Nijmegen Breakage Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Nijmegen breakage syndrome เป็นชื่อเรียกของโรคหายากที่มีมา แต่กำเนิด มันเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอ

Nijmegen Breakage syndrome คืออะไร?

Nijmegen breakage syndrome (NBS) เป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ที่หายากมาก เป็นของกลุ่มอาการไม่เสถียรของโครโมโซมและแสดงออกโดยอาการที่แตกต่างกัน Nijmegen breakage syndrome มีลักษณะความผิดปกติของกลไกการซ่อมแซมดีเอ็นเอที่มีผลต่ออวัยวะและเซลล์ทั้งหมด มีความเปราะบางของโครโมโซมที่เด่นชัด ความผิดปกตินี้ส่งผลให้เกิดอาการต่างๆเช่นพัฒนาการและการเจริญเติบโตล่าช้าความผิดปกติของพัฒนาการทางจิต หัวและภูมิคุ้มกันบกพร่อง นอกจากนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบมีความไวต่อโรคที่รุนแรงเพิ่มขึ้นเช่น โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองเนื้องอกมะเร็งและ โรคมะเร็งในโลหิต. คำอธิบายแรกของ Nijmegen Breakage Syndrome เกิดขึ้นในปี 1981 ในเมือง Nijmegen (Nijmegen) ของเนเธอร์แลนด์ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรค ไม่สามารถระบุอุบัติการณ์ที่แน่นอนของ Nijmegen breakage syndrome ได้ ในวรรณคดีมีการอธิบายผู้ได้รับผลกระทบ 150 คน อย่างไรก็ตามมีการบันทึกกรณีของโรคไว้ในทะเบียนผู้ป่วยมากขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ สันนิษฐานว่าโรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นทั่วโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในยุโรปกลางและยุโรปตะวันออกในหมู่ประชากรชาวสลาฟ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Nijmegen-Breakage syndrome เป็นหนึ่งในโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มันถูกส่งต่อจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งในลักษณะถอยอัตโนมัติ สาเหตุทางพันธุกรรมคิดว่าเป็นการกลายพันธุ์ของนิบริน ยีน (NBS-1) บนโครโมโซม 8 โดยเฉพาะในส่วน q21-24 คนที่มีเพียงหนึ่งเดียว ยีน มักจะไม่เกิดการเปลี่ยนแปลงของโรค ในทางกลับกัน Nijmegen breakage syndrome จะปรากฏตัวเมื่อบุคคลที่ได้รับผลกระทบมียีนนิบรินที่กลายพันธุ์สองยีน นิบริน ยีน เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่านิบริน โปรตีนเป็นของโปรตีนเชิงซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซมการแตกของ DNA double-strand หากไม่มีโพลีเปปไทด์ประกอบไม่ถูกต้องหรือเสียหายสิ่งนี้จะนำไปสู่การหยุดกลไกการซ่อมแซมทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ โดยการมีส่วนร่วมในน้ำตกส่งสัญญาณ ATM นิบรินจะทำงานอื่น สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการส่งมอบเซลล์ที่บกพร่องของการตายของเซลล์ ในกรณีของ Nijmegen breakage syndrome กระบวนการนี้ไม่สามารถทำได้อีกต่อไป

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นในบริบทของ Nijmegen breakage syndrome นั้นแตกต่างกันมาก สาเหตุนี้เป็นเพราะโรคทางพันธุกรรมมีผลต่อเซลล์ทั้งหมดของร่างกายมนุษย์ อาการที่สำคัญที่สุดคือ microcephaly หัว ของผู้ได้รับผลกระทบน้อยเกินไป Microcephaly มีอยู่แล้วตั้งแต่แรกเกิดและเพิ่มขึ้นตามอายุ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังมีคางที่ถอยและหน้าผากที่ถอย ลักษณะใบหน้าอื่น ๆ อาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ดังนั้นจึงมีจมูกที่สั้น แต่ยาวและมีลักษณะจะงอยปากเช่นเดียวกับรอยแยกของฝ่ามือที่วิ่งเฉียงไปทางด้านบน ผู้ป่วยบางรายยังมีอาการหลอดเลือดตีบตันหรือแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับการเติบโตที่ไม่รุนแรง การหน่วงเหนี่ยว และรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควร ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดมีอาการนิ้วก้อยและนิ้วเท้าที่สองและสาม นอกจากนี้พัฒนาการด้านการพูดจะล่าช้าในเด็ก ระหว่าง 50 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดก็มีจุดด่างขาวเช่นกัน ผม ของเด็กที่เป็นโรค Nijmegen-Breakage มักจะมีอาการเบาบางและเบาบางลง อย่างไรก็ตามเมื่ออายุเพิ่มขึ้นการค้นพบนี้ก็ดีขึ้น นอกจากนี้ความผิดปกติ แต่กำเนิดของไตไม่ใช่เรื่องแปลก อาการอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ ได้แก่ ทางจิต การหน่วงเหนี่ยวความผิดปกติของ สมอง เช่น บาร์ hypoplasia และโรคต่างๆของ ระบบภูมิคุ้มกัน. นอกจากนี้ Nijmegen-Breakage syndrome ยังเกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งร้ายที่มีอยู่แล้วในเด็กและวัยรุ่น

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

Nijmegen breakage syndrome ได้รับการวินิจฉัยจากอาการทางคลินิกรวมกัน โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องเพิ่มความไวของเซลล์ต่อรังสีไอออไนซ์และความไม่เสถียรของโครโมโซมนอกจากนี้นิบรินที่มีความยาวตามปกติจะขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ การวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นถือเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งใน NBS เพื่อไม่ให้ผู้ป่วยต้องรับรังสีโดยไม่จำเป็นหรือการติดเชื้อซ้ำ การวิเคราะห์ครอบครัว ประวัติทางการแพทย์ ยังมีบทบาทในการวินิจฉัย ในการทำเช่นนี้แพทย์ให้ความสำคัญกับเนื้องอกมะเร็งที่เป็นไปได้การเสียชีวิตในช่วงต้นของพี่น้องและไมโครซีฟาลี ในที่สุดการวินิจฉัย NBS จะได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ สิ่งสำคัญคือการวินิจฉัยแยกโรค Bloom syndrome, NHEJ1 syndrome, Seckel syndrome, Fanconi โรคโลหิตจางและโรคที่คล้ายกับ Nijmegen-Breakage syndrome หลักสูตรของ NBS มักจะจบลงไม่ดี ดังนั้นจึงมีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายเท่านั้นที่สามารถเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ได้ ในกรณีส่วนใหญ่ความเปราะบางของโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นในช่วงวัยแรกรุ่นซึ่งจะนำไปสู่มะเร็งเช่น โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง. การรักษาที่สอดคล้องกันทำได้ยากมากเนื่องจากผู้ป่วยไม่สามารถฉายรังสีได้เนื่องจากความเปราะบาง การใช้ cytostatic ยาเสพติด จึงถือว่ามีปัญหาเช่นกัน รังสีเอกซ์ โดยทั่วไปควรงดการตรวจเนื่องจากรังสีไอออไนซ์จะเพิ่มความเสี่ยงของผู้ป่วย โรคมะเร็ง.

ภาวะแทรกซ้อน

Nijmegen breakage syndrome เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะความเปราะบางของโครโมโซมเพิ่มขึ้น ดังนั้นการรักษา Nijmegen-Breakage syndrome จึงเป็นไปไม่ได้ การเริ่มมีอาการแทรกซ้อนอาจล่าช้าได้โดยการรักษาตามอาการเท่านั้น เป็นความเปราะบางของโครโมโซมที่นำไปสู่มะเร็งร้ายเช่น โรคมะเร็งในโลหิต, โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง หรือเนื้องอกมะเร็งอื่น ๆ เนื่องจากระบบซ่อมแซมของ DNA ถูกรบกวนการรักษาตามปกติของ โรคมะเร็ง เช่นการฉายรังสีหรือการใช้ cytostatic ยาเสพติด เกี่ยวข้องกับอันตรายเพิ่มเติมในกรณีของการแตกโครโมโซม แม้ว่าที่มีอยู่ โรคมะเร็ง สามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้ อย่างไรก็ตามโครโมโซมแตกที่เกิดขึ้นเนื่องจากการฉายรังสีหรือยา การรักษาด้วย สามารถซ่อมแซมได้ไม่ดี เป็นผลให้เนื้องอกมะเร็งชนิดใหม่พัฒนาขึ้น ด้วยเหตุนี้เพียงอย่างเดียวมีเพียงไม่กี่คนที่ได้รับผลกระทบถึงวัยผู้ใหญ่ รังสีเอกซ์ และควรหลีกเลี่ยงการตรวจ CT เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงมากเนื่องจากความไม่เสถียรของโครโมโซม อาการที่ร้ายแรงอีกอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการ Nijmegen-Breakage คือภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เด่นชัด สิ่งนี้นำไปสู่มากมาย โรคติดเชื้อ ที่ต้องการการรักษาอย่างต่อเนื่อง เนื่องจากการติดเชื้อเหล่านี้อายุขัยของผู้ป่วยจึงมี จำกัด มาก นอกจากนี้พัฒนาการทางจิตใจของเด็กอาจถูกรบกวนอย่างมากเนื่องจากความผิดปกติของ สมองดังนั้นนอกเหนือจากการต่อสู้ โรคติดเชื้อ และโรคมะเร็งการรักษาทางจิตใจและจิตอายุรเวชก็เป็นสิ่งที่จำเป็นเช่นกัน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Nijmegen-Breakage syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่ได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอด เนื่องจากความผิดปกติต่างๆและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ จึงจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์อย่างใกล้ชิดในทุกกรณี ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งกุมารแพทย์หากมีอาการผิดปกติหรือข้อร้องเรียนเกิดขึ้น หากเป็นของเด็ก สุขภาพ อาการแย่ลงอย่างกะทันหันจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ข้อร้องเรียนที่ร้ายแรงเช่นเนื้องอกหรือภูมิคุ้มกันบกพร่องต้องได้รับการรักษาในฐานะผู้ป่วยในในโรงพยาบาลหรือคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับ โรคทางพันธุกรรม. หากมีกรณีของโรคในครอบครัวอยู่แล้วควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมในกรณีนี้ การตั้งครรภ์. ผลลัพธ์จะบ่งชี้ว่าเด็กเป็นโรค Nijmegen-Breakage syndrome หรือไม่ดังนั้นจึงสามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆ โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยผู้เชี่ยวชาญ อาการของแต่ละบุคคลจะได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ที่รับผิดชอบ ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของการเจริญเติบโตจะต้องถูกนำเสนอต่อนักศัลยกรรมกระดูกและอื่น ๆ ในขณะที่มะเร็งต่อมน้ำเหลืองและมะเร็งเม็ดเลือดขาวต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ผิวหนัง

การรักษาและบำบัด

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ Nijmegen-Breakage syndrome ได้ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึง จำกัด เฉพาะอาการ ซึ่งรวมถึงการใช้งานทางกายภาพบำบัดการต่อสู้กับการติดเชื้อและการดูแลด้านจิตใจ หากมะเร็งแตกออกให้ทำการรักษาตามปกติ มาตรการ ของมะเร็ง การรักษาด้วย ดำเนินการเท่าที่จะทำได้การรักษาแบบหลายสาขาวิชาและการตรวจติดตามผลในระยะยาวก็มีความสำคัญเช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

Nijmegen breakage syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ประสบการณ์ของผู้ป่วย สุขภาพ ปัญหาของอวัยวะและเซลล์ อาการต่างๆเกิดขึ้นมากมายในพื้นที่ต่างๆซึ่งนำไปสู่ความทุกข์ทรมานอย่างรุนแรงสำหรับผู้ได้รับผลกระทบและญาติ ในกรณีส่วนใหญ่การใช้ชีวิตอิสระเป็นสิ่งที่คิดไม่ถึง โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยความเป็นไปได้ทางกฎหมายและทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถซ่อมแซมได้ แพทย์ไม่ได้รับอนุญาตให้เปลี่ยนมนุษย์ พันธุศาสตร์ เนื่องจากสถานการณ์ทางกฎหมาย แพทย์ผู้ทำการรักษาจึงให้ความสำคัญกับอาการที่เด่นชัดเป็นรายบุคคลและจัดทำแผนการรักษาที่เหมาะสมซึ่งจะมีการปรับเปลี่ยนเป็นประจำตลอดชีวิตของบุคคล จุดมุ่งหมายของ การรักษาด้วย คือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยทั่วไปและบรรเทาอาการที่เป็นอยู่ การฟื้นตัวจากโรคนี้สามารถตัดออกได้จนถึงทุกวันนี้ เนื่องจากการร้องเรียนที่แตกต่างกันจำนวนมากอาจทำให้เกิดความเครียดมากเกินไปทางอารมณ์ได้ บ่อยครั้งดังนั้นการดูแลด้านจิตใจจึงเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคทุติยภูมิที่มีอิทธิพลเชิงลบต่อกระบวนการทางกายภาพต่อไป เนื่องจากความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้นในผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องมีการตรวจเพื่อควบคุมในช่วงเวลาปกติ อย่างไรก็ตามแม้จะมีการตรวจพบการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อมะเร็งและการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น แต่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ได้รับผลกระทบมักเป็นผลมาจากการที่โรคไม่เอื้ออำนวย

การป้องกัน

น่าเสียดายที่ไม่สามารถป้องกันโรค Nijmegen-Breakage syndrome ได้ ดังนั้นจึงนับรวมอยู่ในโรคประจำตัวที่มีอยู่แล้ว

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ ของ aftercare มีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Nijmegen breakage syndrome เนื่องจากเป็นโรคประจำตัวจึงอาจไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ Nijmegen-Breakage Syndrome ในลูกหลาน ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับวิธีการผ่าตัดต่างๆที่สามารถบรรเทาอาการและความผิดปกติได้ ควรสังเกตส่วนที่เหลือของเตียงเสมอหลังจากการแทรกแซงดังกล่าวและผู้ที่ได้รับผลกระทบก็ควรทำได้อย่างง่ายดายไม่ว่าในกรณีใด ๆ ควรหลีกเลี่ยงการออกแรงหรือกิจกรรมทางกายอื่น ๆ ในหลาย ๆ กรณียังจำเป็นต้องรับประทานยาต่างๆ ต้องสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำเสมอ หากมีความไม่แน่นอนหรือข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของญาติและครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน ในกรณีนี้การสนับสนุนทางจิตใจยังส่งผลดีอย่างมากต่ออาการต่อไป อาจเป็นเพราะกลุ่มอาการของโรค Nijmegen-Breakage อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบก็ลดลงเช่นกัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจาก Nijmegen-Breakage syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมในปัจจุบันจึงไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาเชิงสาเหตุ การบำบัดสามารถเป็นอาการเท่านั้น สิ่งสำคัญคือต้องระบุสถานะโรคของผู้ป่วยแต่ละรายเป็นรายบุคคล นอกเหนือจากการรักษาทางการแพทย์แล้วยังสามารถใช้วิธีการบำบัดทางเลือกอื่น ๆ เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ปกครองและญาติสามารถช่วยเด็กที่ป่วยให้ออกกำลังกายตามหน้าที่ของโรคได้ผ่านการกระตุ้นประเภทต่างๆ ความสำเร็จเพียงเล็กน้อยสามารถเพิ่มความภาคภูมิใจในตนเองของผู้ป่วยได้ แพทย์และนักกายภาพบำบัดยังสามารถให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการฝึกอบรมด้วยแสงที่ออกแบบมาเพื่อรักษาความสามารถทางกายภาพของแต่ละบุคคล นอกจากการออกกำลังกายที่ท้าทายจิตใจและร่างกายแล้วยังมีอีกหลากหลาย การผ่อนคลาย วิธีการที่พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถเรียนรู้และนำไปใช้ที่บ้านได้ สิ่งเหล่านี้รวมถึงเหนือสิ่งอื่นใดประเภทต่างๆ การทำสมาธิ. นอกจากนี้ตัวอย่างเช่นการร้องเพลงโบลิ่งหรือการเต้นรำบำบัดสามารถช่วยท้าทายและส่งเสริมประสาทสัมผัสที่แตกต่างกันของเด็กได้ สิ่งสำคัญคือต้องใช้สิ่งเหล่านี้ มาตรการ อย่างต่อเนื่อง. ด้วยวิธีนี้ที่ดีที่สุดเท่านั้นที่จะสามารถเพิ่มประสิทธิภาพในด้านต่างๆของชีวิตได้นอกเหนือจากการให้บุคคลเป็นศูนย์กลางแล้วสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบรวมทั้งผู้ดูแลครอบครัวในการมีส่วนร่วมในสภาพแวดล้อมทางสังคมในที่ไม่ใช่ทางการแพทย์ มาตรการ เครือข่ายสังคมที่สมบูรณ์จะช่วยให้รับมือกับความเครียดได้ดีขึ้น