สาเหตุ | ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ในบรรดาโรคที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวลดลงมีโรคที่เกิดจากความผิดปกติของ เลือด เกล็ดเลือด (เกล็ดเลือดต่ำ). การทำงาน เลือด เกล็ดเลือด เป็นพื้นฐานของส่วนแรกของการแข็งตัวของเลือดและโดยการติดเซลล์เลือดจะถูก จำกัด ในกรณีของโรคเกล็ดเลือดอาจมีความผิดปกติหรือความบกพร่องของ เกล็ดเลือด.

ในกรณีส่วนใหญ่นี่คือความบกพร่องซึ่งอาจเป็น แต่กำเนิดหรือแพ้ภูมิตัวเองเป็นต้น ยาพิเศษสามารถกระตุ้นมันได้เช่นกัน โดยทั่วไปสำหรับการปรากฏตัวของความผิดปกติของการแข็งตัวของเกล็ดเลือดคือการเกิดขึ้นของผิวหนัง punctiform ขนาดเล็กและมีเลือดออกจากเยื่อเมือก (เปเทเชีย).

นอกจากการขาดเกล็ดเลือดแล้วการขาดปัจจัยการแข็งตัวยังเป็นที่ทราบกันดีว่าก่อให้เกิดความผิดปกติของการแข็งตัว อาจเป็นรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดหรือได้มา การขาดปัจจัยการแข็งตัวมักส่งผลให้เกิดการฟกช้ำและเลือดออกในกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น

ตั้งแต่ ตับ มีหน้าที่ในการผลิตปัจจัยการแข็งตัวโรคตับยังสามารถนำไปสู่การขาดปัจจัยการแข็งตัว เนื่องจากวิตามินเคยังเป็นที่ต้องการของ ตับ ในการสร้างปัจจัยการแข็งตัวบางอย่างการขาดวิตามินเคเช่นเนื่องจากการบริโภควิตามินเคที่ลดลงก็นำไปสู่แนวโน้มการตกเลือดที่เพิ่มขึ้น ผลของวิตามินเคสามารถทำให้เป็นกลางได้ด้วยยาหรือโรค

โรคฮีโมฟีเลียสองโรค (ฮีโมฟีเลีย A และ B) ซึ่งขาดปัจจัย 8 (XIII) และปัจจัย 9 (IX) ตามลำดับเป็นที่ทราบกันโดยทั่วไปว่าเป็นความบกพร่องของปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิด เมื่อเทียบกับความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือดอื่น ๆ อย่างไรก็ตามนี่เป็นโรคที่หายาก ฮีโมฟีเลียเอพบได้บ่อยกว่าฮีโมฟีเลียบี

โรคฮีโมฟีเลียทั้งสองรูปแบบมีความเสี่ยงสูงต่อการตกเลือดดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตให้เข้ากับโรคเพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่คุกคามชีวิต บ่อยครั้งที่ต้องเปลี่ยนปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปด้วย (ทดแทน) เนื่องจากลักษณะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (X-linked recessive) ส่วนใหญ่เป็นเด็กผู้ชายที่เป็นโรคนี้

เด็กผู้หญิง / ผู้หญิงไม่ค่อยเป็นโรค แต่มักเป็นพาหะ (ที่เรียกว่าพาหะ) ของโรค ความผิดปกติของการแข็งตัว แต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดซึ่งเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งเปอร์เซ็นต์ของประชากรคือ von Willebrand syndrome โรคนี้ไม่ได้ขาดปัจจัยการแข็งตัว แต่ปัจจัย von Willebrand ซึ่งมีความสำคัญต่อการรวมตัวของ เลือด เกล็ดเลือด.

ตรงกันข้ามกับผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย (ฮีโมฟีเลีย) ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด การใช้ชีวิตน้อยลง มีสาเหตุหลายประการที่ทำให้เกิดการแข็งตัวมากเกินไป (โรคลิ่มเลือดอุดตัน) ซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของก้อน สิ่งเหล่านี้เป็นสาเหตุที่มักเปลี่ยนแปลงได้โดยการเปลี่ยนวิถีชีวิต

ปัจจัยเสี่ยงของการแข็งตัวของเลือดที่เพิ่มขึ้น ได้แก่ การใช้ ฮอร์โมนคุมกำเนิด, การตั้งครรภ์, การตรึงเป็นเวลานาน, เช่นการล้มหมอนนอนเสื่อหรือเดินทางไกล, สูง นิโคติน การบริโภคและ หนักเกินพิกัด. หากมีปัจจัยเสี่ยงและ ลิ่มเลือดอุดตัน ได้เกิดขึ้นแล้ว การป้องกันการเกิดลิ่มเลือดมักมีการกำหนดเช่น Marcumar โรคทางพันธุกรรม ยังสามารถกระตุ้นให้มีแนวโน้มเพิ่มขึ้น ลิ่มเลือดอุดตัน.

โรคเหล่านี้ ได้แก่ การกลายพันธุ์ของปัจจัย V Leiden การขาดแอนติทรอมบินและโปรตีน C และ การขาดโปรตีน S. Coagulation factor 5 (V) ส่งเสริมการสร้าง thrombin ในทางกลับกัน Thrombin มีความสำคัญต่อการสร้างโครงของไฟบรินซึ่งจะทำให้เกล็ดเลือดที่ยึดติดกับแผลในผนังหลอดเลือดคงที่

รูปแบบที่ออกฤทธิ์ถูกยับยั้งโดยโปรตีนซีหากเกิดการกลายพันธุ์ในยีนแฟคเตอร์ 5 จะทำให้เกิดโรค "ปัจจัยที่ 5 ทุกข์" ขึ้น โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรมในรูปแบบที่โดดเด่น (อนึ่งคำว่า“ ทุกข์” ในชื่อของโรคไม่ได้มาจากคำกริยา“ ต้องทนทุกข์ทรมาน” แต่มาจากเมืองไลเดนของเนเธอร์แลนด์ซึ่งเป็นที่ที่มีการค้นพบโรคนี้) การกลายพันธุ์ทำให้โครงสร้างของการแข็งตัวมีการเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย แฟคเตอร์ 5 (V) เพื่อให้โปรตีนซีซึ่งเป็นปฏิปักษ์ต่อกันซึ่งโดยปกติจับกับแฟคเตอร์ 5 (V) และยับยั้งการแข็งตัวที่มากเกินไปจะไม่สามารถโต้ตอบกับแฟคเตอร์ 5 ได้อย่างเหมาะสมอีกต่อไป

เป็นผลให้เลือดจับตัวเป็นก้อน (แข็งตัว) ได้ง่ายขึ้นเพิ่มความเสี่ยง ลิ่มเลือดอุดตัน. การเกิดลิ่มเลือดมักเกิดขึ้นในหลอดเลือดดำ เรือซึ่งลำเลียงเลือดที่มีออกซิเจนไม่ดีกลับไปที่ หัวใจ. ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับว่ายีนที่เป็นโรคได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองหรือไม่ดังนั้นจึงเป็นสิ่งที่เรียกว่าผู้ให้บริการโฮโมไซกัสหรือโดยพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว (เรียกว่าพาหะของ heterozygous)

หากคนใดคนหนึ่งเป็นเพียงพาหะที่แตกต่างกันความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจะสูงขึ้นประมาณ 10% ในขณะที่ผู้ให้บริการโฮโมไซกัสมีความเสี่ยงสูงกว่า 50-100 เท่า วินิจฉัยโรคได้อย่างไร? ผู้ป่วยมักจะเห็นได้ชัดจากข้อเท็จจริงที่ว่าพวกเขามีอุบัติการณ์การเกิดลิ่มเลือดสูงกว่าค่าเฉลี่ย

การเกิดลิ่มเลือดยังเกิดขึ้นตั้งแต่อายุน้อย ในกรณีเหล่านี้การกลายพันธุ์ของ Factor V Leiden ควรถูกตัดออกโดยนักโลหิตวิทยา (แพทย์ที่เกี่ยวข้องกับเลือด) นอกจากนี้สมาชิกคนอื่น ๆ ในครอบครัวมักจะป่วยด้วยดังนั้นในกรณีนี้ขอแนะนำให้ชี้แจงล่วงหน้า

ตรวจพบการกลายพันธุ์โดยกำหนดเวลาการแข็งตัว โดยปกติควรยับยั้งการแข็งตัวของเลือดโดยการเพิ่มโปรตีนที่กระตุ้น C ซึ่งไม่ใช่กรณีของปัจจัย V Leiden หากการทดสอบนี้เป็นบวกจะทำการทดสอบทางพันธุกรรม

ตามหลักการแล้วไม่จำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยยาอย่างถาวร การเกิดลิ่มเลือดอุดตัน กำหนดไว้เฉพาะในกรณีของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือหากความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดจะเพิ่มขึ้นตามสถานการณ์อื่น ๆ เช่นการบินระยะไกล โปรตีน S เป็นปัจจัยสำคัญในระบบการแข็งตัวของเลือด

ภายในน้ำตกแข็งตัวจะทำหน้าที่เป็นปัจจัยร่วมและกระตุ้นโปรตีนซีร่วมกันทั้งสอง โปรตีน สร้างคอมเพล็กซ์ที่ปิดใช้งานปัจจัยการแข็งตัวที่เปิดใช้งาน V ​​และ VIII เป็นผลให้มีการผลิตไฟบรินน้อยลง การแข็งตัวจึงอ่อนลง

หากโปรตีน S ขาดหายไปเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรือผลิตออกมาน้อยเกินไปใน ตับซึ่งส่งผลต่อระบบการแข็งตัวทั้งหมด เนื่องจากโปรตีน S ผลิตในรูปแบบที่ขึ้นอยู่กับวิตามินเคการขาดจึงอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากมีวิตามินเคน้อยเกินไปโรคตับเช่นการอักเสบหรือการทำงานผิดปกติเรื้อรังอาจนำไปสู่สิ่งนี้ได้ โรคอื่น ๆ ที่กำหนดโดยพันธุกรรมก็เป็นไปได้เช่นกัน

ตัวอย่างเช่นโปรตีนทั้งหมด S อาจอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่อาจทำงานไม่ถูกต้อง เนื่องจากการขาดโปรตีน -S โปรตีน C จึงไม่ทำงานและไม่สามารถปิดใช้งานปัจจัย V และ VIII ได้ ตามเหตุผลแล้วกระบวนการแข็งตัวของเลือดจะเข้มข้นขึ้นทำให้เลือดมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดได้ง่ายขึ้น

เนื่องจากผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นจึงต้องรับประทานยาลดความอ้วนเพื่อป้องกันทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอายุและสถานการณ์ ปัจจัยการแข็งตัว 7 (VII) เรียกอีกอย่างว่าโปรคอนเวตินและมีบทบาทสำคัญในน้ำตกแข็งตัว การขาดปัจจัย 7 (VII) เรียกว่า hypoproconvertinemia

โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเพิ่มขึ้นโดยมีอาการคล้ายกับโรคฮีโมฟีเลีย การขาดปัจจัย 7 (VII) สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับ โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของการขาดปัจจัย 7 (VII) เป็นแบบถอยซึ่งหมายความว่ายีนที่บกพร่องจะต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่แต่ละคนเพื่อให้โรคแตกออก เนื่องจาก Factor 7 (VII) เป็นหนึ่งในปัจจัยการแข็งตัวที่ตับผลิตขึ้นเพื่อทำหน้าที่ของวิตามินเคการขาดวิตามินเคอาจทำให้เกิดการขาด Factor 7 (VII) ในระหว่างการผ่าตัดกิจกรรมของปัจจัยนี้สามารถเพิ่มขึ้นส่งผลให้การแข็งตัวเพิ่มขึ้น