Polydactyly: สาเหตุอาการและการรักษา

Polydactyly อธิบายการมีอยู่ของนิ้วมือมากกว่าห้านิ้วหรือมากกว่าห้านิ้วเท้า ผ่านการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับความผิดปกตินี้มาจากผู้ปกครองคนหนึ่ง Polydactyly มีอยู่ในการจำแนกประเภทและนิพจน์ต่างๆ

polydactyly คืออะไร?

คำว่า polydactyly ใช้ในทางการแพทย์เพื่ออธิบายนิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษในส่วนบนหรือส่วนล่าง ความผิดปกติเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดดังนั้นจึงเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด สภาพ. เกิดจากการแบ่งส่วนตามยาวที่เพิ่มขึ้นในช่วงระยะตัวอ่อน นิ้วเท้าและนิ้วที่เพิ่มขึ้นสามารถออกเสียงได้แตกต่างกัน ทั้งรูปร่างและขนาดตลอดจนการแปลอาจแตกต่างกันอย่างมาก สิ่งเหล่านี้อาจมีขนาดเล็กมากและใช้งานไม่ได้รวมทั้งมีอยู่เท่านั้น ผิว อวัยวะเพศหญิง การเพิ่มขนาดใหญ่มักจะมีโครงสร้างกระดูกที่สมบูรณ์และการเชื่อมต่อของโครงกระดูก Polydactyls มักเกิดขึ้นทั้งสองข้างและส่วนใหญ่ในส่วนบน ความผิดปกติที่เท้าเพียงข้างเดียวหรือเพียงมือเดียวนั้นพบได้น้อยกว่า แต่ก็เป็นไปได้เช่นกัน การจำแนกประเภทสามารถทำได้ตามการแปล ที่ด้านข้างของมือมีการสร้างความแตกต่างระหว่างแนวรัศมีท่อนแขนและส่วนกลาง:

• เรเดียลเมื่อพิเศษ นิ้ว อยู่ถัดจากนิ้วหัวแม่มือ ดังนั้นในกรณีนี้มันคือการทำสำเนาหัวแม่มือ
• Ulnar ถ้าสิ่งนี้อยู่ถัดจากเล็ก ๆ น้อย ๆ นิ้ว.
• อยู่ตรงกลางระหว่างนิ้วที่สองถึงสี่

Polydactyly สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในคนและสัตว์

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในกรณีส่วนใหญ่สาเหตุของ polydactyly คือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติ การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันสามารถส่งผ่านไปยังเด็กและควบคุมการแสดงออกของก ยีน. ความหลากหลายของการกลายพันธุ์มีผลต่อการแปลและรูปแบบที่แตกต่างกัน ในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อนในครรภ์มารดา เอ็มบริโอมือเริ่มแรกมีรูปร่างเหมือนไม้พาย หลังจากตั้งครรภ์สัปดาห์ที่ XNUMX เท่านั้นพื้นผิวของไม้พายจะแยกออกเป็นนิ้วแยกจากกัน กระบวนการนี้เป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของ apoptosis การตายของเซลล์ร่างกายที่ตั้งโปรแกรมไว้ ดังนั้นเซลล์ที่ไม่จำเป็นระหว่างนิ้วจึงถูกผลักดันให้ทำลายตัวเอง ความผิดปกติในระยะนี้อาจก่อตัวเป็น polydactyly ความผิดปกติทางกายวิภาคนี้เกิดขึ้นเมื่อ นิ้ว แบ่งออกเป็นสอง อายุมารดาขั้นสูงหรือสูงขึ้น ฮอร์โมนเพศชายต่ำ ระดับในระหว่าง การตั้งครรภ์ เพิ่มความเสี่ยง หรืออีกวิธีหนึ่ง polydactyly อาจเป็นหนึ่งในอาการที่มาพร้อมกับกลุ่มอาการต่างๆ มักพบในกลุ่มอาการ Ellis-van-Crevelt, Bardet-Biedl syndrome, Carpenter syndrome และ ดาวน์ซินโดรม. เช่นเดียวกับใน trisomy 13 และ 18

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจากนิ้วเท้าหรือนิ้วมี polydactyly มากจึงทำให้เท้าหรือมือแพร่กระจาย กว้างขึ้น เท้า อาจเป็นปัญหาเมื่อซื้อรองเท้า นอกจากนี้ยังอาจมีความยากลำบากในการเคลื่อนไหวและการดูแลรักษาร่างกาย สมดุล. สิ่งนี้สามารถทำได้ในที่สุด นำ ปัญหาหลังและสะโพก โครงสร้างเพิ่มเติมอาจทำให้เกิดข้อ จำกัด เชิงพื้นที่และการเบี่ยงเบนของแกนในพื้นที่วางเท้า polydactyls ที่ตั้งอยู่ใจกลางเมืองได้รับผลกระทบโดยเฉพาะจากปัญหานี้ หากมีพื้นที่ว่างไม่เพียงพอระหว่างนิ้วเท้าและนิ้วที่อยู่ติดกันอาจเกิดรอยกดทับและเหงื่อออกมากเกินไป ผลที่อาจเกิดขึ้นกับเท้าคือ ข้าวโพด, การติดเชื้อรา, แคลลัส, แผลพุพองและกลิ่นเหงื่อเท้าที่ไม่พึงประสงค์ หากโครงสร้างเพิ่มเติมมีขนาดใหญ่เป็นพิเศษและส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อทั้งหมดอาจทำให้เกิดความผิดปกติของกระดูกอย่างรุนแรง เช่น hallux varus หรือ Hallux valgus. นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นว่ารู้สึกไม่สบายตัว Polydactyly เป็นที่สังเกตได้อย่างมากและดูแปลกประหลาด ความผิดปกติยังสามารถเด่นชัดมาก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากเท้าหรือมือได้รับผลกระทบจากการเจริญเติบโตขนาดยักษ์ polydactyly นั้นไม่ซับซ้อนในการตรวจจับด้วยตาเปล่า ในกรณีนี้ผลการวิจัยมีความชัดเจนในทางการแพทย์ การก่อตัวความสูงและรูปร่างน้อยที่สุดสามารถวินิจฉัยได้ด้วย รังสีเอกซ์. Sonography สามารถระบุ polydactyly ได้เร็วที่สุดในสัปดาห์ที่สิบสี่ของ การตั้งครรภ์.

ภาวะแทรกซ้อน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก polydactyly ต้องทนทุกข์ทรมานจากนิ้วพิเศษหรือนิ้วเท้าพิเศษที่เท้าตามกฎแล้ว polydactyly จะไม่ก่อให้เกิดสิ่งใดโดยเฉพาะ สุขภาพ ความเสี่ยงเพื่อให้อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบเชิงลบจากโรค อย่างไรก็ตามมันสามารถ นำ ต่อข้อร้องเรียนและข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ป่วยเพื่อให้บางครั้งกิจกรรมที่คุ้นเคยไม่สามารถดำเนินการได้อีกต่อไปโดยไม่ต้องกังวลใจอีกต่อไป นอกจากนี้นอกจากนิ้วหรือนิ้วเท้าที่เพิ่มขึ้นแล้วผู้ป่วยยังมีอาการไม่สบายที่สะโพกหรือหลังอีกด้วย นี้ยังสามารถ นำ ถึงข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวภายใต้สถานการณ์บางอย่าง Polydactyly ยังนำไปสู่การผลิตเหงื่อมากเกินไปและทำให้เกิดกลิ่นไม่พึงประสงค์หรือการติดเชื้อรา คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ หากไม่ได้รับการรักษาความผิดปกติของ กระดูก ยังเกิดขึ้นซึ่งมักจะเกี่ยวข้องกับ ความเจ็บปวด. นิ้วเท้าหรือนิ้วส่วนเกินสามารถถอดออกได้ด้วยวิธีการผ่าตัด ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในกระบวนการนี้ อาการอื่น ๆ สามารถ จำกัด และบรรเทาได้ด้วยวิธีการรักษาต่างๆ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Polydactyly ควรได้รับการประเมินโดยแพทย์เสมอ ไม่มีการหายเองในโรคนี้ อาการอย่างมีนัยสำคัญ จำกัด ชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นการรักษาสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตได้อย่างมีนัยสำคัญ ควรปรึกษาแพทย์สำหรับโรคนี้หากผู้ได้รับผลกระทบมีนิ้วเท้าหรือนิ้วมากเกินไป นิ้วเท้าหรือนิ้วที่ยื่นออกมาอาจเกิดขึ้นได้ทั้งที่แขนขาทั้งสองข้างหรือเฉพาะที่แขนขาข้างใดข้างหนึ่งทำให้ชีวิตยากขึ้น ควรปรึกษาแพทย์หาก polydactyly ทำให้มีการหลั่งเหงื่อออกมาอย่างรุนแรงหรือเป็นแผลพุพองและ ข้าวโพด แบบฟอร์มบนแขนขา นอกจากนี้ยังสามารถปรึกษานักจิตวิทยาได้หากมีข้อร้องเรียนทางจิตใจเนื่องจากสุนทรียภาพที่ จำกัด เนื่องจากการกลั่นแกล้งและการล้อเล่นอาจเกิดขึ้นได้โดยเฉพาะในเด็ก Polydactyly สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไปหรือกุมารแพทย์ การรักษาเพิ่มเติมมักจะผ่าตัดโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน อายุขัยของผู้ป่วยก็ไม่ได้รับผลกระทบในทางลบเช่นกัน สภาพ.

การรักษาและบำบัด

การรักษาโดยการผ่าตัดสามารถทำได้เพื่อปรับปรุงความสวยงามและการทำงาน นิ้วและนิ้วเท้าพิเศษจึงถูกลบออก จำเป็นต้องมีการแก้ไขอื่น ๆ อีกมากมายเพื่อให้มั่นใจได้ถึงความสะดวกสบายและการใช้งานของมือหรือเท้า เคลื่อนย้ายได้ ผิว ส่วนต่อท้ายมักจะผูกไม่นานหลังคลอดและหลุดออก ในกรณีของการทำซ้ำนิ้วหัวแม่มือการผ่าตัดตั้งแต่เดือนที่แปดของชีวิตจะเหมาะสมที่สุด อย่างไรก็ตามการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และความไม่มั่นคงของข้อต่อมักจะตามมา ในบางกรณีความผิดปกติของเล็บจะพัฒนาขึ้น ผลลัพธ์มักขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ ยิ่งมีความผิดปกติมากเท่าใดก็ยิ่งมีโอกาสที่จะต้องติดตามการแก้ไขมากขึ้นเท่านั้น polydactyly ส่วนกลางได้รับการผ่าตัดในปีแรกหรือปีที่สองของชีวิต สิ่งนี้ป้องกันการหดตัวและการเบี่ยงเบน หลอดเลือดหลังผ่าตัดที่ไม่เอื้ออำนวย การกระจาย อาจนำไปสู่การรบกวนการไหลเวียนโลหิตตามมา เนื้อร้าย. ผลที่ได้มักจะแย่มากกับการแก้ไขที่ตามมามากมาย หากพ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบตัดสินใจไม่ให้ผ่าตัดรักษารองเท้าที่เหมาะสมจะต้องทำศัลยกรรมกระดูกตั้งแต่วัยเริ่มเดิน เท้าต้องมีพื้นที่เพียงพอในการตอบโต้ ผิว โรคและความผิดปกติของกระดูกเพิ่มเติม ส่วนใหญ่จะต้องมีการใส่รองเท้าแบบพิเศษเช่นกัน

การป้องกัน

เนื่องจาก polydactyly เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal จึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีอยู่ หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งได้รับผลกระทบจากลักษณะทางกายวิภาคนี้มีความเสี่ยงร้อยละ XNUMX ที่ลูกหลานจะได้รับมรดกเช่นกัน อย่างไรก็ตามโครงสร้างดังกล่าวสามารถตรวจพบได้ด้วยการใช้คลื่นเสียงจากสัปดาห์ที่สิบสี่ของ การตั้งครรภ์.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ ของ aftercare มีให้สำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบที่มี polydactyly อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนหรือข้อ จำกัด อื่น ๆ ในชีวิตประจำวัน โรคเองไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอไป ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับการผ่าตัดซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายหลังจากการผ่าตัดดังกล่าว ที่นี่ความพยายามหรือกิจกรรมที่เครียดและออกกำลังกายอื่น ๆ จะต้องถูกละเว้นเพื่อไม่ให้ ความเครียด ร่างกายโดยไม่จำเป็น หากมี polydactyly เกิดขึ้นที่เท้าคุณสามารถใช้รองเท้าพิเศษและพื้นรองเท้าเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายได้ ในทำนองเดียวกันการตรวจสุขภาพและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำมีความสำคัญมาก ในเด็กผู้ปกครองควรรับรู้สัญญาณและอาการของ polydactyly ตั้งแต่เนิ่นๆแล้วปรึกษาแพทย์ เพิ่มเติม มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษามักไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยและไม่จำเป็นในกรณีนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Polydactyly ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาพยาบาล มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการหลีกเลี่ยงไม่ให้แขนขาที่ได้รับผลกระทบขยายออกไปอีก ความเครียด. สิ่งนี้สามารถทำได้ตัวอย่างเช่นโดยการสวมผ้าพันแผลพิเศษที่แก้ไขแขนขาที่เหนือกว่า หลังการผ่าตัดควรพักมือที่ได้รับผลกระทบในเบื้องต้น อายุรเวททางร่างกาย และ กายภาพบำบัด สนับสนุนการฟื้นตัวโดยการเพิ่มความคล่องตัวของนิ้วที่เหลือ Polydactyly ไม่ใช่เรื่องร้ายแรง สภาพ ดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องมีมาตรการใด ๆ เพิ่มเติม หลังจากผ่าตัดเอาแขนขาที่เหนือศีรษะออกไปแล้วผู้ป่วยส่วนใหญ่จะไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามควรตรวจสอบมือหรือเท้าที่ได้รับผลกระทบ ถ้า แผลอักเสบ เกิดขึ้นหรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ ให้แจ้งแพทย์ หากฝ้าที่เกิดจากแสงมีผลเสียต่อสภาพจิตใจต้องแจ้งให้แพทย์ทราบ โดยปกติแล้วการสนทนาทางจิตวิทยากับนักบำบัดก็เพียงพอแล้วที่จะเอาชนะความไม่มั่นคง ในกรณีของ polydactyly ที่เด่นชัดอย่างรุนแรงซึ่งมีนิ้วหรือนิ้วเท้าเจ็ดนิ้วขึ้นไปปรากฏบนมือหรือเท้าข้างเดียวอาจจำเป็นต้องใช้มาตรการทางการแพทย์เพิ่มเติม ผู้ป่วยควรติดต่อศัลยแพทย์กระดูกและข้อที่เหมาะสมและหารือเกี่ยวกับมาตรการช่วยเหลือตนเองที่เหมาะสมเช่นการออกกำลังกายในระยะเคลื่อนไหวหรือการใช้กล้ามเนื้อ การผ่อนคลาย.