Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia เป็น dysplasia โครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน นำ ตามอาการจากข้อบกพร่องของกระดูกและ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อและประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน. การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นและมักรวมถึง ความเจ็บปวด การจัดการ

oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia คืออะไร?

ความผิดปกติของโครงกระดูกเป็นความผิดปกติของกระดูกหรือ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อและเรียกอีกอย่างว่า osteochondrodysplasias ความผิดปกติมากมายตกอยู่ในกลุ่ม dysplasia โครงกระดูก หนึ่งในนั้นคือ oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED) ซึ่งเป็นข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อที่มีมา แต่กำเนิดและถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ dysplasia spondyloepiphysaria และปรากฏในช่วงทารกแรกเกิดที่มีอาการเช่น sensorineural สูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติของโครงกระดูก ความชุกของโรคมีรายงานว่าน้อยกว่าหนึ่งรายต่อ 1 คน ดังนั้น oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia เป็นหนึ่งในโรคที่สืบทอดได้ยากและสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในรูปแบบ homozygous และ heterozygous รูปแบบ homozygous ของโรคเรียกว่า Nance-Sweeney syndrome, Insley-Astley syndrome, OSMED (autosomal recessive) หรือ OSMED (homozygous) สำหรับรูปแบบ heterozygous ชื่อ OSMED (autosomal dominant), OSMED (heterozygous) และ Pierre-Robin syndrome ที่มี chondrodysplasia ของทารกในครรภ์, Stickler syndrome type III และ Weissenbacher-Zweymüller syndrome (WZS) ในปัจจุบันมีรายงานเกี่ยวกับโรค dysplasia oto-spondylo-megaepiphyseal เพียงประมาณ 000 รายเท่านั้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia เกิดจากการกลายพันธุ์ใน COL11A2 ยีน. ดังนั้นสาเหตุของโรคจึงอยู่ที่ยีน การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุตั้งอยู่ใน ยีน locus 6p21.32 หรือมีผลต่อ COL2A1 ยีน ใน locus 12q13.11 ดังนั้นในบริบทของโรควัสดุยีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของ กระดูกอ่อน คอลลาเจน กลายพันธุ์ รหัสยีนที่กล่าวถึงสำหรับโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการสร้างชนิด XI โดยเฉพาะ คอลลาเจน. การกลายพันธุ์ในยีน นำ ถึงข้อบกพร่องในโครงสร้างของโปรตีนซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียหน้าที่ เนื่องจากการสูญเสียฟังก์ชันนี้ XI จึงมีสุขภาพที่ดีทางสรีรวิทยา คอลลาเจน ไม่สามารถผลิตได้ในร่างกายของผู้ป่วย ด้วยเหตุนี้ oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia จึงถือเป็นคอลลาเจนชนิด XI กรณีส่วนใหญ่ที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ homozygous ในยีน COL11A2 ที่ locus 6p21.3 ซึ่งเข้ารหัสเฉพาะสายโซ่ alpha-2 ของคอลลาเจนชนิด XI ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคนี้จะถูกถ่ายทอดในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant หรือ autosomal recessive ในทางคลินิก dysplasia ส่งผลให้เกิดการทับซ้อนอย่างมากกับกลุ่มอาการอื่น ๆ โดยอาศัยการกลายพันธุ์ของยีนที่อธิบายไว้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มีภาวะ dysplasia oto-spondylo-megaepiphyseal มีอาการหลายอย่างซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อกระดูก เป็นผู้นำตามอาการผู้ที่ได้รับผลกระทบมักมีอาการทางประสาทสัมผัส สูญเสียการได้ยิน. นอกจากนี้มักจะมีความผิดปกติของกระดูกเช่น epiphyses ที่ขยายใหญ่ขึ้น มีความผิดปกติของโครงกระดูกที่มีแขนขาสั้นลงอย่างไม่ได้สัดส่วน นอกจาก ร่างกายของกระดูกสันหลัง ความผิดปกติลักษณะใบหน้ามักเกิดขึ้น คุณสมบัติ fascial ทั่วไป ได้แก่ midface ที่ด้อยพัฒนาซึ่งมีขนาดสั้นอย่างเห็นได้ชัด จมูก ด้วยจมูกที่ไม่หักงอสะพานจมูกแบนและแผ่นฟัลทรัมยาว นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีปากแหว่งจะสังเกตเห็น microgenia หรือ hypertelorism ในกรณีส่วนใหญ่โรคจะแสดงออกในช่วงทศวรรษที่สองของชีวิตในรูปแบบของ อาการปวดข้อซึ่งมักส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด สิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อ metacarpo-phalangeal เป็นหลัก ข้อต่อมี โรคข้อเข่าเสื่อม เกิดขึ้นพร้อมกันกับอาการเหล่านี้ในหลาย ๆ กรณี การสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสมักไม่ก้าวหน้า ในแต่ละกรณีอาการอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นโดยมักจะซ้อนทับกับกลุ่มอาการอื่น ๆ

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การวินิจฉัย oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ขึ้นอยู่กับลักษณะทางคลินิก ความสงสัยเริ่มต้นมักเกิดจากการวินิจฉัยการจ้องมอง การวินิจฉัยภาพได้รับการสนับสนุนโดยการค้นพบทางรังสีทั่วไปเช่นความยาวที่สั้นลง กระดูก ไปจนถึง epiphyses ขนาดใหญ่อภิปรัชญาขยายและกระดูกสันหลังส่วนเว้าของหลอดเลือดหัวใจหรือ platyspondyly OSMED ทับซ้อนกันทางคลินิกโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ Weissenbacher-Zweymuller syndrome (WZS) หรือ Stickler syndrome การวินิจฉัยแยกโรค ของ Stickler syndrome ขึ้นอยู่กับการไม่มีอาการทางตา ความแตกต่างที่แตกต่างระหว่าง OSMED และ WZS เป็นเรื่องยากเนื่องจาก WZS เกิดจากการกลายพันธุ์ของ COL11A2 ที่แตกต่างกัน การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยโรค oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ขึ้นอยู่กับอาการทางคลินิกในแต่ละกรณีเช่นที่สำคัญที่สุดคือความรุนแรงของ โรคข้อเข่าเสื่อม.

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนเกี่ยวกับกระดูกและ อาการปวดข้อ. ในกรณีส่วนใหญ่จะเกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวดซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นระหว่างการออกแรงหรือเคลื่อนไหว อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีก็มีเช่นกัน ความเจ็บปวด ที่เหลือซึ่งสามารถ นำ ปัญหาการนอนหลับในเวลากลางคืนและด้วยเหตุนี้ ดีเปรสชัน หรือความหงุดหงิดในส่วนของผู้ได้รับผลกระทบ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญอันเป็นผลมาจากโรค เนื่องจากความเจ็บปวดอย่างถาวรการเคลื่อนไหวของผู้ได้รับผลกระทบมักจะถูก จำกัด ด้วย ในหลาย ๆ กรณีสิ่งนี้ทำให้พัฒนาการหรือการเจริญเติบโตของเด็กล่าช้าดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนต่างๆ ผู้ป่วยยังสูญเสียการได้ยิน สิ่งนี้ไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุและไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามสามารถแก้ไขได้ด้วยความช่วยเหลือของเครื่องช่วยฟัง การรักษาขึ้นอยู่กับอาการและมักไม่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อน อายุขัยของผู้ป่วยยังไม่ลดลงในกรณีส่วนใหญ่

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีข้อ จำกัด ในการได้ยินเกิดขึ้นหรือผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่ามีความผิดปกติในหูควรปรึกษาแพทย์ เพราะมันเป็นพันธุกรรม สภาพอาการแรกได้รับการบันทึกไว้ใน ในวัยเด็ก. ความสามารถในการได้ยินที่ลดลงเป็นลักษณะเฉพาะของ dysplasia oto-spondylo-megaepiphyseal บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะตอบสนองต่อเสียงที่ดังมากในชีวิตประจำวันเท่านั้นเนื่องจากความถี่ส่วนใหญ่ไม่สามารถรับรู้และประมวลผลได้เนื่องจากสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ทันทีที่ผู้ได้รับผลกระทบสามารถได้ยินเสียงสิ่งแวดล้อมในรูปแบบที่ต่ำกว่าเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเพื่อนมนุษย์ของเขาหรือเธอ นอกจากนี้จำเป็นต้องเพิ่มความระมัดระวังเนื่องจากสัญญาณเตือนหรือสัญญาณอันตรายมักไม่ได้รับการลงทะเบียน ทุกภูมิภาคของร่างกายที่กระดูกอ่อนตั้งอยู่อาจได้รับผลกระทบจากโรค หากมีการรบกวนของกระบวนการเคลื่อนไหวตลอดจนข้อ จำกัด ของความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหวจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความเจ็บปวดของ ข้อต่อควรนำเสนอความผิดปกติทางสายตาของใบหน้าและการเดินที่ไม่มั่นคงต่อแพทย์ การนอนไม่หลับความเจ็บปวดขณะพักผ่อนปัญหาพฤติกรรมตลอดจนความรู้สึกเป็นอยู่ที่ลดลงเป็นสัญญาณของโรคที่มีอยู่ จำเป็นต้องดำเนินการเพื่อให้แน่ใจว่าได้มีการดูแลทางการแพทย์อย่างเพียงพอเพื่อบรรเทาอาการ อารมณ์หดหู่อารมณ์แปรปรวนหรือไม่แยแสควรปรึกษาแพทย์ หากมีอาการมากขึ้นควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด

การรักษาและบำบัด

ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ dysplasia oto-spondylo-megaepiphyseal เนื่องจากเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมความก้าวหน้าของยีน การรักษาด้วย อาจเปิดช่องทางการรักษาเชิงสาเหตุในอีกไม่กี่ทศวรรษข้างหน้า อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันยีน การรักษาด้วย แนวทางยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้ oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia จึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ไม่ใช่ทุกอาการของโรคที่สามารถรักษาได้อย่างง่ายดาย อย่างไรก็ตามความผิดปกติของ fascial มักสามารถแก้ไขได้โดยขั้นตอนการบุกรุก ในการผ่าตัดครั้งเดียวเช่นการปิดเพดานโหว่สามารถทำได้ นอกจากนี้ยังสามารถจัดการกับการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสในระดับปานกลาง ในบริบทนี้จะมีการระบุการตรวจวัดด้วยเสียงรวมถึงการติดตั้งเครื่องช่วยฟัง หากไม่สามารถปรับปรุงการสูญเสียการได้ยินได้แม้จะมีสิ่งเหล่านี้ก็ตาม มาตรการผู้ป่วยจะได้รับการสนับสนุน การรักษาด้วย และเรียนรู้ภาษามือเป็นต้น เพื่อพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบใด ๆ อาการปวดข้อ ได้รับการบรรเทา การรักษาด้วยยาแบบอนุรักษ์นิยมมักใช้เพื่อจุดประสงค์นี้ เป็นพัก ๆ การบริหาร of ยาแก้ปวด มักไม่เพียงพอที่จะบรรเทาอาการอย่างถาวร อาการปวดเรื้อรังดังนั้นเป็นส่วนหนึ่งของ การบำบัดความเจ็บปวดบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถปลูกถ่ายได้ตัวอย่างเช่นปั๊มที่มีสารระงับปวด

Outlook และการพยากรณ์โรค

เช่นเดียวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ อาการที่เกิดร่วมกันหลายอย่างของ dysplasia oto-spondylo-megaepiphyseal แทบจะไม่สามารถบรรเทาได้ การรวมกันของ dysplasia โครงกระดูกที่ร้ายแรงกับการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสหรือการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสความผิดปกติของกระดูกสันหลังที่โดดเด่นหรือความเสียหายต่อโครงกระดูกและ epiphyses ที่ขยายใหญ่ขึ้นเกิดขึ้นน้อยมาก นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีแขนขาที่ไม่ได้สัดส่วนและสั้นลงรวมถึงรูปร่างใบหน้าโดยทั่วไป ในปัจจุบันมีรายงานเพียงประมาณ 30 รายที่ได้รับผลกระทบจาก oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia ทั่วโลก สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าความรุนแรงของการรวมกันของความผิดปกตินี้มักนำไปสู่ การแท้ง. โอกาสในการปรับปรุงข้อร้องเรียนจำนวนมากไม่ดีอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ แพทย์ที่ทำการรักษาสามารถผ่าตัดแก้ไขความผิดปกติของโครงกระดูกได้เพียงบางส่วนเท่านั้น นอกจากนี้ยังสามารถรักษาอาการทุติยภูมิของความผิดปกติที่เกิดจาก dysplasia oto-spondylo-megaepiphyseal ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของการได้ยินสามารถแก้ไขได้โดยการติดตั้งเครื่องช่วยฟังสำหรับการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส เพดานแหว่งสามารถผ่าตัดปิดได้ สามารถรักษาอาการปวดกระดูกสันหลังหรือโครงกระดูกได้ อายุรเวททางร่างกาย หรือยาแก้ปวด ระดับที่เป็นไปได้ของการปรับปรุงส่วนบุคคลขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ แต่กำเนิดและความผิดปกติ เพราะไปด้วยกัน โรคข้อเข่าเสื่อมการเปลี่ยนข้อต่อในช่วงต้นมักจำเป็น เป็นไปได้ว่าโรคนี้เป็นหนึ่งในเงื่อนไขที่ซับซ้อนซึ่งสามารถป้องกันได้ในคนรุ่นหลังผ่านการวิจัยทางพันธุกรรม

การป้องกัน

ในปัจจุบันการป้องกัน oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia มีข้อ จำกัด เพราะมันเป็นกรรมพันธุ์ สภาพการป้องกันได้มุ่งเน้นไปที่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว

การติดตามผล

เนื่องจาก oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีทางเลือกในการรักษาโดยตรง เฉพาะอาการที่นำเสนอเช่นการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส (การสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส) ความผิดปกติของโครงกระดูกด้วย ร่างกายของกระดูกสันหลัง ความผิดปกติเช่นกระดูกสันหลังส่วนล่างและกระดูกแหว่งและเพดานโหว่สามารถรักษาได้อย่างเหมาะสมจากนั้นต้องได้รับการติดตามผลอย่างเพียงพอ การปิดของเพดานโหว่เริ่มในวัยทารก อย่างไรก็ตามการดูแลติดตามผู้ป่วยนอกยังคงดำเนินต่อไปในวัยผู้ใหญ่เนื่องจากการตรวจสุขภาพเป็นประจำควรดำเนินการโดยให้ผู้เชี่ยวชาญหลายสาขามีส่วนร่วมเช่นทันตแพทย์จัดฟันทันตแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านหูคอจมูกและนักบำบัดการพูด เมื่ออายุประมาณสิบถึงสิบสองปีการเสริมกระดูกของแผ่นกรามมักเกิดขึ้นอีกครั้ง มักจะตัดสินใจเป็นรายบุคคลและขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาพทางคลินิก การแก้ไขความงามยังสามารถทำได้ในวัยผู้ใหญ่ เนื่องจากหูชั้นในสูญเสียการได้ยินที่เรียกว่าประสาทหู รากฟันเทียม สามารถปลูกถ่ายในวัยเด็กได้แล้ว ในกรณีนี้จำเป็นต้องมีการดูแลหลังการผ่าตัดอย่างรอบคอบและการประเมินพัฒนาการการพูดอย่างต่อเนื่อง อาการที่ร้ายแรงอีกอย่างหนึ่งคือการเริ่มมีอาการของโรคข้อเข่าเสื่อมโดยมีอาการปวดอย่างรุนแรงและมีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหว เนื่องจากการรักษาด้วยยามักจะรวมถึง glucocorticoids และต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ ยาเสพติดเคมีห้องปฏิบัติการปกติและปิด เลือด การตรวจสอบ มีไว้เพื่อป้องกันความเสียหายของอวัยวะที่อาจพัฒนาเป็นผลข้างเคียง กายภาพบำบัด และยังมีการระบุการติดตามการรักษาโรคกระดูกเพื่อป้องกันการเคลื่อนไหวเพิ่มเติม

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia มักทำให้การได้ยินลดลงซึ่งก่อกวนในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ความเจ็บปวดอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากเนื้อเยื่อที่มีข้อบกพร่อง กระดูก และกระดูกอ่อน มียาที่เหมาะสมเพื่อลดอาการปวดนี้ กำลังติดตาม การบำบัดความเจ็บปวด คำแนะนำก็สำคัญมากเช่นกัน ปกติ การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย สามารถลดผลกระทบที่เจ็บปวดได้บ้าง นอกจากนี้ อายุรเวททางร่างกาย สามารถช่วยต่อต้านความไม่สบายตัวและยังต่อต้านโรคข้อเข่าเสื่อมและโรคที่คล้ายคลึงกัน อย่างไรก็ตามด้วยการเคลื่อนไหวในชีวิตประจำวันสิ่งสำคัญคือต้องประเมินภาระอย่างถูกต้องเพื่อไม่ให้เจ็บมากเกินไปหากข้อร้องเรียนของข้อต่อและกระดูกทำให้เกิดอาการปวดในเวลากลางคืน นอนหลับผิดปกติ และอาการทุติยภูมิเช่นหงุดหงิดและ ดีเปรสชัน อาจเกิดขึ้น เป็นผลให้คุณภาพชีวิตโดยรวมแย่ลง นี่เป็นสิ่งสำคัญโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยอายุน้อย ปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิดและอ่อนโยน กิจกรรมบำบัด เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการยกระดับอารมณ์ ไม่มีการบำบัดเฉพาะสำหรับการสูญเสียการได้ยินที่เกี่ยวข้องกับโรคที่หายากนี้ เหนือสิ่งอื่นใดการเพิ่มความสนใจในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อไม่ให้ตัวเองตกอยู่ในอันตราย นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่จะสวมเครื่องช่วยฟังเพื่อเข้าร่วมอย่างเข้มข้นที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ในชีวิต