ผิวหนัง เผือก ประเภทที่ 2 เป็นตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดของโรคเผือกทั่วโลกซึ่งมีผลต่อ ผิว, ผมและดวงตา ลักษณะฟีโนไทป์ของโรคครอบคลุมหลากหลายตั้งแต่มองแทบไม่เห็นไปจนถึงสมบูรณ์ เผือก. ตัวแปรที่เท่าเทียมกันคือความบกพร่องทางสายตาที่เกี่ยวข้องกับประเภทนี้ เผือก.
โรคเผือกชนิดที่ 2 คืออะไร?
อาการฟีโนไทป์หลักที่มาพร้อมกับโรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2 (OCA2) ทุกรูปแบบส่วนใหญ่ไม่มีสี ผิว. คุณสมบัติอีกประการหนึ่งคือ ผม สีซึ่งในบางกรณีอาจเป็นสีบลอนด์หรือสีน้ำตาลเรียกว่า OCA สีน้ำตาล เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีผมบลอนด์ ผมโรคนี้มักไม่เป็นที่รู้จักในชาวสแกนดิเนเวีย เนื่องจากไฟล์ ผิว สีไม่แตกต่างจากของชาวสแกนดิเนเวียที่มีผิวสีขาวโดยเฉพาะอย่างยิ่งตั้งแต่ปีพ. ศ ม่านตา ดวงตายังสามารถเปลี่ยนเป็นสีน้ำตาลถึงเขียวอมฟ้า ข้อบกพร่องทางสายตามักเกี่ยวข้องกับ OCA2 ประกอบด้วยความสามารถในการมองเห็นที่ จำกัด และความไวต่อแสงที่รุนแรงมาก การสูญเสียของเม็ดสีส่วนใหญ่เกิดจากโปรตีนเมมเบรนที่เข้ารหัสของเมลาโนโซม เมลาโนโซมเช่นไลโซโซมเป็นออร์แกเนลล์ที่ใช้งานได้ในเซลล์เม็ดสี พวกเขาสังเคราะห์ เมลานิน ในเซลล์เม็ดเลือดขาวของหนังกำพร้าและในเซลล์เยื่อบุผิวเม็ดสีของ ม่านตา. เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมมีความผิดปกติของเอนไซม์ไทโรซิเนสซึ่งเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ เมลานิน จากไทโรซีน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สร้างเม็ดสีผิว เมลานิน ผลิตโดยเซลล์ผิวหนังชนิดหนึ่งคือเมลาโนไซต์ เซลล์เหล่านี้อยู่ในชั้นฐานของหนังกำพร้า เม็ดสีถูกสร้างขึ้นจากไทโรซีนในออร์แกเนลล์ของเซลล์พิเศษที่เรียกว่าเมลาโนโซมและถูกปล่อยไปยังเซลล์ที่มีเขา (keratinocytes) ซึ่งจะย้ายไปที่ผิวของผิวหนังภายใน 28 วันและจะถูกผลัดเซลล์ออกเป็นเกล็ดเล็ก ๆ การสร้างเมลานินจากไทโรซีนในเมลาโนโซมต้องอาศัยเอนไซม์ไทโรซิเนสซึ่งผลิตในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม ในการข้ามเมมเบรนที่ล้อมรอบเมลาโนโซมไทโรซิเนสต้องอาศัยโปรตีนขนส่งพิเศษที่เรียกว่าโปรตีน P โปรตีน P ถูกเข้ารหัสโดยสิ่งที่เรียกว่า P ยีนซึ่งตั้งอยู่บนแขนยาวของโครโมโซม 15 (ยีนโลคัส 15q11-13) การกลายพันธุ์ใน intron 1 ของ P-ยีน นำไปสู่การเข้ารหัส P-protein ที่ผิดพลาดและสูญเสียการทำงานไปมาก เป็นผลให้ไทโรซิเนสซึ่งจำเป็นเร่งด่วนในเมลาโนโซมไม่สามารถข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ได้และจะถูกขับออกหรือเผาผลาญไปก่อน ในที่สุดโปรตีน P ที่เข้ารหัสไม่ถูกต้องส่งผลให้การผลิตเมลานินไม่เพียงพอ OCA2 ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ นั่นหมายความว่าทั้งพ่อและแม่ต้องมีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหมือนกันเพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้น
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการที่เห็นได้ชัดเจนที่สุดที่พบในโรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2 คือการที่ผิวหนังมีเม็ดสีเมลานินลดลง นี่ไม่ใช่การสูญเสียเม็ดสีโดยสิ้นเชิง แต่ยังคงมี“ เม็ดสีพื้นฐาน” อยู่ ซึ่งหมายความว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีสีผิวที่อ่อนกว่าเมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพดี อย่างไรก็ตามอาการนี้จะสังเกตได้น้อยกว่าในชาวสแกนดิเนเวียที่มีผิวขาวโดยเฉพาะในฤดูหนาวดังนั้นอาการเหล่านี้อาจถูกมองข้ามไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะพัฒนาเม็ดสีที่มองเห็นได้ชัดเจนในภายหลังซึ่งเรียกว่าเนวิ เนื่องจาก OCA2 ไม่ได้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เหมือนกัน แต่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันการเกิดอาการและอาการแสดงจึงแตกต่างกันไป ที่สำคัญที่สุดคือ, ความบกพร่องทางสายตา ความรุนแรงแตกต่างกันไป
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
Oculocutaneous albinism type 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ของ P เท่านั้น ยีน. ไม่สามารถพิจารณาสาเหตุอื่น ๆ เช่นการสัมผัสกับมลพิษการติดเชื้อหรือปัญหาทางจิตสังคมที่ผิดปกติได้ หลักสูตรของโรคต้องการการป้องกันบางอย่าง มาตรการ ต่อต้านแสงแดดโดยตรงทั้งสำหรับดวงตาและผิวหนัง โดยปกติดวงตาจะไวต่อแสงแดดมากและผิวหนังไม่ได้รับการปกป้องอย่างเพียงพอ การถูกแดดเผา โดยเมลานิน ท้ายที่สุดแล้วการวินิจฉัยที่ชัดเจนและเชื่อถือได้สามารถทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเท่านั้น
ภาวะแทรกซ้อน
ในภาวะผิวเผือกชนิดที่ 2 เม็ดสีเมลานินในผิวหนังจะหายไปดังนั้นการปกป้องผิวจึงสูญเสียไป ดังนั้นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนคือการป้องกันแสงแดดที่เพียงพอสำหรับดวงตาและผิวหนัง ด้วยประการฉะนี้ แว่นตากันแดด ควรสวมใส่ตลอดเวลาเพื่อป้องกันดวงตา มิฉะนั้นจะมีการลดลงอย่างมากในการมองเห็นซึ่งสามารถ นำ ไปยัง การปิดตา. บางครั้งตา การสั่นสะเทือน หรือตาเหล่ (ตาเหล่) ก็สังเกตได้เช่นกัน นอกเหนือจากการป้องกันดวงตาแล้วปัญหาการมองเห็นที่มีอยู่ก่อนแล้วจะต้องได้รับการชดเชยด้วยสิ่งพิเศษ แว่นตา or คอนแทคเลนส์. เพื่อหลีกเลี่ยง การปิดตาในบางกรณีต้องผ่าตัดเปลี่ยนเลนส์ เพื่อปกป้องผิวควรใช้ครีมกันแดดที่มีตัวกรองรังสียูวีเข้มข้นเสมอ มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงอย่างมากต่อการเกิดผิวหนัง โรคมะเร็ง. ในกรณีส่วนใหญ่ basaliomas หลายตัว (ผิวขาว โรคมะเร็ง) พัฒนา. สิ่งเหล่านี้เป็นเนื้องอกผิวหนังชนิดกึ่งมะเร็งที่ไม่มี นำ ถึงตาย แต่ในบริเวณใกล้เคียงกับการทำลายเนื้อเยื่ออย่างสมบูรณ์ เป็นรูปแบบที่สองของผิวหนังที่พบบ่อยที่สุด โรคมะเร็ง, กระดูกสันหลังที่เรียกว่า มะเร็งเซลล์ squamous, สามารถพัฒนา. นอกจากการทำลายเนื้อเยื่ออย่างรุนแรงแล้ว การแพร่กระจาย ยังก่อตัวขึ้นที่นี่ในบริเวณที่ห่างไกลของร่างกาย อย่างไรก็ตามสิ่งที่อันตรายที่สุดคือสิ่งที่เรียกว่า เนื้องอก (สีดำ โรคมะเร็งผิวหนัง) ซึ่งเป็นรูปแบบ การแพร่กระจาย เร็วมากและอาจส่งผลต่ออวัยวะทั้งหมดของร่างกาย ผู้ป่วยที่เป็นโรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2 จึงควรได้รับการตรวจหาเนื้องอกที่ผิวหนังอย่างสม่ำเสมอ
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ภาวะผิวเผือกชนิดที่ 2 ไม่ได้เป็นความผิดปกติของเม็ดสีที่ต้องได้รับการรักษา ในสแกนดิเนเวียซึ่งมีผิวขาวและผมบลอนด์เป็นเรื่องปกติมักไม่รู้จักโรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2 แต่เกี่ยวข้องกับความไวต่อแสงและความเสี่ยงในการพัฒนา โรคมะเร็งผิวหนัง จากรังสียูวีเป็นความเสี่ยงที่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เป็นประจำ โรคตาที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือกอาจต้องไปที่ จักษุแพทย์. การปกป้องผิวที่ไม่มีเม็ดสีและดวงตาที่บอบบางเป็นมาตรการเร่งด่วนเมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2 แว่นตากันแดด ควรสวมใส่ตลอดเวลาแม้ในวันที่มีเมฆมาก มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยง การปิดตา. ครีมกันแดดควรมีความแข็งแรงที่สุด ปัจจัยป้องกันแสงแดด. แพทย์ควรตรวจสอบผิวหนังอย่างสม่ำเสมอเพื่อหาสิ่งผิดปกติหรือสัญญาณของ โรคมะเร็งผิวหนัง. มีมะเร็งเซลล์ต้นกำเนิดแบบคลัสเตอร์ในโรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2
การรักษาและบำบัด
ตัวเลือกการรักษาสำหรับ OCA2 ส่วนใหญ่หมดไปกับการรักษาอาการและการป้องกัน มาตรการ เหมาะสำหรับปกป้องดวงตาและผิวหนังอย่างมีประสิทธิภาพจากส่วนประกอบ UV ของแสงแดด ครีมกันแดด และ แว่นตากันแดด ควรจะสามารถปิดกั้นหรือกรองแสงแดดที่มีรังสียูวีสูงเพียงพอได้ สำหรับการพำนักระยะยาวในประเทศเขตร้อนและกึ่งเขตร้อนขอแนะนำให้สวมเสื้อผ้าที่ป้องกันรังสียูวีตามที่กำหนด ควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับดวงตาเนื่องจากในหลาย ๆ กรณี fovea centralis ซึ่งเป็นบริเวณเล็ก ๆ ของการมองเห็นที่คมชัดที่สุดได้รับความทุกข์ทรมานจากการขาดเมลานินซึ่งสามารถ นำ เพื่อลดความสามารถในการมองเห็น หากการทำให้เลนส์ขุ่นก่อนเวลาอันควรซึ่งคล้ายกับต้อกระจกเกิดขึ้นเนื่องจากการป้องกันรังสียูวีที่ดวงตาไม่เพียงพอการเปลี่ยนเลนส์โดยการผ่าตัดสามารถฟื้นฟูการมองเห็นได้
Outlook และการพยากรณ์โรค
ภาวะผิวเผือกชนิดที่ 2 ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพแต่มักเป็นความผิดปกติของการสร้างเม็ดสีที่สืบทอดต่อชีวิต นี่แสดงถึงรูปแบบที่พบบ่อยมากขึ้นของภาวะเผือก บุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นคนผิวขาวอย่างสมบูรณ์ พวกเขามีผมสีบลอนด์สีขาวเนื่องจากความผิดปกติของการสร้างเมลานินการสร้างเมลาโนโซมหรือการถ่ายโอนของเมลาโนโซม บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งผิวหนังมากขึ้นเนื่องจากไม่มีการสร้างเม็ดสีในผิวหนัง มิฉะนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความอัปยศตลอดชีวิตเนื่องจากผมสีอ่อนและสีผิวและมีความไวต่อแสงเพิ่มขึ้น ระดับของการกีดกันทางสังคมขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่พวกเขาอาศัยอยู่ ระดับของข้อมูลเกี่ยวกับโรคเผือกก็มีบทบาทเช่นกัน ในบางชนเผ่าในแอฟริกาอัตราการสืบทอดเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ที่นั่นการเป็นโรคเผือกไม่ถือเป็นเรื่องแปลก ความชุกของโรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2 อาจเป็น 1: 1,500 ในบางเผ่า สิ่งนี้เปรียบเทียบกับความชุกของการเกิด 1: 15,000 หรือ 1: 20,000 ในประเทศอื่น ๆ โรคเผือกทางผิวหนังชนิดที่ 2 เป็นเรื่องปกติในหมู่ชนเผ่าอินเดียนแดงโฮปีหรือนาวาโฮ ในอัลบิโนบางชนิดในแอฟริกาผิวหนังจะมีจุดสีน้ำตาลเข้มที่เรียกว่าเนวี โดยรวมแล้วการพยากรณ์โรคเป็นไปด้วยดี คนเช่นนี้สามารถมีชีวิตอยู่จนถึงวัยชราได้หากพวกเขาป้องกันตัวเอง รังสียูวี. การพยากรณ์โรคจะแย่ลงหากมีร่วมด้วย ดาวน์ซินโดร Prader-ทึก,หรือ โรค Angelman.
การป้องกัน
ป้องกัน มาตรการ ที่สามารถป้องกันไม่ให้เกิดภาวะอัลบินิซึมชนิดที่ 2 แบบถอยกลับอัตโนมัติ (autosomal recessive oculocutaneous albinism type XNUMX) ไม่มีอยู่ อย่างไรก็ตามขอแนะนำให้ใช้มาตรการป้องกันเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดผลสืบเนื่อง อันดับแรกและสำคัญที่สุดเนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งผิวหนังจากการสัมผัสกับแสงแดดจึงมีการระบุการตรวจผิวหนังตามปกติของผิวหนัง การตรวจอย่างสม่ำเสมอจะเพิ่มโอกาสที่จะสามารถตรวจพบมะเร็งผิวหนังได้ในระยะเริ่มแรกและได้รับการรักษา สิ่งที่สำคัญไม่แพ้กันคือการป้องกันรังสียูวีที่มีประสิทธิภาพสำหรับดวงตาเพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดต้อกระจกตั้งแต่อายุยังน้อย
การติดตามผล
โดยพื้นฐานแล้วการดูแลติดตามเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้โรคกลับมาเป็นซ้ำอีกในอนาคต ภาวะผิวเผือกไม่ได้รับการพิจารณาว่าสามารถรักษาให้หายได้ ดังนั้นการจัดการทางการแพทย์จึงไม่สามารถเป็นเป้าหมายได้ การดูแลหลังการรักษาที่เหมาะสมควรช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับชีวิตประจำวันและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ในกรณีที่มีอาการเฉียบพลันผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ การตรวจปกติค่อนข้างเป็นข้อยกเว้นสำหรับคนผิวเผือก ในช่วงเวลาของการวินิจฉัยผู้ป่วยจะได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับผลของโรคเผือก การปกป้องผิวที่เหมาะสมถือเป็นมาตรการป้องกันสำหรับการดูแลหลัง ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องหลีกเลี่ยงแสงแดดโดยตรง รังสียูวี จะสูงสุดโดยเฉพาะตอนเที่ยงและ ครีมกันแดด ด้วยความสูง ปัจจัยป้องกันแสงแดด ขอแนะนำอย่างยิ่ง คนที่เป็นโรคเผือกมักจะมีความบกพร่องทางการมองเห็น ที่นี่ แว่นตา สามารถช่วยบรรเทาได้ ผิวสีอ่อนและซีดมากถือเป็นลักษณะพิเศษดังนั้นจึงแนะนำให้ดูแลหลังการรักษาทางจิตวิทยา โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ประสบภัยที่อายุน้อยมักพบว่าพวกเขามีลักษณะที่น่าวิตกมาก การเหยียดหยามจากคนรอบข้างเนื่องจากความแตกต่างเกิดขึ้นครั้งแล้วครั้งเล่า ผู้ป่วยบางรายยังบ่นเกี่ยวกับข้อเสียในที่ทำงาน ขอบคุณทางจิตวิทยา การรักษาด้วย, ความผิดปกติของความวิตกกังวล และ ดีเปรสชัน สามารถป้องกันได้ตั้งแต่เนิ่นๆ ดังกล่าว การรักษาด้วย สามารถสั่งได้โดยแพทย์
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่เพียงพอซึ่งเป็นสาเหตุหลักที่ผู้ได้รับผลกระทบต้องดำเนินการ ซึ่งรวมถึงการสังเกตผิวหนังเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงที่น้อยที่สุดและการตรวจผิวหนังโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำ ด้วยวิธีนี้อาจตรวจพบมะเร็งผิวหนังได้ในระยะเริ่มต้น ยิ่งสิ่งนี้เกิดขึ้นก่อนหน้านี้การรักษาที่ตามมาจะมีประสิทธิภาพมากขึ้นและรุกรานน้อยลง เนื่องจากผิวขาวมีปฏิกิริยาไวต่อแสงแดดมากจึงต้องใช้การป้องกันแสงแดดที่เหมาะสมเป็นประจำทุกวันอย่างสม่ำเสมอตลอดทั้งปี ซึ่งสามารถทำได้หลายวิธีและส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความไวของผิวหนังในปัจจุบัน สำหรับทุกบริเวณผิวที่ถูกแสงแดดอย่างถาวรเช่นใบหน้า คอ และมือ ครีมกันแดด กับ ปัจจัยป้องกันแสงแดด แนะนำให้ใช้ตั้งแต่ 50 ขึ้นไปจากร้านขายยา เพื่อปกป้องดวงตาและริมฝีปากอย่างเพียงพอจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องใช้ตัวกรองรังสียูวีในแว่นกันแดดและ ฝีปาก บาล์ม ต้องคำนึงถึงบางประเด็นด้วยเมื่อพูดถึงเสื้อผ้า แม้ว่าเสื้อผ้าทุกชิ้นจะช่วยปกป้องผิวหนังได้ รังสียูวีที่ ของผ้ากำหนดขอบเขตของการป้องกันนี้ เสื้อผ้าที่ทอแน่นโดยเฉพาะหรือชุดป้องกันรังสียูวีให้การปกป้องที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ แน่นอนว่าเหมาะสม หมวก ไม่ควรลืม ในชีวิตประจำวันผลิตภัณฑ์เช่น UV-curing ยาทาเล็บ ควรหลีกเลี่ยงเช่นเดียวกับการเยี่ยมชมห้องอาบแดดธรรมดา
