พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ
- การนับเม็ดเลือดเล็กน้อยเพื่อไม่รวมโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก [microcytic hypochromic anemia:
- MCV ↓→ไมโครไซติก
- MCH ↓→ไฮโปโครมิก]
- เฟอร์ริติน (โปรตีนกักเก็บธาตุเหล็ก) [เฟอร์ริติน↓]
- อะลานีน aminotransferase (ALT, GPT), aspartate aminotransferase (AST, GOT), gamma-glutamyl transferase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [ในกรณีมากถึง 50%: transaminases ที่เพิ่มขึ้น]
- การตรวจหา gliadin แอนติบอดี ของประเภท IgA และ IgG [พารามิเตอร์ในห้องปฏิบัติการเหล่านี้กำลังสูญเสียความสำคัญมากขึ้นเรื่อย ๆ แอนติบอดี เทียบกับกลิอาดินพื้นเมืองมีค่าทำนายผลบวกต่ำเท่านั้น: 18-31%] การตรวจหาแอนติบอดีเหล่านี้ยังเหมาะสำหรับ การตรวจสอบ หลักสูตรภายใต้ก ตัง-ฟรี อาหารเนื่องจากมีระยะเวลาเพิ่มขึ้นของ การรักษาด้วยความเข้มข้นของมันจะต่ำกว่าขีด จำกัด ของการตรวจจับ
- โรค Celiac เซรุ่มวิทยา *: แอนติบอดี Transglutaminase (tTG) หรือ เอนโดไมเซียมแอนติบอดี (EMA) / endomysium IgA และ transglutaminase IgA
- ทรานส์กลูตามิเนส IgA แอนติบอดี (อังกฤษ: tissue transglutaminase ย่อว่า tTG- Ak): ความไว (ร้อยละของผู้ป่วยที่เป็นโรคซึ่งตรวจพบโรคโดยการใช้การทดสอบกล่าวคือผลการตรวจเป็นบวกเกิดขึ้น) 74-100% ความจำเพาะ (ความน่าจะเป็นที่สุขภาพดีจริง ผู้ที่ไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคดังกล่าวจะถูกตรวจพบว่ามีสุขภาพดีในการทดสอบ) 78-100%
- เอนโดไมเซียมแอนติบอดี (EMA): ความไว 83-100% ความจำเพาะ 95-100%; มีความสัมพันธ์ระหว่างระดับ titer และระดับของการฝ่อของชาวบ้าน
- การขาด IgA แบบคัดเลือก (การกำหนด IgA ทั้งหมด) ต้องได้รับการยกเว้นไว้ก่อน (ความชุก (ความถี่ของโรค) 2%); เนื่องจากในกรณีที่มีการขาด IgA * endomysium และแอนติบอดี transglutaminase IgA อาจไม่สามารถตรวจพบได้
- แอนติบอดี IgG ต่อเปปไทด์ gliadin deamidated (IgG anti-DGP) ซึ่งเกิดขึ้นหลังจาก deaminidation โดยเนื้อเยื่อ transgluatminase (TG2) ในลำไส้เล็ก เยื่อเมือก (เยื่อบุ) ใน โรค celiac - ในกรณีของการขาด IgA ที่พิสูจน์แล้วและสงสัยว่าเป็นโรค celiac [ค่าทำนาย: <70%]
- IgA (IgA ทั้งหมดในซีรั่ม) - ดูด้านบนด้านล่าง โรค celiac เซรุ่มวิทยา.
* อาจละเว้นการตรวจชิ้นเนื้อลำไส้เล็กส่วนต้นหากตรงตามเงื่อนไขต่อไปนี้ [แนวทางของ European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN)]:
- Anti-TG (transglutaminase) IgA [> 10 เท่าเหนือขีด จำกัด ปกติ]
- เอนโดไมเซียมแอนติบอดี (EMA) titer [ผลบวกในหนึ่งวินาทีเก็บตัวอย่างเลือดแยกต่างหาก]
พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน
- การยกเว้นการดูดซึม malabsorption
- การทดสอบทางพันธุกรรม (การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ) / การตรวจหากลุ่มดาวยีน HLA-DQ ที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac (ข้อแม้: Gene Diagnostics Act) *:
- HLA-DQ2 heterodimer ใน cis-configuration (HLA-DR3-DQA1 * 0501-DQB1 * 0201) หรือในการกำหนดค่าทรานส์ (HLA-DR5-DQA1 * 0505- DQB1 * 0301 ตามลำดับและ DR7-DQA1 * 0201-DQB1 * 0202) และ.
- HLA-DQ8 เฮเทอโรดิเมอร์ (HLA-DR4-DQA1 * 0301- DQB1 * 0302)
[30-35-40% ของประชากรทั้งหมดเป็น HLA-DQ2 หรือ DH8 positive; มีเพียงประมาณ 2% ของบุคคลเหล่านี้ที่จะเกิดโรค celiac ในช่วงชีวิตของพวกเขา เกือบ 100% ของผู้ป่วยโรค celiac มีผลบวกต่อ HLA-DQ2 และ / หรือ -DQ8]
* การทดสอบทางพันธุกรรมไม่รวมโรค celiac (ในระดับที่มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้) หากเป็นผลลบและหากเป็นบวกจะเสนอทางเลือกในการยืนยันโรค celiac โดยไม่ต้องตรวจชิ้นเนื้อหากตรงตามเงื่อนไขต่อไปนี้:
- อาการแบบคลาสสิก (ระบบทางเดินอาหาร)
- Transglutaminase (TG2) IgA titers เพิ่มขึ้น 10 เท่าเหนือค่าคัตออฟ
- การยืนยันความไวของเซรุ่มโดยการบวก เอนโดไมเซียมแอนติบอดี (≥ 1: 5)
- การศึกษาของผู้ปกครองเกี่ยวกับข้อดีและข้อเสียของลำไส้เล็กส่วนต้น ตรวจชิ้นเนื้อ (โดยกุมารแพทย์ระบบทางเดินอาหาร).
- การให้อภัยทางคลินิกและทางเซรุ่มวิทยาใน a ตัง-ฟรี อาหาร.
หมายเหตุเพิ่มเติม
- หลังจากได้รับการยืนยันการวินิจฉัยแล้ว ช่องท้อง โรคก เลือด ขอแนะนำให้ทำการทดสอบแอนติบอดี (ดูด้านบน) ในสมาชิกในครอบครัวเพื่อค้นหาผู้ได้รับผลกระทบที่มีอาการไม่แสดงอาการ ช่องท้อง โรค
- สำหรับการประเมินก ตัง-ฟรี อาหาร, tTG-IgA-Ak (IgA autoantibodies ต่อเนื้อเยื่อ transglutaminase) เหมาะสม: titer ที่เพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องเป็นที่น่าสงสัยอย่างมากถึงความล้มเหลวของอาหารอย่างต่อเนื่อง
- การค้นพบทางภูมิคุ้มกันวิทยาและการวิเคราะห์การโคลนของตัวรับ T-cell ยีน มีความสำคัญอย่างยิ่งในการแยกแยะวัสดุทนไฟ ช่องท้อง โรคประเภทที่ XNUMX (ลักษณะแพ้ภูมิตัวเอง) เทียบกับประเภทที่ XNUMX (อักขระก่อนลิมโฟมา)
การตรวจคัดกรองโรคช่องท้อง [S2k guideline]
สมาชิกในครอบครัวระดับที่ 1 (พ่อแม่ลูกพี่น้อง) ของผู้ป่วยโรค celiac ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยแอนติบอดีแม้ว่าจะไม่มีอาการทั่วไปก็ตาม
- ในเด็กและวัยรุ่น: การวินิจฉัยทุก 1-2 ปีและควรทำซ้ำหากมีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac (ดู "อาการ - ข้อร้องเรียน" ด้านล่าง)
- ในผู้ใหญ่: การทดสอบเพียงครั้งเดียว ครั้งต่อไปเฉพาะในกรณีที่มีอาการที่เกี่ยวข้องกับโรค celiac