การขาดโปรตีนซี: สาเหตุอาการและการรักษา

โปรตีนซีเป็นส่วนหนึ่งของระบบที่ซับซ้อนซึ่งควบคุมกระบวนการของ เลือด การแข็งตัว มันคือ วิตามิน K- โปรตีนอิสระ เป็นส่วนหนึ่งของ ห้ามเลือดมันควบคุมกระบวนการของ เลือด การแข็งตัว ในกรณีของ การขาดโปรตีนซีสิ่งนี้สามารถรบกวนได้

การขาดโปรตีน C คืออะไร?

การขาดโปรตีนซี มีผลกระทบที่สำคัญต่อ เลือด การแข็งตัว ในกระบวนการนี้โปรตีน C มีหน้าที่ปิดการทำงานของปัจจัยการแข็งตัวของเลือด FV และ FVIII หากการปิดใช้งานนี้ล้มเหลวจะเกิดลิ่มเลือดขึ้น โปรตีนซีโดยทั่วไปมีหน้าที่หลายอย่างในสิ่งมีชีวิต มีฤทธิ์ต้านการแข็งตัวของเลือด นั่นหมายความว่ามีผลยับยั้งการแข็งตัวของเลือด นอกจากนี้ยังละลายลิ่มเลือดได้อีกด้วยเพราะมีฤทธิ์ในการละลายลิ่มเลือด สุดท้ายยังมีฤทธิ์ต้านการอักเสบ ในขณะเดียวกันก็ทำให้ผนังหลอดเลือดด้านในของเลือดคงที่ เรือ และยับยั้งการตายของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ งานหลักของโปรตีน C คือการป้องกันการแข็งตัวของเลือดที่ไม่สามารถควบคุมได้ในบริเวณที่ไม่ได้รับบาดเจ็บในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บ ในกรณีที่ได้รับบาดเจ็บโปรตีน C จะถูกเปลี่ยนเป็นโปรตีน C (aPC) จากนั้นจึงสร้างคอมเพล็กซ์ด้วยโปรตีน S. Protein S เป็นปัจจัยร่วมของโปรตีน C ดังนั้นคอมเพล็กซ์นี้จึงแสดงถึงสารต้านการแข็งตัวของเลือดที่แท้จริง ดังนั้นคอมเพล็กซ์นี้จึงแสดงถึงสารต้านการแข็งตัวของเลือดที่แท้จริง ดังนั้นการขาดโปรตีน C ส่งผลให้เกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นและ ลิ่มเลือดอุดตัน.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

การขาดโปรตีนซี สามารถมีมา แต่กำเนิดหรือได้มา ตัวอย่างเช่นการขาดโปรตีน C ที่มีมา แต่กำเนิดอย่างรุนแรงเป็นสิ่งที่หายากมาก สภาพ. การขาดโปรตีน C รูปแบบนี้เป็นพันธุกรรมและมีผลต่อทารกแรกเกิด 200,000 ใน XNUMX คน อาการบางครั้งไม่ปรากฏชัดเจนจนกว่าจะเข้าสู่วัยหนุ่มสาว อย่างไรก็ตามในบางกรณีไฟล์ ลูกอ่อนในครรภ์ ได้รับผลกระทบอยู่แล้วและ ลิ่มเลือดอุดตัน ของทารกในครรภ์และการแท้งบุตรสามารถเกิดขึ้นได้ ความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเป็นได้ทั้ง homozygous หรือ heterozygous ในรูปแบบ homozygous อาการทางคลินิกจะรุนแรงกว่า การขาดโปรตีน C ที่ได้รับเกิดจากการผลิตโปรตีนที่ลดลงเนื่องจาก ตับ โรคหรือจากการย่อยสลายที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากแบคทีเรีย ภาวะติดเชื้อรวมถึงสาเหตุอื่น ๆ การขาดโปรตีน C ที่ได้รับยังเป็นผลมาจากการรักษาด้วย coumarin การรักษาด้วย Coumarin ใช้เพื่อยับยั้งการแข็งตัวของเลือด การให้ยาเกินขนาดอาจส่งผลให้ ผิว เนื้อร้ายซึ่งจะทำให้ขาดโปรตีนซี เพราะ วิตามิน K เป็นข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับการสร้างโปรตีนซีการขาดวิตามินเคยังส่งผลให้การผลิตโปรตีนซีลดลง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความรุนแรงของอาการในการขาดโปรตีนซีขึ้นอยู่กับ สมาธิ ของโปรตีนซีในเลือด ถ้ามัน สมาธิ ลดลงเพียงเล็กน้อยไม่มีอาการใด ๆ เกิดขึ้น เมื่อความเข้มข้นของโปรตีน C ลดลงอย่างรุนแรง microthromboses จะเกิดการอุดตันของเลือดที่เล็กที่สุด เรือ ใน ผิว และอวัยวะ ซึ่งส่งผลให้เกิดการตกเลือดเล็กน้อยใน ผิว ที่ไม่สามารถบีบออกไปได้ เหล่านี้เรียกว่า เปเทเชีย. ในขณะที่โรคดำเนินไป เปเทเชีย ไหลเข้ามารวมกันเป็นพื้นที่ขนาดใหญ่อย่างต่อเนื่อง กระบวนการนี้เรียกว่า purpura fulminans ในช่วงของ purpura fulminans บริเวณของผิวหนังที่ได้รับผลกระทบจากไมโครบล็อกจะตาย นี่เป็นกระบวนการที่เจ็บปวดมากซึ่งอาจทำให้เสียเปรียบอย่างมาก microthrombi ทำให้เกิดการตายของเซลล์เนื้อเยื่อในอวัยวะอื่น ๆ อีกมากมายนอกเหนือจากผิวหนัง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งนี้ส่งผลให้เกิดความล้มเหลวของอวัยวะหลายส่วนและผลลัพธ์ที่ร้ายแรง การขาดโปรตีน C ที่มีมา แต่กำเนิดทำให้เพิ่มขึ้น ลิ่มเลือดอุดตัน ในเส้นเลือดของทารกแรกเกิด นอกจากนี้ทารกเหล่านี้ยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดผิดปกติใน สมอง หรือลำไส้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

หากสงสัยว่าขาดโปรตีนซีก การตรวจเลือด ทำการตรวจเลือดเพื่อหาโปรตีนซี สมาธิ และกิจกรรม ขั้นแรกให้กำหนดกิจกรรมของโปรตีน ซึ่งควรอยู่ระหว่าง 70 ถึง 140 เปอร์เซ็นต์ การขาดโปรตีนซีได้รับการวินิจฉัยแล้วหากกิจกรรมต่ำกว่า 70 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามหากโปรตีนมีกิจกรรมที่ต่ำกว่า 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ควรเริ่มการรักษาทันทีเพื่อหลีกเลี่ยงอาการที่รุนแรงที่สุดหรือถึงขั้นเสียชีวิต ถัดไปความเข้มข้นของโปรตีน C จะถูกกำหนด อย่างไรก็ตามการตรวจนี้จะสมเหตุสมผลก็ต่อเมื่อมีการกำหนดกิจกรรมที่ลดลงของโปรตีน C ไปแล้วก่อนหน้านี้ช่วงปกติสำหรับความเข้มข้นของโปรตีน C อยู่ที่ประมาณสองถึงหกมิลลิกรัมต่อลิตร เพื่อชี้แจงว่ามีความบกพร่อง แต่กำเนิดหรือได้มาหรือไม่ สภาพ ของ ตับ, ปริมาณและประเภทของยาที่รับประทานและ วิตามิน K นอกจากนี้ยังมีการตรวจสอบความเข้มข้น

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากการขาดโปรตีนซีบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากการแข็งตัวของเลือดในกรณีส่วนใหญ่ ซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตและสามารถ นำ ต่อข้อร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วการตกเลือดเล็กน้อยจะเกิดขึ้นโดยตรงบนผิวหนัง สิ่งเหล่านี้มักจะเจ็บปวดและไม่สามารถบีบออกไปได้ อวัยวะภายใน นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบจากการตกเลือดเนื่องจากการขาดโปรตีนซีดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจเกิดความล้มเหลวของอวัยวะในผู้ป่วย การเกิดลิ่มเลือดสามารถได้รับความนิยมเนื่องจากการขาด ตามกฎแล้วการขาดโปรตีนซีสามารถวินิจฉัยได้ค่อนข้างง่ายด้วยความช่วยเหลือของก การตรวจเลือดเพื่อให้การรักษาในระยะแรกเป็นไปได้สำหรับโรคนี้ หากไม่ได้รับการรักษาความเสียหายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ต่อ อวัยวะภายใน อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการขาดโปรตีนซี การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยาและสามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย หากไม่สามารถรักษาสาเหตุได้ ไม่ว่าจะมีอายุขัยลดลงเนื่องจากการขาดโปรตีนซีมักไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

การขาดโปรตีน C แต่กำเนิดจะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังจากเด็กคลอด จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพิ่มเติมหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของการขาด สำหรับภาวะที่ไม่รุนแรงก็เพียงพอที่จะให้โปรตีนที่จำเป็นแก่เด็กทางหลอดเลือดดำ เงื่อนไขที่รุนแรงสามารถ นำ เพื่อการเกิดลิ่มเลือดและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น การขาดโปรตีน C ที่ได้มาจะปรากฏในอาการเช่น ความเมื่อยล้า และไม่สบายตัวในเด็ก นอกจากนี้ ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต และ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง อาจเกิดขึ้น หากมีอาการเหล่านี้ควรปรึกษาแพทย์ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษากุมารแพทย์ การรักษาที่แท้จริงมักดำเนินการโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายใน อาจมีนักโภชนาการร่วมด้วย เนื่องจากการขาดโปรตีนซีเป็นโรคที่รุนแรงซึ่งสร้างภาระให้กับพ่อแม่และเด็กอย่างมากการสนับสนุนด้านการรักษาจึงเป็นสิ่งสำคัญ ผู้ปกครองควรติดต่อแพทย์ที่เหมาะสมและให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับเขาหรือเธอในระหว่างและหลังการรักษา

การรักษาและบำบัด

ในการขาดโปรตีน C อย่างเฉียบพลันโปรตีน C จะต้องได้รับการฉีดโดยตรงเพื่อป้องกันการเกิด microthrombosis ด้วยความล้มเหลวของอวัยวะ การรักษานี้ช่วยฟื้นฟูจุลภาคในเส้นเลือดฝอย สิ่งนี้ส่งคืนอันตรายถึงชีวิตอย่างเฉียบพลัน สภาพ เป็นปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในทารกที่มีภาวะขาดโปรตีนซี แต่กำเนิดวิธีการรักษานี้เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดผลร้ายแรงได้ รวดเร็ว การบริหาร of เฮ เนื่องจากยาต้านการแข็งตัวของเลือดอีกชนิดหนึ่งคาบเกี่ยวกับช่วงที่ขาดโปรตีนซี ในกรณีของการขาดโปรตีน C ที่ได้รับสิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามเงื่อนไขที่กระตุ้นเช่นพื้นฐาน ภาวะติดเชื้อ or ตับ โรค. นอกจากนี้ ยาเสพติด ที่ยับยั้งการสร้างโปรตีน C จะต้องหยุดใช้

การป้องกัน

การป้องกันโรคขาดโปรตีนซีเป็นไปไม่ได้เนื่องจากภาวะนี้มีมา แต่กำเนิดหรือเกิดจากความผิดปกติที่ไม่สามารถคาดเดาได้รุนแรงที่สุดเช่น ภาวะติดเชื้อ. อย่างไรก็ตามเงื่อนไขพื้นฐานอื่น ๆ (เช่นโรคตับ) สามารถป้องกันได้ด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

การติดตามผล

ไม่ว่าจะพิการ แต่กำเนิดเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือได้มาจากเหตุการณ์ของโรคการดูแลติดตามผลจะครอบคลุมตลอดอายุขัยของผู้ป่วย มีการใช้แอปพลิเคชันต่างๆแบบองค์รวมเป็นส่วนหนึ่งของ การรักษาด้วย เพื่อช่วยให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีชีวิตที่สมบูรณ์ที่สุดเท่าที่จะทำได้ นอกจากนี้ยังใช้หากเป็นสาเหตุ การรักษาด้วย แทบจะเป็นไปไม่ได้ด้วยเหตุผลหลายประการ โดยเฉพาะเด็กและผู้ป่วยสูงอายุจะรู้สึกเป็นภาระอย่างหนัก ความเจ็บปวด อาการดังนั้นจึงขอแนะนำให้ผู้ป่วยหรือผู้ปกครองขอความช่วยเหลือด้านจิตอายุรเวท พอร์ทัลช่วยเหลือตนเองสำหรับการแลกเปลี่ยนข้อมูลกับผู้ที่มีใจเดียวกันยังให้การสนับสนุนที่สำคัญและทำหน้าที่ในการแลกเปลี่ยนข้อมูลผู้ที่มีความบกพร่องทางโลหิตสามารถ นำ ไปสู่การอุดตันของเลือดที่ต้องใช้ยาควบคุม ความรับผิดชอบในเรื่องนี้เรียกร้องความสนใจในระดับสูงจากผู้ดูแลและผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะขาดโปรตีนซี ท้ายที่สุดข้อบกพร่องในผู้ป่วยจะต้องได้รับการยอมรับอย่างรวดเร็วเพื่อให้สามารถดำเนินการได้อย่างถูกต้องทันที การบริหาร ของยา เป็นผลให้ผู้ดูแลและผู้ปกครองมีส่วนร่วมอย่างแน่นหนาในการติดตามดูแลและเรียนรู้วิธีจัดการกับกลุ่มอาการนี้ในเชิงลึก เพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติได้รักษาสมดุลทางจิตใจและของตนเอง ออกกำลังกาย in สมดุลต่างๆ การผ่อนคลาย เทคนิคต่างๆเช่น การฝึกอบรม autogenic or โยคะ ควรใช้เป็นประจำ สมดุล อาหาร หากเป็นไปได้ด้วยอาหารไขมันต่ำและเครื่องดื่มไม่มีแอลกอฮอล์จะช่วยสนับสนุนการป้องกันร่างกายของผู้ป่วยเอง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ผู้ป่วยที่มีภาวะขาดโปรตีนซีจะต้องได้รับการบำบัดตลอดชีวิตเนื่องจากโรคของพวกเขาจะถึงแก่ชีวิตในสถานการณ์ที่เลวร้าย โรคประจำตัวของการขาดโปรตีนซีจะต้องได้รับการค้นหาและรับการรักษา แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ แต่ก็สามารถบรรเทาอาการได้ด้วยวิธีการรักษาที่เหมาะสม อย่างไรก็ตามการขาดโปรตีนซีอาจทำให้เครียดมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากนำไปสู่การสร้างเม็ดเลือดและการตกเลือดที่เจ็บปวดบางครั้งไม่สามารถป้องกันได้อย่างสมบูรณ์ ที่นี่การติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ อย่างไรก็ตามไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองสำหรับผู้ป่วยที่ขาดโปรตีนซี โรคนี้หายากเกินไปสำหรับสิ่งนั้น อย่างไรก็ตามพอร์ทัลช่วยเหลือตนเองสำหรับโรคหายาก (www.orpha-selbsthilfe.de) สามารถให้ข้อมูลล่าสุดและรายชื่อติดต่อได้ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องตระหนักว่าการจัดการกับทารกอย่างไม่ถูกต้องอาจถึงแก่ชีวิตได้ พวกเขาต้องสามารถรับรู้ข้อบกพร่องในเด็กและให้ยาต้านการแข็งตัวของเลือดได้ทันที ความรับผิดชอบนี้มักมีผลต่อผู้ปกครองเป็นอย่างมาก พวกเขาควรได้รับการฝึกอบรมและการสนับสนุนทางจิตใจที่เหมาะสม การผ่อนคลาย การบำบัดเช่น โยคะ, การฝึกอบรม autogenicหรือจาค็อบสันโปรเกรสซีฟกล้ามเนื้อ การผ่อนคลาย นอกจากนี้ยังแนะนำ