Polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH: สาเหตุอาการและการรักษา

polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับ polyposis ในครอบครัว adenomatous และเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากหลาย ๆ เครื่องหมายจุดคู่ ติ่ง ที่มีความเสี่ยงต่อการเสื่อมสภาพ การส่องกล้องลำไส้ปกติเป็นสิ่งจำเป็น

polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH คืออะไร?

Polyposis เป็นโรคโพลิปในอวัยวะกลวง ติ่ง เป็นผลงานของ เยื่อเมือก ที่เกิดขึ้นบ่อยในระบบทางเดินอาหารในที่อื่น ๆ และในกรณีนี้เรียกว่า polyposis gastro tractis โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของ polyposis ระบบทางเดินอาหารมีโรคที่แตกต่างกันโดยมีพื้นฐานทางพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ หนึ่งในนั้นคือโพลีโพซิสที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่า MAP หรือโพลีโพสิที่เกี่ยวข้องกับ MHY โรคนี้ไม่ได้ถูกค้นพบว่าเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจนจนถึงปี พ.ศ. ด้วยเหตุนี้นักวิจัยจึงสันนิษฐานตั้งแต่พบว่าโรคทั่วไปคล้ายกับ AFAP นอกจากนี้ผู้ป่วยที่มีภาวะ polyposis ในครอบครัว adenomatous ไม่รุนแรงจะได้รับการวินิจฉัยด้วย MAP มากถึง 2002 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี ดังนั้น polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH จึงสามารถพิจารณาได้อย่างกว้าง ๆ ว่าเป็น subvariant หรือญาติใกล้เคียงที่ดีที่สุดของ polyposis ในครอบครัว adenomatous จากการศึกษาพบว่าประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของประชากรเป็นพาหะของโรค

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH อยู่ในยีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งมันเป็นการกลายพันธุ์ใน MUTYH ยีนซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 ในยีนโลคัส 1p34.3-p32.1 คู่ฐานที่เกี่ยวข้อง 45,464,007 ถึง 45,475,152 มี 16 รหัส exons ผู้ปกครอง MUTYH ยีน มีส่วนร่วมในการผลิตโปรตีนซ่อมแซมดีเอ็นเอในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี นี่คือสิ่งที่เรียกว่า MUTYH glycosylase ซึ่งตรวจสอบการสร้างคู่ฐาน ทางสรีรวิทยาคู่ฐานของ ยีน เกิดขึ้นในสองรูปแบบที่แตกต่างกันดังนั้นจึงประกอบด้วยอะดีนีนกับไทมีนหรือกัวนีนที่มีไซโตซีน เมื่อเกิดออกซิเดชั่นคู่เบสจะเปลี่ยนไป Guanine จึงสามารถสร้างคู่กับอะดีนีนได้เช่น ในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีโปรตีนซ่อมแซมดีเอ็นเอจะรับรู้เหตุการณ์นี้และซ่อมแซมข้อผิดพลาด ในกรณีของการกลายพันธุ์ของยีน MUTYH MUTYH glycosylase จะสูญเสียรูปแบบที่เหมาะสมและไม่สามารถทำงานได้อย่างเพียงพออีกต่อไป โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโพลีโพซิสที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH คือการถอยกลับอัตโนมัติ พี่น้องของผู้ป่วยจึงมีความเสี่ยง 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะได้รับ polyposis บุตรของผู้ป่วยจะเป็นพาหะของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่ว่าในกรณีใด ๆ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่มี polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH ต้องทนทุกข์ทรมานจาก ติ่ง ของ เครื่องหมายจุดคู่. ติ่งเนื้ออาจเกิดเป็นกระจุกได้ถึง 100 จุดอย่างไรก็ตามในบางกรณีมีรายงานว่ามีติ่งเนื้อเพียงสิบชิ้นเท่านั้น เกี่ยวข้องกับติ่งเนื้อของ เครื่องหมายจุดคู่ เป็นอาการที่มาพร้อมกับเลือดออก ความมีลม, จุกเสียดและ ความเจ็บปวด ในบริเวณทวารหนัก นอกจากนี้ อาการท้องผูก, โรคท้องร่วงและการลดน้ำหนักอย่างรุนแรงเป็นเรื่องปกติ แม้จะมีจำนวนมากในบางครั้ง ติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่โรคนี้คิดว่าจะรุนแรงกว่าโรค polyposis coli ในครอบครัว ไม่ว่าจะพบ adenomas แบบ hyperplastic หรือ serrated ใน polyps หลาย ๆ อัน ดังนั้นความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ โรคมะเร็ง เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม อายุเฉลี่ยของมะเร็งลำไส้ใหญ่คือประมาณ 50 ปีสำหรับผู้ที่เป็นพาหะของโรค มะเร็งก่อตัวเป็นพิเศษในส่วนใกล้เคียงของลำไส้ใหญ่ อ่อนโยน เนื้องอกในกระดูก ในแง่ของ osteomas ได้รับการสังเกตบ่อยขึ้นในบริบทของ polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

ในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัย polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH จะทำเมื่ออายุมากกว่า 50 ปี ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เนื่องจากมีเลือดออกหรือคงอยู่ ความเจ็บปวด ในบริเวณทวารหนัก เป็นส่วนหนึ่งของการวินิจฉัยก การส่องกล้อง รวมทั้ง ตรวจชิ้นเนื้อ ของติ่งมักจะดำเนินการ การตรวจทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถปัดเป่าการวินิจฉัยได้ ขั้นตอนนี้ระบุไว้เป็นหลักสำหรับกรณีที่ FAP ถูกตัดออกแม้ว่าจะมีติ่งเนื้อลำไส้จำนวนมากก็ตาม ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของมนุษย์จะมีการจัดลำดับยีน MUTYH อย่างสมบูรณ์แม้ว่าผู้ป่วยที่มี polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH ก็มีความเสี่ยงที่จะเกิดลำไส้ใหญ่และทวารหนักเพิ่มขึ้นเช่นกัน โรคมะเร็งการพยากรณ์โรคของพวกเขาดีกว่ามากเมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่มี FAP

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรคนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มักมีอาการไม่สบายในลำไส้ สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดการก่อตัวของติ่งเนื้อซึ่งในที่สุด นำ เพื่อจุกเสียด ความมีลมและ ความเจ็บปวด ในบริเวณลำไส้และ กระเพาะอาหาร. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกัน โรคท้องร่วง or อาการท้องผูกส่งผลให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก นอกจากนี้การร้องเรียนถาวรของ กระเพาะอาหาร และลำไส้ได้ นำ ปัญหาทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ความเสี่ยงของ โรคมะเร็ง ยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากโรคนี้ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาการตรวจป้องกันต่างๆ การไม่เดินเรือทำให้ผู้ป่วยรับประทานอาหารน้อยลงเนื่องจากอาการป่วยนี้จะมีอาการขาดอาหารหรือเป็น ความหนักน้อย. เหนือสิ่งอื่นใดความเสี่ยงของ โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ เพิ่มขึ้นอย่างมากอันเป็นผลมาจากโรคนี้ การรักษามักดำเนินการโดยใช้ยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น ผ่านการตรวจและควบคุมต่างๆเป็นประจำสามารถหลีกเลี่ยงหรือตรวจพบโรคอื่น ๆ ได้ในระยะเริ่มต้น หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจาก ความหนักน้อย หรือขาดสารอาหารที่ขาดหายไปจะต้องได้รับการบริหารโดยการฉีดยา

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ผู้ได้รับผลกระทบควรสังเกตความผิดปกติของลำไส้ หากยังคงมีอยู่เป็นเวลาหลายวันหรือมีความรุนแรงเพิ่มขึ้นควรส่งต่อไปพบแพทย์ ถ้า ความมีลม, อาการท้องผูก or โรคท้องร่วง ควรไปพบแพทย์ หากมีเสียงของลำไส้ความรู้สึกกดดันหรือ ปวดในช่องท้องมีความผิดปกติที่ต้องไปพบแพทย์เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนตามมาอีก ก สูญเสียความกระหายน้ำหนักตัวที่ลดลงโดยไม่ต้องการและความรู้สึกแห้งกร้านภายในเป็นสัญญาณที่จำเป็นต้องดำเนินการ มีอยู่ลดลง ความแข็งแรงควรตรวจและรักษาอาการนอนไม่หลับหรือความรู้สึกเจ็บป่วยโดยทั่วไป หากไม่สามารถปฏิบัติตามภาระหน้าที่ด้านวิชาชีพและส่วนบุคคลในแต่ละวันได้อีกต่อไปผู้ได้รับผลกระทบควรขอความช่วยเหลือจากแพทย์ หากมีเลือดออกระหว่างการเคลื่อนไหวของลำไส้มีอาการคันหรือมีแผลเปิดที่ ทวารหนั​​กแนะนำให้ไปพบแพทย์ จุลชีพก่อโรค สามารถแทรกซึมเข้าไปในสิ่งมีชีวิตและ นำ ไปสู่โรคต่อไป นอกจากนี้ยังปราศจากเชื้อ ดูแลแผล เป็นสิ่งจำเป็นในการป้องกัน เลือด พิษ. ควรปรึกษาแพทย์หากมี การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังที่ ร้อน ความรู้สึกที่ ทวารหนั​​ก, ไข้อาการไม่สบายตัวหรือความอ่อนแอภายใน

การรักษาและบำบัด

เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่มี MAP เนื่องจากโรคนี้เกิดจากพันธุกรรมและเป็นผลมาจากความเสียหายของดีเอ็นเอ ความก้าวหน้าอย่างมากในยีน การรักษาด้วย ขณะนี้ได้รับการสังเกตแล้วดังนั้นจึงไม่สามารถตัดวิธีการรักษาด้วยยีนบำบัดที่เป็นสาเหตุของยีนได้ภายในไม่กี่ทศวรรษข้างหน้า อย่างไรก็ตามเนื่องจากยีน การรักษาด้วย แนวทางยังไม่อยู่ในขั้นตอนทางคลินิกผู้ป่วยที่มี polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH ได้รับการรักษาตามอาการโดยเฉพาะ การรักษาตามอาการมุ่งเน้นไปที่การบำบัดจริงน้อยกว่าการควบคุมปกติ การตรวจควบคุมในช่วงเวลาใกล้เคียงเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจากความเสี่ยงมะเร็งที่เพิ่มขึ้นและควรเกิดขึ้นอย่างช้าที่สุดตั้งแต่อายุ 30 ปีการตรวจชิ้นเนื้อจะถูกนำมาจากไฮเปอร์พลาสติคหรือติ่งเนื้อที่เห็นได้ชัดโดยเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจป้องกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งตัวแทนที่เด่นชัดจะถูกลบออกโดยการผ่าตัดถ้าจำเป็นเพื่อให้มีความเสี่ยงต่อการเสื่อมสภาพ นอกจากการตรวจสุขภาพแล้วผู้ป่วยที่เป็นโรคจะได้รับการเสนอตามอาการ การบำบัดความเจ็บปวดซึ่งมักจะเทียบเท่ากับการรักษาด้วยยา ถ้า การขาดแคลนอาหาร เกิดขึ้นเนื่องจากอาการท้องร่วงอย่างต่อเนื่องทางหลอดเลือดดำ เงินทุน ใช้เพื่อชดเชยข้อบกพร่องที่เป็นปัญหา

Outlook และการพยากรณ์โรค

โพลิโพซิสที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH (MAP) เพิ่มความเสี่ยงในการพัฒนาอย่างเห็นได้ชัด โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงไม่เป็นบวกในระยะยาว ดังนั้นการวินิจฉัยที่ถูกต้องและครอบคลุมจึงเป็นสิ่งสำคัญอันดับแรกในการแยกแยะความแตกต่างของ polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH อย่างชัดเจนจากกลุ่มอาการ polyposis ทางเดินอาหารทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันประการที่สองการบำบัดที่เพียงพอและระยะยาว การตรวจสอบ of ติ่งเนื้อลำไส้ใหญ่ ผ่านการตรวจลำไส้เป็นประจำจะมีประโยชน์ ความเสี่ยงของการเสื่อมของลำไส้ใหญ่ชนิดนี้สูงกว่าโรคลำไส้อื่น ๆ อย่างมีนัยสำคัญ polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH จำเป็นต้องมีการส่องกล้องลำไส้เป็นประจำด้วยเหตุนี้ สิ่งนี้ช่วยให้ใด ๆ มะเร็งลำไส้ใหญ่ ที่อาจพัฒนาให้ตรวจพบโดยเร็วที่สุด เมื่อเทียบกับ polyposis FAP ที่เรียกว่าการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มี polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH ที่ได้รับการยืนยันจะดีกว่าอย่างมีนัยสำคัญ แต่ภาพรวมยังคงย่ำแย่ ในแง่นี้อาจกล่าวได้ว่า polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH อาจมีผลในระยะยาว โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ความเสี่ยง อย่างไรก็ตามความเสี่ยงเหล่านี้สามารถลดลงได้โดยการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่และการตรวจหาพันธุกรรมของโพลิป การตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ ในกรณีนี้เป็นเครื่องมือที่ปลอดภัยในการส่งเสริมการรักษาหากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่และทวารหนัก นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยที่มี polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH จะต้องใส่ใจกับระดับโภชนาการของพวกเขา ด้วยอาการลำไส้คงที่การขาดสารอาหารที่น่ากังวลจึงเกิดขึ้นได้ง่าย การรักษาด้วยการแช่อาจจำเป็นเพื่อให้แน่ใจว่ามีสารอาหารเพียงพอ

การป้องกัน

การวิเคราะห์พันธุกรรมระดับโมเลกุลเป็นขั้นตอนการป้องกันในบริบทของ MAP โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนที่มีประวัติครอบครัวตรงกันจะเรียนรู้ผ่านการวิเคราะห์ว่าพวกเขาเป็นพาหะ homozygous ของการกลายพันธุ์ของยีน MUTYH หรือไม่ ถ้าเป็นเช่นนั้นการส่องกล้องตรวจลำไส้ใหญ่เป็นประจำตั้งแต่อายุ 30 ปีขึ้นไปจะช่วยป้องกันมะเร็งได้

การติดตามผล

เนื่องจากโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงและอาการร้ายแรง ดังนั้นในโรคนี้ต้องปรึกษาแพทย์ตามอาการและอาการแสดงก่อนเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงอีก หากไม่ได้รับการรักษาโรคสถานการณ์ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการไม่สบายท้องอย่างรุนแรง พวกเขามีอาการท้องร่วงท้องผูกและมักจะรุนแรง ปวดในช่องท้อง. ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการท้องอืดและท้องร่วงเป็นเลือด ความรู้สึกไม่สบายท้องอย่างถาวรอาจทำให้น้ำหนักลดลงอย่างมาก ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งจะเพิ่มขึ้นเนื่องจากความรู้สึกไม่สบายและผู้ป่วยจำนวนมากจึงเกิดอาการ มะเร็งลำไส้ใหญ่. อาการของตัวเองสามารถนำไปสู่ ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอย่างรุนแรงอื่น ๆ ในผู้ป่วยบางรายดังนั้นพวกเขาจึงต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการเป็นอย่างมาก ในกรณีนี้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงเนื่องจากโรค

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่มี polyposis ที่เกี่ยวข้องกับ MUTYH ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการไม่พึงประสงค์เนื่องจากโรคของลำไส้ใหญ่ซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตลดลง ด้วยความสนใจของพวกเขาเองผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะไปพบผู้เชี่ยวชาญหลาย ๆ คนและเข้ารับการตรวจป้องกันเพื่อวินิจฉัยโรคมะเร็งได้ทันเวลา เนื่องจากความไม่แน่นอนเกี่ยวกับระยะของโรคและอาการของตัวเองผู้ป่วยบางรายจึงพัฒนา ความผิดปกติของความวิตกกังวล หรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. เป็นเรื่องเร่งด่วนที่จะต้องปรึกษานักจิตวิทยา นักจิตอายุรเวชช่วยให้ผู้ป่วยรับมือกับความเจ็บป่วยทางร่างกายและเสริมสร้างความมั่นคงทางจิตใจ หากแพทย์สั่งจ่ายยาผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องรับประทานยาตามคำสั่งของแพทย์ทุกประการ ผู้ป่วยมักมีอาการจุกเสียดท้องร่วงหรือท้องผูกซึ่งส่งผลเสียต่อชีวิตประจำวันและทำให้ยากที่จะมีส่วนร่วมในชีวิตทางสังคม ดังนั้นจึงควรรีบปรึกษานักโภชนาการทางการแพทย์ บุคคลนี้จะพัฒนาบุคคล อาหาร วางแผนให้ผู้ป่วยลดอาการและตรวจสอบให้แน่ใจว่าได้รับสารอาหารบกพร่องบ่อยครั้ง นอกจากนี้ยังมีประโยชน์หากผู้ที่ได้รับผลกระทบละเว้น การสูบบุหรี่ และดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ สิ่งนี้ช่วยประหยัดไม่ให้สิ่งมีชีวิตต้องดำเนินการกับสารพิษที่เกี่ยวข้องและที่ดีที่สุดก็มีผลดีต่อการเกิดโรค