ธาลัสซีเมีย: สาเหตุอาการและการรักษา

ธาลัสซี เป็นพันธุกรรม เลือด โรคที่มีความผิดปกติของเม็ดสีเลือดแดง ผลลัพธ์ที่ได้คือ โรคโลหิตจาง (“ โรคโลหิตจาง”) ที่ต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต อย่างไรก็ตาม ไขกระดูก การโยกย้าย ยังสามารถช่วยในกรณีที่พัฒนาเต็มที่ ธาลัสซี.

ธาลัสซีเมียคืออะไร?

ธาลัสซี เป็นรูปแบบที่สืบทอดมาของ โรคโลหิตจาง (“ โรคโลหิตจาง”). โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าเมดิเตอร์เรเนียน โรคโลหิตจาง หลังจากการเกิดขึ้นทางภูมิศาสตร์ แต่ก็พบได้ทั่วไปในแอฟริกาตอนเหนือและตะวันตกและในตะวันออกกลางและเอเชียตอนใต้ Leptocytosis เป็นอีกคำหนึ่งสำหรับธาลัสซีเมีย ความผิดปกติทางพันธุกรรม (การกลายพันธุ์) มีผลต่อการสังเคราะห์สีแดง เลือด เม็ดสีในร่างกาย นี้ "เฮโมโกลบิน” ประกอบด้วย 2 โปรตีนโซ่อัลฟ่าและเบต้า 2 อัลฟาและ 2 หน่วยเบต้าก่อตัวเป็นก เฮโมโกลบิน หน่วยที่มี เหล็ก- มีกลุ่ม heme อยู่ตรงกลางและผูก ออกซิเจน. ธาลัสซีเมียหมายความว่า โปรตีน of เฮโมโกลบิน มีการเปลี่ยนแปลงเมื่อเทียบกับ "บรรทัดฐาน" ซึ่งส่งผลให้ลดลง ออกซิเจน จัดหาให้กับสิ่งมีชีวิตเช่นเดียวกับการเผาผลาญที่ถูกรบกวนของสีแดง เลือด เซลล์ (เม็ดเลือดแดง) ในโรคธาลัสซีเมีย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ธาลัสซีเมียเป็นคำรวมของการกลายพันธุ์ที่หลากหลายของยีนเฮโมโกลบิน มี 2 ​​รูปแบบพื้นฐานที่แตกต่างกันไปตามส่วนประกอบของโปรตีนที่ได้รับผลกระทบ:

1) เบต้าธาลัสซีเมีย: ยีนโซ่เบต้าของฮีโมโกลบินมีข้อบกพร่อง นักพันธุศาสตร์ระบุการกลายพันธุ์หลายพันครั้งซึ่งส่วนใหญ่เป็นข้อบกพร่องระดับโมเลกุลของ DNA (โมเลกุลทางพันธุกรรม) นอกจากนี้โครโมโซมแตก (การลบ) เป็นสาเหตุของภาพทางคลินิก ธาลัสซีเมียที่สำคัญคือรูปแบบที่รุนแรงที่สุด กรณีนี้เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมที่ "เป็นโรค" ได้รับการสนับสนุนจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย หากโครโมโซมของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีข้อบกพร่องรูปแบบรองจะเกิดขึ้น (มนุษย์ทุกคนมีโครโมโซมสองชุดเพราะเขาได้รับสิ่งเหล่านี้

ออร์แกเนลล์นิวเคลียสของเซลล์จากพ่อและจากแม่) นอกจากนี้

เบต้าธาลัสซีเมียรูปแบบกลางเป็นที่ตระหนักเช่นกัน

ประเภทอินเตอร์มีเดียเป็นตัวแปรระดับกลางประเภทไมเนอร์คือตัวแปรที่ไม่มีอาการ 2) อัลฟาธาลัสซีเมีย: ยีนของอัลฟ่าเชนของฮีโมโกลบินมีข้อบกพร่อง ยีน เป็นสี่เท่าดังนั้นความรุนแรงของอัลฟาธาลัสซีเมียจึงขึ้นอยู่กับจำนวนยีนที่บกพร่อง โดยตัวแปรที่พบบ่อยที่สุดคือรูปแบบเบต้าในขณะที่ชนิดอัลฟาเป็นโรคธาลัสซีเมียที่แสดงออกได้ยาก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ธาลัสซีเมียมีหลายรูปแบบ ความแตกต่างระหว่าง thalassemia major, thalassemia intermedia และ thalassemia minor ในโรคธาลัสซีเมียเมเจอร์อาการของโรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) จะปรากฏขึ้นในกรณีที่พบบ่อยในปีแรกของชีวิต อาการเหล่านี้อาจเป็นสีซีด ความเมื่อยล้าความอ่อนแอในการดื่มหรือชีพจรเร่ง (หัวใจเต้นเร็ว). ในบางกรณีการแตกของเม็ดเลือดแดงการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงและการขยายตัวของ ตับ และ ม้าม เกิดขึ้น อาการอื่น ๆ ของธาลัสซีเมียที่สำคัญ ได้แก่ เหล็ก การทำงานหนักเกินไปหรือความล้มเหลวในการเจริญเติบโตกล่าวคือพัฒนาการทางร่างกายโดยรวมของเด็กบกพร่อง หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาอาการทุติยภูมิอาจรวมถึงความผิดปกติของกระดูกซึ่งสามารถเห็นได้โดยเฉพาะบนใบหน้า โรคติดเชื้อความล้มเหลวในการเจริญเติบโตหรือความตาย ในธาลัสซีเมีย intermedia อาการอาจคล้ายกับที่พบในธาลัสซีเมียเมเจอร์ อย่างไรก็ตามนอกจากนี้ยังมีอาการดังต่อไปนี้: ลิ่มเลือดอุดตันแผลพุพอง โรคนิ่ว, ความดันเลือดสูง ในปอด เรือ, เนื้องอกนอก ไขกระดูก. ธาลัสซีเมีย intermedia สามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเด็กและผู้ใหญ่และแสดงอาการในรูปแบบต่างๆ หากปล่อยให้โรคไม่ได้รับการรักษาก็สามารถพัฒนาได้เช่นเดียวกับธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมียผู้เยาว์แสดงอาการของโรคโลหิตจางที่ไม่รุนแรงหรือไม่มีเลยทำให้เป็นรูปแบบที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอที่สุด ในบางกรณี, การขาดธาตุเหล็ก อาจเกิดขึ้น; ทางคลินิกมีอายุขัยตามปกติ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ตรวจพบธาลัสซีเมียด้วยการตรวจตัวอย่างเลือดด้วยกล้องจุลทรรศน์ เม็ดเลือดแดง มีเพียงสีแดงจาง ๆ และมีขนาดเล็กกว่าในคนที่มีสุขภาพดีและห้องปฏิบัติการเลือดพบว่ามีปริมาณไม่เพียงพอ สมาธิ ของฮีโมโกลบิน ขั้นตอนเจลอิเล็กโทรโฟเรซิสใช้เพื่อแยกและระบุส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน มักจะตามมาด้วยตลอดชีวิต การรักษาด้วย, เพราะว่า ตับ และ ม้าม มีการขยายตัวในทารกแล้วในช่วงของโรคธาลัสซีเมียวัยรุ่นต้องทนทุกข์ทรมานจากความล้มเหลวโดยทั่วไปในการเจริญเติบโตของอวัยวะที่ด้อยพัฒนาและความผิดปกติของอุปกรณ์โครงกระดูก หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษาโรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียนจะนำไปสู่ความรุนแรง หัวใจ ความล้มเหลว ตับ ความผิดปกติและ โรคเบาหวาน ตั้งแต่อายุยังน้อย นอกจากนี้ยังต้องการการรักษาคือผลข้างเคียงของ การรักษาด้วย ในการตั้งค่าธาลัสซีเมีย

ภาวะแทรกซ้อน

ธาลัสซีเมียอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ในจำนวนนี้มีความเสี่ยงที่จะเกิดผลกระทบร้ายแรง หนึ่งในผลสืบเนื่องของโรคธาลัสซีเมียที่พบบ่อยที่สุดคือ เหล็ก เกินพิกัด ซึ่งหมายความว่าในสิ่งมีชีวิตมีธาตุเหล็กเกินไม่ว่าจะเป็นเพราะตัวโรคเองหรือจากการถ่ายเลือดจำนวนมากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการรักษา การมีธาตุเหล็กมากเกินไปจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการด้อยค่าของ หัวใจ. เช่นเดียวกับตับและ ระบบต่อมไร้ท่อ. ดังนั้นหลังมีต่อมที่ผลิต ฮอร์โมน ที่มีความสำคัญต่อการควบคุมกระบวนการต่างๆของร่างกาย ผลที่ตามมาอีกประการหนึ่งคือม้ามโต ซึ่งส่งผลให้ไฟล์ ม้ามซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงของการแตกของม้าม ในช่วงหลายปีที่ผ่านมามักมีการผ่าตัดตัดม้ามด้วยเหตุนี้ หากต้องเอาม้ามออกผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะติดเชื้อบ่อยขึ้น ความผิดปกติของกระดูกก็เป็นผลมาจากธาลัสซีเมียเช่นกัน ดังนั้นไฟล์ กระดูก มีการขยายตัวเนื่องจากโรคซึ่งจะนำไปสู่ข้อบกพร่องในโครงสร้างกระดูก กระดูก ของใบหน้าและ กะโหลกศีรษะ ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ เพราะว่า กระดูก ยังบางและเปราะมีความเสี่ยงที่จะกระดูกหักแม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อย ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงอื่น ๆ อาจรวมถึง หัวใจ ความล้มเหลวหรือ ตับวาย. เป็นผลของ hemosiderosis ซึ่งทำลายกล้ามเนื้อหัวใจและเนื้อเยื่อตับ เนื่องจากเซลล์เกาะเล็กเกาะน้อยในตับอ่อนได้รับผลกระทบเช่นกัน โรคเบาหวาน โรคเบาหวาน (เบาหวาน) ใกล้เข้ามา

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีของโรคธาลัสซีเมียควรได้รับการตรวจและรักษาเสมอเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนขึ้นอีก ในเรื่องนี้ควรปรึกษาแพทย์เมื่อถึงอาการแรกของโรคนี้เพื่อไม่ให้มีการร้องเรียนเกิดขึ้นอีก การรักษาในช่วงต้นมักจะส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ตามกฎแล้วควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของโรคธาลัสซีเมียหากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการรุนแรง ความเมื่อยล้า หรือสีซีดอย่างรุนแรง ข้อร้องเรียนเหล่านี้มักไม่สามารถชดเชยได้ด้วยความช่วยเหลือของการนอนหลับหรือการพักผ่อนและไม่หายไปเอง นอกจากนี้จุดอ่อนในการดื่มยังบ่งบอกถึงโรคธาลัสซีเมียได้และควรได้รับการตรวจจากแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ไม่บ่อยนักผู้ที่ได้รับผลกระทบก็แสดงให้เห็นเช่นกัน ความดันเลือดสูง หรือต้องทนทุกข์ทรมานจากการขยายตัวของม้ามและตับอย่างมีนัยสำคัญ หากมีอาการเหล่านี้ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ตามกฎแล้วธาลัสซีเมียสามารถตรวจพบได้โดยอายุรแพทย์ การรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวและดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีนี้ระยะต่อไปของโรคขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยอย่างมาก

การรักษาและบำบัด

ธาลัสซีเมียต้องได้รับการรักษาตั้งแต่ยังเป็นทารกและนี่เป็นเรื่องจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรคร้ายแรงชนิดเต็มรูปแบบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดทุกเดือนเพื่อชดเชยการขาดฮีโมโกลบินที่มีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามการถ่ายเลือด นำ ไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กที่ร่างกายไม่สามารถขับออกได้อย่างเต็มที่ การสะสมของไอออนโลหะในอวัยวะต่างๆเช่นหัวใจตับและตับอ่อนอาจทำให้เกิดความเสียหายที่ต้องหลีกเลี่ยง ดังนั้นผู้ป่วยจะได้รับยาที่ทำให้ธาตุเหล็กส่วนเกินถูกขับออกไป ในอดีตการผ่าตัดม้ามออกเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาโรคธาลัสซีเมียมาตรฐาน วันนี้ขั้นตอนนี้ถือเป็นอัตราส่วน ultima เท่านั้นเนื่องจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นของ ระบบภูมิคุ้มกัน นอกจากนี้ยังส่งผลกระทบต่อผู้ป่วย สาเหตุ การรักษาด้วย เสนอความเป็นไปได้ของ ไขกระดูก การโยกย้าย. จากนั้นเซลล์ต้นกำเนิดจากคนที่มีสุขภาพดีจะสามารถสร้างหน้าที่ได้อย่างสมบูรณ์ เม็ดเลือดแดง ในร่างกายของผู้ป่วย หมายเหตุทางชีววิทยาวิวัฒนาการคือภูมิคุ้มกันบางส่วนหรือทั้งหมด มาลาเรีย ในผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย

การป้องกัน

ธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นปัญหาอย่างมากในการป้องกันโรคโอกาสหนึ่งในการหลีกเลี่ยงโรคโลหิตจางแบบเมดิเตอร์เรเนียนคือการชี้แจงปัจจัยทางพันธุกรรมของคู่สามีภรรยาล่วงหน้า การตั้งครรภ์. หากความเสี่ยงมากเกินไปความปรารถนาที่จะมีบุตรสามารถพิจารณาใหม่ได้ ยูเจนิก มาตรการ มีการดำเนินการในบางประเทศ แต่ก่อให้เกิดปัญหาทางจริยธรรมสำหรับคนจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับภาพทางคลินิกของธาลัสซีเมียเนื่องจาก การแท้ง การปฏิบัติ

การติดตามผล

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการตรวจร่างกายอย่างเต็มรูปแบบปีละครั้งหากมีโรคดังเช่น การดูดซึม ของเหล็กส่วนเกินสามารถ นำ ต่อความเสียหายอย่างถาวรต่อร่างกาย ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองเป็นประจำ สามารถแลกเปลี่ยนประสบการณ์และวิธีจัดการกับโรคได้ ด้วยวิธีนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องรู้สึกโดดเดี่ยวกับโรคและสามารถค้นหาความคิดเห็นอื่น ๆ เกี่ยวกับการอยู่ร่วมกับโรคได้ นอกจากนี้ขอแนะนำให้เข้ารับคำปรึกษาทางจิตวิทยาเป็นประจำเพื่อเรียนรู้ที่จะอยู่ร่วมกับโรค ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรให้ความสนใจเป็นพิเศษกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ซึ่งรวมถึงความสมดุล อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน และละเว้นจาก แอลกอฮอล์, นิโคติน และ ยาเสพติด. หากเป็นไปได้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรออกกำลังกาย ซึ่งจะช่วยเพิ่มการเผาผลาญอาหารและ ระบบภูมิคุ้มกัน. นอกจากนี้การเล่นกีฬายังมีผลดีต่อการ สภาพ ของผู้ที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากชีวิตที่มีโรคอาจมี จำกัด มากจึงแนะนำให้ติดต่อกับครอบครัวและญาติอย่างเข้มข้น พวกเขาสามารถติดตามผู้ป่วยในระหว่างเดินทางและสนับสนุนพวกเขาในกิจกรรมประจำวัน การติดต่อทางสังคมกับญาติจึงควรได้รับการปลูกฝังเป็นพิเศษ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคนี้สามารถรักษาได้โดยหลักการ แต่ต้องปฏิบัติตามอย่างมากในส่วนของผู้ป่วย ถ้าก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เป็นไปไม่ได้เขาหรือเธอยังต้องทานยาเป็นประจำนอกเหนือจากการถ่ายเลือดเพื่อกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน มีหลากหลาย ยาเสพติด มีวางจำหน่ายในท้องตลาดเพื่อจุดประสงค์นี้ซึ่งต้องดำเนินการในรูปแบบต่างๆและยังมีผลข้างเคียงที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยที่เกี่ยวข้องต้องเรียนรู้ที่จะอยู่กับผลข้างเคียงเหล่านี้ซึ่งบางส่วนก็มีความสำคัญ นอกจากนี้พวกเขาจะต้องได้รับการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์อย่างน้อยปีละครั้งเนื่องจาก ยาเสพติด การถอดเหล็กออกอาจทำให้เกิดความเสียหายถาวรได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถขอรับการสนับสนุนจากกลุ่มหรือสมาคมช่วยเหลือตนเองเช่นสมาคม IST eV (www.ist-ev.org) ซึ่งมองว่าตัวเองเป็นที่ติดต่อสำหรับทั้งแพทย์และผู้ป่วยและญาติของพวกเขา มูลนิธิ Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) ยังให้การสนับสนุนผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วยข้อมูลและช่วยเหลือในการค้นหาผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิด ผู้ป่วยธาลัสซีเมียควรใส่ใจอย่างสมดุล อาหาร และวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีหลีกเลี่ยง สารกระตุ้น เช่น แอลกอฮอล์ และ นิโคติน. ภายในขอบเขตของความเป็นไปได้ขอแนะนำให้เล่นกีฬาเนื่องจากการออกกำลังกายจะเปิดใช้งาน ระบบภูมิคุ้มกัน และการเผาผลาญ ในขณะเดียวกันการออกกำลังกายช่วยเพิ่มอารมณ์ เนื่องจากคุณภาพชีวิตอาจมี จำกัด มากโดยเฉพาะอย่างยิ่งในรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของโรคธาลัสซีเมียที่สำคัญร่วมกับการรักษาทางจิตอายุรเวทอาจช่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบได้