Pycnodysostosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Pycnodysostosis เป็นโรคของกลุ่มโรคกระดูกพรุน มีลักษณะเฉพาะด้วยการสะสมของวัสดุกระดูกอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีการสลายตัวของส่วนประกอบกระดูกเก่า อย่างไรก็ตามโรคนี้ยังคง จำกัด อยู่ใน กระดูกซึ่งแตกต่างจากกลุ่มอาการอื่น ๆ ของวงกลมแบบฟอร์มนี้

pycnodysostosis คืออะไร?

Pycnodysostosis ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1962 เป็นโรคกระดูกทางพันธุกรรมที่หายากมากโดยมีการเพิ่มขึ้นของกระดูกอย่างต่อเนื่อง มวล. ไม่มีข้อมูลเกี่ยวกับความชุกที่แน่นอนของโรคนี้ อย่างไรก็ตามอุบัติการณ์ยังเชื่อว่าน้อยกว่าหนึ่งในล้าน โดยรวมแล้วมีผู้ป่วยโรคนี้เพียงไม่กี่ร้อยรายเท่านั้น อาการสำคัญคือความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นเนื่องจากการที่เซลล์สร้างกระดูกไม่สามารถทำงานได้หมายความว่าไม่มีกระบวนการเปลี่ยนแปลงใด ๆ เกิดขึ้นในกระดูก กระดูก จึงถูกสร้างขึ้นอย่างต่อเนื่องโดยที่สารกระดูกเก่าไม่ถูกทำลายลง เป็นผลให้สูงมาก ความหนาแน่นของกระดูก พัฒนา อย่างไรก็ตามสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความเปราะบางของไฟล์ กระดูก. Pycnodysostosis จึงอยู่ในกลุ่มของโรคกระดูกพรุน ตรงกันข้ามกับโรคกระดูกพรุนแบบคลาสสิกซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแล้วครั้งเล่าในหลายศตวรรษที่ผ่านมา pycnodysostosis มักไม่แสดงอาการใด ๆ โรคโลหิตจาง หรือกะโหลก เสียหายของเส้นประสาท. ดังนั้นจึงสามารถแยกแยะได้ง่ายจาก osteopetroses อื่น ๆ ในอดีตเรียกโรคของกลุ่มกระดูกพรุนด้วย โรคกระดูกหินอ่อน. ชื่อนี้บ่งบอกว่ากระดูกมีความหนาแน่นและแข็งแรงมาก แต่ก็เปราะและเปราะบางมากเช่นกัน เหตุผลนี้ สภาพ คือการขาดกระบวนการย่อยสลายโดยเซลล์สร้างกระดูก ดังนั้นจึงมีการเติมสารใหม่ลงในกระดูกเก่าอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีกระบวนการเปลี่ยนแปลงทำให้กระดูกสูญเสียความยืดหยุ่น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ pycnodysostosis เกิดจากก ยีน การกลายพันธุ์ของยีนบนโครโมโซม 1 นี่คือ ยีน CTSK ซึ่งรับผิดชอบในการเข้ารหัสเอนไซม์ cathepsin K. Cathepsin K ช่วยกระตุ้นเซลล์สลายกระดูก (เซลล์สร้างกระดูก) เพื่อสลายสารกระดูกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการเปลี่ยนแปลง หากไม่มี cathepsin K กระบวนการนี้ไม่สามารถเกิดขึ้นได้ที่นี่ มีเพียงสารกระดูกใหม่เท่านั้นที่สร้างขึ้นอย่างต่อเนื่อง โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยได้โดยอัตโนมัติ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Pycnodysostosis ส่วนใหญ่เป็นโรคกระดูกพรุน ตรงกันข้ามกับ โรคกระดูกพรุนosteosclerosis มีลักษณะการสร้างกระดูกคงที่ซึ่งส่งผลให้สูง ความหนาแน่นของกระดูก. อย่างไรก็ตามกระดูกเปราะบางและมีแนวโน้มที่จะกระดูกหักได้เอง ในเวลาเดียวกันผู้ป่วยมีอาการปานกลาง ขนาดสั้น. ความสูงสามารถเข้าถึงได้ถึง 1.50 เมตร Acroosteolysis เกิดขึ้นโดยไม่ได้อธิบายที่ phalanges ขั้ว ซึ่งหมายความว่าส่วนท้ายของ นิ้ว และกระดูกนิ้วเท้าแสดงอาการละลาย นอกจากนี้กระดูกไหปลาร้ายังดูไม่ยืดหยุ่น นอกจากนี้ลักษณะ กะโหลกศีรษะ ความผิดปกติเกิดขึ้นซึ่งแสดงออกโดยกะโหลกศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้น ปริมาณการสลับกระดูกระหว่างแผ่นกะโหลกศีรษะแต่ละแผ่นและการคงอยู่ของกระหม่อมขนาดใหญ่ นอกจากนี้ยังอาจมีฟันที่ชำรุดและมีรูปร่างผิดปกติ (แหลมและทรงกรวย) ซึ่งอยู่ในตำแหน่งที่ไม่ดีเช่นกัน การปะทุของฟันมักล่าช้า เปราะและมีรูปร่างผิดปกติ เล็บ บางครั้งเกิดขึ้น โรคโลหิตจาง และกะโหลก เสียหายของเส้นประสาท มักไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของอาการที่ซับซ้อนของ pycnodysostosis อย่างไรก็ตามในบางกรณีที่หายากมาก โรคโลหิตจางขยายใหญ่ขึ้น ตับ, หยุดหายใจขณะหลับปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและความผิดปกติทางโลหิตวิทยาทั่วไปอาจเกิดขึ้นได้ พัฒนาการทางจิตเป็นปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Pycnodysostosis เป็นความผิดปกติที่หายาก แต่ยังแยกได้ง่ายจากโรคกระดูกพรุนอื่น ๆ ความบกพร่องทางพันธุกรรมหมายถึงการกลายพันธุ์ใน ยีน CTSK บนโครโมโซม 1. ประวัติครอบครัวสามารถชี้แจงได้ว่ากรณีของโรคนี้เกิดขึ้นในครอบครัวใกล้ pycnodysostosis ต้องแตกต่างจากโรคกระดูกพรุนอื่น ๆ โรคกระดูกพรุน, kleidocranial dysplasia และ acroosteolysis ไม่ทราบสาเหตุ Pycnodysostosis สามารถยืนยันได้โดยการศึกษาทางรังสีของ กะโหลกศีรษะ และโครงกระดูก การทดสอบทางพันธุกรรมควรให้ความมั่นใจอย่างสมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจาก pycnodysostosis บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานค่อนข้างสูง ความหนาแน่นของกระดูกอย่างไรก็ตามแม้กระดูกจะเพิ่มขึ้น กระดูกเปราะบางและแตกหักง่ายดังนั้นผู้ป่วยจึงได้รับบาดเจ็บจากกระดูกหักและการบาดเจ็บอื่น ๆ บ่อยกว่าเนื่องจาก pycnodysostosis ดังนั้นผู้ป่วยมักจะพึ่งพาความระมัดระวังที่เพิ่มขึ้นเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการบาดเจ็บร้ายแรง อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีความสูงต่ำเช่นกัน ในบางกรณี pycnodysostosis อาจส่งผลเสียต่อฟันทำให้ฟันหักง่ายหรือมีรูปร่างผิดธรรมชาติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความเปราะ เล็บ เนื่องจากโรคซึ่งมีรูปร่างผิดปกติ บาง อวัยวะภายใน อาจขยายใหญ่ขึ้นเนื่องจากโรคและไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะพบ การหายใจ ความยากลำบาก อย่างไรก็ตาม pycnodysostosis ไม่ส่งผลเสียต่อพัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วย การรักษาสาเหตุของ pycnodysostosis มักไม่สามารถทำได้ ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจสอบและการตรวจสอบเป็นประจำเพื่อป้องกันการหนีบ เส้นประสาท. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ เป็นอัมพาตทั่วร่างกาย อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบจาก pycnodysostosis

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Pycnodysostosis ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ ไม่สามารถรักษาไฟล์ สภาพ ด้วยวิธีการช่วยเหลือตนเอง ควรปรึกษาแพทย์สำหรับ pycnodysostosis หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการกระดูกต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึง ขนาดสั้น หรือความผิดปกติ ที่นี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองต้องสังเกตเด็กและแจ้งให้แพทย์ทราบหากจำเป็น นอกจากนี้ความผิดปกติของฟันหรือ เล็บ อาจบ่งบอกถึง pycnodysostosis และต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย นี่เป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ Pycnodysostosis ได้รับการวินิจฉัยและรักษาโดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ ภาวะแทรกซ้อนพิเศษจะไม่เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อ อวัยวะภายในควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้ การรักษาทำได้เฉพาะตามอาการ สิ่งนี้ต้องอาศัยความร่วมมือแบบสหวิทยาการระหว่างแพทย์ ออร์โธปิดิกส์คงที่ การตรวจสอบ ของผู้ป่วยเป็นสิ่งสำคัญ กระดูกหักที่หายยากมากต้องได้รับการรักษาครั้งแล้วครั้งเล่า อย่างไรก็ตามแนวคิดการรักษายังรวมถึงค่าคงที่ การตรวจสอบ ของสถิตยศาสตร์ของกระดูกสันหลัง กระดูกสันหลังมีแนวโน้มที่จะพัฒนา กระดูก. กระดูก เป็นความไม่มั่นคงของกระดูกสันหลังโดยมีลักษณะที่ว่าส่วนบนของมันสามารถเลื่อนไปข้างหน้าพร้อมกับกระดูกสันหลังที่ลื่นได้ อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่สามารถตรวจพบได้ง่ายเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงนี้ไม่สามารถมองเห็นได้ในทันทีและยิ่งไปกว่านั้นไม่จำเป็นต้องทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบาย อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงต่อการติดกับเส้นประสาทซึ่งอาจทำให้รุนแรงได้ในที่สุด ความเจ็บปวด และอัมพาต การพยากรณ์โรคของ pycnodysostosis นั้นดี ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ยังไม่มีการเสื่อมสภาพในระยะของโรค

การป้องกัน

Pycnodysostosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยกลับอัตโนมัติ ในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สามารถช่วยป้องกันไม่ให้ผ่านไปได้ สภาพ ไปยังลูกหลาน อันดับแรกควรทำการทดสอบทางพันธุกรรม หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนนี้มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกหลานจะถ่ายทอดโรคนี้ สำหรับผู้ที่เป็นโรคอยู่แล้วการป้องกันโรคกระดูกหักในระยะต่อไปและการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังส่วนใหญ่ประกอบด้วยในทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง การตรวจสอบ.

aftercare

เนื่องจากการรักษา pycnodysostosis สามารถทำได้ตามอาการเท่านั้นและโรคนี้รักษาไม่หายจึงไม่มีการดูแลหลังสำหรับโรคในแง่ที่เข้มงวด อย่างไรก็ตามการไปพบแพทย์เป็นประจำและติดตามผลการรักษาบางอย่างเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ กระดูกหักที่เกิดจาก pycnodysostosis จำเป็นต้องได้รับการตรวจสอบทางการแพทย์เป็นประจำ เนื่องจากโรคนี้ทำให้การรักษากระดูกหักยากขึ้นและมีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ง่ายขึ้นจึงควรให้ความเข้มข้นมากกว่ากระดูกหักธรรมดา การตรวจสอบเป็นประจำสำหรับ กระดูก มีความสำคัญเนื่องจากพบได้บ่อยในผู้ป่วยที่มี pycnodysostosis หากผู้ป่วยมี spondylolisthesis อยู่แล้วก็ต้องติดตามด้วย มาตรการ พร้อมกับแพทย์หรือนักศัลยกรรมกระดูกหลังการรักษา spondylolisthesis ที่ประสบความสำเร็จและเป็นอิสระจาก ความเจ็บปวด ของผู้ป่วย โดยปกติแล้วจะสามารถใช้ได้หลังจากผ่านไปประมาณสิบสองสัปดาห์ เหล่านี้ มาตรการ มักประกอบด้วย การออกกำลังกายกายภาพบำบัด, การผ่อนคลาย การออกกำลังกายและกิจกรรมกีฬาซึ่งสามารถใช้ร่วมกับกิจกรรมอื่น ๆ ได้ มาตรการ เช่น จิตบำบัด. มาตรการเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อหน้าท้องและหลัง ในทำนองเดียวกันการควบคุมกระดูกโดยทั่วไปของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่จำเป็นเนื่องจาก pycnodysostosis ไม่ใช่โรคที่ก้าวหน้าและโดยทั่วไปสามารถรักษาได้ดี แต่อาการที่เกิดร่วมกันสามารถเกิดขึ้นได้เสมอ