Ophthalmoplegia Progressiva Externa: สาเหตุอาการและการรักษา

Ophthalmoplegia progressiva externa เป็นอัมพาตแบบก้าวหน้าและทางพันธุกรรมของกล้ามเนื้อตาภายนอกในการตั้งค่าไมโตคอนดริโอพาธี การหย่อนเปลือกตาถือเป็นอาการสำคัญ แต่ ภาวะหัวใจวาย อาจเกิดขึ้นได้ ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย ที่มีอยู่

ophthalmoplegia progressiva externa คืออะไร?

คำศัพท์ทางคลินิก "ophthalmoplegia" หมายถึงอัมพาตที่แยกได้ของกล้ามเนื้อตาภายในหรือภายนอก โรคตาแดงเรื้อรังเป็นอัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอกที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของไมโทคอนเดรีย กล้ามเนื้อตาภายนอกรับรู้การหมุนของลูกตาทั้งหมด กล้ามเนื้อตาภายนอก ได้แก่ กล้ามเนื้อ rectus ที่เหนือกว่า, กล้ามเนื้อ rectus ด้านข้าง, กล้ามเนื้อ rectus ที่ด้อยกว่า, กล้ามเนื้อ rectus ตรงกลาง, กล้ามเนื้อเฉียงที่เหนือกว่าและกล้ามเนื้อเฉียงที่ด้อยกว่า กล้ามเนื้อเหล่านี้ได้รับการห่อหุ้มด้วยมอเตอร์จากกะโหลกที่สาม, ที่สี่และที่หก เส้นประสาท. ใน ophthalmoplegia progressiva externa อัมพาตของสิ่งเหล่านี้ เส้นประสาท เกิดจากไมโทคอนเดรียทางพันธุกรรม รูปแบบพิเศษของโรคนี้คือ ophthalmoplegia plus ซึ่งเกี่ยวข้องกับอาการเพิ่มเติม มีการเปลี่ยนแปลงที่ราบรื่นระหว่างรูปแบบบวกและ Kearns-Sayre syndrome

เกี่ยวข้องทั่วโลก

กล้ามเนื้อโครงร่างอาศัยการผลิตพลังงานแบบแอโรบิค mitochondriopathy ระยะนี้สอดคล้องกับกลุ่มอาการของระบบประสาทและกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในห่วงโซ่ทางเดินหายใจ mitochondrial และทำให้เกิดปัญหาในการผลิตพลังงานแบบแอโรบิค ปรากฏการณ์ดังกล่าวยังมีอยู่ในโรคตาอักเสบเรื้อรัง ความผิดปกติในกรณีนี้มีผลต่อกล้ามเนื้อตาภายนอกและมักเกิดจากการลบหรือการกลายพันธุ์ของจุดที่ตำแหน่ง 3243 ในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ ข้อบกพร่องหลายประการในโครงสร้างนี้ทำให้เกิดข้อบกพร่องของห่วงโซ่ทางเดินหายใจ mitochondrial ophthalmoplegia plus รูปแบบพิเศษเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบประปรายโดยมีการลบ mtDNA เอกพจน์ในครึ่งหนึ่งของทุกกรณีและค่อนข้างน้อยกว่าเมื่อมีการทำซ้ำ mtDNA การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรียที่สืบทอดมาจากมารดาอาจเป็นสาเหตุได้เช่นกัน บ่อยครั้งการกลายพันธุ์นี้สอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของ A3243G ในการตั้งค่าของสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงทางนิวเคลียร์อาจมี autosomal dominant และโดยปกติน้อยกว่า autosomal recessive case

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Ophthalmoplegia progressiva externa สามารถเริ่มมีอาการได้ทุกอายุ เครื่องหมายกลางทางการแพทย์คือเปลือกตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้างหลบตา ในบริบทนี้เรียกว่า หนังตาตก. บางครั้งอาการสำคัญนี้มาพร้อมกับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างมาก ตามกฎแล้วอาการจะเป็นแบบทวิภาคี แต่ไม่รวมอาการข้างเดียว ในกล้ามเนื้อตาเป็นอัมพาตทวิภาคีมักไม่มีภาพซ้อนที่มีลักษณะเฉพาะ ตราบใดที่อัมพาตมีความสมมาตรโดยประมาณในดวงตาทั้งสองข้างจะไม่มีอาการตาเหล่ ซึ่งแตกต่างจากอัมพาตจ้องมองกลาง ophthalmoplegia progressiva externa จะออกจาก oculomotor ก้านสมอง ฟังก์ชั่นครบถ้วนสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามเนื่องจากอัมพาตที่รุนแรงแม้แต่โครงสร้างที่ไม่ได้รับบาดเจ็บก็อาจแสดงการเคลื่อนไหวที่ล่าช้าได้ ตัวอย่างเช่นใน ophthalmoplegia plus มีความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเพิ่มเติมของแขนขาใกล้ร่างกายบนใบหน้าหรือกล้ามเนื้อกลืน ความผิดปกติของการนำหัวใจและต่อมไร้ท่อด้วย โรคเบาหวาน อารมณ์เสียวัยแรกรุ่นล่าช้าหรือ ขนาดสั้น ยังเป็นไปได้เช่นเดียวกับแอกโซนัล polyneuropathies, โรคสมองเสื่อม, ประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน, retinopathies เม็ดสีหรือ ataxias show

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

วิธีการต่างๆเช่น ครี ไคเนส ให้น้ำนม ดีไฮโดรจีเนสพักผ่อนแลคเตทและซีรัม ไพรู โดยทั่วไปแนะนำให้ใช้ในการวินิจฉัยโรคไมโตคอนเดรีย การตรวจระบบประสาทของผู้ป่วยจะดำเนินการผ่าน การยศาสตร์ or ไฟฟ้า เพื่อออกกฎ ให้น้ำนม ระดับความสูง. อาจมีการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อและการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล สถานะของไทรอยด์ฮอร์โมนและสถานะของแอนติบอดีต่อมไทรอยด์เป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่สำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับ ophthalmoplegia progressiva externa แพทย์อาจทำการวินิจฉัยเบื้องต้นตามลักษณะอาการของโรคและ ประวัติทางการแพทย์. แตกต่างกัน myasthenias อัมพาตจ้องมองจากสาเหตุอื่น ๆ อัมพาตตาและ ก้านสมอง ควรพิจารณารอยโรค ชรา หนังตาตก และโรคพังผืดจะต้องได้รับการยกเว้นวิธีการนี้นอกเหนือจาก MRI คือ EMG, ENG และ ECG EMG แสดงกิจกรรมของกล้ามเนื้อลดลง ENG แสดงให้เห็นถึงความเร็วในการนำกระแสประสาทที่ลดลงและอาจแสดงคลื่นไฟฟ้าหัวใจ ภาวะหัวใจวาย. ยิ่งเริ่มมีอาการของโรคก่อนหน้านี้การพยากรณ์โรคก็มักจะไม่ค่อยดีเท่าไหร่

ภาวะแทรกซ้อน

ในขณะที่อาการสำคัญของ ophthalmoplegia progressiva externa คือ หนังตาตกอวัยวะอื่น ๆ อาจมีส่วนร่วมใน ophthalmoplegia plus บางครั้งส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง Ptosis หมายถึงการหลบตาของเปลือกตาข้างใดข้างหนึ่งหรือทั้งสองข้าง หากไม่ได้รับการรักษากระจกตาอาจแห้งเนื่องจากไม่ดี เปลือกตา ปิด. นอกจาก ptosis แล้ว ophthalmoplegia plus ยังมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงบริเวณแขนขาใบหน้าและกล้ามเนื้อกลืน นอกจากอาการกลืนลำบากแล้ว ภาวะหัวใจวายความไม่สมดุลของฮอร์โมนหลายตัวและการเข้าสู่วัยแรกรุ่นที่ล่าช้าอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะจะทำให้เกิดความเสียหายในระยะยาว หัวใจ. ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและรุนแรง หัวใจ อาจเกิดความล้มเหลว ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างต่อเนื่องสามารถป้องกันได้ด้วยการใส่ก ม้านำ. ในกรณีที่รุนแรง หัวใจ อาจได้รับความเสียหายอย่างรุนแรงถึงขนาดที่จำเป็นต้องปลูกถ่ายหัวใจ ความผิดปกติของฮอร์โมนแสดงออกส่วนใหญ่ในรูปแบบของ โรคเบาหวาน เมลลิทัส ขนาดสั้น หรือวัยแรกรุ่นล่าช้า ไม่ได้รับการรักษา โรคเบาหวาน นำไปสู่โรคหัวใจและหลอดเลือดในระยะยาวโดยมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง polyneuropathies และประสิทธิภาพทางกายภาพลดลงทีละน้อย ภาวะแทรกซ้อนอื่นของ ophthalmoplegia progressiva externa แต่โดยเฉพาะอย่างยิ่งของ ophthalmoplegia plus คือการเริ่มต้นของ ภาวะสมองเสื่อม และการรบกวนในมอเตอร์ การประสาน. อย่างไรก็ตามหลักสูตรของ ophthalmoplegia progressiva externa ขึ้นอยู่กับเวลาที่เริ่มมีอาการของโรค ยิ่งเริ่มต้นเร็วเท่าไหร่ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นก็จะยิ่งรุนแรงขึ้นเท่านั้น

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โดยทั่วไปแนะนำให้ไปพบแพทย์สำหรับทุกโรคที่มีผลต่อดวงตาที่มีอาการอักเสบหรืออาการที่จำกัดความสามารถในการมองเห็น ความไวของดวงตาและการสูญเสียการมองเห็นที่เป็นไปได้เป็นเหตุผลที่ดีในการไปพบแพทย์ หากสงสัยว่ามีอาการ ophthalmoplegia progressiva externa อาการแรกเป็นเบาะแสที่ชัดเจนของโรคที่ร้ายแรงกว่า โรคตาแดงเรื้อรังโดยทั่วไปจะรุนแรงกว่าเมื่อเกิดขึ้นในช่วงต้นของชีวิต ดังนั้นควรนำเด็กและเยาวชนไปพบแพทย์ทันทีหากพบอาการต่างๆเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ จำกัด หรือการหลบตาอย่างกะทันหัน เปลือกตา. ในหลาย ๆ กรณีตาทั้งสองข้างได้รับผลกระทบจาก ophthalmoplegia progressiva externa ในคนอื่นมีเพียงตาข้างเดียว แนะนำให้ไปพบแพทย์เนื่องจาก ophthalmoplegia progressiva externa ได้ นำ เป็นอาการทุติยภูมิที่ต้องได้รับการรักษา เหล่านี้มีความหลากหลายมาก นอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อบริเวณอื่น ๆ ของร่างกายอวัยวะหรือการทำงานของอวัยวะ ในหลายกรณีการผ่าตัดรักษาอาการหลบตา เปลือกตา ได้รับคำแนะนำ อย่างน้อยวิธีนี้จะป้องกันไม่ให้กระจกตาแห้งเนื่องจากการปิดเปลือกตาไม่ดี อย่างไรก็ตาม ophthalmoplegia progressiva externa ไม่สามารถรักษาให้หายได้ ในผลสืบเนื่องที่ต้องได้รับการรักษาอาจเกิดความผิดปกติร้ายแรงของต่อมไร้ท่อและการนำไปสู่หัวใจ ทั้งคู่ก่อให้เกิดโรคต่อไป โรคเบาหวาน, polyneuropathy,หรือ ภาวะสมองเสื่อม อาจพัฒนาจากผลของ ophthalmoplegia progressiva externa

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย มีไว้สำหรับการรักษาโรคทางพันธุกรรม ophthalmoplegia progressiva externa และ ophthalmoplegia plus รูปแบบพิเศษ ด้วยเหตุนี้โรคนี้จึงถือว่ารักษาไม่หายและได้รับการรักษาตามอาการและสนับสนุนเท่านั้น การรักษาตามอาการมักจะสอดคล้องกับ การบริหาร โคเอนไซม์คิวเทนในปริมาณสูงหรือที่เรียกว่า ubiquinone ทดแทนด้วยคาร์นิทีนหรือ ครี ยังเป็นหนึ่งในคำแนะนำการรักษาทั่วไปสำหรับ mitochondriopathies สิ่งนี้สามารถปรับปรุงอาการทางกล้ามเนื้อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบบวกของโรค การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับลักษณะอาการที่เด่นชัด อาการต่างๆเช่นประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน สามารถพูดได้เช่นโดยการปลูกฝังการได้ยิน เอดส์. หากมีอาการหัวใจเต้นผิดจังหวะอย่างต่อเนื่องนอกเหนือจากอาการทางตาให้ใช้ก ม้านำ ระบุไว้สำหรับความละเอียดขั้นสุดท้ายของโปรเกรสซีฟ cardiomyopathy, การปลูกถ่ายหัวใจ อาจได้รับการพิจารณา เพื่อปรับปรุงอาการ ataxic และกล้ามเนื้ออ่อนแรงของแขนขาผู้ป่วยสามารถปฏิบัติตามกายภาพบำบัด มาตรการ และเสริมสร้างกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบหากจำเป็น หากเป็นโรคเบาหวานก็ควรมีความเหมาะสม อาหาร ขอแนะนำ ผู้ป่วยในกรณีนี้จะต้องได้รับ อินซูลิน. การดูแลพ่อแม่โดยนักจิตอายุรเวชอาจถือเป็นมาตรการสนับสนุน ผู้ป่วยเองก็อาจได้รับประโยชน์จาก จิตบำบัด หรือแลกเปลี่ยนกับผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ตามที่สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มช่วยเหลือที่สนับสนุน

Outlook และการพยากรณ์โรค

พื้นที่ สภาพ เรียกว่า ophthalmoplegia progressiva externa เป็นอัมพาตของเปลือกตาอย่างน้อยหนึ่งข้างที่มีผลต่อตา โรคตาแดงภายนอกเรื้อรัง (Chronic progressive external ophthalmoplegia - CPEO) มักเป็นกรรมพันธุ์ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาอาการอัมพาตของกล้ามเนื้อตาภายนอกและกล้ามเนื้อเปลือกตาเพิ่มขึ้น ผลที่ตามมาของ ophthalmoplegia progressiva externa สามารถบรรเทาได้ด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม ophthalmoplegia progressiva externa ไม่สามารถรักษาให้หายได้ การศึกษาในปัจจุบันกำลังพยายามปรับปรุงการเปลี่ยนแปลงไมโตคอนเดรียในวิชาที่เลือก มีการทดลองและทดสอบวิธีการผ่าตัดเนื่องจากไม่สามารถปิดตาที่ได้รับผลกระทบได้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากอัมพาต ดังนั้น keratopathy แบบสัมผัสที่เรียกว่าสามารถพัฒนาได้ในระยะยาวเนื่องจากการผึ่งให้แห้งของกระจกตา อาการเพิ่มเติมจะเกิดขึ้นหากมีสิ่งที่เรียกว่า Ophtalmophlegia Plus เท่านั้น ความแตกต่างของ ophtalmophlegia นี้มีลักษณะอาการทางกายภาพเพิ่มเติมนอกเหนือจากเปลือกตาที่หลบตาทั่วไป ตัวอย่างเช่นกล้ามเนื้อใบหน้าแขนขาหรืออุปกรณ์การกลืนอาจอ่อนแอลง ถ้า จังหวะการเต้นของหัวใจ ปัจจุบันก ม้านำ สามารถใช้งานได้ในปัจจุบัน การมองเห็นซ้อนสามารถแก้ไขได้ด้วยปริซึม แว่นตา หรือผ่าตัด แม้ว่ายาแผนปัจจุบันจะสามารถรักษาอาการต่างๆของ ophthalmoplegia plus ได้ แต่การพยากรณ์โรคสำหรับ ophthalmoplegia ในรูปแบบนี้ก็ไม่ดีเท่า สิ่งที่จำเป็นต้องมีสำหรับสภาวะที่มีอาการต่ำอย่างต่อเนื่องคือแนวทางการรักษาที่ดำเนินการนั้นมีประสิทธิภาพเช่นกัน

การป้องกัน

สาเหตุของการเกิดโรค ยีน การกลายพันธุ์ยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด ด้วยเหตุนี้ ophthalmoplegia progressiva externa จึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างแข็งขัน

การติดตามผล

เนื่องจาก ophthalmoplegia progressiva externa เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ด้วยเหตุนี้การดูแลหลังการขายเพียงไม่กี่อย่างและมักจะ จำกัด มาก มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์ในระยะแรกก่อนอื่นเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองเป็นไปไม่ได้ หากผู้ได้รับผลกระทบหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตรควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ ophthalmoplegia progressiva externa ผู้ที่เป็นโรคนี้ขึ้นอยู่กับการตรวจเช็คอย่างสม่ำเสมอ อวัยวะภายในและควรตรวจสอบหัวใจเป็นพิเศษ โดยทั่วไปควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือเครียดมากเพื่อไม่ให้หัวใจเครียดโดยไม่จำเป็น นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องใช้ยาหลายชนิดโดยผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและควรรับประทานเป็นประจำ ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนทางจิตใจจากครอบครัวของตนเอง อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เนื่องจาก ophthalmoplegia progressiva externa เป็นโรคทางพันธุกรรมทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองจึงมีน้อย อย่างไรก็ตามแม้ว่าจะไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย, มาตรการ การรักษาทางการแพทย์ที่มาพร้อมกันสามารถและควรดำเนินการได้ แพทย์และนักกายภาพบำบัดให้คำแนะนำสำหรับการออกกำลังกายที่สามารถทำได้ด้วยตนเองที่บ้าน สิ่งนี้ให้โอกาสในการเสริมสร้างกล้ามเนื้อที่อ่อนแอจากโรคและเพื่อปรับปรุงภาพร่างกายของผู้ป่วย สิ่งสำคัญคือต้องทำแบบฝึกหัดเหล่านี้อย่างต่อเนื่องเนื่องจากนี่เป็นวิธีเดียวในการปรับปรุงประสิทธิภาพนอกเหนือจากมาตรการทางสรีรวิทยาแล้วข้อเสนอทางจิตวิทยาสามารถช่วยในการรับมือกับผลกระทบของโรคได้ ในบริบทนี้การดูแลโดยนักจิตอายุรเวชสามารถเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยเช่นเดียวกับผู้ปกครองและญาติ ผ่านนักบำบัดสามารถเรียนรู้มาตรการช่วยเหลือตนเองเพื่อลด ความเครียด เป็นผลมาจาก ophthalmoplegia progressiva externa เนื่องจากโรคดังกล่าวเป็นสถานการณ์ที่รุนแรงสำหรับครอบครัวควรให้ความสำคัญกับกิจกรรมชดเชย การออกกำลังกายหากเป็นไปได้ในที่ที่มีอากาศบริสุทธิ์สามารถป้องกันได้ ดีเปรสชัน และให้คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น ไม่ควรละเลยสภาพแวดล้อมทางสังคมของผู้ป่วยและครอบครัวของเขาด้วยเช่นกัน เครือข่ายทางสังคมที่สมบูรณ์สามารถช่วยรับมือกับผลกระทบของความเจ็บป่วยและเพิ่มความกล้าใหม่ในการเผชิญชีวิต