RAPADILINO Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

RAPADILINO syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มีอาการนำของ ขนาดสั้น และความผิดปกติของโครงกระดูก กลุ่มอาการนี้ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม การบำบัดโรค ของโรคที่รักษาไม่หายเป็นอาการ

RAPADILINO syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดบางอย่างมีความเกี่ยวข้องกับ ขนาดสั้น. หนึ่งในกลุ่มอาการเหล่านี้คือ RAOADILINO syndrome ซึ่งมีชื่อเป็นตัวย่อของอาการทั่วไป สิ่งเหล่านี้รวมถึงการด้อยพัฒนาหรือขาดหายไป ปลายแขน กระดูก, กระดูกสะบ้าหัวเข่าที่ด้อยพัฒนา, ความผิดปกติของ ปาก และเพดานปาก โรคท้องร่วง, พลัดถิ่น ข้อต่อและ ขนาดสั้น มีแขนขาผิดรูป ความซับซ้อนของอาการถูกอธิบายครั้งแรกในปี 1989 โดยกลุ่มวิจัยชาวฟินแลนด์ที่นำโดย Helena Kääriänen กลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายรายละเอียดเพิ่มเติมโดยนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเฮลซิงกิและมหาวิทยาลัย Turku ในฟินแลนด์มีรายงานความชุกของผู้ได้รับผลกระทบใน 75000 รายกลุ่มอาการนี้ไม่ได้ จำกัด อยู่ที่ฟินแลนด์ แต่เกี่ยวข้องกับกรณีที่มีการบันทึกไว้ในประเทศอื่น RAPADILINO syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ดูเหมือนจะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างแม่นยำมากขึ้นกลุ่มอาการนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใน RECQL4 ยีน. ยีน รหัสใน DNA สำหรับสิ่งที่เรียกว่า DNA helicase ที่ขึ้นกับ ATP Q4 นี่คือเอนไซม์สำหรับการแยกสายดีเอ็นเอแบบขด มีการสังเกตการจัดกลุ่มครอบครัวในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงขณะนี้ กลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะถูกส่งต่อไปในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

RECQL4 ยีน มีส่วนเกี่ยวข้องกับการจำลองแบบและซ่อมแซมส่วนประกอบของดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์ของยีนหลายอย่างอาจทำให้เกิดโรค REPEDILINO ตัวอย่างเช่นมีการอธิบายการกลายพันธุ์ที่ไร้สาระของ exons 5, 18 และ 19 การกลายพันธุ์เหล่านี้สร้างโคดอนหยุดที่ไม่ถูกต้องและทำให้โปรตีนตั้งไข่สั้นลงส่งผลให้สูญเสียการทำงานของสิ่งเดียวกัน สาเหตุที่พบบ่อยกว่าของโรคดูเหมือนจะเป็นการลบเฟรมซึ่งจะกำจัด exon 7 ออกจากโครงสร้างโปรตีนอย่างสมบูรณ์ในระหว่างการประกบ เป็นผลให้เกือบ 50 กรดอะมิโน จะหายไป. การกลายพันธุ์ของเฟรมนี้ทำให้โครงสร้างของการเข้ารหัสเฮลิเคสยังคงอยู่ ความจริงที่ว่าเฮลิซิเนสยังคงทำงานผิดปกติน่าจะเกิดจากการพับโปรตีนที่ไม่ถูกต้องซึ่งเกิดจาก exon 7 ที่หายไปสาเหตุของการพับที่ไม่ถูกต้องน่าจะเป็นการเปลี่ยนจุดไอโซอิเล็กทริกหรือการเพิ่มขึ้นของขั้วของเอนไซม์ แม้ว่าจะมีการสร้างความเกี่ยวข้องเชิงสาเหตุของเฮลิซิเนสในกลุ่มอาการ แต่ความสัมพันธ์ที่แน่นอนกับอาการของแต่ละบุคคลยังคงเป็นเรื่องของการคาดเดา ในบางครั้งความเสถียรของเซลล์พันธุกรรมขึ้นอยู่กับเอนไซม์ที่กลายพันธุ์ซึ่งเป็นผลให้เกิดความอ่อนแอ โรคมะเร็ง. นอกจากนี้เนื่องจากเอนไซม์ถูกค้นพบในเอนเทอโรไซต์จึงสามารถอธิบายการดูดซึม malabsorption ได้และ โรคท้องร่วง สามารถตรวจสอบได้ การกลายพันธุ์ของยีนที่อธิบายไว้ไม่เพียง แต่ จำกัด กิจกรรมของเฮลิซิเนสเท่านั้น แต่ยังส่งผลเสียต่อความสามารถในการแตกแยกของ ATP ด้วย

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ทารกแรกเกิดที่มีอาการ RAPADIILINO จะมีอาการที่ซับซ้อน ลักษณะส่วนใหญ่ของสิ่งเหล่านี้มีนัยอยู่แล้วในชื่อของกลุ่มอาการ RA ย่อมาจาก radial hypoplasia ซึ่งอาจลุกลามไปถึง aplasia ของรัศมี PA ย่อมาจาก hypoplasia ของกระดูกสะบ้าซึ่งอาจสอดคล้องกับ nonunion เพดานปากของผู้ป่วยยังโค้งอย่างมาก Patellas ที่ขาดหรือไม่ได้รับการพัฒนาจะทำให้พัฒนาการของมอเตอร์ลดลง นอกจากนี้แหว่ง ฝีปาก และเพดานปากมักปรากฏ DI ย่อมาจาก โรคท้องร่วง และพลัดถิ่น ข้อต่อ ในระยะ RAPADILINO syndrome การกระจัดร่วมอาจแสดงให้เห็นว่าเป็นความคลาดเคลื่อน LI ย่อขนาด "ขนาดเล็ก" และ "ความผิดปกติของแขนขา" ดังนั้นผู้ป่วยจึงมีขนาดเล็กและมีความผิดปกติของแขนขา NO ย่อมาจาก "เรียว จมูก” และ“ สติปัญญาปกติ” ดังนั้นการพัฒนาจิตใจของผู้ป่วยจึงเป็นปกติ พวกเขายังมีรูปร่างที่เรียวเล็กผิดปกติอีกด้วย จมูก. นอกเหนือจากอาการที่เป็นเอกลักษณ์แล้วผู้ป่วยมักจะมีอาการ malabsorption ดังนั้นจึงไม่ดูดซึมสารอาหารจากอาหารได้อย่างเพียงพอ นอกจากอาการท้องร่วงแล้ว อาเจียน ยังสามารถส่งเสริม การขาดแคลนอาหาร และทำให้ร่างกายเตี้ยลง ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังแสดงอาการทางผิวหนังเช่นคราบคาเฟ่โอลาอิตนอกจากนี้ผู้ป่วยยังเสี่ยงต่อการ โรคมะเร็ง จะเพิ่มขึ้นมากกว่าหนึ่งในสามเช่นความเสี่ยงของ osteosarcoma และ โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง โดยเฉพาะอย่างยิ่ง.

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

ในการวินิจฉัยกลุ่มอาการ RAPADILINO แพทย์จะให้ความสำคัญกับลักษณะอาการ แม้ว่าการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลจะเป็นไปได้ แต่ก็มักไม่จำเป็นและมักจะไม่ถูกต้อง แพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ RAPADILINO จากการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในยีน RECQL4 ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ที่คล้ายคลึงกันทางคลินิกและ Baller-Gerold syndrome ความแตกต่างมักทำได้ง่ายเนื่องจากกลุ่มอาการแรกมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงทางผิวหนังเป็นหลัก กลุ่มอาการที่สองมีลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกระดูก กะโหลกศีรษะ. ในกรณีของ RAPADILINO syndrome การวินิจฉัยแยกโรค และการยืนยันการวินิจฉัยมักทำได้โดยการถ่ายภาพ การพยากรณ์โรคของผู้ป่วยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก RAPADILINO syndrome ส่วนใหญ่นำเสนอด้วยความผิดปกติของ ปลายแขน กระดูก, patellae และ ปาก และเพดานปาก การดูดซึมผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งพบในเด็กมักทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อน Malabsorption มีอาการท้องเสียอย่างต่อเนื่องและบ่อยครั้ง อาเจียน เนื่องจากการใช้สารอาหารลดลง ซึ่งมักจะส่งผล การขาดแคลนอาหาร ของเด็กที่ได้รับผลกระทบนำไปสู่ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตและ ขึ้น. ความสูงสั้นที่เกิดขึ้นในกลุ่มอาการ RAPADILINO อาจเกิดจากสาเหตุส่วนใหญ่ การขาดแคลนอาหารนอกเหนือจากความผิดปกติของระบบโครงร่าง ปัญหาอื่น ๆ อาจเกิดจากการพลัดถิ่นและการเคลื่อนย้ายอย่างต่อเนื่อง ข้อต่อ. ความผิดปกติในระบบข้อต่อสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด บางครั้งต้องใช้ขาเทียม การดูดซึมผิดปกติสามารถรักษาได้ดีด้วย การบริหาร ของยา อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงบางครั้งโภชนาการเทียมก็จำเป็นเพื่อให้ร่างกายได้รับสารอาหารที่เพียงพออีกครั้ง อย่างไรก็ตามอันตรายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดมาจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ โรคมะเร็ง เมื่อเทียบกับประชากรปกติ พบอุบัติการณ์ของ lymphomas และ osteosarcomas เพิ่มขึ้น ดังนั้นควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับการเปลี่ยนแปลงของอาการในผู้ป่วย RAPADILINO syndrome เพิ่มขึ้น ปวดกระดูกการแตกหักของกระดูกบ่อยครั้งและการรบกวนการเดินที่แย่ลงถือเป็นสัญญาณเตือนที่อาจเกิดขึ้นได้ osteosarcoma. นอกจากนี้ควรทำการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อการพัฒนาที่เป็นไปได้ โรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

RAPADILINO syndrome ต้องได้รับการรักษาจากแพทย์เสมอ เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้น อย่างไรก็ตามผู้ได้รับผลกระทบสามารถรับได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อให้แน่ใจว่า RAPADILINO syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดจากลูกหลาน ในกรณีส่วนใหญ่ RAPADILINO syndrome จะได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ก่อนคลอดหรือหลังคลอดไม่นาน ดังนั้นการไปพบแพทย์จึงไม่จำเป็นสำหรับการวินิจฉัยกลุ่มอาการ อย่างไรก็ตามการรักษาเพิ่มเติมมีให้โดยวิธีการผ่าตัดต่างๆที่สามารถบรรเทาอาการของแต่ละบุคคลได้ ควรปรึกษาแพทย์หากไม่สามารถเลี้ยงเด็กได้อย่างถูกต้องส่งผลให้เกิดภาวะทุพโภชนาการ เนื่องจากความเสี่ยงของโรคมะเร็งเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจาก RAPADILINO syndrome จึงควรทำการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มแรก ในบางกรณีดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจึงลดลงตามโรคด้วย การรักษาจะเกิดขึ้นกับผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน

การรักษาและบำบัด

เนื่องจากกลุ่มอาการ RAPADILINO มีพื้นฐานมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมความซับซ้อนของอาการจึงไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน ยีนเท่านั้น การรักษาด้วย วิธีนี้สามารถกำจัดสาเหตุของโรคและรักษากลุ่มอาการได้ด้วยวิธีนี้ ยีน การรักษาด้วย แนวทางเป็นเรื่องของการวิจัย แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นปัจจุบันกลุ่มอาการนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น การบำบัดจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ความผิดปกติหลายอย่างของโครงกระดูกสามารถรักษาได้โดยการผ่าตัด nonunion ของแต่ละบุคคล กระดูก สามารถชดเชยได้ด้วยการใช้ขาเทียม การรักษาความผิดปกติของ ทางเดินอาหาร มีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษ อาการนี้ต้องได้รับการแก้ไขอย่างเร่งด่วนด้วยยาเพื่อป้องกันการขาดสารอาหารที่รุนแรงขึ้นหากสิ่งนี้เกิดขึ้นแล้วให้สั่ง การบริหาร มีการระบุยาและการทดแทนที่เหมาะสม เพื่อสนับสนุนการพัฒนามอเตอร์ของผู้ป่วยกายภาพบำบัด มาตรการ จะมีประโยชน์ เนื่องจากผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ไม่คาดว่าจะมีข้อ จำกัด ทางสติปัญญาการส่งเสริมสติปัญญาในช่วงต้นจึงไม่ใช่ขั้นตอนการรักษาที่จำเป็น

การป้องกัน

ที่ดีที่สุดโรค RAPADILINO สามารถป้องกันได้โดย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างการวางแผนครอบครัว นอกจากนี้เพราะดี เสียงพ้น ตรวจจับความผิดปกติระหว่าง การตั้งครรภ์ผู้ปกครองอาจตัดสินใจไม่ให้มีบุตรหากจำเป็น

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ RAPADILINO การติดตามผลขึ้นอยู่กับอาการและประเภทของการบำบัด หลังจากการผ่าตัดเสริมสร้างหรือการใช้ขาเทียมการใช้ยาที่เหมาะสมเป็นสิ่งสำคัญ แพทย์มักจะแนะนำ อายุรเวททางร่างกาย เพื่อพัฒนาทักษะยนต์ของผู้ป่วย ผู้ปกครองของเด็กที่ป่วยต้องรับผิดชอบต่อการสนับสนุนของพวกเขาและควรเตรียมตัวให้ดี สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการช่วยเหลือในทางปฏิบัติในชีวิตประจำวันในแง่หนึ่งและการช่วยเหลือทางด้านจิตใจอีกด้านหนึ่ง เด็กต้องการการกระตุ้นบางอย่างสำหรับกิจกรรมทางกาย การดูแลหลังการรักษาดังกล่าวทำหน้าที่ค่อยๆสร้างกล้ามเนื้อของเด็ก หากเด็กยังคงล้มหมอนนอนเสื่อไม่ควรเจ็บตัว ผู้ป่วยเด็กอาจต้องใช้ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล กิจกรรมบำบัดและอาจจำเป็นต้องให้บริการพยาบาลผู้ป่วยนอก ด้วยการศึกษาที่ครอบคลุมเกี่ยวกับโรคนี้เด็ก ๆ จะรับมือกับกลุ่มอาการนี้ได้ดีขึ้น นอกจากนี้ยังเป็นประโยชน์สำหรับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่จะเปิดกว้างเกี่ยวกับเรื่องนี้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมผู้เชี่ยวชาญจึงแนะนำ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เป็นส่วนหนึ่งของการดูแลก่อนและหลังการรักษา ซึ่งจะช่วยในการวางแผนครอบครัว การติดต่อกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบยังช่วยปกป้องพ่อแม่และญาติคนอื่น ๆ จากประสบการณ์ที่น่าผิดหวัง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เด็กที่เป็นโรค RAPADILINO ต้องใช้ยาการผ่าตัดและ กายภาพบำบัด. ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบสามารถทำบางสิ่งเพื่อช่วยในการรักษาได้ ในชีวิตประจำวัน เอดส์ เช่นอุปกรณ์ช่วยเดินหรือรถเข็นซึ่งมักจะต้องใช้เพียงไม่กี่สัปดาห์หรือหลายเดือนหากผลการรักษาเป็นไปในทางบวก โดยทั่วไปควรดูแลให้เด็กได้รับการออกกำลังกายอย่างเพียงพอ ในกรณีของเด็กที่นอนป่วยควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับจุดที่เจ็บ เด็กต้องการกิจกรรมที่เพียงพอและควรได้รับการดูแลจากบริการพยาบาลผู้ป่วยนอก นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับความเจ็บป่วยของเขาหรือเธอในระยะเริ่มต้น วิธีการแบบเปิดช่วยให้จัดการกับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงได้ง่ายขึ้น การติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบเป็นประจำมีความสำคัญเท่าเทียมกัน แพทย์สามารถให้คำแนะนำเพิ่มเติมได้ มาตรการ เพื่อสนับสนุนการรักษาทางการแพทย์ของ RAPADILINO syndrome มารดาที่ต้องการตั้งครรภ์อีกครั้งหลังจากมีบุตรที่เป็นโรค RAPADILINO ควรขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้บางส่วน มาตรการ ควรทำก่อนและระหว่าง การตั้งครรภ์ซึ่งจะมีการหารือในรายละเอียดกับผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม