Mandibulo-facial Dysostosis-Microcephaly: สาเหตุอาการและการรักษา

Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome เป็นอาการที่หายากโดยเฉพาะ สภาพ. กลุ่มอาการนี้เป็นที่รู้จักกันโดยผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนที่มีตัวย่อ MFDM โดยทั่วไปกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบตั้งแต่แรกเกิด

Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome คืออะไร?

Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome มีชื่ออ้างอิงถึงผู้เขียนที่อธิบายครั้งแรก สภาพ ทางวิทยาศาสตร์ในปี 2000 นี่คือแพทย์จากบราซิลเช่นเดียวกับเพื่อนร่วมงานของเธอ ในบรรดาแพทย์ที่พูดภาษาอังกฤษมักเรียกโรคนี้ว่าโรค dysostosis ของกระดูกขากรรไกรล่างของ Guion-Almeide Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome มีลักษณะเฉพาะโดยลักษณะเฉพาะ ขนาดสั้น ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกับการลดลงของสติปัญญา นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแสดงสิ่งที่เรียกว่า dysostosis ใบหน้า Mandibulo และรอยแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก microcephaly โดยพื้นฐานแล้วโรค dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial เป็นโรคทางพันธุกรรมที่แสดงออกมาตั้งแต่แรกเกิด อุบัติการณ์ของโรคในปัจจุบันคาดว่าจะน้อยกว่า 1 ใน 1,000,000

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยหลักการแล้วกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial เป็นปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาที่หายากมาก ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้เพียงเล็กน้อยเท่านั้น การศึกษาของผู้ป่วยและในห้องปฏิบัติการบ่งชี้ว่าโรค mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยลูกหลานของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ทริกเกอร์เฉพาะของกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial พบได้ในบางประเภท ยีน การกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้ตั้งอยู่บนสิ่งที่เรียกว่า EFTUD2 ยีนและยังมีการระบุตำแหน่งของยีนที่แน่นอนของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรค dysostosis-microcephaly syndrome ของ mandibulo-facial มีภาพทางคลินิกโดยทั่วไปที่มีอาการและอาการแสดงต่างๆ ลักษณะเฉพาะของโรคคือเรียกว่า mandibulo-facial dysostosis ร่วมกับ microcephaly ซึ่งเป็นที่มาของชื่อของโรค นอกจากนี้ ขนาดสั้น ของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักเป็นลักษณะของโรค นอกจากนี้พัฒนาการทางสติปัญญาของเด็กที่ได้รับผลกระทบยังถูกรบกวนและบกพร่อง ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากความฉลาดลดลงอย่างมากดังนั้นบุคคลเหล่านี้จึงถูกมองว่าเป็นคนปัญญาอ่อน ในการเชื่อมต่อกับสิ่งนี้ความสามารถในการพูดของผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรค dysostosis-microcephaly syndrome ของ mandibulo-facial จะพัฒนาในอัตราที่ช้าลงอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-face จะเริ่มพูดค่อนข้างช้า อาการทั่วไปและสัญญาณของโรคของกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial dysostosis จะเห็นได้ชัดในช่วงปีแรกของชีวิต ในบริบทของ dysostosis mandibulo-facial, hypoplasia ของ ขากรรไกรบน มีอยู่ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ รากของ จมูก มีความกว้างผิดปกติและนอกจากนี้บุคคลเหล่านี้มักแสดงความไม่สมมาตรที่เห็นได้ชัดเจนมากหรือน้อยในบริเวณใบหน้า นอกจากนี้บุคคลเหล่านี้มักจะมี glabella ที่โดดเด่น ในใบหูมีหลายกรณีที่แสดงถึงความผิดปกติและความผิดปกติ นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องปกติของกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial เป็นหลอดลม ช่องในกะโหลก และสิ่งที่เรียกว่า atresia หลอดอาหาร. ในหลอดลม ช่องในกะโหลกผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเชื่อมต่อระหว่างหลอดอาหารกับหลอดลม ปรากฏการณ์นี้เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรือได้มาในช่วงชีวิต ใน atresia หลอดอาหารหลอดอาหารถูกขัดจังหวะและไปสิ้นสุดในหลอดลมหรือแคบลงอย่างมากป้องกันไม่ให้เยื่ออาหารไปถึง กระเพาะอาหาร. atresia หลอดอาหาร มักมีมา แต่กำเนิด

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ในการวินิจฉัยโรค dysostosis-microcephaly syndrome ของ mandibulo-facial ผู้ป่วยจะได้รับการตรวจโดยละเอียดโดยใช้ขั้นตอนต่างๆเพื่อวินิจฉัยโรคด้วยความมั่นใจ อาการทั่วไปบางอย่างของกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial เป็นที่ประจักษ์แล้วในทารกแรกเกิดทันทีหลังคลอด สิ่งเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติในบริเวณใบหน้า อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติของแต่ละบุคคลว่าอาการเหล่านี้ชัดเจนเพียงใด มักจะสังเกตเห็นความผิดปกติของหลอดอาหารได้ในไม่ช้าหลังคลอด ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบให้ข้อมูลที่จำเป็นแก่ผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์. ในการทำเช่นนี้แพทย์พยายามรวบรวมหลักฐานของโรคทางพันธุกรรมเป็นหลัก เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้เชี่ยวชาญด้านการรักษามักจะซักประวัติครอบครัว ในที่สุดวิธีการตรวจทางคลินิกต่างๆก็ใช้ในการวินิจฉัยโรค dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial ด้วยความมั่นใจ นอกเหนือจากการตรวจด้วยสายตาแล้วยังมีการเอ็กซ์เรย์ของโครงกระดูกของเด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นต้น สิ่งเหล่านี้มักจะเปิดเผยหลักฐานของ ขนาดสั้น. ขั้นตอนการถ่ายภาพอื่น ๆ จะตรวจจับความผิดปกติของหลอดอาหารเช่น เพื่อให้การวินิจฉัยโรค dysostosis-microcephaly syndrome เสร็จสมบูรณ์แพทย์จะดำเนินการ a การวินิจฉัยแยกโรค. เนื่องจากอาการบางอย่างของกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial มีความคล้ายคลึงกับอาการอื่น ๆ แพทย์ชี้แจงว่า Nager syndrome, Treacher-Collins syndrome หรือ Diamond-Blackfan syndrome มีอยู่หรือไม่ นอกจากนี้แพทย์ยังแยกความแตกต่างของอาการจาก CHARGE syndrome เช่นเดียวกับ acrofacial dysostosis AFD type Genee-Wiedemann และที่เรียกว่า craniofacial microsomia

ภาวะแทรกซ้อน

ประการแรกผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากความสูงสั้นที่ค่อนข้างรุนแรงและมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในชีวิตของพวกเขา ในทำนองเดียวกันมีข้อ จำกัด และความบกพร่องที่สำคัญในการพัฒนาจิตใจของเด็กดังนั้นจึงมีความผิดปกติของพัฒนาการที่ค่อนข้างรุนแรงและทำให้เกิดความเสียหายตามมาในวัยผู้ใหญ่ในเด็ก ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความพิการทางสมองและต้องการความช่วยเหลือจากบุคคลอื่นในชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ความผิดปกติของคำพูดซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตของพวกเขาลดลงไปอีก ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยหรือหลังคลอดโดยตรง หูยังได้รับผลกระทบจากโรคซึ่งสามารถ นำ เพื่อลดการได้ยิน นอกจากนี้ยังมีหลอดอาหารแคบลงอย่างรุนแรงซึ่งทำให้รับประทานอาหารได้ยากขึ้นมาก การรักษาโรคนี้ไม่สามารถทำได้ อาการสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดและการรักษา แต่ยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์ ไม่ว่าจะมีการลดอายุขัยในกระบวนการหรือไม่นั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากเด็กที่กำลังเติบโตมีความฉลาดลดลงเมื่อเทียบกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ ถ้า การเรียนรู้ ปัญหาเกิดขึ้นหรือ หน่วยความจำ มีความผิดปกติที่ชัดเจนจำเป็นต้องมีแพทย์ หากการเจริญเติบโตทางร่างกายผิดปกติจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ความสูงสั้นหรือความผิดปกติของระบบโครงร่างควรนำเสนอต่อแพทย์โดยเร็วที่สุด ความบกพร่องทางการพูดการออกเสียงที่บกพร่องและไม่สามารถตอบสนองต่อสิ่งเร้าจากสิ่งแวดล้อมได้อย่างเหมาะสมเป็นสัญญาณของโรค การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้สามารถทำการวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสมและ การรักษาด้วย สามารถพัฒนาแผนได้ ความผิดปกติหรือความผิดปกติของใบหน้าอาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของใบหน้าที่ผิดปกติ - microcephaly ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะสังเกตเห็นได้โดยสูติแพทย์พยาบาลหรือแพทย์ที่ได้รับการฝึกอบรมทางการแพทย์ทันทีหลังคลอดในระหว่างการตรวจเบื้องต้นของทารก การดูแลทางการแพทย์ที่ครอบคลุมสำหรับทารกจะเริ่มขึ้นโดยอัตโนมัติดังนั้นผู้ปกครองจึงไม่จำเป็นต้องดำเนินการใด ๆ ในสถานการณ์เหล่านี้ ความผิดปกติการมองเห็นลดลงหรือการได้ยินที่อ่อนแอควรนำเสนอต่อแพทย์ เนื่องจากผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่สามารถพูดถึงความบกพร่องของตนเองได้จึงมีหน้าที่พิเศษในการดูแลคนรอบข้างพ่อแม่หรือผู้ปกครองมักสังเกตเห็นความผิดปกติและจำเป็นต้องปรึกษากับกุมารแพทย์

การรักษาและบำบัด

Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome มีมา แต่กำเนิดดังนั้นการรักษาเชิงสาเหตุจึงไม่สามารถใช้ได้จริง ผู้ป่วยจะได้รับตามอาการแทน การรักษาด้วย เพื่อลดอาการและปรับปรุงคุณภาพชีวิต

Outlook และการพยากรณ์โรค

Mandibulo-facial dysostosis-microcephaly มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ในปัจจุบันความผิดปกติทางพันธุกรรมยังไม่ถือว่าสามารถรักษาได้ สาเหตุ การรักษาด้วย เป็นไปไม่ได้เนื่องจากการแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์ ไม่ได้รับอนุญาต. ความผิดปกติ แต่กำเนิดจะรักษาตามอาการ จุดมุ่งหมายคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตที่มีอยู่ อย่างไรก็ตามมีหลายอย่างที่แตกต่างกัน สุขภาพ ข้อ จำกัด ที่จะไม่ นำ เป็นอิสระจากอาการแม้จะพยายามอย่างเต็มที่ ยิ่งเริ่มการบำบัดเร็วเท่าไหร่พัฒนาการต่อไปก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น แม้ว่าสาเหตุของความผิดปกติในผู้ป่วยสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปยังความบกพร่องทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้ แต่ก็ยังมีอาการของโรคที่แตกต่างกัน สิ่งเหล่านี้มีส่วนรับผิดชอบต่อมุมมองต่อไป มีความผิดปกติทางสายตา แต่ความฉลาดลดลงด้วย การปรับปรุงสามารถทำได้ด้วยการใช้ การแทรกแซงในช่วงต้น. อย่างไรก็ตามข้อ จำกัด ที่สำคัญยังคงอยู่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านความรู้ความเข้าใจ ความผิดปกติทางกายภาพส่วนใหญ่ได้รับการแก้ไขโดยการแทรกแซงการผ่าตัด เป้าหมายคือเพื่อรองรับการเติบโตทางร่างกายและความเป็นไปได้ในการเคลื่อนไหวอย่างเหมาะสมที่สุด ข้อ จำกัด ในการมองเห็นการได้ยินและการพูดไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์เสมอไป อย่างไรก็ตามด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์การบรรเทาอาการอย่างมีนัยสำคัญสามารถบันทึกไว้ได้แล้ว อุปกรณ์โครงร่างและกล้ามเนื้อยังได้รับการสนับสนุนด้วยวิธีที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้โดยการออกกำลังกายทางกายภาพบำบัด

การป้องกัน

เกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ mandibulo-facial dysostosis-microcephaly syndrome ยังไม่มีความเป็นไปได้ในการป้องกันก่อนคลอด

การติดตามผล

เนื่องจากความสูงสั้นมักไม่สามารถแก้ไขได้การดูแลติดตามผลในกรณีนี้จึงมุ่งเน้นไปที่การมีอิทธิพลเชิงบวกต่อวัยรุ่นในบางสถานการณ์เท่านั้น ตัวอย่างเช่นการบำบัดด้วยฮอร์โมนเป็นคำมั่นสัญญาว่าจะประสบความสำเร็จ ยิ่งไปกว่านั้นความสูงสั้นไม่จำเป็นต้องมีผลต่ออายุขัยเสมอไป ในหลายกรณีไม่มีเหตุผลสำหรับทางการแพทย์ มาตรการ. การลดลงของความฉลาดยังพิสูจน์ได้ว่าค่อนข้างยากในการรักษาในกรณีส่วนใหญ่เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เสมอไป ในบางกรณีการลดลงนี้สามารถบรรเทาได้แม้ว่าหลักสูตรต่อไปจะขึ้นอยู่กับโรคประจำตัวเป็นอย่างมากและขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย เนื่องจากความซับซ้อนของภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly ของ mandibulo-facial และความรุนแรงที่แตกต่างกันซึ่งทำให้เกิดความเครียดอย่างถาวรใน เส้นประสาท ของผู้ที่ได้รับผลกระทบขอแนะนำให้ใช้การสนับสนุนการรักษาในระยะยาวโดยนักจิตวิทยา ประสบการณ์ของการกีดกันเช่นเดียวกับข้อเสียของมืออาชีพและส่วนตัวในบางครั้ง นำ ถึงความไม่สมดุลทางอารมณ์ที่ควรเข้าร่วมอย่างมืออาชีพ ในระหว่างการบำบัดผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับคำแนะนำให้เรียนรู้ความมั่นใจในตนเองใหม่ ๆ และสัมผัสกับมุมมองอื่น ๆ เกี่ยวกับชีวิต เป้าหมายของการดูแลหลังการรักษาอีกประการหนึ่งคือการให้การสนับสนุนในชีวิตประจำวันในรูปแบบของ เอดส์มักไม่จำเป็น การตกแต่งอพาร์ทเมนต์และสถานที่ทำงานสามารถปรับให้เข้ากับขนาดทางกายภาพของคนที่มีรูปร่างเตี้ยได้ นายจ้างได้รับการสนับสนุนทางการเงินจากรัฐสำหรับการรวมกลุ่ม

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่มีอาการ dysostosis ใบหน้าของ mandibulo-microcephaly ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทั่วไปตั้งแต่แรกเกิดและได้รับการสนับสนุนในชีวิตประจำวันจากพ่อแม่เป็นหลัก ผู้ปกครองติดตามบุตรหลานของตนเพื่อนัดหมายกับแพทย์และนักบำบัดอื่น ๆ นอกจากนี้ผู้ปกครองจะควบคุมปริมาณและปริมาณที่ถูกต้องของตัวแทนทางการแพทย์ที่กำหนดเนื่องจากผู้ป่วยที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะเองก็ขาดความรับผิดชอบส่วนบุคคลที่จำเป็น เนื่องจากความสูงสั้นมักจะมีข้อตำหนิในกล้ามเนื้อหรือโครงกระดูกดังนั้น อายุรเวททางร่างกาย สามารถเป็นประโยชน์อย่างมาก นักบำบัดจะฝึกผู้ป่วยให้ออกกำลังกายอย่างเพียงพอซึ่งสามารถทำได้ที่บ้านในหน่วยเล็ก ๆ ผลดีต่อกล้ามเนื้อและ สภาพ เพิ่มขึ้นจากการฝึกซ้อมในช่วงเวลาว่าง เพื่อฝึกความสามารถในการพูดที่ จำกัด ของผู้ป่วยผู้ที่ได้รับผลกระทบจะเข้ารับการบำบัดด้วยวิธี Logopedic นอกจากนี้การไปโรงเรียนพิเศษมักมีประโยชน์เพื่อให้ผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนที่ปรับให้เข้ากับความรู้ความเข้าใจ การเรียนรู้ ความสามารถ. โรคนี้เกี่ยวข้องกับจิตใจที่ดี ความเครียด สำหรับพ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความเจ็บป่วยทางจิตเช่น ดีเปรสชัน พัฒนาภายใต้สถานการณ์บางอย่าง ในความสนใจของพวกเขาเองพ่อแม่วางตนไว้ภายใต้การดูแลของนักจิตวิทยาด้วยเพื่อที่จะสามารถให้การสนับสนุนต่อไปได้ เด็กป่วย.