Trisomy 22: สาเหตุอาการและการรักษา

Trisomy 22 เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งมีโครโมโซม 22 อยู่สามครั้ง โรคนี้ทำให้เกิดความพิการทั้งทางความคิดและทางร่างกาย บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจได้รับผลกระทบจากข้อ จำกัด ที่มีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป

Trisomy 22 คืออะไร?

Trisomy 22 เป็นพันธุกรรม สภาพ ที่นำไปสู่ความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย ความพิการอาจแตกต่างกันไปตามความรุนแรง Trisomy เกิดขึ้นเนื่องจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ โดยปกติเซลล์ของมนุษย์จะมีชุดคู่ (diploid) อยู่ โครโมโซมซึ่งโครโมโซมแต่ละตัวมีอยู่สองครั้ง อย่างไรก็ตามในกรณีของ trisomy โครโมโซมที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏขึ้นสามครั้งในจีโนม ยาแยกความแตกต่างระหว่างชนิดย่อยต่างๆของ trisomy 22:

• ใน trisomy 22 ฟรีเซลล์ของร่างกายทั้งหมดมีสามตัวที่ 22 โครโมโซมซึ่งเป็นอิสระจากกันและแยกออกจากกันอย่างชัดเจน

• ในกรณีของการย้ายตำแหน่ง trisomy 22 โครโมโซมพิเศษจะทำการแปลและเชื่อมต่อกับอีกอันหนึ่ง ดังนั้นเมื่อมองแวบแรกชุดโครโมโซมดูเหมือนจะมีจำนวนที่ถูกต้อง โครโมโซม.

• ใน trisomy บางส่วน 22 โครโมโซมเพียงส่วนเดียวเท่านั้นที่ซ้ำกัน ดังนั้นส่วนนี้ (ภาษาละติน "pars") จึงมีอยู่ในรูปแบบสามเท่า การมองเห็น trisomy บางส่วนมีลักษณะเฉพาะเนื่องจากโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบมีความยาวมากขึ้น: มีส่วนเพิ่มเติม

• ในทางตรงกันข้ามคนที่มี trisomy แบบโมเสคมีทั้งเซลล์ไตรโซมิกและเซลล์ที่ไม่สมประกอบ trisomy ถูก จำกัด ไว้ที่เซลล์เพียงเส้นเดียว บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มี trisomy แบบโมเสคเนื่องจากความน่าจะเป็นของการอยู่รอดในประเภทนี้สูงกว่าในรูปแบบอื่น ๆ อย่างมีนัยสำคัญ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ trisomy 22 เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ โดยปกติเมื่อเซลล์แบ่งตัวโครโมโซม 22 ตัวจากแต่ละชนิดจะย้ายไปเป็นหนึ่งในสองซีกของเซลล์ ทันทีหลังจากแบ่งตัวเซลล์ใหม่จึงมีโครโมโซมชุดเดียว (haploid) จากนั้นเซลล์จะคัดลอกข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อให้มีโครโมโซมสองตัวจากแต่ละสายพันธุ์อีกครั้ง อย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดอาจเกิดขึ้นได้ในกระบวนการนี้ หากโครโมโซมแบ่งไม่ถูกต้องระหว่างสองซีกของเซลล์แสดงว่าหนึ่งในนั้นมีโครโมโซมหนึ่งตัวมากเกินไป อย่างไรก็ตามเซลล์จะสร้างสำเนาของโครโมโซมตัวใดตัวหนึ่ง ดังนั้นในเซลล์ที่สร้างเสร็จแล้วจะมีโครโมโซม 22 สามตัวแทนที่จะเป็นเพียงสองโครโมโซม ข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง ดังนั้นสาเหตุของ trisomy XNUMX ในเด็กสามารถเท่าเทียมกันในพ่อหรือในแม่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ trisomy 22 รวมถึงความบกพร่องทางจิตใจและร่างกาย อาการทางจิตส่วนใหญ่ ได้แก่ ความบกพร่องทางสติปัญญา บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีเชาวน์ปัญญา (IQ) ต่ำกว่าตัวอย่างเช่น ความบกพร่องทางสติปัญญาจึงปรากฏขึ้นในด้านต่างๆของการคิด อย่างไรก็ตามในกรณีของ trisomy 22 โดยเฉพาะอย่างยิ่งประเภทโมเสคขอบเขตที่ สมอง เซลล์ได้รับผลกระทบจาก trisomy ขึ้นอยู่กับมาก ประมาณร้อยละ 50 ของเด็กที่ได้รับผลกระทบก หัวใจ ข้อบกพร่องปรากฏขึ้นเอง นี่คือความผิดปกติของอวัยวะ: รูปร่างทางกายวิภาคของ หัวใจ หรือ เลือด เรือ มีคุณสมบัติพิเศษ พวกเขาทำให้เกิด หัวใจ ทำงานไม่ถูกต้องหรือหมดสภาพก่อนเวลาอันควร แพทย์จึงแนะนำให้ทำเป็นประจำ การตรวจสอบ แม้ในกรณีของความบกพร่องของหัวใจที่ไม่ก่อให้เกิดอันตรายเฉียบพลัน ข้อบกพร่องของหัวใจใน trisomy 22 เป็นเพียงหนึ่งในความเสียหายของอวัยวะที่เป็นไปได้ ในโมเสกไตรโซมี 22 มันขึ้นอยู่กับเซลล์ของสิ่งมีชีวิตที่ได้รับผลกระทบจากไตรโซมี - ประเภทและขอบเขตของความผิดปกติของสารอินทรีย์ก็ขึ้นอยู่กับสิ่งนี้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ลักษณะทางกายภาพภายนอกอาจเป็นสัญญาณแรกของ trisomy 22 เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะมีลักษณะกว้างมาก กะโหลกศีรษะ และหน้าผากสูง ใบหน้ามักแบนโดยเว้นระยะห่างหูที่ตั้งต่ำและจะงอยปาก จมูก. ขากรรไกรล่าง มักจะยื่นออกมา การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตรวจพบ trisomy 22 ได้อย่างไม่ต้องสงสัย

ภาวะแทรกซ้อน

Trisomy 22 ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด และอาการต่างๆมากมาย โดยปกติแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจและการเคลื่อนไหวที่แตกต่างกันในกระบวนการซึ่งไม่สามารถรักษาได้โดยตรง การหน่วงเหนี่ยว ยังเกิดขึ้นเพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตของพวกเขา อย่างไรก็ตาม trisomy 22 ยังสามารถ นำ ไปยัง ความบกพร่องของหัวใจเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจวายกะทันหัน หัวใจไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องเนื่องจากความผิดปกติดังนั้นผู้ป่วยจึงรู้สึกเหนื่อยล้าและอ่อนเพลียอย่างรวดเร็ว ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงขึ้นอยู่กับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามอวัยวะอื่น ๆ ก็อาจได้รับความเสียหายจาก trisomy 22 โรคนี้ได้เช่นกัน นำ เพื่อร้องเรียนเกี่ยวกับสุนทรียศาสตร์ ผู้ป่วยมักไม่รู้สึกสวยงามและทำให้มีความมั่นใจในตนเองลดลงหรือใน ในวัยเด็กจากการกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น เนื่องจากสาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้ของ trisomy 22 เฉพาะการร้องเรียนและอาการของโรคเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในกระบวนการ ญาติและผู้ปกครองมักได้รับผลกระทบจากความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจของโรคจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วย

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการตรวจและการรักษา trisomy 22 เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมได้ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดหากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาสิ่งนี้ สภาพ จะส่งผลให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตดังนั้นการวินิจฉัยล่วงหน้าด้วยการรักษาในภายหลังจะส่งผลดีอย่างมากต่อการทำ trisomy ต่อไป 22 เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการในกรณีที่ต้องการเด็ก ควรติดต่อแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีสติปัญญาบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจหรือความผิดปกติทั่วร่างกายอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกันและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ รวดเร็ว ความเมื่อยล้า หรืออาการอ่อนเพลียถาวรอาจบ่งบอกถึงโรคนี้ โดยปกติแล้ว trisomy 22 จะถูกตรวจพบโดยกุมารแพทย์หรือโดยแพทย์ทั่วไป การรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ในบางกรณีอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงจากโรคนี้ด้วย ไม่บ่อยนักที่พ่อแม่และญาติจะต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจด้วย

การรักษาและบำบัด

Trisomy 22 เช่นเดียวกับ trisomies ทั้งหมดไม่สามารถรักษาได้ เซลล์ที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซมที่ 22 สามตัวตั้งแต่แรกเกิดและไม่สามารถสูญเสียโครโมโซมพิเศษไปได้ การรักษาจึงมุ่งเน้นไปที่ความเสียหายที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์เป็นหลัก ในแต่ละกรณีการรักษาจึงอาจแตกต่างกันไปมาก เนื่องจากความบกพร่องของหัวใจเป็นเรื่องปกติทางการแพทย์ การรักษาด้วย มักมุ่งเน้นไปที่อวัยวะสำคัญ กายภาพและ กิจกรรมบำบัด โดยปกติจะสนับสนุนการรักษาความพิการทางร่างกาย หากเด็กที่มี trisomy 22 แสดงปัญหาทางพฤติกรรมอย่างรุนแรงอาจพิจารณาแนวทางการรักษาด้วยจิตอายุรเวช นอกจากนี้ยังอาจมีประโยชน์หากผู้ที่ได้รับผลกระทบได้รับผลกระทบทางสังคมหรืออารมณ์ของความพิการอย่างรุนแรง

การป้องกัน

เพื่อป้องกันไม่ให้ trisomy 22 และเงื่อนไขที่คล้ายคลึงกันการวางแผนครอบครัวเชิงรุกเป็นประโยชน์ ความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะเพิ่มขึ้นเมื่อแม่ของเด็กมีอายุมากขึ้น ผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์พิจารณาว่าอายุของคุณแม่ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีนั้นค่อนข้างไม่สำคัญ ในช่วงอายุนี้ความเสี่ยงของ trisomy จะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้เป็นเพียงความน่าจะเป็นเท่านั้น: แม้แต่มารดาที่อายุน้อยก็ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะแยกแยะไตรสิกขาหรือข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ ได้อย่างสมบูรณ์ สำหรับคุณแม่ที่อายุมากกว่า 35 ปีอาจแนะนำให้ตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเนื่องจากเด็กที่มี trisomy 22 มักจะไม่ได้เกิดมาทั้งชีวิต อายุที่มากขึ้นของพ่อยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิด trisomy ในเด็ก

การติดตามผล

เนื่องจากภาพทางคลินิกของ trisomy 22 แตกต่างกันไปจึงจำเป็นต้องมีการติดตามผลเป็นรายบุคคลด้วย การติดตามผลเกี่ยวข้องกับ การตรวจสอบ ข้อมูลจำเพาะที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมและหากจำเป็นให้เริ่มการรักษาปัญหาหากสามารถลดได้ ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาในกรณีส่วนใหญ่ได้รับประโยชน์จากการสนับสนุนตลอดชีวิต มาตรการ ริเริ่มในระยะแรก ข้อ จำกัด ของระบบกล้ามเนื้อและโครงกระดูกและทักษะยนต์สามารถปรับปรุงได้โดยทางกายภาพหรือ กิจกรรมบำบัด ในระหว่างการติดตามผลข้อบกพร่องของหัวใจที่เกิดขึ้นในทุก ๆ วินาทีผู้ได้รับผลกระทบต้องการความใกล้ชิด การตรวจสอบ แม้หลังจากการรักษาจริง ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบการเสื่อมสภาพได้ในระยะเริ่มแรกและแพทย์โรคหัวใจที่รักษาสามารถดำเนินการได้อย่างเหมาะสม มาตรการ ในกรณีที่จำเป็น. การดูแลติดตามยังรวมถึงการดูแลญาติ ผู้ปกครองของเด็กที่มี trisomy 22 ควรได้รับการสนับสนุนเพื่อให้พวกเขาสามารถจัดการดูแลเด็กได้อย่างดีที่สุด หากจำเป็นความช่วยเหลือด้านจิตใจอาจเป็นประโยชน์ หลังจากผู้หญิงคนหนึ่งให้กำเนิดบุตรด้วย trisomy 22 มนุษย์ พันธุศาสตร์ สามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการกลับเป็นซ้ำหรือไม่ ในช่วงเวลาต่อมา การตั้งครรภ์, การวินิจฉัยก่อนคลอด สามารถให้ข้อมูลว่าเด็กได้รับผลกระทบอีกหรือไม่ อย่างไรก็ตามไม่ควรละเลยความเสี่ยงของขั้นตอนการวินิจฉัยที่รุกราน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Trisomy 22 จากกลุ่มโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ แต่มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองและการสนับสนุนที่ช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตได้อย่างยั่งยืน เนื่องจาก ความบกพร่องของหัวใจเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องใส่ใจกับสุขภาพที่ดี อาหาร. โดยเฉพาะอย่างยิ่งการหลีกเลี่ยงการกินมากเกินไปและอาหารที่มี คอเลสเตอรอล มีผลในเชิงบวก ไม่ควรฝึกกีฬามากเกินไป แต่แนะนำให้เดินสบาย ๆ ในที่ที่มีอากาศบริสุทธิ์ การตรวจหัวใจอย่างสม่ำเสมอต้องได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญปีละหลายครั้ง อาชีวและ อายุรเวททางร่างกาย สามารถช่วยในการรักษาความบกพร่องทางการเคลื่อนไหวโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพื่อรักษาความสามารถและทักษะที่มีอยู่ นักเคลื่อนไหววิทยาที่ได้รับการฝึกฝนมาเป็นพิเศษจะช่วยให้สัมผัสกับขีด จำกัด ของร่างกายและสร้างความสัมพันธ์เชิงบวกกับมัน มีการระบุการรักษาทางจิตอายุรเวชเพื่อเป็นแนวทางและสนับสนุนในชีวิตประจำวัน อารมณ์และสังคม ปัจจัยความเครียด ได้รับการระบุและแก้ไขในสภาพแวดล้อมที่มีการป้องกัน การสนทนาและพฤติกรรม จิตบำบัด เหมาะอย่างยิ่งสำหรับวัตถุประสงค์นี้ ระบบ จิตบำบัด มีผลดีต่อปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อสภาพแวดล้อมทางสังคมและครอบครัว สภาพแวดล้อมทางสังคมในวงกว้างที่มีจุดติดต่อที่หลากหลายส่งผลในเชิงบวก กลุ่มช่วยเหลือตนเองเป็นสถานที่แลกเปลี่ยนประสบการณ์และ ข้อมูลเพิ่มเติม และให้ความช่วยเหลือ