การสุ่มตัวอย่าง Chorionic Villus: การรักษาผลกระทบและความเสี่ยง

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus สามารถใช้ได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์ เพื่อตรวจดูความผิดปกติทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ เป็นไปได้ที่จะดำเนินการวิธีการตรวจนี้ในระยะเริ่มต้นใน การตั้งครรภ์.

การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus คืออะไร?

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus สามารถใช้ได้ในระหว่าง การตั้งครรภ์ เพื่อตรวจดูความผิดปกติทางพันธุกรรมของเด็กในครรภ์ การวินิจฉัยก่อนคลอดโดยใช้ chorionic villi ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1983 เป็นวิธีการตรวจแบบรุกรานที่สามารถใช้เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและระบุความผิดปกติของการเผาผลาญบางอย่าง การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus ขอแนะนำในกรณีที่มีความผิดปกติใน เสียงพ้นการปรากฏตัวของความผิดปกติของโครโมโซมในพ่อแม่หรือความสงสัยของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางอย่าง อย่างไรก็ตามไม่ใช่การตรวจตามปกติ การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus จะดำเนินการหลังจากการศึกษาที่เหมาะสมและได้รับความยินยอมจากหญิงตั้งครรภ์เท่านั้น หากมีความสงสัยหรือเสี่ยงต่อการเกิดโรคในเด็กในครรภ์ สุขภาพ บริษัท ประกันครอบคลุมค่าใช้จ่ายในการตรวจ ตามคำร้องขอของผู้ปกครองการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus สามารถทำได้ในกรณีอื่น ๆ โดยออกค่าใช้จ่ายเอง อย่างไรก็ตามควรมีการประเมินผลประโยชน์ความเสี่ยงก่อนขั้นตอน ตัวอย่างเช่นความน่าจะเป็นที่เพิ่มขึ้นของ trisomy 21 ในเด็กมีอยู่ในหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปและให้เหตุผลในการวินิจฉัยโดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

ฟังก์ชันผลและเป้าหมายของการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus สามารถใช้เป็นวิธีการวินิจฉัยได้ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ ตั้งแต่สัปดาห์ที่แปดของการตั้งครรภ์สามารถวิเคราะห์เซลล์จากคอเรียนที่เรียกว่า วิธีนี้ช่วยให้สามารถตรวจร่างกายเด็กได้ โครโมโซม ในระยะแรกสุดที่เป็นไปได้ในระหว่างตั้งครรภ์เมื่อมีการตรวจอื่น ๆ เช่น amniocentesis ยังไม่สามารถทำได้ ในอดีตแพทย์ใช้การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในช่วงต้นสัปดาห์ที่เก้าของการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามไม่ควรทำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ก่อนครบสัปดาห์ที่สิบเอ็ดของการตั้งครรภ์และตอนนี้มักจะไม่ดำเนินการในช่วงเวลาก่อนหน้านี้ คอเรียนเป็นชั้นของเซลล์ที่อยู่ด้านนอกของ ถุงน้ำคร่ำ. เซลล์ชั้นนี้ถูกปกคลุมด้วยวิลลี่อย่างเท่าเทียมกันโดยมีส่วนที่ยื่นออกมาบนพื้นผิว แม้ว่านี่จะไม่ใช่วัสดุเซลล์ของเด็กในครรภ์ แต่ก็มีความเหมือนกันทางพันธุกรรมกับเด็กในครรภ์ดังนั้นจึงเหมาะสำหรับการวินิจฉัยโรค chorionic villi เป็นส่วนหนึ่งของ รกซึ่งให้สารอาหารแก่เด็กในครรภ์และ ออกซิเจน. ในระหว่างการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus chorionic villi จะถูกนำออกจากครรภ์ สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของเข็มกลวงซึ่งแพทย์สอดเข้าไปข้างใต้ เสียงพ้น ควบคุมผ่านผนังหน้าท้องเข้าไปใน รกและมีวัสดุเซลล์ถูกยึดไป เจาะ. อีกทางเลือกหนึ่งคือการรวบรวม chorionic villi ผ่านสายสวนที่ผ่านช่องคลอดผ่านทาง คอ เข้าไปใน รก. คอลเลกชันผ่านไฟล์ คอ ตอนนี้แทบไม่ได้ทำเพราะมีความเสี่ยงสูงขึ้น อย่างไรก็ตามในบางกรณีการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ไม่สามารถทำได้ด้วยเหตุผลทางกายวิภาค สำหรับการตรวจทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการในภายหลังจำเป็นต้องใช้ chorionic villi 20 ถึง 30 มิลลิกรัม ภาพโครโมโซมหรือที่เรียกว่าคาริโอแกรมถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ที่แยกออกมา ในกรณีพิเศษการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถทำได้หลังจากก่อนหน้านี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. สิ่งนี้ช่วยให้เด็กในครรภ์ได้รับการตรวจระดับโมเลกุล โรคทางพันธุกรรมเช่นโรคกล้ามเนื้อต่างๆ ด้วยความช่วยเหลือของ karyogram สามารถตรวจพบลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆได้ ซึ่งรวมถึง trisomy 21 หรือที่เรียกว่า ดาวน์ซินโดรม, trisomy 13 หรือPätau syndrome, ไตรโซมี 18 หรือ Edwards syndrome และ trisomy 8. ความผิดปกติของการเผาผลาญบางอย่างสามารถวิเคราะห์ได้โดยใช้ karyogram ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการครั้งแรกมีให้หลังจากนั้นเพียงไม่กี่วัน ในกรณีของการค้นพบที่ไม่ชัดเจนจำเป็นต้องมีการเพาะเลี้ยงเซลล์ตัวอย่างในระยะยาวซึ่งจะได้ผลลัพธ์หลังจากนั้นประมาณสองสัปดาห์ การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus จะดำเนินการที่ศูนย์เฉพาะทางเท่านั้นดังนั้นจึงมักไม่สามารถทำได้โดยนรีแพทย์ในการปฏิบัติส่วนตัวจุดมุ่งหมายของการตรวจคือเพื่อตรวจหาหรือแยกความผิดปกติทางพันธุกรรมในระยะแรกที่เป็นไปได้ในการตั้งครรภ์เพื่อหลีกเลี่ยงความเสี่ยงทางการแพทย์และทางจิตใจ ความเครียด เกิดจากการยุติการตั้งครรภ์ในช่วงปลาย ผู้ปกครองควรได้รับแจ้งล่วงหน้าเกี่ยวกับการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus เกี่ยวกับการขาดทางเลือกในการรักษาสำหรับการรักษาโรคส่วนใหญ่ที่สามารถตรวจพบได้จากการตรวจนี้ หากตรวจพบโรคทางพันธุกรรมทางเลือกเดียวคือรับเด็กที่เป็นโรคนี้หรือยุติการตั้งครรภ์

ความเสี่ยงผลข้างเคียงและอันตราย

การสุ่มตัวอย่าง Chorionic villus เพิ่มความเสี่ยง การคลอดก่อนกำหนด. ดังนั้นวิธีการตรวจนี้ส่วนใหญ่จะเลือกเมื่อมีความเสี่ยง การคลอดก่อนกำหนด ต่ำกว่าความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติของโครโมโซมหรือการมีโรคทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงต่ำจากขั้นตอนการผิดรูปของแขนขาของเด็ก การบาดเจ็บที่หลอดเลือดหรือเลือดออกรวมถึงการติดเชื้ออาจเกิดขึ้นได้ในบางกรณีหลังจากการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ในบางกรณีซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนักซึ่งประมาณสองเปอร์เซ็นต์อาจเกิดการวินิจฉัยผิดพลาดได้ ตัวอย่างเช่น chorionic villi อาจมีความแตกต่างทางพันธุกรรมจากเซลล์ของเด็ก ในทำนองเดียวกันในบางกรณีเซลล์ภายในรกอาจมีความแตกต่างกันทางพันธุกรรม สิ่งนี้เรียกว่าโมเสคแบบรก เซลล์ที่ตรวจแล้วอาจแสดง trisomy แม้ว่าเด็กในครรภ์จะมีชุดปกติก็ตาม โครโมโซม. ในทำนองเดียวกัน trisomy อาจยังคงตรวจไม่พบในระหว่างการตรวจ ในกรณีของผลการตรวจที่เป็นบวกบางครั้งแนะนำให้ยืนยันผลการตรวจด้วยการตรวจเพิ่มเติมเช่น amniocentesis. ในขณะเดียวกันผลของการปรับ เสียงพ้น ในสัปดาห์ที่ 13 ของการตั้งครรภ์มักจะรอก่อนการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus ขึ้นอยู่กับผลการวิจัยและการประเมินความเสี่ยงของการเกิด trisomy จากนั้นสามารถตัดสินใจได้ว่าจะทำการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus หรือไม่