เนื้องอกผิดปกติ Teratoid และ Rhabdoid: สาเหตุอาการและการรักษา

ยาหมายถึงเนื้องอก teratoid / rhabdoid ที่ผิดปกติเป็นโรคเนื้องอกที่ค่อนข้างหายากและเป็นมะเร็ง สิ่งนี้มีผลต่อไฟล์ สมอง และส่วนใหญ่เกิดในเด็กเล็ก เนื้องอก teratoid / rhabdoid ที่ผิดปกติซึ่งเป็นเนื้องอกที่ครอบครองพื้นที่ของตัวอ่อนเรียกอีกอย่างว่า ATRT

เนื้องอก teratoid / rhabdoid ผิดปกติคืออะไร?

เนื้องอก teratoid / rhabdoid ที่ผิดปกติหรือที่เรียกว่า ATRT มักแสดงถึงรอยโรคที่ครอบครองพื้นที่ของตัวอ่อนในผู้ป่วย สมอง. ทารกส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบจากประเภทนี้ สมอง เนื้องอก แต่ ATRT ค่อนข้างหายากโดยมีอุบัติการณ์สองถึงสามเปอร์เซ็นต์ (ขึ้นอยู่กับช่วงต้น ในวัยเด็ก เนื้องอกในสมอง). อย่างไรก็ตาม ATRT มีความก้าวร้าวและร้ายกาจและไม่บ่อยนักถึงแก่ชีวิต จากการศึกษาต่างๆพบว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบมากกว่า 80 เปอร์เซ็นต์เสียชีวิตภายในสองปีอันเป็นผลมาจากโรคแม้จะได้รับการรักษาตามเป้าหมายก็ตาม สาเหตุนี้มักเป็นตำแหน่งที่ไม่เอื้ออำนวยของเนื้องอกและการเติบโตอย่างรวดเร็ว อย่างไรก็ตามสิ่งต่อไปนี้ใช้กับที่นี่: ยิ่งผู้ป่วยอายุน้อยโอกาสในการรักษาที่ประสบความสำเร็จก็จะยิ่งแย่ลง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในกรณีที่ทราบส่วนใหญ่ ATRT จะเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และไม่มีสาเหตุชัดเจน เนื่องจาก ATRT เป็นเนื้องอกในตัวอ่อนจึงมีผลต่อเด็กเล็กเป็นหลัก นอกจากนี้การเจริญเติบโตที่ก้าวร้าวมักทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างรวดเร็ว ด้วยเหตุนี้จึงมีการวินิจฉัยกรณี ARTR น้อยมากในภายหลัง ในวัยเด็ก. ประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของเนื้องอก rhabdoid ถูกค้นพบในสองปีแรกของชีวิตของผู้ป่วย ไม่เพียง แต่เกี่ยวข้องกับ ATRT เท่านั้น แต่ยังรวมถึงเนื้องอก rhabdoid ทั้งหมดการศึกษาต่างๆได้แสดงให้เห็นว่าสิ่งเหล่านี้มักจะมีการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ของโครโมโซม 22 ซึ่งแม่นยำกว่าของ SMARCB1 ยีน มีอยู่ในนั้น - เหมือนกัน นอกจากนี้การขาดการแสดงออกของโปรตีน INI1 นั้นเฉพาะสำหรับ ATRT นอกจากนี้ตัวยับยั้งเนื้องอก INI1 ยังพบได้ในโครโมโซมสาย 22 และเช่นเดียวกับตัวยับยั้งเนื้องอกทั้งหมดมีหน้าที่ทำให้วัฏจักรของเซลล์ราบรื่น ในกรณีที่ไม่มีตัวยับยั้งเนื้องอกเซลล์อาจพัฒนาเป็นเซลล์เนื้องอก ดังนั้นในบางสถานการณ์อาจเป็นไปได้ว่าโรคที่มี ATRT หรือมีเนื้องอก rhabdoid อื่นสะสมอยู่ในครอบครัว มักเป็นกรณีนี้เช่นหากมีสิ่งที่เรียกว่า rhabdoid predisposition syndrome ในครอบครัว ยาพูดถึงกลุ่มอาการดังกล่าวเมื่อเป็นมะเร็ง โรคเนื้องอก ของสมองไตและเนื้อเยื่ออ่อนเกิดขึ้นพร้อมกับความถี่ที่โดดเด่นในประวัติครอบครัว

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการที่เกิดขึ้นพร้อมกับ ATRT ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขอบเขตของเนื้องอกเสมอ เนื้องอก teratoid / rhabdoid ที่ผิดปกติสามารถเกิดขึ้นได้เช่นกันในกลุ่มสมองส่วนหลังเช่นเดียวกับที่อยู่ตรงกลางของซีกสมอง อย่างไรก็ตามอาการต่างๆเช่น ความเมื่อยล้า, ความกระสับกระส่าย, ปวดหัว, เวียนหัว, ความเกลียดชัง และ อาเจียน มักจะสังเกตเห็น อย่างไรก็ตามอาการและอาการแสดงเหล่านี้อาจเด่นชัดมากหรือน้อยในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกและขอบเขตและตำแหน่งของเนื้องอก อาการอื่น ๆ ที่พบได้น้อยอาจรวมถึง สมดุล ความผิดปกติความบกพร่องของศูนย์การมองเห็นและการพูดหรือแม้แต่ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกของเด็ก เนื่องจากผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักจะอายุน้อยมากในขณะที่ได้รับการวินิจฉัยสัญญาณเหล่านี้บางส่วนจะถูกมองข้ามเมื่อเริ่มมีอาการ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

วันนี้การวินิจฉัยเนื้องอก teratoid / rhabdoid ผิดปกติมักทำโดยวิธีการตรวจหลายวิธี - โดย คำนวณเอกซ์เรย์ (CT) โดย ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) และสุดท้าย แต่ไม่ท้ายสุดโดยก ตรวจชิ้นเนื้อ ของเซลล์เนื้องอก ในกรณีส่วนใหญ่แพทย์ผู้ทำการรักษาจะดำเนินการวินิจฉัยโดยการทำ CT หรือ MRI ของ หัว ดำเนินการ ขั้นตอนทั้งสองให้ภาพแต่ละภาพในภาพตัดขวางซึ่งไฟล์ สภาพ ของสมองสามารถดูได้อย่างละเอียด ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงหรือการบาดเจ็บของสมองจึงสามารถเห็นได้จากภาพเหล่านี้ หากพบเนื้องอกที่นี่ก ตรวจชิ้นเนื้อ ของเนื้อเยื่อที่ได้รับผลกระทบมักจะตามมา - เพราะนี่เป็นวิธีเดียวที่จะวินิจฉัยได้ชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากนี่เป็นเนื้องอกที่ร้ายแรงจึงเกิดภาวะแทรกซ้อนตามปกติ โรคมะเร็ง เกิดขึ้นที่นี่ตั้งแต่ โรคมะเร็ง พัฒนาส่วนใหญ่ใน หัวความรู้สึกไม่สบายและภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นเฉพาะในภูมิภาคนี้ โดยส่วนใหญ่อาการจะรุนแรง อาการปวดหัว และ เวียนหัว. ผู้ป่วยอาจหมดสติและมีอาการรุนแรง ความเมื่อยล้า. ความเมื่อยล้า ไม่สามารถชดเชยได้ด้วยการนอนหลับ เวียนหัว ยังทำให้เกิด อาเจียน และ ความเกลียดชัง. บ่อยครั้งที่มีการรบกวนการเดินและ การประสาน ความผิดปกติก็เกิดขึ้นเช่นกัน ในขั้นต่อไปอวัยวะรับสัมผัสอื่น ๆ ก็ถูกรบกวนเช่นกัน มีข้อตำหนิของตาและหูก็เช่นกัน สมดุล ความวุ่นวายเกิดขึ้น ข้อร้องเรียนดังกล่าว จำกัด ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยอย่างมากและลดคุณภาพชีวิตลงอย่างมาก การรักษามักจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของ ยาเคมีบำบัด. ความสำเร็จขึ้นอยู่กับแพทย์และการแพร่กระจายของเนื้องอก ในกรณีส่วนใหญ่ไม่สามารถผ่าตัดเอาเนื้องอกออกได้ สำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่โรคนี้ถึงแก่ชีวิตโดยมีชีวิตอยู่อีกประมาณสองปีหลังการวินิจฉัย ในเด็กที่มีอายุมากกว่า XNUMX ปีโอกาสรอดชีวิตจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากเขาได้รับรังสี การรักษาด้วย.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ยิ่งสามารถวินิจฉัยและกำจัดเนื้องอกนี้ได้เร็วเท่าไหร่โอกาสในการรักษาให้หายขาดก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ด้วยเหตุนี้จึงควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้งเมื่ออาการของโรคนี้ปรากฏขึ้น สิ่งเหล่านี้รวมถึงความเหนื่อยล้าอย่างรุนแรงและความเหนื่อยล้าของผู้ได้รับผลกระทบก่อนอื่น ผู้ป่วยไม่มีอาการกระสับกระส่ายและไม่สามารถชดเชยความเหนื่อยล้าจากการนอนหลับได้ อาการเหล่านี้ค่อนข้างผิดปกติโดยเฉพาะในเด็ก อาเจียน และ ความเกลียดชัง ยังสามารถเกิดขึ้นจากเนื้องอกนี้และมาพร้อมกับค่าคงที่ อาการปวดหัว หรือรู้สึกเวียนศีรษะ ดังนั้นหากเกิดข้อร้องเรียนเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ทันที การรบกวนในการพูดหรือ สมดุล และ การประสาน ยังอาจบ่งบอกถึงเนื้องอก หากเกิดความผิดปกติเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับความผิดปกติทางสายตาหรือปัญหาการได้ยิน ตามกฎแล้วแพทย์ทั่วไปจะได้รับคำปรึกษาในกรณีแรกสำหรับข้อร้องเรียนเหล่านี้ การรักษาและการตรวจเพิ่มเติมมักเกิดขึ้นในโรงพยาบาล หากได้รับการวินิจฉัยในระยะแรกมักจะหลีกเลี่ยงข้อร้องเรียนและอาการอื่น ๆ

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากเนื้องอก teratoid / rhabdoid ที่ผิดปกติส่วนใหญ่มีตำแหน่งที่ตั้งในท้องถิ่นที่ไม่เอื้ออำนวยมากการกำจัดอย่างสมบูรณ์ โรคมะเร็ง เซลล์เป็นไปได้เฉพาะในกรณีที่หายากที่สุด ดังนั้นจึงมีขั้นตอนต่างๆที่สามารถใช้เพื่อสนับสนุนหรือแม้กระทั่งเตรียมพร้อมสำหรับการผ่าตัดเอาเซลล์เนื้องอกออกตัวอย่างเช่นการฉายรังสีหรือ ยาเคมีบำบัด. ด้วยวิธีนี้สามารถป้องกันไม่ให้เนื้องอกเติบโตต่อไปได้ทั้งก่อนหรือหลังการผ่าตัด เป็นพรี -การรักษาด้วยซึ่งอาจทำให้สามารถเอาเนื้องอกออกได้ง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามหลังการรักษาบางครั้งเนื้องอกก็สามารถป้องกันไม่ให้เติบโตต่อไปได้ แต่ในบางกรณีเท่านั้นที่จะฉายรังสี การรักษาด้วย นำมาซึ่งการรักษาที่สมบูรณ์เนื่องจาก ATRT ส่วนใหญ่มีความก้าวร้าวและร้ายกาจมาก จากการศึกษาต่างๆพบว่าหลายโรคยังคงเป็นอันตรายถึงชีวิตภายในสองปีแม้จะได้รับการรักษาอย่างครอบคลุม เด็กที่ได้รับผลกระทบที่อายุเกินสามขวบมีโอกาสรอดชีวิตน้อยกว่าเนื่องจากมีทางเลือกในการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับการบำบัดเช่นการฉายรังสีจะทำได้หลังจากอายุสามขวบ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของเนื้องอก teratoid และ rhabdoid ที่ผิดปกติถือว่าไม่เอื้ออำนวยมาก ผู้ประสบภัยบ่อยที่สุดของ เนื้องอกในสมอง เป็นเด็ก พวกเขามีความเป็นไปได้ 80% ที่จะเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งภายใน 2 ปีโดยเฉลี่ยหลังจากการวินิจฉัย ความเป็นไปได้ทางวิทยาศาสตร์และการแพทย์ในปัจจุบันยังไม่เพียงพอที่จะรักษาหรือชะลอการเติบโตของเนื้องอกได้อย่างมีนัยสำคัญ เนื้องอกมีการเติบโตของมะเร็งที่รุนแรงมากโดยไม่ได้รับการดูแลจากแพทย์ ภายในการบำบัดทางการแพทย์มีความพยายามที่จะเอาเนื้องอกออกให้หมดที่สุดเท่าที่จะทำได้และป้องกันการกลับเป็นซ้ำ บ่อยครั้งที่ความพยายามล้มเหลวและการรักษาจะเกิดขึ้นเพียงชั่วคราวหรือทำไม่ได้เลย ในผู้ป่วยส่วนใหญ่เนื้องอกจะอยู่ในบริเวณ หัว ที่ยากต่อการเข้าถึงในขั้นตอนการผ่าตัดมีความเสี่ยงที่สมองจะถูกทำลายอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้ถือว่าไม่สามารถแก้ไขได้และก่อให้เกิดความร้ายแรง ความผิดปกติของการทำงาน. นอกจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือปัญหาเกี่ยวกับการพูดแล้วอาจมีสติปัญญาลดลงหรือ หน่วยความจำ. ในกรณีที่รุนแรงความเสียหายของสมองหมายความว่าการใช้ชีวิตอย่างอิสระจะไม่สามารถทำได้อีกต่อไปหากปราศจากความช่วยเหลือทางการแพทย์ทุกวันหรือการพยาบาลอย่างถาวร ในกรณีเหล่านี้คุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมาก

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันเนื้องอก teratoid / rhabdoid ที่ผิดปกติได้ อย่างไรก็ตามพ่อแม่ที่มีประวัติครอบครัวที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นโรคอารมณ์แปรปรวนควรแจ้งให้แพทย์ที่รักษาทราบโดยเร็วที่สุดก่อนหรือระหว่าง การตั้งครรภ์.

การติดตามผล

ในโรคนี้มักไม่มีลักษณะพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ ของการดูแลหลังที่มีให้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยเบื้องต้นเป็นหลักเพื่อให้สามารถตรวจพบและรักษาเนื้องอกได้ในระยะเริ่มแรก ยิ่งมีการวินิจฉัยเร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ด้วยเหตุนี้การตรวจพบเนื้องอกนี้ในระยะเริ่มต้นจึงอยู่เบื้องหน้าเพื่อไม่ให้เกิด นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีโรคนี้ช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ ในบางกรณีการรักษาจะดำเนินการโดยการแทรกแซงการผ่าตัด หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายในทุกกรณี ควรหลีกเลี่ยงความพยายามหรือกิจกรรมที่ทำให้เครียดอื่น ๆ นอกจากนี้การช่วยเหลือและดูแลครอบครัวหรือเพื่อนของตนเองมักมีประโยชน์มาก นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจ แม้ว่าจะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จแล้วก็ตามโดยปกติแล้วการตรวจโดยแพทย์มักจำเป็นเพื่อที่จะตรวจหาเนื้องอกเพิ่มเติมในระยะแรกและเพื่อเอาออก

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ในกรณีของเนื้องอก teratoid และ rhabdoid ที่ผิดปกติโอกาสในการรักษาค่อนข้างแย่ อย่างไรก็ตามผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถทำบางสิ่งเพื่อเพิ่มโอกาสในการรักษาให้หายได้ ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องได้รับคำปรึกษาโดยละเอียดกับกุมารแพทย์เพราะด้วยวิธีนี้การช่วยเหลือตนเองใด ๆ มาตรการ สามารถประสานงานกับการรักษาพยาบาลได้อย่างเหมาะสมที่สุด เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงในการกลับเป็นซ้ำจึงต้องมีการตรวจติดตามผลหลังการรักษาด้วย ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถขอรับการสนับสนุนได้ในฟอรัมอินเทอร์เน็ตหรือในกลุ่มช่วยเหลือตนเอง การติดต่อกับญาติคนอื่น ๆ ช่วยให้พวกเขาเข้าใจและยอมรับโรคได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถเล่นกีฬาระดับปานกลางที่บ้านได้หากแพทย์ให้ความยินยอมและเนื้องอกไม่กดทับเส้นประสาทหรือเส้นประสาท ในกรณีของเนื้องอก teratoid และ rhabdoid ที่ผิดปกติควรมีความครอบคลุมเสมอ คุย บำบัดกับเด็ก เด็กเล็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งต้องการการสนับสนุนในการทำความเข้าใจกับโรคนี้ ผู้ปกครองสามารถค้นหาทางเลือกในการบำบัดพิเศษสำหรับเด็กที่เป็นโรคเช่นในคลินิกเฉพาะทางหรือโดยการพูดคุยกับนักจิตวิทยา ในกรณีของโรคที่รุนแรงมีภาระทางอารมณ์ที่ดี ญาติสามารถเริ่มต้น การบำบัดอาการบาดเจ็บ เพื่อรับมือกับการสูญเสียเด็ก เมื่อทำตามสิ่งนี้แล้วงานขององค์กรใด ๆ ควรได้รับการดูแลซึ่งแพทย์ที่รับผิดชอบจะให้การสนับสนุน