ภาวะสมองเสื่อม: การทดสอบและการวินิจฉัย

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ

  • จำนวนเม็ดเลือดเล็กน้อย [MCV ↑→ข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้ของการติดสุราวิตามินบี 12 และการขาดกรดโฟลิก]
  • พารามิเตอร์การอักเสบ - CRP (C-reactive protein) หรือ ESR (อัตราการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง)
  • อิเล็กโทรไล - โซเดียม, โพแทสเซียม, แคลเซียม.
  • การถือศีลอด กลูโคส (กลูโคสในพลาสมาขณะอดอาหารกลูโคสในพลาสมาก่อนเลือดดำ) การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก (oGTT) หากจำเป็น
  • ตับ พารามิเตอร์ - แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส (AST, GOT), อะลานีน aminotransferase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑ข้อบ่งชี้ที่เป็นไปได้ของ แอลกอฮอล์ การพึ่งพา].
  • พารามิเตอร์ไต - ยูเรีย, ครีเอตินีนอาจจะ ซีสตาตินค or การกวาดล้าง creatinine.
  • TSH (ฮอร์โมนกระตุ้นต่อมไทรอยด์) - เพื่อไม่รวม hypo- หรือ hyperthyroidism (hypothyroidism หรือ hyperthyroidism)
  • วิตามินบี 12 (เกรดแนะนำ B)
  • การวินิจฉัย CSF - การวินิจฉัยเบื้องต้นเมื่อมีหลักฐานการอักเสบ สมอง โรค

พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน

  • Apolipoprotein E genotype 4 (ApoE4) เป็นตัวบ่งชี้ทางพันธุกรรม (ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิด ภาวะสมองเสื่อม; ข้อบ่งชี้: ภาวะสมองเสื่อมในวัยชราในช่วงประมาณทศวรรษที่ 6 ของชีวิตโดยไม่มีหลักฐานเกี่ยวกับภาระทางพันธุกรรมจากพ่อแม่ปู่ย่าตายาย) หมายเหตุ: ไม่แนะนำให้ใช้การกำหนดยีนของอะพอลิปอโปรตีนอีแบบแยกส่วน (คำแนะนำเกรด A)
  • หลักฐานของพยาธิวิทยาของโรคอัลไซเมอร์อย่างน้อยหนึ่งในเกณฑ์ต่อไปนี้:
    • การตรวจหาอะไมลอยด์ที่เป็นบวกด้วย เอกซเรย์ปล่อยโพซิตรอน (สัตว์เลี้ยง).
    • การทดสอบทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ): การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การเป็นสื่อกลางแบบโมโนเจนิก โรคอัลไซเมอร์ (การกลายพันธุ์ของยีน presenilin 1 หรือ presenilin 2 หรือบน ยีน ของโปรตีนสารตั้งต้นอะไมลอยด์ APP) [ดูด้านล่าง อัลไซเม โรค / สาเหตุ].
    • การวินิจฉัย CSF (ได้รับการยอมรับ ภาวะสมองเสื่อม ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ ได้แก่ amlyoid-β1-42 (Aβ1-42), amlyoid-β1-40 (Aβ1-40), tau ทั้งหมดและ phospho-tau-181 (pTau) และโปรตีน 14-3-3) [ลดลงAß42ใน CSF และ เพิ่มโปรตีน tau หรือโปรตีน tau phosphorylated ใน CSF] นอกจากนี้การวินิจฉัย CSF (ดูด้านล่าง) ไม่รวมโรคของระบบประสาทส่วนกลางที่อักเสบ
  • เอกภาพ โปรตีน (การกำหนดโดย "อาร์เรย์โมเลกุลเดี่ยว" ขีด จำกัด การตรวจจับโปรตีน tau ลดลงเหลือ 0.019 pg / ml) - การตรวจหาสิ่งที่กำลังจะเกิดขึ้น ภาวะสมองเสื่อม และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเมื่อ 4 ปีก่อนมีอาการครั้งแรก
  • การนับเม็ดเลือดแตกต่างกัน
  • ก๊าซในเลือด (ABG) หลอดเลือดแดง
  • การตรวจคัดกรองยา ได้แก่ ยาเสพติด (แอลกอฮอล์, บาร์บิทูเรต, เบนโซ, โบรไมด์).
  • Lues serology: การทดสอบ VDRL (สำหรับ V. d. บนระบบประสาท)
  • ซีรั่มเอชไอวี
  • เซรุ่มวิทยา Borrelia
  • ฟอสเฟต
  • hbaxnumxc
  • homocysteine
  • ระดับสูง การวินิจฉัยต่อมไทรอยด์ - fT 3, fT4, SD แอนติบอดี.
  • Cortisol
  • พาราไทรอยด์ฮอร์โมน - เพื่อไม่รวม hypo- หรือ hyperparathyroidism (พาราไธรอยด์ไฮโปหรือไฮโป)
  • โครูโลพลาสมิน - ถ้า โรคของวิลสัน เป็นที่สงสัย
  • ซีรั่มอัลบูมิน
  • ระดับแอมโมเนีย
  • กรดโฟลิกวิตามินบี 1 บี 6
  • ทองแดง
  • โลหะหนัก (สารหนู, นำ, ปรอท, แทลเลียม).
  • CO ฮีโมโกลบิน
  • คาร์โบไฮเดรต ทรานเฟอร์ริน (CDT) ↑ (ใน โรคพิษสุราเรื้อรัง) *.
  • การวินิจฉัย CSF - เพื่อไม่รวมโรคติดเชื้อและโรคภูมิต้านตนเอง (เช่น Sarcoidosis, โรคหลอดเลือดอักเสบ, โรคไข้สมองอักเสบ autoimmune)

* เมื่องดเว้นค่าต่างๆจะเป็นปกติภายใน 10-14 วัน

การสร้างจีโนไทป์ Apolipoprotein E

Apo E. การรวมกันของ Allele เวลา ผลทางคลินิก
จีโนไทป์ E2 E2 / E2 ประมาณ 0.5
  • ความสัมพันธ์กับประเภท III ของภาวะไขมันในเลือดสูงของ Fredrickson (ครอบครัว dysbetalipoproteinemia อุบัติการณ์ประมาณ 1: 2,000)
  • ลดความเสี่ยงสำหรับ LDL คอเลสเตอรอล ระดับความสูง
  • ผู้ให้บริการ Heterozygous หรือ homozygous ApoE2 ที่มี 2/3 และ 2/2 ร่วมกัน (รวมกันประมาณ 5% ของประชากร) มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคสมองเสื่อมลดลงประมาณ 40.0%
E2 / E3 ประมาณ 10.0%
  • ลดความเสี่ยงของ LDL คอเลสเตอรอล ระดับความสูง
  • ผู้ให้บริการ Heterozygous หรือ homozygous ApoE2 ร่วมกับ 2/3 และ 2/2 (ประมาณ 11.0% ของประชากร) มีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคสมองเสื่อมลดลงประมาณ 40.0%
จีโนไทป์ E3 E3 / E3 ประมาณ 60.0%
จีโนไทป์ E4 E2 / E4 ประมาณ 2.5
  • มีแนวโน้มที่จะมีรูปแบบในช่วงปลายของครอบครัวเช่นเดียวกับรูปแบบที่ประปรายของ อัลไซเม- ประเภทภาวะสมองเสื่อม; มีความเสี่ยงตลอดชีวิตเพิ่มขึ้นประมาณ 2.6 (ชาวยุโรป / คนผิวขาว)
E3 / E4 ประมาณ 24.0
  • ความเสี่ยงต่อการเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในเลือด
  • จูงใจต่อรูปแบบการเริ่มมีอาการของครอบครัวในช่วงปลายเดือนเช่นเดียวกับรูปแบบของภาวะสมองเสื่อมชนิดอัลไซเมอร์เป็นระยะ ๆ มีความเสี่ยงตลอดอายุการใช้งานเพิ่มขึ้นประมาณ 3 เท่าเมื่อเทียบกับผู้ให้บริการ 3/3 ราย (ประมาณ 60% ของประชากร)
E4 / E4 ประมาณ 3%
  • ความเสี่ยงต่อการเพิ่มขึ้นของคอเลสเตอรอลในเลือด
  • จูงใจต่อรูปแบบการเริ่มมีอาการของครอบครัวในช่วงปลายเดือนเช่นเดียวกับรูปแบบของ อัลไซเม- ประเภทภาวะสมองเสื่อม; มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นถึง 10 เท่าในการพัฒนา โรคสมองเสื่อมอัลไซเมอร์.

ในบรรดาผู้ที่มี AD ประมาณ 45% เป็นพาหะที่แตกต่างกันและ 10-12% เป็นพาหะ homozygous ของอัลลีล epsilon 4 ไม่แนะนำให้ใช้การกำหนดแบบแยกของยีนของ apolipoprotein E เป็นปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมเนื่องจากไม่มีอำนาจจำแนกวินิจฉัยและค่าทำนายใน การตั้งค่าการวินิจฉัย