Peutz-Jeghers Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Peutz-Jeghers syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยมีลักษณะของ ติ่ง ของระบบทางเดินอาหารและจุดสี ติ่ง อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นเลือดออก ลำไส้อุดตันหรือภาวะลำไส้กลืนกัน บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง.

Peutz-Jeghers syndrome คืออะไร?

Peutz-Jeghers syndrome เป็นโรคที่มีจำนวนมาก ติ่ง ของระบบทางเดินอาหารเกิดขึ้นร่วมกับเม็ดสีของ ผิว และเยื่อเมือก โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal มันถูกส่งผ่านจากไฟล์ ยีน เป็นพาหะให้กับลูก ๆ ของเขาแต่ละคนโดยมีความน่าจะเป็น 50 เปอร์เซ็นต์ เพศไม่ใช่ปัจจัย กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ใหม่ในครึ่งหนึ่งของกรณีที่ไม่มี ยีน ผู้ให้บริการในฐานะผู้ปกครอง สภาพ มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ โรคมะเร็ง. ได้รับการตั้งชื่อตาม Jan Peutz และ Harold Jeghers พ้องกันโรคนี้เรียกว่า hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz syndrome, lentiginosis polyposa Peutz หรือ Peutz-Jeghers hamartosis โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย J. Hutchinson ในช่วงต้นปี พ.ศ. 1896 ด้วยอุบัติการณ์โดยประมาณ 1: 25,000 ถึง 1: 280,000 โรคนี้เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของกลุ่มอาการคือก ยีน การกลายพันธุ์ serine-threonine kinase STK 11 (เรียกอีกอย่างว่า LKB 1) บนโครโมโซม 19p13.3 ได้รับผลกระทบ นี่คือยีนต้านเนื้องอก หากสิ่งนี้ถูกปิดโดยการกลายพันธุ์แสดงว่ามีการพัฒนาของเนื้องอกเพิ่มขึ้น ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ใน 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีประวัติครอบครัวเป็นบวก ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเป็นระยะ ๆ พบได้ใน 20 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย การกลายพันธุ์ของยีนอื่น ๆ ก็เป็นสาเหตุของโรคเช่นกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers เม็ดสีของ ผิว และเยื่อเมือกจะสังเกตเห็นได้ชัดเจน สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ริมฝีปากสีแดงเยื่อเมือกของแก้มและ ผิว รอบ ๆ ปาก. ช่วยให้ผิวขาวขึ้น จมูกอาจส่งผลกระทบต่อดวงตามือและเท้า จุดจะอยู่ที่ระดับผิวหนังและมีขนาดประมาณหนึ่งเซนติเมตร อาจมีสีน้ำตาลอ่อนถึงดำ จุดเม็ดสี มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดหรือพัฒนาในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต ในช่วงชีวิตพวกเขาสามารถแบ่งเบาได้ ติ่งเนื้อเกิดขึ้นในระบบทางเดินอาหารในผู้ป่วยประมาณ 88 เปอร์เซ็นต์ พวกเขาปรากฏตัวในช่วงอายุระหว่าง 10 ถึง 30 ปีเนื้องอกที่อ่อนโยนเหล่านี้หลายร้อยชนิดซึ่งมีขนาดระหว่างหนึ่งถึงห้ามิลลิเมตรสามารถพัฒนาได้ ส่วนใหญ่พบในลำไส้เล็กและลำไส้ใหญ่ กระเพาะอาหาร และ ไส้ตรง ยังได้รับผลกระทบบ่อยครั้ง ในบางกรณีติ่งเนื้อจะเกิดขึ้นที่ ไต, ปอดและ กระเพาะปัสสาวะ. อาการอย่างหนึ่งของ Peutz-Jeghers syndrome คือ ลำไส้อุดตันซึ่งเกิดจากกลไกของติ่งเนื้อ โคลิคกี้ อาการปวดท้อง, ทางทวารหนัก เลือด อาจมีอาการถ่ายเหลวหรืออุจจาระเป็นเลือด เหล่านี้สามารถ นำ ไปยัง โรคโลหิตจาง. ซ้ำแล้วซ้ำอีกผู้ป่วยที่มีอาการลำไส้กลืนกัน นี่คือเมื่อ ลำไส้เล็ก ปูดเข้าไปในลำไส้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกซึ่งประกอบด้วยจุดสีและติ่งเนื้อของระบบทางเดินอาหารและประวัติครอบครัว การวินิจฉัยทางคลินิกสามารถยืนยันได้โดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรม การวินิจฉัยทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในบุคคลที่มีสุขภาพดีทางคลินิกซึ่งเป็นญาติระดับแรกของผู้ได้รับผลกระทบ ตามพระราชบัญญัติการวินิจฉัยทางพันธุกรรมขั้นตอนนี้จะต้องมาพร้อมกับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. แนะนำให้ดูแลจิตอายุรเวทเพิ่มเติม เลือดออก ลำไส้อุดตันและภาวะลำไส้กลืนกันอาจมีความซับซ้อนและ นำ ถึงแก่ความตาย. ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก polyposis ในลำไส้มีความเสี่ยงสูงถึง 90 เปอร์เซ็นต์ในการพัฒนา โรคมะเร็ง ในช่วงชีวิตของพวกเขา การเสื่อมของติ่งเนื้ออาจทำให้เกิดมะเร็งในระบบทางเดินอาหาร ความเสี่ยงของการเกิดเนื้องอกของ มดลูก, คอ, เต้านม, รังไข่ปอดตับอ่อนและอัณฑะเพิ่มขึ้นด้วย ไม่ทราบว่าการเสื่อมของจุดเม็ดสีจะเกิดขึ้น

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก Peutz-Jeghers syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อร้องเรียนต่างๆใน กระเพาะอาหาร และลำไส้ ที่น่าสังเกตมากที่สุดคือติ่งเนื้อเกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ ถึงรุนแรง ความเจ็บปวด และมีเลือดออก ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งดังนั้นจึงอาจมีอายุขัยที่ลดลงในผู้ป่วยนอกจากนี้กลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ยังนำไปสู่ ความผิดปกติของเม็ดสีเพื่อให้ผู้ป่วยแสดง จุดเม็ดสี บนผิวหนัง ในบางกรณีอาจส่งผลให้เกิดปมด้อยหรือความนับถือตนเองลดลง ผิวหนังถูกปกคลุมไปด้วยแพทช์ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่รู้สึกสวยงามอีกต่อไปและรู้สึกอับอายกับอาการของพวกเขา เนื้องอกปรากฏขึ้นในลำไส้มากขึ้นเรื่อย ๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนต่างๆและต่อไปถึงการอุดตันของลำไส้ ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคโลหิตจาง และอุจจาระเป็นเลือด ตามกฎแล้ว polyps และเนื้องอกสามารถถอดออกได้ในช่วง a colonoscopy. ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนนี้ อย่างไรก็ตามเนื้องอกอาจแพร่กระจายไปยังบริเวณอื่นแล้วดังนั้นมะเร็งจึงก่อตัวขึ้นที่นั่นเช่นกัน ในกรณีนี้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Peutz-Jeghers syndrome ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ การรักษาเพียงระยะแรกและการตรวจปกติเท่านั้นที่สามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Peutz-Jeghers syndrome ก็มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นการตรวจป้องกันอย่างสม่ำเสมอจึงมีประโยชน์มาก ควรปรึกษาแพทย์สำหรับกลุ่มอาการนี้หากผู้ป่วยมักมีอาการริมฝีปากแดงและมีจุดบนผิวหนังที่ไม่หายไปเองและเป็นแบบถาวร อาการอาจปรากฏในช่วงปีแรก ๆ ดังนั้นจึงควรตรวจคัดกรองโดยเฉพาะในเด็ก ในทำนองเดียวกัน Peutz-Jeghers syndrome สามารถนำไปสู่การอุดตันของลำไส้ได้ดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจสอบในกรณีที่รุนแรง อาการปวดท้อง. ในกรณีที่ โรคโลหิตจางการรักษาอย่างถาวรเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ Peutz-Jeghers syndrome เองสามารถวินิจฉัยได้ในกรณีส่วนใหญ่โดยแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและการตรวจสุขภาพเป็นประจำก็มีประโยชน์มากเช่นกันเพื่อไม่ให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้ การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการ ติ่งเนื้อบางชนิดอาจทำให้เลือดออกหรือเสื่อมได้ สิ่งเหล่านี้ควรถูกกำจัดออกในระหว่างการทำ gastroscopies และ colonoscopies เป็นประจำ เป็นไปไม่ได้ที่จะเอาติ่งเนื้อออกทั้งหมด หากมีเลือดออกจากติ่งเนื้อสามารถหยุดได้โดย colonoscopy หรือการผ่าตัดขึ้นอยู่กับผลการวิจัย หากจำเป็นต้องผ่าตัดให้ถอดออกบางส่วน เครื่องหมายจุดคู่ อาจจำเป็นในกรณีที่ซับซ้อน หากเลือดออกรุนแรงให้ใช้ เลือด ผลิตภัณฑ์อาจจำเป็น เมื่อเกิดภาวะลำไส้กลืนกันการผ่าตัดมักจะหลีกเลี่ยงไม่ได้ ส่วนของ ลำไส้เล็ก ที่ปูดเข้าไปในลำไส้ใหญ่เสี่ยงต่อการเสียชีวิต ลำไส้เล็ก ถูกถอนออกจากไฟล์ เครื่องหมายจุดคู่ และแก้ไขในตำแหน่งที่ถูกต้องตามหลักกายวิภาค หากบางส่วนของลำไส้ตายไปแล้วจะต้องถูกกำจัดออก การอุดตันของลำไส้ยังต้องผ่าตัด การรักษาด้วย. สิ่งกีดขวางทางกลจะถูกลบออก ส่วนที่ตายแล้วของลำไส้จะถูกกำจัดออกไปด้วยในระหว่างการผ่าตัดนี้ รบกวนอย่างงาม จุดเม็ดสี สามารถทำให้สว่างขึ้นหรือลบออกได้โดยการรักษาด้วยเลเซอร์

Outlook และการพยากรณ์โรค ana

แนวโน้มของโรค Peutz-Jeghers สามารถประเมินได้เป็นรายบุคคลเท่านั้น มันเป็นโรคทางเดินอาหารที่เกิดจากกรรมพันธุ์ ในกรณีนี้ polyps hemarthomatous ทั่วไปจะเกิดขึ้น สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่พบในระบบทางเดินอาหารที่สมบูรณ์ อย่างไรก็ตามติ่งเนื้อ Peutz-Jeghers สามารถเกิดขึ้นได้ในส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย เป็นที่จดจำได้จากการสร้างเม็ดสีที่เฉพาะเจาะจง การพยากรณ์โรคเป็นเรื่องยากที่จะประเมินเนื่องจากการพัฒนาที่เป็นไปได้ของติ่งเนื้อไปเป็นเนื้องอกมะเร็ง ไม่ว่าในกรณีใดความเสี่ยงของการเกิดเนื้องอกมะเร็งจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทำการตรวจระบบทางเดินอาหารเป็นประจำ แพทย์ที่เข้ารับการตรวจควรทำการตรวจบ่อยเพียงใด ยังไม่มีหลักฐานว่า การตรวจสอบ กลยุทธ์ประสบความสำเร็จมากที่สุด การกำจัดติ่งเนื้อออกจากระบบทางเดินอาหารให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ จำนวนการผ่าตัดที่จำเป็นมักจะสูงในผู้ป่วย Peutz-Jeghers syndrome นอกจากนี้ควรแก้ไขหรือป้องกันภาวะแทรกซ้อนของลำไส้และอื่น ๆ สิ่งเหล่านี้อาจเกิดจากติ่งเนื้อในผู้ป่วยอายุน้อยก็เพียงพอที่จะสังเกตการพัฒนาของติ่งเนื้อเป็นหลัก ในผู้ป่วยที่มีอายุมากจะต้องได้รับการตรวจสอบความผิดปกติของมะเร็ง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากติ่งเนื้อดังกล่าวต้องปรับการพยากรณ์โรค ในผู้ป่วยสูงอายุการพยากรณ์โรคสามารถทำได้โดยอาศัยพัฒนาการของมะเร็งเท่านั้น

การป้องกัน

การป้องกันในแง่ของการป้องกันการโจมตีของโรคเป็นไปไม่ได้ ส่องกล้องทางเดินอาหารลำไส้ และ colonoscopy ควรทำอย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและเพื่อตรวจหาติ่งเนื้อเสื่อมในระยะแรก ขอแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองเพื่อตรวจหามะเร็งอื่น ๆ ในระยะเริ่มแรก ผู้หญิงควรได้รับการตรวจทางนรีเวชและแมมโมแกรมเป็นประจำ ผู้ชายควรได้รับการตรวจคัดกรองระบบทางเดินปัสสาวะเป็นประจำ ญาติระดับแรกของบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถทำการวินิจฉัยทางพันธุกรรมได้ สิ่งนี้ให้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับสถานะของยีนเท่านั้นและไม่มีผลต่อการเกิดโรค

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกในการติดตามดูแลในกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers มี จำกัด มาก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ตั้งแต่สัญญาณและอาการแรก ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อให้สามารถทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ Peutz-Jeghers ในลูกหลาน บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้จะขึ้นอยู่กับการไปพบอายุรแพทย์เพื่อตรวจลำไส้ใหญ่เพื่อตรวจหาความเสียหายหรือเนื้องอกในลำไส้ในระยะเริ่มแรก ในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดหลังจากนั้นผู้ป่วยควรพักผ่อนและทำใจให้สบาย ควรหลีกเลี่ยงความพยายามหรือกิจกรรมทางกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวของพวกเขาในชีวิตประจำวันซึ่งอาจส่งผลดีต่อการดำเนินโรค Peutz-Jeghers ต่อไป อาจเป็นไปได้ว่าโรคนี้ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ที่เป็นโรค Peutz-Jeghers ควรเข้ารับการตรวจและรักษาจากแพทย์ก่อนเนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีความร้ายแรง สภาพ. สามารถทำควบคู่ไปกับการช่วยตัวเองได้ มาตรการ เช่นวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและแนวทางที่เปิดกว้างสำหรับ สภาพ. หากสงสัยว่ามีภาวะลำไส้กลืนกันต้องเรียกแพทย์ฉุกเฉิน ผู้ป่วยควรเข้ารับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเพื่อให้สามารถตรวจเต้านมระบบทางเดินอาหารและอวัยวะอื่น ๆ เพื่อหาติ่งเนื้อได้ หากมีข้อสงสัยที่เป็นรูปธรรมอยู่แล้วเช่นในกรณีของ ความเจ็บปวด หรืออาการบวมที่มองเห็นได้ควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันที Peutz-Jeghers syndrome สามารถรักษาได้โดยแพทย์เท่านั้น แต่ผู้ป่วยสามารถสนับสนุนการรักษาได้โดยการตรวจร่างกายเพื่อหาข้อร้องเรียนใหม่และสร้างไดอารี่การร้องเรียนเพื่อจุดประสงค์นี้ นอกจากนี้ทั่วไป มาตรการ ช่วยปรับปรุงความเป็นอยู่ นอกจากการเล่นกีฬาแล้วยังช่วยให้สุขภาพแข็งแรง อาหาร, การนวดหรือ การฝังเข็ม ยังสามารถใช้ เหล่านี้ มาตรการ ควรปรึกษากับแพทย์ที่รับผิดชอบก่อนเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน หากข้อร้องเรียนรุนแรงขึ้นหรือกลับมาในภายหลัง การรักษาด้วยมีการระบุการไปพบแพทย์