึงความผิดปกติใด ๆ โดยทั่วไปแล้ว Muenke syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีและไม่ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ด้านคุณภาพชีวิตอย่างถาวร อย่างไรก็ตามความผิดปกติและความผิดปกติยังคงอยู่เกือบตลอดเวลาซึ่งบางครั้งอาจเป็นภาระทางจิตใจที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้การรักษาทางการแพทย์ควรได้รับการสนับสนุนโดยการบำบัด มาตรการ. เด็กที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงที่มีความคลาดเคลื่อนทางพัฒนาการเคยได้รับคำแนะนำให้เข้าร่วมกิจกรรมพิเศษ โรงเรียนอนุบาล และต่อมาเป็นโรงเรียนพิเศษ ปัจจุบันการอ้างอิงถูกทำให้รวมอยู่ในโรงเรียนปกติแทน เด็กที่ไม่มีความผิดปกติเพิ่มเติมก็สามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติและมัธยมได้อยู่ดี โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่มีความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวอย่างรุนแรงครอบคลุม การรักษาด้วย เป็นสิ่งที่จำเป็น ผู้ปกครองสามารถสนับสนุนสิ่งเหล่านี้ได้ มาตรการ โดยให้กำลังใจลูกในชีวิตประจำวัน ในกรณีส่วนใหญ่จะมีการระบุมาตรการทางกายภาพบำบัดเพิ่มเติมด้วย เนื่องจากโรคนี้สามารถสร้างภาระให้กับสมาชิกในครอบครัวได้เช่นกันพ่อแม่และเพื่อน ๆ จึงควรขอความช่วยเหลือในการรักษาด้วย นักบำบัดยังสามารถติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ และแนะนำผู้ปกครองให้เข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองได้หากจำเป็น