Ochronosis: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคทางเมตาบอลิซึมที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่งผลเสียต่อ สุขภาพ มักจะไม่ปรากฏให้เห็นจนกระทั่งวัยกลางคน เนื่องจากการขาดอาการเริ่มแรกจึงไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญในเด็กเล็ก

ochronosis คืออะไร?

ชื่อทางการแพทย์ว่า ochronosis มาจากสีเหลืองซึ่งเป็นสีเหลือง ในขณะที่ ochronosis ดำเนินไปการเปลี่ยนสีของสีเหลืองถึงน้ำตาลมักจะมองเห็นได้ในเนื้อเยื่อของร่างกายบางส่วน บริเวณที่เป็นสีน้ำตาลเหล่านี้เกิดจากการกักเก็บเม็ดสีที่เพิ่มขึ้นในเนื้อเยื่อระหว่างเซลล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ กระดูกอ่อน และ ผิว ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะจาก ochronosis โรคนี้มีอุบัติการณ์ 1: 250,000 ซึ่งหมายความว่าโดยเฉลี่ยแล้ว 250,000 ใน XNUMX คนจะเป็นโรคนี้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ใช้ไม่ได้ทั่วโลก แต่หมายถึงกลุ่มชาติพันธุ์และพื้นที่ที่เฉพาะเจาะจง ในสโลวาเกียและสาธารณรัฐโดมินิกันโรค ochronosis เกิดขึ้นบ่อยกว่าในส่วนอื่น ๆ ของโลก ข้อเท็จจริงนี้ถือได้ว่ามีความแน่นอน แต่ก็ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าเหตุใด ochronosis จึงพบได้บ่อยในประเทศเหล่านี้มากกว่าที่อื่น ๆ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

พูดอย่างเคร่งครัดคืออาการของโรค ochronosis ซึ่งใช้อธิบายอาการเหลืองของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ส่วนประกอบเป็นเพียงอาการของโรคที่เป็นสาเหตุอัลคาโทนูเรีย ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น ochronosis ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก alkaptonuria ซึ่งเป็นสาเหตุที่แท้จริง Alkaptonuria เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า autosomal recessive เป็นผลให้เกิดการรบกวนในการเผาผลาญของไทโรซีนเนื่องจากเอนไซม์บางชนิดซึ่งเป็นกรด homogentisic dioxigenase ไม่ได้รับการผลิตในปริมาณที่เพียงพอ อย่างไรก็ตามหากไม่มีเอนไซม์นี้เพียงพอกระบวนการเผาผลาญที่สำคัญบางอย่างก็ไม่สามารถเกิดขึ้นได้อย่างถูกต้อง นี่คือความบกพร่องของเอนไซม์นี้ แต่ก็ไม่ได้หายไปอย่างสมบูรณ์เช่นเดียวกับกรณีที่มีข้อบกพร่องของเอนไซม์ที่มีมา แต่กำเนิดอื่น ๆ อีกมากมาย การขาดเอนไซม์ทำให้เกิดการสะสมของกรด homogentisic ใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ของร่างกาย. สารประกอบทางเคมีนี้ในตอนแรกไม่มีสี แต่เมื่อดำเนินไปเรื่อย ๆ จะเกิดการเกิดพอลิเมอไรเซชันและออกซิเดชั่น จากนั้นเม็ดสีสีน้ำตาลอมเหลืองโดยทั่วไปของ ochronosis จะพัฒนาขึ้น รูปแบบเฉพาะของ ochronosis ภายนอกนี้ต้องแตกต่างจากรูปแบบที่เกิดจาก alkaptonuria ในเขตร้อน ไฮโดรควิโนน บางครั้งใช้สำหรับรอยดำ สารลดความเป็นพิษนี้ยังสามารถทำให้เกิด ochronosis ของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ใน ochronosis เนื่องจาก alkaptonuria การสะสมของกรด homogentisic จะเริ่มขึ้นในวัยเด็กตอนต้น เมื่อเวลาผ่านไปสารนี้มากขึ้นเรื่อย ๆ ใน กระดูกอ่อน of ข้อต่อ และในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ ผิว. ในขั้นต้นสิ่งนี้ไม่ได้ นำ ไปจนถึงอาการของโรคใด ๆ แต่เฉพาะในช่วงชีวิตต่อจากวัยกลางคนการเกิดออกซิเดชันและการเกิดพอลิเมอไรเซชันจะนำไปสู่การเปลี่ยนสีน้ำตาลเหลืองโดยทั่วไป น่าเสียดายที่ ochronosis ไม่เพียง แต่เป็นปัญหาเครื่องสำอาง แต่ยังนำไปสู่การทำลายล้างและความเสียหายของเซลล์อย่างร้ายกาจ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องทนทุกข์ทรมานเป็นพิเศษจากข้อ จำกัด ที่เจ็บปวดในกระดูกสันหลังและ ข้อต่อ. เนื้อเยื่อเกี่ยวพันของ เรือตัวอย่างเช่นเส้นเลือดใหญ่และ หัวใจ วาล์วอาจได้รับความเสียหายจากการจัดเก็บกรด homogentisic ในลักษณะที่ จำกัด การทำงานอย่างมาก สิ่งบ่งชี้การวินิจฉัยเพียงอย่างเดียวในเด็กและทารกอาจเป็นปัสสาวะที่มีสีเข้มมากซึ่งไม่สามารถนำมาประกอบกับการขาดน้ำดื่มได้ บนผ้าอ้อมหรือชุดชั้นในสีขาวปัสสาวะสีเข้มนี้จะมองเห็นได้ง่ายเป็นพิเศษ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ตั้งแต่อายุ 30 ถึง 40 ปีอาการและการร้องเรียนจะเพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ผิว และตาขาวอาจค่อยๆเปลี่ยนสี เกิดการเปลี่ยนสีเป็นสีน้ำเงิน แต่มีสีเหลืองถึงน้ำตาลเข้ม เครียดที่สุด ข้อต่อเช่นข้อต่อเข่าหรือสะโพกจะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ความเจ็บปวด. ข้อร้องเรียนเหล่านี้ซึ่งมักเกิดขึ้นในข้อต่อไหล่และในส่วนล่างของกระดูกสันหลังดำเนินการตามหลักสูตรเรื้อรัง หากไม่รู้จักการวินิจฉัย ochronosis หรือทำแม้กระทั่งในระยะลุกลามอาการก็แทบจะไม่สามารถบรรเทาได้ด้วยการอนุรักษ์นิยม มาตรการ กับข้อร้องเรียนร่วมเนื่องจากข้อร้องเรียนในส่วนล่างของด้านหลังเช่นในกระดูกสันหลังส่วนเอวก็เกิดขึ้นในเวลากลางคืน การวินิจฉัยแยกโรค ที่จะไม่รวม โรคกระดูกสันหลังอักเสบยึดติด ก็มีความสำคัญเช่นกัน ในขั้นสูง ochronosis สามารถ นำ ไปยัง หัวใจ ความผิดปกติ ไต หินและแม้แต่กระดูกหัก

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยและการรักษาในระยะเริ่มต้นไม่สามารถทำได้ใน ochronosis เนื่องจากโรคนี้ถูกค้นพบค่อนข้างช้า ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนสีผิวจึงดูเป็นสีเหลืองหรือน้ำตาล นี้ยังสามารถ นำ เป็นปมด้อยหรือความนับถือตนเองที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่รู้สึกอับอายกับข้อร้องเรียนเหล่านี้เพื่อให้เกิดความไม่สบายใจทางสังคมหรือ ดีเปรสชัน ยังเป็นเรื่องธรรมดา ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหรือข้อต่อแต่ละส่วนก็เกิดขึ้นเช่นกัน โดยเฉพาะที่ หัวใจochronosis อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจถึงขั้นเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ปัสสาวะของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีสีเข้มขึ้นเนื่องจากการเกิด ochronosis มีอยู่ทั่วไป ความเมื่อยล้า และความสามารถในการทำงานภายใต้ความกดดันลดลงอย่างมาก มีบ่อยครั้ง ความเจ็บปวด ที่สะโพกหรือในข้อต่อและข้อ จำกัด ที่สำคัญในการเคลื่อนไหว โรคกระดูกพรุนสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ตามกฎแล้วจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับช่วงเวลาของการวินิจฉัยอย่างมากดังนั้นจึงไม่สามารถทำนายหลักสูตรทั่วไปได้

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคกระดูกพรุนเป็นโรคที่มักได้รับการวินิจฉัยในวัยกลางคน ผู้ที่อยู่ในวัยผู้ใหญ่ควรมีส่วนร่วมในการตรวจป้องกันที่เสนอเสมอ สิ่งนี้ช่วยให้สามารถตรวจพบโรคต่างๆได้ตั้งแต่เนิ่นๆและอาจเป็นประโยชน์สำหรับการแทรกแซงอย่างทันท่วงทีในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงทีละน้อย สุขภาพ. หากมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวควรปรึกษาแพทย์ หากไม่สามารถปฏิบัติภาระหน้าที่ประจำวันได้อีกต่อไปโดยไม่รู้สึกไม่สบายหรือหากเกิดความผิดปกติที่ผิดปกติในการทำกิจกรรมกีฬาจำเป็นต้องมีแพทย์ หากข้อ จำกัด รุนแรงกว่ากระบวนการชราตามธรรมชาติจำเป็นต้องมีการดำเนินการ ควรตรวจสอบความผิดปกติของรูปแบบการเคลื่อนไหวการเปลี่ยนแปลงลักษณะผิวหนังและความรู้สึกไม่สบายโดยทั่วไป การเปลี่ยนสีเป็นลักษณะของ ochronosis หากมีสีน้ำตาลอมเหลืองที่ผิวหนังหรือในปัสสาวะควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุด ในบางกรณีอาจมีการเปลี่ยนสีของสารคัดหลั่งเหงื่อ ความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันการรบกวนของ เลือด การไหลเวียน หรือความยืดหยุ่นที่ลดลงเป็นสัญญาณของโรคในปัจจุบัน ควรปรึกษาแพทย์เนื่องจาก ochronosis ก่อให้เกิดความเสียหายของเซลล์และมีโรคที่ก้าวหน้า ความบกพร่องของกล้ามเนื้อ แต่ยังรวมถึงความผิดปกติทางจิตใจควรปรึกษาแพทย์ หากไม่สามารถขยับข้อต่อได้ตามปกติอีกต่อไปมีสาเหตุที่น่าเป็นห่วงและควรไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

Ochronosis ได้รับการวินิจฉัยโดยการวิเคราะห์กรด homogentisic ในปัสสาวะ นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบของ alkaptonuria ได้โดยปราศจากข้อสงสัยโดยอณูชีววิทยา หากมีกรด homogentisic ในปัสสาวะจะเปลี่ยนเป็นสีดำลึกหลังจากเติม โซเดียม ไฮดรอกไซด์ การวินิจฉัยจึงสามารถทำได้อย่างชัดเจน แต่ควรทำโดยเร็วที่สุดโดยเฉพาะในวัยเด็ก จากนั้นจึงสามารถเริ่มการรักษาและการบำบัดที่ตรงเป้าหมายได้โดยเร็วที่สุดและทำลายสิ่งเหล่านี้ กระดูกอ่อน หรือเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับการป้องกันหรืออย่างน้อยก็ลดลง นอกจากอาการแล้ว การรักษาด้วย for ความเจ็บปวด ความโล่งใจเป็นอาหารของคนทั้งสอง กรดอะมิโน ฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ

Outlook และการพยากรณ์โรค

Ochronosis เป็นโรคที่รักษาไม่หาย โรคเรื้อรัง. มักทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายและความบกพร่องอย่างรุนแรง ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องของ ลิ้นหัวใจ, การทำให้กระดูกสันหลังแข็งหรือ ไต หินตัวอย่างเช่น เป็นผลให้ในหลาย ๆ กรณีผู้ป่วยไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ ความเจ็บปวดอย่างรุนแรงในแขนขามักนำไปสู่อาการที่เกิดร่วมกันในผู้ป่วยซึ่งจะต้องรวมอยู่ในการพยากรณ์โรค ความรู้สึกไม่สบายนั้นส่งผลเสียอย่างมากต่อความเป็นอยู่ที่ดีผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการรักษาด้วยยาด้วย ยาแก้ปวด และต้องรับการรักษาในฐานะผู้ป่วยใน คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก โรคนี้นำไปสู่การสูญเสียการทำงานของมอเตอร์ทั้งหมดในที่สุด ไม่มีโอกาสฟื้นตัว ดังนั้นการพยากรณ์โรคมักจะไม่ดี อย่างไรก็ตามปัจจัยส่วนบุคคลเช่นผู้ป่วยทั่วไป สภาพ และต้องคำนึงถึงความรุนแรงของโรคด้วย การพยากรณ์โรคกำหนดโดยกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญ เนื่องจากหลักสูตรที่รุนแรงมักจะต้องให้ผู้ปกครองได้รับการสนับสนุนด้านการรักษา แม้จะมีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี แต่อาการของแต่ละบุคคลก็สามารถรักษาได้ดีเพื่อให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยกลับคืนมาอย่างน้อยก็ในระยะสั้น

การป้องกัน

เนื่องจาก alkaptonuria และ ochronosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันโรคโดยตรงได้ amniocentesisการเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการในช่วงต้น การตั้งครรภ์สามารถตรวจจับข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่หายากมากจากการย่อยสลายไทโรซีน

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ ochronosis ตัวเลือกสำหรับการติดตามผลโดยตรงมี จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นควรปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด โรคกระดูกพรุนไม่สามารถหายได้เอง หากผู้ได้รับผลกระทบหรือเด็กต้องการมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรค ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการแทรกแซงการผ่าตัดสำหรับ ochronoseua ซึ่งอาการต่างๆสามารถบรรเทาได้ดี ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและทำตัวให้สบายหลังจากการผ่าตัดดังกล่าวละเว้นจากการออกแรงหรือจากกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกาย การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำมักจะยังคงมีความจำเป็นหลังจากขั้นตอนนี้ หากตรวจพบและรักษาโรคตั้งแต่เนิ่นๆมักจะไม่มีอายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจาก ochronosis เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงยังไม่สามารถรักษาได้ สภาพ เป็นเหตุเป็นผล. การบำบัดโรค มุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและปล่อยให้ผู้ประสบภัยมีชีวิตที่ปราศจากอาการ ผู้ได้รับผลกระทบสามารถรองรับการรักษาผ่านบางส่วนได้ มาตรการ. ก่อนอื่นอาหาร มาตรการ ขอแนะนำ อาหาร ประกอบด้วยหลายอย่างในทางที่ดี กรดอะมิโนโดยเฉพาะไทโรซีนและฟีนิลลาลีน โดยทั่วไปควรให้ความสนใจกับสุขภาพที่ดีและสมดุล อาหาร กับผักสดและเนื้อไม่ติดมัน สำหรับการรักษาความเสียหายของข้อต่อที่เกิดขึ้นแล้วแนะนำให้ใช้กิจกรรมกีฬาและมาตรการทางกายภาพบำบัด ร่วมกับแพทย์ที่รับผิดชอบผู้ได้รับผลกระทบต้องจัดทำแผนการออกกำลังกายที่ปรับให้เหมาะสมกับข้อร้องเรียนที่เกี่ยวข้อง จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องออกกำลังกายบริเวณข้อต่อที่ได้รับผลกระทบอย่างสม่ำเสมอเพื่อชะลอการเสื่อมสภาพ มาตรการเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับว่ามีอาการใดบ้างที่เพิ่มเข้าไปในโรคข้อต่อที่มีลักษณะเฉพาะ ตัวอย่างเช่น, ความผิดปกติของการทำงาน ของหัวใจหรือ ไต นิ่วต้องได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญเสมอ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดประกอบด้วยการพักผ่อนและนอนหลับให้เพียงพอ เนื่องจาก ochronosis เป็นภาระทางจิตใจเช่นกันจึงต้องขอคำแนะนำในการรักษาควบคู่ไปด้วย การสนับสนุนจากญาติและเพื่อนมีความสำคัญเท่าเทียมกัน