Prune-belly Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Prune-Belly syndrome (PBS) เป็นความพิการ แต่กำเนิดที่หายากโดยมีลักษณะขาดบางส่วนหรือทั้งหมด กล้ามเนื้อหน้าท้อง. PBS เป็นที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการของโรค aplasia ในช่องท้อง, Eagle-Barrett syndrome หรือ Obrinsky-Fröhlich syndrome สองคนหลังได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ Franz Fröhlich, William Obrinsky, JF Eagle และ George S.

Prune-Belly Syndrome คืออะไร?

Prune-belly syndrome มาจากคำภาษาอังกฤษว่า“ พรุน” (หมายถึง“ พรุน” หรือ“ พรุน”) และ“ ท้อง” (แปลว่า“ พุง”) เป็นการอธิบายลักษณะท้องของทารกแรกเกิด เนื่องจากไม่มีไฟล์ กล้ามเนื้อหน้าท้องส่วนต่างๆของลำไส้สามารถมองเห็นได้ทำให้ช่องท้องดูเหมือนลูกพรุน PBS เป็นความผิดปกติที่หายากมาก วรรณกรรมรายงานเกี่ยวกับทารกแรกเกิดหนึ่งคนที่มี PBS จากทุกๆ 30,000 ถึง 40,000 คนที่มีชีวิตเกิด เด็กผู้หญิงมีโอกาสน้อยที่จะได้รับผลกระทบ ประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็นโรคพรุน - ท้องเป็นเด็กผู้ชาย ในปีพ. ศ. 1839 นายแพทย์ Franz Fröhlichได้อธิบายถึงกรณีแรกของทารกแรกเกิดที่หายไป กล้ามเนื้อหน้าท้อง. อย่างไรก็ตามเขาไม่ได้กล่าวถึงความผิดปกติอื่น ๆ ตามแบบฉบับของ PBS จนกระทั่งปีพ. ศ. 1895 การเข้ารหัสลับความผิดปกติของ กะหำแสดงให้เห็นในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ หลังจากนั้นได้มีการศึกษารายละเอียดเพิ่มเติมเกี่ยวกับ Prune-Belly syndrome และมีสิ่งพิมพ์อื่น ๆ ตามมารวมถึง JF Eagle และ S. Barrett ซึ่งอธิบายถึงเก้ากรณีดังกล่าว ขณะนี้มีเอกสารรายงานเกี่ยวกับอาการลูกพรุนท้องมากกว่า 200 ราย นอกเหนือจากการไม่มีกล้ามเนื้อหน้าท้องและความผิดปกติของอัณฑะที่อธิบายไว้แล้ว PBS ยังสามารถเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะซึ่งเป็นสาเหตุที่เรียกว่า Triad syndrome (ความผิดปกติสามรูปแบบ)

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ Prune-Belly syndrome มีการกล่าวถึงหลายทฤษฎี เป็นไปได้ที่จะพิสูจน์การกลายพันธุ์ของ frameshift ทางพันธุกรรม (การเปลี่ยนกรอบการอ่านยีนบนดีเอ็นเอ) ใน ยีน CHRM3 ใน เลือด- ครอบครัวชาวตุรกีที่เกี่ยวข้อง อย่างไรก็ตามความผิดปกติของโครโมโซมที่เป็นสาเหตุของโรคพรุน - ท้องยังไม่ได้รับการพิสูจน์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Prune-Belly syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากซึ่งตามที่อธิบายไว้ก่อนหน้านี้มักส่งผลกระทบต่อทารกแรกเกิดชายมากกว่า โดยทั่วไปแล้ว PBS มีลักษณะเป็นช่องท้องที่ช่วยให้บางส่วนของลำไส้สามารถแสดงผ่านได้เนื่องจากไม่มีกล้ามเนื้อหน้าท้องบางส่วนหรือทั้งหมด ทำให้ช่องท้องมีลักษณะเหมือนลูกพรุนและนำไปสู่ชื่อ นอกจากนี้ การเข้ารหัสลับ (ไม่มีอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งสองอย่าง กะหำ) อาจมีอยู่ ความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะเช่นการขยายตัวของท่อไตอาจเป็นอาการทั่วไป นอกจากนี้อย่างไรก็ตามอาจมีความผิดปกติอื่น ๆ เช่นระบบโครงร่าง (ตีนปุก, ความคลาดเคลื่อนของสะโพก, ความตึงของข้อต่อหรือหลายนิ้ว) การกระตุ้นหัวใจ (ความผิดปกติของ หัวใจ) อาจเกี่ยวข้องกับ PBS ด้วย ความบกพร่องของผนังช่องท้องเป็นอาการอย่างหนึ่ง นี่คือรูในกะบังของ หัวใจ. พัฒนาการผิดปกติของลำไส้ (malrotation หรือแม้กระทั่งการหมุนของลำไส้ไม่เพียงพอ) หรือปอด (hypoplasia ในปอดขาด ปอด maturation) เป็นที่รู้จักกันใน PBS สิ่งนี้นำไปสู่อาการหายใจลำบากในทารกแรกเกิด

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

เสียงพ้น การตรวจสามารถทำได้เร็วสุด 20 สัปดาห์ การตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบว่าทารกมีอาการพรุน - ท้องหรือไม่ ไม่ว่าในกรณีใดการวินิจฉัยนี้เท่ากับข่าวร้าย อัตราการเสียชีวิตในระยะเริ่มต้นคือ 20 เปอร์เซ็นต์ เนื่องจาก PBS ไม่สามารถรักษาได้เท่านั้น การรักษาด้วย ของอาการที่เกิดขึ้นเป็นไปได้ ในกรณีส่วนใหญ่, ไต ข้อบกพร่องเป็นอาการที่ร้ายแรงที่สุดใน PBS ขั้นแรกให้ทำการทดสอบในห้องปฏิบัติการ ตัวอย่างเช่น, ไต ต้องตรวจสอบฟังก์ชันเป็นประจำ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้โดย เสียงพ้น หรือไต การประดิษฐ์ตัวอักษร. การรักษาการทำงานของไตเป็นสิ่งสำคัญอันดับแรก ข้อบกพร่องของระบบทางเดินปัสสาวะสามารถแก้ไขได้โดยการผ่าตัด ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า ยาปฏิชีวนะ สามารถให้การป้องกันโรคได้เช่นเดียวกับ กระเพาะปัสสาวะ ล้างการฝึกอบรม ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ ศัลยกรรมหน้าท้อง อาจสามารถปรับปรุง micturition (กระเพาะปัสสาวะ ล้าง) นอกจากนี้ยังมีการระบุการผ่าตัดสำหรับข้อบกพร่องของผนังช่องท้องความผิดปกติของระบบโครงร่างสามารถรองรับได้ด้วย อายุรเวททางร่างกาย ในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่า อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วต้องมีการดำเนินการหลายอย่างเช่นในกรณีของ ตีนปุก หรือหลายประการ การรักษาด้วยการผ่าตัดยังเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ในกรณีของ การเข้ารหัสลับ.

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากอาการพรุน - ท้องผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการผิดปกติต่างๆที่อาจเกิดขึ้นในบริเวณต่างๆของร่างกาย อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วหน้าท้องจะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติเสมอดังนั้นกล้ามเนื้อจึงไม่อยู่ในช่องท้องอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นลำไส้จึงสามารถมองเห็นได้ผ่านทางหน้าท้อง นอกจากนี้ระบบทางเดินปัสสาวะยังผิดรูปทำให้รู้สึกไม่สบายตัวเมื่อถ่ายปัสสาวะ ในทำนองเดียวกันความผิดปกติอาจเกิดขึ้นที่เท้าหรือมือเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเคลื่อนไหวที่ จำกัด หรือความยากลำบากอื่น ๆ ในชีวิตประจำวัน เนื่องจากลักษณะที่ผิดปกติผู้ป่วยอาจถูกรังแกหรือแกล้ง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ทารกแรกเกิดจะมีอาการหายใจลำบากอันเป็นผลมาจาก Prune Belly Syndrome ดังนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดพวกเขาอาจเสียชีวิตโดยไม่ได้รับการรักษา นอกจากนี้กลุ่มอาการพรุน - ท้องมักนำไปสู่ ไต ความไม่เพียงพอเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการปลูกถ่ายหรือ การฟอกไต. นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบยังต้องพึ่งพาการบำบัดที่หลากหลายตลอดชีวิต นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่ากลุ่มอาการลูกพรุนจะช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Prune-Belly syndrome ควรได้รับการรักษาโดยแพทย์เสมอ อย่างไรก็ตามมันไม่สามารถรักษาได้ ผู้ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการรักษาตลอดชีวิตและ การรักษาด้วย. ต้องปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีกล้ามเนื้อในลำไส้ขาดหายไปหรือปุ่มท้องผิดรูป นอกจากนี้ยังอาจมีความผิดปกติต่างๆในร่างกายที่อาจบ่งบอกถึงอาการพรุน - ท้อง นอกจากนี้อาจมีความรู้สึกไม่สบายใน หัวใจซึ่งอาจเป็นอาการของ Prune-Belly syndrome ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจหรือปอดด้วย เส้นเลือดอุดตัน เนื่องจากกลุ่มอาการซึ่งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ดังนั้นควรปรึกษาแพทย์ถึงสัญญาณแรกของอาการลูกพรุนท้องเพื่อรักษาอาการ การวินิจฉัยเบื้องต้นมักทำได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของความผิดปกติและอาการอื่น ๆ และมักจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาและบำบัด

Prune-belly syndrome เป็นโรคร้ายแรงที่สามารถ นำ ถึงภาวะแทรกซ้อนร้ายแรง ตัวอย่างเช่นประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการพัฒนาอาคารผู้โดยสาร ไตวายส่งผลให้เกิดความต้องการ การฟอกไต or การโยกย้าย. ยูโรเซปซิส ยังอาจเป็นภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในกรณีนี้, แบคทีเรีย เข้าสู่กระแสเลือดทางระบบทางเดินปัสสาวะและอาจทำให้เกิดพิษได้ อวัยวะอื่น ๆ อาจมีความบกพร่องอย่างรุนแรงในการทำงานขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพยาธิสภาพและการแสดงออก

การป้องกัน

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Prune-Belly syndrome ป่วยหนักและพ่อแม่ของเด็กเหล่านี้ต้องเตรียมพร้อมสำหรับความจริงที่ว่าแพทย์การตรวจการผ่าตัดและโรงพยาบาลจะเป็นส่วนหนึ่งของชีวิตพวกเขา จำเป็นต้องมีการดำเนินการหลายอย่างเพื่อให้ชีวิตง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามชีวิตของเด็กที่ไร้กังวลอย่างสมบูรณ์จะเกิดขึ้นได้ในกรณีที่หายากที่สุดเท่านั้น เนื่องจากยังไม่ชัดเจนว่าอะไรเป็นสาเหตุของ Prune Belly Syndrome จึงไม่สามารถใช้มาตรการป้องกันที่เหมาะสมเพื่อป้องกัน PBS ได้ การปลอบใจเล็กน้อยอาจเป็นได้ว่า Prune-Belly syndrome นั้นหายากมากดังนั้นความน่าจะเป็นของการหดตัวจึงค่อนข้างต่ำ

การติดตามผล

การรักษาโรคลูกพรุนที่ประสบความสำเร็จควรปฏิบัติตามด้วยการดูแลหลังการรักษาที่ครอบคลุมเพื่อป้องกันโรคทุติยภูมิ อวัยวะที่ได้รับผลกระทบจาก Prune-Belly syndrome ควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอด้วยเทคนิคการถ่ายภาพเพื่อหาความผิดปกติ นอกจากนี้ค่าการทำงานของอวัยวะใน เลือด ควรได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาข้อ จำกัด ในการทำงานของอวัยวะที่เกิดจาก Prune-Belly syndrome ในเวลาที่เหมาะสม ถ้า ภาวะมีบุตรยาก เป็นผลมาจาก Prune-Belly syndrome จึงต้องได้รับการรักษาด้วยหากจำเป็นอาจจำเป็นที่นี่เพื่อจัดหาเพศเทียม ฮอร์โมน เพื่อให้แน่ใจว่ามีพัฒนาการปกติและการทำงานของร่างกายตามปกติ นอกจากนี้ ภาวะมีบุตรยากเช่นเดียวกับความพิการที่เกิดจาก Prune-Belly syndrome อาจ นำ ถึงความผิดปกติทางจิตใจในช่วงชีวิต หากสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้น จิตบำบัด จะต้องจัดให้ นอกจากนี้ยา การรักษาด้วย กับ antidepressants อาจระบุได้ในกรณีเช่นนี้ เนื่องจากความเป็นไปได้ที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับหัวใจจะเพิ่มขึ้นตลอดชีวิตในผู้ที่มีอาการพรุน - ท้องจึงควรทำการตรวจสุขภาพหัวใจเป็นประจำ นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องรีบงดอย่างเร่งด่วน การสูบบุหรี่ ตลอดชีวิตเนื่องจากจะเพิ่มโอกาสในการเป็นโรคหัวใจ โดยรวมแล้วควรให้ความสนใจกับวิถีชีวิตที่ง่ายต่อหัวใจ ซึ่งประกอบด้วยสุขภาพที่สมดุล อาหารหลีกเลี่ยง แอลกอฮอล์ เท่าที่จะทำได้ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอและหลีกเลี่ยงการพัฒนาของน้ำหนักส่วนเกิน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคลูกพรุนจะต้องได้รับการผ่าตัดหลายครั้งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ นอกจากนี้พวกเขาจะต้องพึ่งพาการบำบัดที่หลากหลายไปตลอดชีวิตและอาจจำเป็นด้วย การฟอกไต. สถานการณ์ในชีวิตนี้เป็นภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับทั้งผู้ป่วยและพ่อแม่ของพวกเขา เพื่อรับมือกับสถานการณ์เหล่านี้ จิตบำบัด มีประโยชน์สำหรับทุกคนที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสียโฉมจากความผิดปกติของแขนขาและถูกแกล้งหรือแม้กระทั่งถูกรังแก ปัจจุบันไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองที่ผู้ป่วยท้องพรุนหรือผู้ปกครองสามารถเข้าร่วมได้เนื่องจากโรคนี้หายากเกินไป อย่างไรก็ตามเป็นไปได้ว่าคลินิกที่ให้การรักษาหรือศูนย์ให้คำปรึกษาอิสระในสถานที่อยู่อาศัยจะเสนอการบำบัดแบบกลุ่มให้ ป่วยเรื้อรัง ผู้ป่วย. ข้อเสนอเหล่านี้สามารถพบได้บนอินเทอร์เน็ตหรือสามารถขอได้จากคลินิกรักษา เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อเช่นในบริเวณท่อไตควรดูแลสุขอนามัยที่เพียงพอ ซึ่งรวมถึงการทำความสะอาดและเปลี่ยนชุดผ้าปูเตียงทุกวันและชุดเครื่องนอนเพื่อสุขภาพ อาหาร ที่รองรับร่างกายของตัวเอง ระบบภูมิคุ้มกัน. อาจจำเป็นในการสนับสนุนการย่อยอาหารของผู้ป่วยท้องพรุน ที่นี่แพทย์ที่เข้าร่วมยินดีให้คำแนะนำที่เหมาะสม นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรดื่มของเหลวมาก ๆ ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการวูบวาบได้ เชื้อโรค จากไตและทางเดินปัสสาวะ กระเพาะปัสสาวะ และยังช่วยให้อุจจาระนิ่ม