ภาวะขาดอากาศหายใจในทรวงอก Dyplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

หายใจไม่ออก dysplasia ทรวงอกเป็นโรค polydactyly ซี่โครงสั้น ทรวงอกที่แคบของผู้ป่วยมักทำให้เกิดความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจทรวงอก หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบรอดชีวิตในสองปีแรกความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตในอนาคตจะลดลงอย่างมาก

ภาวะขาดออกซิเจนในทรวงอกคืออะไร?

Dyplasia ทรวงอกหายใจไม่ออกเป็น dysplasia โครงกระดูกในกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้นและเรียกอีกอย่างว่า Jeune syndrome ชื่อนี้ย้อนกลับไปที่กุมารแพทย์ M.Jeune ซึ่งเป็นผู้อธิบายปรากฏการณ์นี้เป็นครั้งแรกในปีพ. ศ. 1954 ความผิดปกติ แต่กำเนิดของทรวงอกเป็นของ ciliopathies ผู้ได้รับผลกระทบหนึ่งถึงห้าคนต่อทารกแรกเกิด 500,000 คนจะได้รับเป็นอัตราส่วนสำหรับการเกิดขึ้น โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์และมักจะแสดงออกมาในระยะสั้นมาก ซี่โครง และทรวงอกที่แคบมาก อาจมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะหลายอย่างเช่นอวัยวะ ตับ และตับอ่อน แม้ว่าโรคนี้มักเกี่ยวข้องกับหลักสูตรที่ไม่เอื้ออำนวย แต่ก็มีข้อยกเว้นสำหรับกฎนี้ หลังจากปีที่สองของชีวิตที่เลวร้ายที่สุดสิ้นสุดลง

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Skeletal dysplasia Jeune syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบ recessive autosomal ซึ่งหมายความว่าได้รับผลกระทบ ยีน ตั้งอยู่บนออโตโซม ใน พันธุศาสตร์อัลลีลที่โดดเด่นจะมีชัยเหนืออัลลีลถอยเสมอ เพื่อให้โรคนี้เกิดขึ้นกับออโตโซมแบบถอยได้ทั้งคู่ต้องมีอัลลีลถอยอย่างน้อยหนึ่งอัลลีลเป็นพาหะของโรค Jeune syndrome สามารถเกิดขึ้นได้จากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน ยังไม่รู้จักยีนทั้งหมด มีส่วนเกี่ยวข้องอยู่ตัวอย่างเช่นสำหรับไฟล์ ยีน IFT80 (3q25.33) เช่นเดียวกับ ยีน DYNC2H1 (11q22.3) และยีน WDR19 (4p14) การกลายพันธุ์ของยีน TTC21B (2q24.3) ยังได้รับการยอมรับว่าเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของโรค Jeune รหัสยีนที่กล่าวถึงข้างต้นแต่ละรหัสสำหรับโปรตีนขนส่งแฟลกเจลลาร์ ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติจึงถูกจัดให้เป็นหนึ่งในสิ่งที่เรียกว่า zilliopathies

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค Jeune จะมีทรวงอกที่ยาวและแคบ หลังคาแนวนอนของกระดูกเชิงกรานก็โดดเด่นเช่นกัน พวกเขามักจะหายใจไม่ออกตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากปอดของพวกเขามีพื้นที่เพียงเล็กน้อยในทรวงอก dysplastic สิ่งนี้เรียกว่าการหายใจไม่เพียงพอของทรวงอก ซึ่งหมายความว่าหายใจถี่เกิดจากการไม่มีที่ว่างใน หน้าอก. บ่อยครั้งที่ปอดของผู้ป่วยยังด้อยการพัฒนาเนื่องจากมีพื้นที่น้อย เช่นเดียวกับความผิดปกติอื่น ๆ ทั้งหมดจากกลุ่มอาการ polydactyly ซี่โครงสั้น polydactyly คือ polydactyly มีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก ความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้ ขาสั้นและ ขนาดสั้น เป็นเรื่องธรรมดา. ต่อมา ภาวะไต เนื่องจากโรคไตมักเกิดขึ้น โรคจอประสาทตาอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันซึ่งเป็นโรคจอประสาทตา ดีซ่าน และการเปลี่ยนแปลง fibrocytic ของ ตับ และตับอ่อนก็มักเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของโรค

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ในขณะที่ ลูกอ่อนในครรภ์ ยังอยู่ในมดลูกการวินิจฉัย Jeune syndrome สามารถทำได้โดยระมัดระวัง เสียงพ้น การตรวจสอบ. สำหรับรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติยังมีความเป็นไปได้ในการวินิจฉัยก่อนคลอดด้วยโมเลกุล พันธุศาสตร์. หากไม่ได้ใช้ตัวเลือกนี้การวินิจฉัยจะทำทันทีหลังคลอดโดยการวินิจฉัยภาพและการค้นพบทางรังสีวิทยา โรค Jeune เป็นอันตรายถึงชีวิตในหลาย ๆ กรณีแม้ว่าจะน้อยกว่าก็ตาม อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้น ขึ้นอยู่กับ ขบวนการสร้างกระดูก ประเภททั้งหมด กระดูกอ่อน ระบบมีสองรูปแบบที่แตกต่างกันของโรคหรือที่เรียกว่า type I และ type II ในที่สุดความบกพร่องของปอดจะเป็นตัวกำหนดว่าการรักษาภาวะขาดเลือดจากการหายใจไม่ออกเป็นอย่างไร หลังจากปีที่สองของชีวิตความเสี่ยงในการติดเชื้อจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ

ภาวะแทรกซ้อน

หายใจไม่ออก dysplasia ทรวงอกเป็นความผิดปกติที่หายากของโครโมโซม บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีทรวงอกที่ทำหน้าที่เป็นเวลานานแคบและสั้น ซี่โครง ตั้งแต่เกิด. เนื่องจากข้อ จำกัด ทางกายภาพของทรวงอกปอดจึงด้อยการพัฒนาอย่างรุนแรงส่งผลให้เกิดเฉียบพลัน ความอ่อนแอของการไหลเวียนโลหิต และระบบทางเดินหายใจ ดีเปรสชัน. บุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นมีรูปร่างเตี้ยและมีแขนขาสั้นและยาว กระดูก. ความผิดปกติของโครงกระดูกมักจะมีภาวะแทรกซ้อนมากมายและไม่เกิดขึ้นในเชิงบวกตามอายุที่เพิ่มขึ้นของผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกแรกเกิดจะมีอาการหายใจลำบากเนื่องจากทรวงอกที่พัฒนาแคบเกินไป ภาวะไตวาย อาจพัฒนาตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดพังผืดของตับอ่อนและ ตับ. ที่แคบเกินไป ปอด มีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อและอาจทำให้เกิดอัมพาตทางเดินหายใจและหยุดหายใจเองได้ มีความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว เมื่อเด็กโตขึ้นภาวะแทรกซ้อนจะเพิ่มขึ้นและ โรคเบาหวาน พร้อมด้วย ความบกพร่องทางสายตา อาจเกิดขึ้น อาการนี้สามารถตรวจพบได้ในครรภ์ระหว่างการตรวจคัดกรอง ระดับของการสำแดงและวิธีการรักษาขึ้นอยู่กับกรณี วิธีการรักษาแรกที่พิจารณาคือการทำให้เป็นมาตรฐานของ การระบายอากาศ พารามิเตอร์ด้วยการผ่าตัดขยายซี่โครงทรวงอก ความเสี่ยงในการผ่าตัดมีมากกว่าโอกาสรอดชีวิตของเด็ก ผู้ป่วยที่มีภาวะทรวงอกหายใจไม่ออกจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ตลอดชีวิตเกี่ยวกับการทำงานของอวัยวะและ กายภาพบำบัด เพื่อรักษาระบบกล้ามเนื้อและกระดูกที่บกพร่องให้เคลื่อนที่ได้

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

มักจะสงสัยว่าเกิดจากการหายใจไม่ออกของทรวงอกในทรวงอกทันทีหลังคลอด สภาพ แสดงให้เห็นโดยคุณสมบัติทางกายภาพที่แตกต่างกัน (รวมถึงสั้นขยายในแนวนอน ซี่โครง ด้วยความยาวไม่สั้น กระดูก) ที่สังเกตเห็นโดยแพทย์ที่รับผิดชอบสูติแพทย์หรือผู้ปกครองเอง จากนั้นการวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันด้วยความช่วยเหลือของ รังสีเอกซ์. ขั้นตอนการรักษาที่ตามมาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของ dysplasia ในกรณีที่รุนแรงน้อยก็เพียงพอที่จะรักษาการติดเชื้อที่เกิดขึ้นและเพื่อเฝ้าติดตาม ไต และการทำงานของตับอย่างสม่ำเสมอ ในบางครั้งต้องใช้ตัวเลือกการรักษาแบบใหม่เช่น VEPTR (ซี่โครงเทียมไทเทเนียมที่ขยายได้ในแนวตั้ง) ซึ่งต้องพักรักษาตัวในโรงพยาบาลนานขึ้น แพทย์ผู้รับผิดชอบจะแนะนำวิธีการรักษาที่เหมาะสมและนัดหมายการรักษาเพื่อปรึกษาหารือกับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบ แม้จะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จ แต่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ หากมีการเสื่อมสภาพอย่างกะทันหัน สุขภาพ, dysplasia ทรวงอกหายใจไม่ออกควรเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลทันที

การรักษาและบำบัด

ในการรักษาภาวะขาดออกซิเจนในทรวงอกแพทย์จะต้องพยายามรักษาทางเดินหายใจส่วนบนให้ปราศจากการติดเชื้อก่อน ขึ้นอยู่กับอาการเพิ่มเติมว่า แต่งหน้า โรคในแต่ละกรณีเขาหรือเธออาจต้องแก้ไขด้วย ภาวะไต และพังผืดของตับและตับอ่อน หากผู้ป่วยเหมาะสมกับขั้นตอนนี้ในแต่ละกรณีอาจใช้ขั้นตอน VEPTR ในบางสถานการณ์ เทคนิคการผ่าตัดนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อขยายทรวงอกอย่างถาวร ผู้ป่วยได้รับการปลูกถ่ายกระดูกซี่โครงไทเทเนียมที่ขยายได้ในแนวตั้งซึ่งออกแบบมาเพื่อขยายทรวงอก ภายใต้ ยาสลบซี่โครงไทเทเนียมถูกสอดเข้าไปในตัวผู้ป่วย ซี่โครงไทเทเนียมมีรูปทรงโค้งและมีรูหลายรูสำหรับยึดตามความยาวที่ต้องการ แท่งไทเทเนียมถูกบีบระหว่างซี่โครงสองซี่หรือยึดระหว่างซี่โครงกับกระดูกเชิงกราน กระดูกสันหลังจึงยืดโดยอ้อม ทรวงอกได้รับ ปริมาณ และปอดมีพื้นที่มากขึ้น ในบางสถานการณ์อาจต้องทำการผ่าตัดหลายครั้งเพื่อยืดทรวงอกไปยังส่วนที่ต้องการ ปริมาณ. ผู้ป่วยจะได้รับการคัดเลือกสำหรับขั้นตอนนี้เฉพาะในกรณีที่การผ่าตัดแสดงให้เห็นถึงสัญญาในแต่ละกรณี ตราบใดที่มีการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจการผ่าตัดเช่นนี้อาจไม่เกิดขึ้นอยู่ดี ดังนั้นการต่อสู้กับการติดเชื้อทางเดินหายใจและการรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วยก่อนการผ่าตัดจึงมีผลบังคับใช้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของภาวะขาดออกซิเจนในทรวงอกไม่เอื้ออำนวยมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตภายในสองสามเดือนแรกของชีวิตหรือหลายปีหลังคลอด โรคนี้ไม่ได้รับการพิจารณาว่าสามารถรักษาได้ด้วยตัวเลือกทางวิทยาศาสตร์และทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแก้ไขได้ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายการวิจัยและการรักษาเกี่ยวกับมนุษย์ พันธุศาสตร์ ถูก จำกัด และห้าม ดังนั้นจึงไม่มีทางเลือกในการรักษาที่เพียงพอที่จะเปลี่ยนระบบโครงร่างในลักษณะที่สามารถรักษาหรือบรรเทาอาการได้อย่างน้อยที่สุด อวัยวะภายใน ไม่มีพื้นที่ว่างที่ต้องการในไฟล์ หน้าอก เพื่อดำเนินกิจกรรมความผิดปกติของการทำงาน และโดยเฉพาะอย่างยิ่งความทุกข์ทางเดินหายใจอย่างรุนแรงเกิดขึ้น แม้จะมี เครื่องช่วยหายใจมีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิต ในขณะที่ร่างกายยังคง ขึ้น และพัฒนาพื้นที่สำหรับอวัยวะ เรือ และเนื้อเยื่อรอบข้างแคบลงอย่างมาก กระบวนการนี้ไม่สามารถป้องกันได้ หากเด็กรอดจากกระบวนการเติบโตอายุขัยของพวกเขาก็ไม่สูงมาก อัตราการเสียชีวิตสูงมากในผู้ใหญ่ที่มีภาวะทรวงอกดีพลาเซียที่ทำให้หายใจไม่ออก อายุขัยที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญนำไปสู่แนวโน้มการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ในโรคนี้มีเป้าหมายเพื่อบรรเทา ความเจ็บปวด และลดความทุกข์ทรมานของผู้ป่วย

การป้องกัน

เนื่องจาก dysplasia ของ throacic ที่ขาดอากาศหายใจสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ของยีน สภาพ ไม่สามารถป้องกันได้ สำหรับผู้ปกครองที่ให้กำเนิดบุตรที่มีภาวะขาดเลือดจากภาวะขาดออกซิเจนในเลือดไปแล้วโอกาสที่จะมีบุตรคนที่สองด้วย สภาพ คือ 25 เปอร์เซ็นต์

การติดตามผล

ด้วยโรคนี้มักจะไม่มีการดูแลหลังคลอดหรือน้อยมาก มาตรการ และตัวเลือกที่มีให้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ก่อนอื่นต้องทำการวินิจฉัยที่ครอบคลุมพร้อมกับการรักษาในภายหลังเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม นอกจากนี้ยังไม่มีการรักษาด้วยตนเองดังนั้นการรักษาโดยแพทย์จะต้องดำเนินการไม่ว่าในกรณีใด ๆ ยิ่งแพทย์ได้รับคำปรึกษาเกี่ยวกับโรคนี้เร็วเท่าไหร่การดำเนินโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตรการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้สืบทอดโดยลูกหลาน ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักขึ้นอยู่กับการดูแลและการสนับสนุนของครอบครัวของเขาหรือเธอเอง การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นมีผลดีต่อการเกิดโรคและยังสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงด้วยโรคนี้

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ภาวะขาดเลือดในทรวงอกหรือที่เรียกว่า Jeune syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่มีทางที่จะรักษาความผิดปกติดังกล่าวได้ การหายใจไม่ออกจากทรวงอกดีพลาเซียมีอยู่แล้วใน ลูกอ่อนในครรภ์ และสามารถตรวจพบได้โดย เสียงพ้น การตรวจสอบ. มีวิธีการวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติมหากสงสัยว่ามีความผิดปกตินี้ Jeune syndrome เกี่ยวข้องกับความรุนแรงมาก สุขภาพ ข้อ จำกัด และมักเป็นอันตรายถึงชีวิต ดังนั้นการยุติการระบุทางการแพทย์ของ การตั้งครรภ์ เป็นไปได้ถึงสัปดาห์ที่ 24 ของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามผู้หญิงที่ตัดสินใจที่จะพกพา การตั้งครรภ์ จะต้องคาดหวังว่าเด็กจะเสียชีวิตในช่วงสองปีแรก สำหรับพ่อแม่ที่อายุน้อยสิ่งนี้แสดงถึงภาระทางจิตใจอย่างมาก ดังนั้นพวกเขาจึงควรขอคำแนะนำและความช่วยเหลือจากผู้ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ในระยะเริ่มต้นและอย่ากลัวที่จะขอความช่วยเหลือจากนักจิตวิทยา เนื่องจากช่วงสองปีแรกของชีวิตมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Jeune syndrome ครอบครัวของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องเผชิญกับการไปพบแพทย์อย่างต่อเนื่องการเข้าพักในโรงพยาบาลและการพยาบาลที่บ้านในช่วงเวลานี้ ภาระเพิ่มเติมนี้สามารถรวมเข้ากับชีวิตประจำวันของ (มืออาชีพ) ได้อย่างไรควรได้รับการชี้แจงในระหว่างนั้น การตั้งครรภ์. กลุ่มช่วยเหลือตนเองและ สุขภาพ บริษัท ประกันภัยให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการสนับสนุนทางการเงินและองค์กร