Neu-Laxova Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Neu-Laxova syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง เด็กที่ได้รับผลกระทบมีรูปร่างผิดปกติหลายอย่างโดยปกติถึงตาย ทางเลือกในการรักษาแทบไม่มีเลย เนื่องจากความรุนแรงและหลายหลากของความผิดปกติ

โรค Neu-Laxova คืออะไร?

กลุ่มอาการผิดปกติเป็นชุดของอาการที่ซับซ้อนซึ่งปรากฏตั้งแต่แรกเกิดเป็นความผิดปกติหลายอย่าง Neu-Laxova syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนอย่างหนึ่งที่มีข้อบกพร่องหลายอย่าง ในกลุ่มอาการนี้ ชุดของความผิดปกติทางกายภาพส่งผลให้เกิดการเติบโตแบบแคระแกรนและมักเกี่ยวข้องกับการตาย ในตอนท้ายของศตวรรษที่ 20 ทีมงานที่นำโดยนักพันธุศาสตร์ RL Neu ได้อธิบายอาการที่ซับซ้อนเป็นครั้งแรก หลังจากนั้นไม่นาน R. Laxová นักพันธุศาสตร์ชาวเช็ก-อเมริกัน ได้อธิบายเกี่ยวกับกลุ่มอาการผิดปกติ (malformation syndrome) ในอีก 50 กรณี กรณีอื่นๆ ได้รับการอธิบายโดยทีมนักพันธุศาสตร์ที่นำโดย Viera Povysilová คำว่า Neu-Laxoa syndrome ถูกใช้ครั้งแรกโดย G. Lajzuk ชื่อพ้องคือ Neu syndrome และ Neu-Povysilová syndrome คอมเพล็กซ์ที่มีรูปร่างผิดปกตินั้นหายากมาก และมีการอธิบายไว้ในประมาณ XNUMX กรณีเท่านั้น ด้วยเหตุผลนี้ สถานะของการวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้จึงยังไม่มีข้อสรุป

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เนื่องจากในปัจจุบันมีผู้ป่วยไม่กี่รายที่บันทึกไว้ สาเหตุของกลุ่มอาการนอย-ลากโซวาจึงยังไม่เป็นที่แน่ชัด มีการแนะนำพื้นฐานทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม คาริโอไทป์ในกรณีที่อธิบายไว้จนถึงตอนนี้ไม่ธรรมดาและไม่แสดงลักษณะเฉพาะหรือความผิดปกติใดๆ สงสัยว่ามีโหมดการสืบทอดแบบ autosomal recessive บนพื้นฐานของผลการวิจัยก่อนหน้านี้ คอมเพล็กซ์ที่มีรูปร่างผิดปกติดูเหมือนจะได้รับความนิยมจากการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง ในกรณีส่วนใหญ่ที่ศึกษาจนถึงปัจจุบัน ผู้ปกครองของผู้ได้รับผลกระทบมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันไม่มากก็น้อย การสืบพันธุ์แบบร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องอาจเกี่ยวข้องกับการผิดรูปเป็นข้อเท็จจริงที่พิสูจน์แล้วมานานแล้ว ภูมิหลังทางชาติพันธุ์ของกรณีต่างๆ ที่อธิบายไว้จนถึงขณะนี้มีความแปรปรวนอย่างมาก ดูเหมือนว่าปัจจัยทางชาติพันธุ์จะไม่มีบทบาทเชิงสาเหตุของโรคนี้ เช่นเดียวกับเพศ ดิ ยีน ยังไม่ระบุสาเหตุของอาการที่ซับซ้อน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Neu-Laxóva จะมีอาการผิดปกติหลายอย่างและพัฒนาการผิดปกติ นอกจากการเจริญเติบโตของมดลูก การหน่วงเหนี่ยว, microcephaly รุนแรงมักจะเกิดขึ้น. หน้าผากที่ถดถอยเป็นลักษณะของกลุ่มอาการผิดปกติ เช่นเดียวกับอาการรุนแรง อิคไทโอสิส และ dysmorphias ใบหน้าหลายครั้ง ส่วนกลาง ระบบประสาท ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะแสดงข้อบกพร่องที่รุนแรง นอกจาก lissencephaly ชนิดที่ XNUMX แล้ว ยังรวมถึง hypoplasia ของ สมอง or ก้านสมอง. โพรงที่ขยายใหญ่ขึ้นเป็นเรื่องปกติ เช่นเดียวกับการกลายเป็นปูนในสมอง ความผิดปกติของ Dandy-Walker หรือ agenesis ของ corpus callosum การไม่ประสานกันของ balk ในสมองทำให้เกิดความผิดปกติทางพฤติกรรม, การรบกวนทางประสาทสัมผัส, และบางครั้งจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว. อาการบนใบหน้ามักรวมถึง hypertelorism หรือ microgenia นอกเหนือจาก proptosis ที่รุนแรงรวมถึง ectropion ของเปลือกตา จมูกแบนและหูที่มีรูปร่างผิดปกติ คนไข้มีริมฝีปากหนาและกลม ปาก ที่มักจะเปิด ความผิดปกติของแขนขารวมถึงข้อบกพร่องของรังสีเรเดียล องคชาตภายนอกมักจะดูผิดปกติ ในบางครั้งมีมัลติเพล็กซ์ arthrogryposis

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Neu-Laxova และความผิดปกติทางคลินิกมักทำโดยแพทย์โดยการวินิจฉัยทางสายตาทันทีหลังคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดก็เป็นไปได้เช่นกัน นอกเหนือจาก IUGR, hydramnios และโครงสร้างโครงร่าง hypoechogenic เสียงพ้น ที่อายุครรภ์ 20 สัปดาห์ แสดงให้เห็น microcephaly ตาเด่น และเคลื่อนไหวลดลง ในกรณีส่วนใหญ่โดยวิธีการ sonography อาการบวมขนาดใหญ่ของหนังศีรษะก็ปรากฏขึ้นเช่นกัน นอกจากหัวเข่า ศอก ข้อต่อ และมือเท้าก็บวมเช่นกัน นี้มักจะทำให้รู้สึกว่าเด็กขาดนิ้ว ในจุลพยาธิวิทยาหลังคลอด การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง เช่นไขมันสะสมมหาศาลด้วย ยั่วยวน หรืออาการบวมน้ำ การขาดกระดูกคอร์เทกซ์ หรือการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อประสาท อาจสนับสนุนการวินิจฉัย ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Neu-Laxova มักมีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวยอย่างยิ่ง ไม่ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเกิดตายแล้วหรือเสียชีวิตไม่นานหลังคลอด

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากกลุ่มอาการ Neu-Laxova เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่เด่นชัดและเหนือสิ่งอื่นใด โดยปกติ ความผิดปกติเหล่านี้จะไม่สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดอีกต่อไป ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้โดยตรง ความล่าช้าในการเจริญเติบโตก็เกิดขึ้นจากโรค Neu-Laxova เพื่อให้เด็ก ๆ ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น ด้วยเหตุนี้จึงเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อจำกัดที่รุนแรงแม้ในวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้ Neu-Laxova syndrome ยังมีอาการทางจิตรุนแรงอีกด้วย การหน่วงเหนี่ยว และเด็กที่ได้รับผลกระทบมีพฤติกรรมผิดปกติอย่างรุนแรง ในทำนองเดียวกัน ความผิดปกติต่างๆ เกิดขึ้นโดยตรงต่อหน้าผู้ป่วย ดังนั้น so ความผิดปกติของคำพูด or กลืนลำบาก อาจเกิดขึ้น ในหลายกรณี กลุ่มอาการนอย-ลากโซวายังนำไปสู่โรคโดยตรง การคลอดบุตร. หากผู้ได้รับผลกระทบรอดจากการคลอด เขาหรือเธอมักจะเสียชีวิตภายในสองสามวันหลังคลอด เนื่องจากไม่มีการรักษา จึงไม่มีอาการแทรกซ้อนใดๆ อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่หรือญาติจะต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจหากเด็กเสียชีวิต ซึ่งมักจะทำด้วยความช่วยเหลือของ จิตบำบัด.

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากมีความรู้เกี่ยวกับการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องกันโดยทั่วไปจำเป็นต้องปรึกษาแพทย์ ในกรณีเหล่านี้ ลูกหลานจะแสดงความผิดปกติต่างๆ ที่ต้องตรวจสอบและชี้แจง หากเด็กเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางกายภาพ สูติแพทย์จะสังเกตเห็นและตรวจเพิ่มเติมในการตรวจครั้งแรกทันทีหลังคลอดในโรงพยาบาลหรือศูนย์การคลอด หากจำเป็นต้องดำเนินการจากมุมมองทางการแพทย์ การดูแลทารกแรกเกิดอย่างเพียงพอจะเริ่มต้นทันที หากผู้ปกครองหรือญาติไม่สังเกตเห็นความผิดปกติใด ๆ ในตัวเด็ก กายภาพ หรือความล่าช้าในการพัฒนาทั่วไปจนกว่าการพัฒนาและการเจริญเติบโตของเด็กต่อไปควรปรึกษาแพทย์ การเปรียบเทียบระหว่างเด็กในวัยเดียวกันสามารถให้ข้อมูลว่ามีสิ่งผิดปกติเกิดขึ้นหรือไม่หรือพัฒนาการนั้นเป็นไปตามธรรมชาติ หากมีนัยสำคัญที่สังเกตได้ การเรียนรู้ ความล่าช้า การเปลี่ยนแปลงใน กายภาพหรือลักษณะเฉพาะของพฤติกรรม ควรปรึกษากับแพทย์ ความฉลาดลดลง ความผิดปกติภายในสังคม ปฏิสัมพันธ์หรือความผิดปกติของการรับรู้ทางประสาทสัมผัสควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ หากมีความผิดปกติทางสายตา เช่น ริมฝีปากหนา หรืออวัยวะเพศภายนอกเปลี่ยนแปลง จำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากสังเกตเห็นความไม่สอดคล้องกันของรูปแบบการเคลื่อนไหว หรือการเดินไม่มั่นคงและท่าทางของร่างกายไม่ดี ขอแนะนำให้ปรึกษาแพทย์

การรักษาและบำบัด

ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับกลุ่มอาการนอย-ลากโซวา อาการที่ซับซ้อนสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในครรภ์และมีการบันทึกไว้โดยทั่วไปว่ามีเพียงไม่กี่กรณีของโรคนี้ มีรายงานหรือเอกสารเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาเพียงเล็กน้อย ในขณะที่ความผิดปกติของนิ้วเท้าหรือนิ้วมืออาจสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด แต่ส่วนกลาง ระบบประสาท ผิดรูปไม่ได้ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่องสามารถรักษาได้ในทางทฤษฎี อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีความผิดปกติจำนวนมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงไม่น่าจะรอดจากการรักษาหรือการแก้ไขใดๆ เมื่อผู้ป่วยที่เป็นโรค Neu-Laxova เกิดมายังมีชีวิตอยู่ ข้อเรียกร้องหลักของการรักษาคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่อาจมีจำกัดอย่างร้ายแรง ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญในบริบทของ จิตบำบัด. การวินิจฉัยก่อนคลอดช่วยให้ผู้ปกครองสามารถรักษาได้ก่อนคลอด ด้วยวิธีนี้ นักบำบัดโรคสามารถเตรียมพ่อแม่ที่คาดหวังสำหรับการคลอดและการตายของเด็กได้ การดูแลเพื่อการรักษาสำหรับผู้ปกครองควรดำเนินการในลักษณะที่ดำเนินการต่อไปหลังจากที่เด็กเสียชีวิต นอกจากนี้ ผู้ปกครองต้องได้รับแจ้งในช่วงการศึกษาถึงความเสี่ยงร้อยละ 25 ของการกลับเป็นซ้ำสำหรับเด็กเพิ่มเติม

Outlook และการพยากรณ์โรค

ผู้ป่วยที่มีอาการ Neu-Laxova มีอาการผิดปกติหลายอย่างซึ่งส่งผลให้มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ในกรณีส่วนใหญ่ ความพิการแต่กำเนิดต่างๆ จะรุนแรงมากจนผู้ป่วยเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเป็นผลที่ตามมา นอกจากความผิดปกติทางสายตาจำนวนมากแล้ว ยังมีความผิดปกติทางพฤติกรรมและปัญญาอ่อนอีกด้วย ข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวความผิดปกติของการเจริญเติบโตและ กลืนลำบาก เป็นอาการปกติของผู้ป่วย ในผู้ได้รับผลกระทบจำนวนมาก การคลอดบุตร หรือมีการบันทึกช่วงชีวิตสองสามวัน หากผู้ป่วยมีชีวิตรอดในสัปดาห์หรือเดือนแรก การพัฒนาต่อไปก็ยากเช่นกัน และต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคล การแทรกแซงทางศัลยกรรมมีความจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่าการอยู่รอดหรือเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่ หากไม่มีการรักษาพยาบาล สถานการณ์เฉียบพลันจะเกิดขึ้นบ่อยครั้ง นำ ถึงขั้นเสียชีวิต เนื่องจากสถานการณ์โดยรวม จึงจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนด้านจิตอายุรเวช ผู้ป่วยและญาติของเขาต้องการความช่วยเหลือเพราะพวกเขาอยู่ในสถานการณ์ชีวิตที่ยากลำบาก ความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้สามารถรักษาข้อร้องเรียนที่เป็นไปได้บางอย่างได้สำเร็จ ตัวอย่างเช่น, หัวใจ ข้อบกพร่องสามารถรักษาได้ทันทีหลังคลอดด้วยการทำงานที่เสถียรของสิ่งมีชีวิต ในทำนองเดียวกันการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติของระบบโครงร่างก็เป็นไปได้ ช่วยให้ผู้ป่วยมีความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นแม้อายุขัยจะลดลง

การป้องกัน

สถานการณ์และสาเหตุของ Neu-Laxova syndrome ยังไม่เป็นที่แน่ชัด ด้วยเหตุนี้จึงมีการป้องกันเพียงเล็กน้อย มาตรการ. เนื่องจากการเชื่อมโยงกับการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้อง การละเว้นจากการร่วมประเวณีระหว่างพี่น้องจึงสามารถอธิบายได้ว่าเป็นมาตรการป้องกัน นอกจากนี้ เนื่องจากมีความเป็นไปได้ของการวินิจฉัยก่อนคลอดก่อนกำหนด ผู้ปกครองสามารถตัดสินใจต่อต้านเด็กได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่มีเพียงไม่กี่ตัวและยังจำกัดอีกด้วย มาตรการ ของการดูแลภายหลังมีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบในกลุ่มอาการ Neu-Laxova ในกรณีนี้ การรักษาโดยตรงไม่สามารถทำได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ตามกฎแล้วไม่ควรมีบุตรใน Neu-Laxova syndrome เนื่องจากโรคนี้สามารถสืบทอดโดยลูกหลานได้ ควรปรึกษาแพทย์ที่สัญญาณและอาการของโรคแรกๆ เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลงไปอีก การรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ ดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ได้โดยทั่วไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับ อายุรเวททางร่างกาย มาตรการแม้ว่าการออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง ในกรณีของ การคลอดบุตร, พ่อแม่ต้องพึ่งพาทางจิตใจอย่างเข้มข้น การรักษาด้วยโดยความช่วยเหลือจากครอบครัวและญาติพี่น้องก็เป็นประโยชน์เช่นกัน ในทำนองเดียวกัน ความปรารถนาอีกอย่างหนึ่งที่จะมีลูกกับคู่คนเดียวกันก็ไม่ควรถูกไล่ตามอีกเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการนอย-ลาโซวา

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรค Neu-Laxova มักเป็นอันตรายถึงชีวิต มาตรการช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ปกครองอาจรวมถึงการพูดคุยกับผู้ได้รับผลกระทบอื่นๆ และมาตรการทั่วไป เช่น การออกกำลังกายและการทำตัวให้ง่ายขึ้น การเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนช่วยให้เข้าใจและยอมรับ สภาพ. ทำให้พ่อแม่ยอมรับการสูญเสียลูกในระยะยาว นอกจากนี้ การบำบัดอาการบาดเจ็บ มักจะมีความจำเป็น ผู้ปกครองยังสามารถมีส่วนร่วมในการบำบัดแบบคู่พิเศษ ซึ่งในช่วงที่บอบช้ำของชีวิตสามารถผ่านพ้นไปได้ บ่อยครั้งหลังจากเหตุการณ์ร้ายแรง พ่อแม่ไม่สามารถเอาชนะมันได้สำเร็จโดยไม่ได้รับความช่วยเหลือจากภายนอก การเยี่ยมชมศูนย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับกลุ่มอาการผิดปกติหรือพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญเป็นองค์ประกอบที่สำคัญของการช่วยเหลือตนเองอย่างมีประสิทธิภาพ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตในครรภ์ หากมีการเกิดมีชีพสามารถเริ่มมาตรการการรักษาได้ ผู้ปกครองควรใช้เวลากับลูกให้มากในช่วงวันและสัปดาห์ที่เหลือ โรค Neu-Laxova เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นสาเหตุ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม แนะนำสำหรับผู้ปกครองที่ต้องการให้กำเนิดบุตรอีกครั้งหลังจากสูญเสียลูก เพื่อให้สามารถประเมินความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของโรคได้