ภาวะมีบุตรยากของหญิง: การทดสอบในห้องปฏิบัติการ

พารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการของลำดับที่ 1 - การทดสอบในห้องปฏิบัติการบังคับ

  • จำนวนเม็ดเลือดเล็ก
  • การถือศีลอด กลูโคส (อดอาหาร เลือด กลูโคส) - และการทดสอบความทนทานต่อกลูโคส (oGTT) หากจำเป็น
  • คอเลสเตอรอลรวม LDL คอเลสเตอรอล HDL คอเลสเตอรอล
  • ไตรกลีเซอไรด์
  • เอชไอวี

นอกจากนี้การตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อวินิจฉัยหรือแยกความผิดปกติของฮอร์โมน:

  • ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขน (ความผิดปกติของการสุกของไข่) - สาเหตุ: ดูด้านล่าง
  • Corpus luteum ไม่เพียงพอ (ความอ่อนแอของ corpus luteum) - มักเกิดจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขน - สาเหตุ: ดูด้านล่าง
  • ความไม่เพียงพอของรังไข่ - ความไม่เพียงพอของรังไข่มีดังต่อไปนี้:

    ผลของความไม่เพียงพอของรังไข่

    • ความผิดปกติของรังไข่เล็กน้อยถึงรุนแรง (หน้าที่ของ รังไข่).
    • Corpus luteum ไม่เพียงพอ (จุดอ่อนของ corpus luteum)
    • Anovulation (ความล้มเหลวในการตกไข่)
    • amenorrhea (ไม่มี ประจำเดือน).
  • Polycystic ovary syndrome (กลุ่มอาการ PCO)
  • ความผิดปกติของ: ต่อมไทรอยด์เยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต - จึงทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขนนั่นคือการสุกของไข่และความผิดปกติของวงจร

กำหนดฮอร์โมนต่อไปนี้:

การวินิจฉัยขั้นพื้นฐาน

หมายเหตุ! ใน polycystic ovary syndrome (PCO syndrome) ระดับ LH ในซีรัมที่สูงขึ้นมักพบร่วมกับซีรั่มปกติ วี ระดับ - ตามลำดับผลหาร LH / FSH มักจะมากกว่า 2 ความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขน / ความผิดปกติของคอร์ปัสลูเตียม:

  • เอสตราไดออล 17 เบต้า
  • Progesterone

ข้อควรระวัง! ในการตรวจหาสาเหตุของความผิดปกติของการเจริญเติบโตของรูขุมขนไม่ว่าในกรณีใด ๆ ได้แก่ ภาวะไขมันในเลือดสูงภาวะไฮเปอร์แรนโดรเจน (เช่นเนื่องจากกลุ่มอาการ PCO) และความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ (เช่น ภาวะพร่องไทรอยด์แฝงซึ่งเป็นรูปแบบของภาวะพร่องไทรอยด์ที่ผิดปกติทางคลินิกมักเกิดร่วมกับ galactorrhea (ผิดปกติ เต้านม จะต้องได้รับการยกเว้น hyperprolactinemia / prolactinoma

  • prolactin

เนื้องอกรังไข่ที่สร้างแอนโดรเจน

  • ฮอร์โมนเพศชาย

ความล้มเหลวของรังไข่หลัก

  • LH
  • วี
  • เอสตราไดออล 17 เบต้า

กลุ่มอาการต่อมหมวกไต (AGS)

  • 17-alpha-OH- โปรเจสเตอโรน

เนื้องอกต่อมหมวกไตที่สร้างแอนโดรเจน

  • DHEA-เอส
  • DHEA
  • ฮอร์โมนเพศชาย

โรค Cushing (Cushing's syndrome)

  • Cortisol
  • การทดสอบ Dexa (การทดสอบ dexamethasone)

(แฝง / รายการ) hypothyroidism/hyperthyroidism.

  • TSH
  • FT4 ถ้ามี
  • ทดสอบ TRH ถ้าจำเป็น

ขึ้นอยู่กับสถานะของฮอร์โมนแพทย์จะตรวจพบสาเหตุที่เป็นไปได้ของฮอร์โมน ภาวะมีบุตรยาก.

ความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน

กำหนดแอนติบอดีต่อไปนี้:

  • แอนติบอดีต่ออสุจิ
  • แอนติบอดีรังไข่
  • TPO-Ak (ทปอ แอนติบอดี) ถ้ามี - ถ้าแพ้ภูมิตัวเอง ไทรอยด์อักเสบ (AIT) ถูกสงสัย; ผู้ป่วย PCO มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นสามเท่าของ AIT

พารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการลำดับที่ 2 - ขึ้นอยู่กับผลของประวัติ การตรวจร่างกายฯลฯ - สำหรับการชี้แจงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน:

  • การทดสอบ GnRH
  • การทดสอบ TRH
  • กลูโคส
  • เอชบีเอ1ซี
  • การทดสอบความทนทานต่อกลูโคสในช่องปาก (oGTT)
  • อินซูลิน

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมเชิงป้องกัน - การตรวจคัดกรองผู้ให้บริการ

การคัดกรองผู้ให้บริการ เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมที่ใช้เพื่อตรวจสอบว่าบุคคลนั้นเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยเฉพาะหรือไม่ การคัดกรองนี้มักใช้โดยคู่รักที่กำลังพิจารณา การตั้งครรภ์ และต้องการตรวจสอบล่วงหน้าว่าเด็กจะได้รับมรดกหรือไม่ โรคทางพันธุกรรมAmerican Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง โรคปอดเรื้อรัง สำหรับคู่รักที่มีเชื้อสายยุโรปและ American College of Medical เท่านั้น พันธุศาสตร์ และ Genomics (ACMG) แนะนำให้ตรวจคัดกรอง กล้ามเนื้อลีบของกระดูกสันหลัง นอกจากนี้ในประชากรกลุ่มนี้การคัดกรองผู้ให้บริการสองรายในปัจจุบันตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ตรวจพบความผิดปกติเพียง 55.2 ต่อเด็ก 100,000 คน ต่อแผงควบคุมทั้งหมดจะเท่ากับความผิดปกติ 159.2 ต่อเด็ก 100,000 คน สำหรับชาวยิว Ashkenazi ซึ่งพบความผิดปกติทางพันธุกรรมมากกว่า ACOG แนะนำให้ตรวจคัดกรองคู่รักที่มีศักยภาพในการมีบุตรสำหรับกลุ่มอาการ Tay-Sachs และ dysautonomia ในครอบครัวนอกเหนือจากการตรวจคัดกรอง ACMG แนะนำการทดสอบทางพันธุกรรม XNUMX แบบ (เช่นโรค Niemann-Pick type A โรค Gaucherและ Fanconi โรคโลหิตจาง ประเภท C) ในประชากรกลุ่มนี้ 392.2 ต่อเด็ก 100,000 คนเป็นโรคถอยรุนแรง หมายเหตุ: การเป็นพาหะไม่ก่อให้เกิดโรคถอย ชุดคู่ของ โครโมโซม มักจะป้องกันมัน