Tay-Sachs Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ผู้ที่เป็นโรค Tay-Sachs มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายาก พวกเขาถอยหลังอย่างช้าๆเนื่องจากโรค di นำไปสู่ภาวะโคม่าพร้อมกับการสูญเสียทักษะที่ได้มาอาการชักและอัมพาต ในระยะสุดท้ายผู้ป่วยหมดสติและเสียชีวิต

Tay-Sachs syndrome คืออะไร?

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรค Tay-Sachs ไม่มีอนาคตเพราะโรคนี้รักษาไม่หายและเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างต่อเนื่อง ชื่อของโรคนี้มาจากนักประสาทวิทยาชาวอเมริกัน Bernhard Sachs (1858 ถึง 1944) และชาวอังกฤษ จักษุแพทย์ Warren Tay (พ.ศ. 1853 ถึง พ.ศ. 1927) ซึ่งเป็นผู้อธิบายโรคการกักเก็บไขมันทางพันธุกรรมนี้เป็นครั้งแรก มันเกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก ระหว่างเดือนที่สามถึงเจ็ดของชีวิต โรคร้ายแรงนี้อยู่ในกลุ่มของโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม (gangliosidoses) หรือที่เรียกว่าโรคที่เก็บไลโซโซม ไลโซโซมเป็นออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดเล็กที่มีหน้าที่แตกต่างกันในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ พูดง่ายๆก็คือพวกมันทำหน้าที่เป็นออร์แกเนลล์สำหรับ "กำจัดของเสีย"

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ไลโอโซโซมในฐานะที่เป็นออร์แกเนลล์เซลล์ขนาดเล็กมีจำนวนมาก เอนไซม์ (hydrolases) ที่รับผิดชอบในการย่อยสลายอย่างเป็นระเบียบของ คาร์โบไฮเดรต, ไขมัน, โปรตีน (RNA, DNA) รวมทั้งส่วนประกอบของเซลล์ที่มีข้อบกพร่อง เป็นตัวเร่งปฏิกิริยา พวกเขาทำหน้าที่ป้องกันบางอย่างเมื่อร่วมมือกับ ระบบภูมิคุ้มกัน และรับผิดชอบในการกำจัดมลพิษจากต่างประเทศและ แบคทีเรีย. หากเด็กเป็นโรคที่เก็บไลโซโซมสิ่งมีชีวิตของเขาหรือเธอจะไม่ประมวลผลสารบางอย่างตามที่ตั้งใจไว้เนื่องจากการขาดเอนไซม์ สิ่งเหล่านี้จะสะสมอยู่ในไลโซโซมแทนที่จะถูกแปรรูปและขับออก เด็กที่เป็นโรค Tay-Sachs จะขาดเอนไซม์เฮกโซซามิดิเดสเอเอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการเปลี่ยนหรือขับสารบางอย่างออกไป เอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการเปลี่ยนหรือการย่อยสลายของ sphingolipids ทำให้เกิดการสะสมทางพยาธิวิทยาของ ไขมัน ส่วนใหญ่อยู่ใน สมอง. Sphingolipids เป็นกลุ่มของ ไขมัน ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเยื่อหุ้มเซลล์ ไขมันประกอบด้วยกรดไขมันรวม (esterified) กับสาร sphingosine (แอลกอฮอล์). การสะสมของไขมันเหล่านี้ทำให้เซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) ตาย Tay-Sachs syndrome จึงเป็นโรคเกี่ยวกับระบบประสาท โรคนี้จะปรากฏในช่วงต้นโดยอาการแรกมักจะปรากฏในเดือนที่สามของชีวิต ซึ่งรวมถึงการเพิ่มความอ่อนแอของกล้ามเนื้อจุดสีแดงเชอร์รี่ใน ด้านหลังของดวงตา (macula), จิตลดลงโดยสูญเสียความสามารถในการนั่งและยืน, ปฏิกิริยาที่น่าตกใจต่อสิ่งเร้าเสียง, การปิดตา และหูหนวกอัมพฤกษ์ เกร็ง, ชัก, หน้าเหมือนตุ๊กตาใส ผิว, ขนตายาว, และดี ผม.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Tay-Sachs syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติหมายความว่าบุคคลนั้นจะป่วยก็ต่อเมื่อเขาหรือเธอมีสำเนาสำรองที่เกี่ยวข้องสองฉบับ ยีน. บุคคลนั้นเรียกว่าผู้ขนส่งหากเขาหรือเธอถือสำเนาสำรองเพียงฉบับเดียว ยีน. พาหะเหล่านี้มีพยาธิสภาพ ยีนแต่ไม่ได้ นำ เพื่อเริ่มมีอาการของโรค เนื่องจากพาหะไม่มีอาการใด ๆ และมีสุขภาพดีเหมือนคนอื่น ๆ หลายคนจึงไม่รู้ว่าพวกเขามียีนนี้ ในหลายกรณีผู้ให้บริการจะไม่ปรากฏตัวจนกว่าจะมีการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือเมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Tay-Sachs ตามอาการ ในกรณีของการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ gametes ของชายและหญิงรวมกันในรูปแบบของ สเปิร์มไข่และ gametes ผลลัพธ์นี้เป็นสองชุดของ โครโมโซม ที่ส่งต่อจากผู้ปกครองแต่ละคน ยีนแต่ละตัวมีอยู่สองครั้ง ลักษณะทางพันธุกรรมที่เด่นชัดในเด็กนั้นถูกกำหนดโดยแม่และพ่ออย่างเท่าเทียมกัน ยีนทั้งสองของลักษณะเฉพาะตั้งอยู่ในที่เดียวกันของลักษณะที่คล้ายคลึงกัน โครโมโซม. หากมีลักษณะทางพันธุกรรมบุคคลของยีนนี้เรียกว่า homozygous (โฮโมไซกัส) ในทางกลับกันหากยีนมีอยู่ในสองสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน (อัลลีล) บุคคลนั้นเรียกว่าเฮเทอโรไซกัส (ผสม) อัลลีลที่โดดเด่นเกิดขึ้นเมื่อหนึ่งในสองอัลลีลมีชัยเหนืออีกคนหนึ่งในการแสดงออกของลักษณะ อัลลีลที่อยู่ในรูปแบบที่ถูกระงับจะไม่ยืนยันตัวเองและใช้เบาะหลังไปที่ตำแหน่งที่เหนือกว่า ด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่าถอยอัลลีลถอย (ลักษณะ) ปรากฏเฉพาะในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่บริสุทธิ์ในสถานะ homozygous ในกรณีของโรคถอยอัลลิลิกทั้งสองสายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องจะกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การแสดงออกของฟีโนไทป์ของโรค

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ผู้ให้บริการที่มีสุขภาพดีของยีนด้อยนี้สามารถวินิจฉัยได้โดย เลือด การทดสอบ หากพ่อแม่ทั้งสองได้รับยีนที่แข็งแรงและยีนที่เป็นโรคมีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่ลูกของพวกเขาจะมีอาการ Tay-Sachs การตรวจสอบ น้ำคร่ำ ยังสามารถให้ข้อมูลว่ามีความเสี่ยงหรือไม่ สภาพ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อประสาทและอาการต่างๆการสูญเสียความสามารถที่ได้รับมาก่อนหน้านี้เช่นการได้ยินการมองเห็นการพูดการนั่งและการยืนและ อาเจียน เริ่มต้นเมื่ออายุ 16 เดือน

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Tay-Sachs syndrome ส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต สิ่งนี้ไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ แต่จะทำให้ช้าลงเท่านั้น ด้วยเหตุนี้พ่อแม่และญาติโดยเฉพาะจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจอย่างรุนแรงในกลุ่มอาการนี้ซึ่งสามารถทำได้เช่นกัน นำ ไปยัง ดีเปรสชัน. เด็กที่ได้รับผลกระทบหมดสติในโรคนี้และยังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะโคม่า พวกเขามักจะไม่ตอบสนองและอยู่ในการนอนหลับสนิท นอกจากนี้พัฒนาการของเด็กก็ถดถอยเนื่องจากกลุ่มอาการจึงสูญเสียทักษะที่เรียนรู้ไปอีกครั้ง อาจเกิดอาการชักหรืออัมพาตทั้งตัวเพื่อให้เด็กต้องพึ่งการรักษาอย่างถาวรในชีวิต เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคปอดบวม และปัญหาทางเดินหายใจอื่น ๆ เนื่องจากโรค Tay-Sachs แม้ว่าจะสามารถรักษาได้ แต่กลุ่มอาการนี้ก็ จำกัด อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ยังไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ ในหลายกรณีพ่อแม่ต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจทางการแพทย์สำหรับโรค Tay-Sachs นี่เป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงความรู้สึกไม่สบายตัวหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมเนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่สามารถหายเอง หากกลุ่มอาการ Tay-Sachs ยังคงไม่ได้รับการรักษาหรือถูกค้นพบช้าก็สามารถทำได้ นำ ต่อการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบในกรณีที่เลวร้ายที่สุด ดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการแรกของ Tay-Sachs syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบได้รับความทุกข์ทรมานจากการอักเสบต่างๆอย่างถาวร ในกรณีส่วนใหญ่ปอดของผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบดังนั้น แผลอักเสบ ของปอดเป็นเรื่องปกติ แม้แต่ในเด็กเล็ก ๆ การร้องเรียนเหล่านี้ก็เกิดขึ้น ดังนั้นถ้า แผลอักเสบ ของปอดเกิดขึ้นบ่อยมากต้องติดต่อแพทย์ ตามกฎแล้วโรค Tay-Sachs สามารถตรวจพบได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป อย่างไรก็ตามแม้จะได้รับการรักษา แต่ก็มีอายุขัยที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญของผู้ได้รับผลกระทบ ดังนั้นเมื่อเกิดอาการ Tay-Sachs พ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวควรปรึกษานักจิตวิทยาเพื่อหลีกเลี่ยง ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียอื่น ๆ

การรักษาและบำบัด

เด็กที่เป็นโรคนี้มักจะเสียชีวิตระหว่างอายุ XNUMX ถึง XNUMX ขวบเนื่องจากอาการกำเริบ โรคปอดบวม. ยังไม่มีทางเลือกในการรักษาในกรณีที่เด็กป่วยสามารถรักษาให้หายได้ พวกเขาจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในช่วงปีแรกของชีวิตหลังจากนั้นโรคจะดำเนินไปอย่างไม่หยุดยั้ง อายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบคือสี่ปี

การป้องกัน

เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติจึงไม่มีการป้องกันในความหมายทางคลินิก นักวิจัยทางการแพทย์กำลังตรวจสอบสาเหตุทางชีววิทยาระดับโมเลกุลและทางชีวเคมีของโรคนี้เพื่อหาทางเลือกในการรักษาในอนาคต

การติดตามผล

จนถึงปัจจุบัน Tay-Sachs syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น การดูแลติดตามผลมุ่งเน้นไปที่อาการของแต่ละบุคคลและการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับญาติผู้ป่วยและผู้ป่วย การลดลงของจิตจะต้องได้รับการควบคุมอย่างเข้มงวด ในช่วงปีแรกของการเกิดโรคข้อร้องเรียนของกล้ามเนื้อสามารถต่อต้านได้บางส่วน อายุรเวททางร่างกาย. ผู้ป่วยมักต้องการการรักษาด้วยยาเช่นกัน การบริหาร ของยาจะได้รับการประเมินระหว่างการดูแลติดตามผล เนื่องจากโรคมีความก้าวหน้าจึงจำเป็นต้องมีการปรับยาอย่างสม่ำเสมอในระยะสุดท้ายของโรคผู้ป่วยสามารถย้ายไปที่บ้านพักรับรอง การดูแลทางจิตใจสำหรับญาติเป็นไปตามนี้และโดยปกติจะเกี่ยวข้องกับการพูดคุยหลายครั้งกับนักบำบัดที่เหมาะสม ขอบเขตของการดูแลหลังการรักษาทางด้านจิตใจเป็นรายบุคคลในแต่ละกรณี Tay-Sachs syndrome มักเป็นอันตรายถึงชีวิตซึ่งเป็นสาเหตุที่ผู้ป่วยต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับโอกาสในการฟื้นตัวในระยะเริ่มแรก คนที่เป็นโรคมักต้องการการสนับสนุนในชีวิตประจำวัน ระหว่างการดูแลติดตามผล มาตรการ สามารถตรวจสอบและปรับเปลี่ยนได้หากจำเป็น ที่นี่เช่นกันการประเมินซ้ำเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นเนื่องจากการลุกลามของโรค การดูแลติดตามผลมักจัดให้โดยแพทย์ปฐมภูมิและผู้เชี่ยวชาญต่างๆ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Tay-Sachs syndrome สามารถรักษาได้ตามอาการจนถึงปัจจุบันเท่านั้น มีความจำเป็นที่จะต้องรับมือกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่เพิ่มขึ้นด้วย อายุรเวททางร่างกาย และ กายภาพบำบัด. การย่อยสลายของจิตจะต้องได้รับการชดเชยในระยะยาวโดย เอดส์ เช่น ไม้ค้ำ, รถเข็น, ลิฟท์บันไดและทางเข้าสำหรับผู้พิการ เมื่อมีอาการเช่น สูญเสียการได้ยิน or การปิดตา ปรากฏเด็กต้องการการสนับสนุนอย่างถาวร ในขณะที่โรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วและนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กในปีที่สามหรือปีที่สี่ของชีวิตต่อไป มาตรการ อาจต้องนำไปเลี้ยงดูพ่อแม่ในช่วงเจ็บป่วยของเด็กและหลังจากนั้นในช่วงไว้ทุกข์ ในช่วงหลายเดือนสุดท้ายของชีวิตมาตรการที่สำคัญที่สุดคือการปล่อยให้เด็กอยู่อย่างปลอดอาการให้มากที่สุด นอกจากนี้การรักษาอาการอย่างต่อเนื่องเป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ หลังจากการตายของเด็ก การบำบัดอาการบาดเจ็บ อาจมีประโยชน์ เพื่อรับมือกับความเศร้าโศกขอแนะนำให้ไปที่กลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือการบำบัดรักษา หากจำเป็นให้ใช้ยาเช่นยากล่อมประสาทหรือ antidepressants จะต้องได้รับและควรได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ สมาคม "จับมือต่อต้าน Tay-Sachs" ให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีจุดติดต่อเพิ่มเติมและเคล็ดลับในการจัดการกับโรค Tay-Sachs