เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ สเตอร์จ เวเบอร์ ซินโดรม อยู่ในระดับพันธุกรรม ตามความรู้ปัจจุบันเป็นการกลายพันธุ์ทางร่างกาย ซึ่งหมายความว่าโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ถูกกระตุ้นโดยธรรมชาติจากความผิดพลาดในดีเอ็นเอของพาหะ
ลำดับของสารประกอบบางชนิดในดีเอ็นเอซึ่งเรียกว่าคู่เบสเป็นตัวกำหนดพิมพ์เขียวของส่วนประกอบของเซลล์ทั้งหมดและ เอนไซม์ ในร่างกายมนุษย์ ใน สเตอร์จ เวเบอร์ ซินโดรมการแลกเปลี่ยนแบบสุ่มของคู่พื้นฐานดังกล่าวเกิดขึ้นส่งผลให้ผลิตภัณฑ์มีข้อบกพร่อง ผลที่ได้คือกิจกรรมสัญญาณที่เพิ่มขึ้นในเซลล์บางเซลล์ซึ่งส่งเสริมการเจริญเติบโตของ เรือ - เกินระดับปกติ สิ่งนี้นำไปสู่การพัฒนาเนื้องอกในหลอดเลือดที่อ่อนโยน angiomas
การวินิจฉัยโรค
เมื่อคลอดแล้ว ไฝ สามารถมองเห็นได้บนใบหน้าของเด็ก ขนาดเปลี่ยนแปลงไปตามการเจริญเติบโตของผู้ป่วย นอกจากนี้สียังสามารถเพิ่มความเข้มหรือจางได้
การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์สามารถเปิดเผยการสูญเสีย สมอง เนื้อเยื่อ (สมองฝ่อ) ในด้านที่ได้รับผลกระทบและเพิ่มการกลายเป็นปูนของ เรือ. หากการเปลี่ยนแปลงใน กะโหลกศีรษะ รุนแรงถึงขนาดนั้น โรคลมบ้าหมู ถูกกระตุ้นมันได้รับการวินิจฉัยด้วยความช่วยเหลือของ EEG (electroencephalogram) ควรทำการตรวจจักษุวิทยาเนื่องจากส่วนประกอบต่าง ๆ ของดวงตาอาจได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดและทำให้การทำงานของพวกมันถูก จำกัด ได้
การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) ยังใช้ในการวินิจฉัยผู้ต้องสงสัย สเตอร์จ เวเบอร์ ซินโดรม. ในกรณีนี้จะใช้สื่อคอนทราสต์ซึ่งสามารถแสดงถึงไฟล์ เรือ ดีเป็นพิเศษ ในแง่หนึ่งการสร้างภาพโดยละเอียดของระบบหลอดเลือดช่วยให้ตรวจพบความผิดปกติได้ง่าย
ดวงตาที่ได้รับการฝึกฝน - เช่นของนักรังสีวิทยา - สามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างตัวแปรตามธรรมชาติและการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาเมื่อประเมินภาพในทางกลับกันสื่อความคมชัดสามารถเอาชนะสิ่งที่เรียกว่า เลือด-สมอง กั้นหากสิ่งนี้ถูกรบกวน สิ่งกีดขวางนี้เป็นระบบเซลล์ที่แยกหลอดเลือดหรือ เลือด จาก สมอง เนื้อเยื่อและอนุญาตให้เฉพาะสารที่เลือกเท่านั้นที่จะข้ามมันได้ ดังนั้นหากสื่อคอนทราสต์ผ่านสิ่งนี้ เลือด- อุปสรรคของสมองบ่งบอกถึงความเสียหายต่อระบบเซลล์หลอดเลือดซึ่งอาจเกิดจากความผิดปกติหรือการกลายเป็นปูนอย่างรุนแรง
