ถ้าฉันมียีนนี้หมายความว่าอย่างไร
ดังที่ได้กล่าวมาแล้วผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวเป็นบวกควรได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดและอาจได้รับการทดสอบ ก่อนตัดสินใจวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลควรชั่งน้ำหนักข้อดีข้อเสียและข้อ จำกัด ของการวินิจฉัยและผลที่อาจเกิดขึ้น การขอคำปรึกษาทางจิตวิทยาอาจเป็นประโยชน์
หากคุณตัดสินใจที่จะทำการทดสอบหลังช่วงสะท้อนแสงสมาชิกในครอบครัวที่มีเต้านมและ / หรือ มะเร็งรังไข่ มักจะตรวจสอบก่อน นอกเหนือจาก BRCA-1 และ BRCA-2 แล้วการตรวจยังรวมถึงยีนอื่น ๆ อีก 6 ยีนและโดยปกติจะใช้เวลา 8-35 สัปดาห์ หากไม่สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนโรคทางพันธุกรรมก็ยังไม่สามารถตัดออกได้เนื่องจากยีนที่ทราบและทดสอบแล้วสามารถอธิบายโรคในครอบครัวได้เพียง 40-XNUMX% เท่านั้น
หากพบการกลายพันธุ์ของยีนให้วินิจฉัยจากกรรมพันธุ์เต้านมและ มะเร็งรังไข่ สามารถที่จะทำ. สำหรับผู้ที่ล้มป่วยแล้วนั่นหมายถึงความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นใหม่ โรคมะเร็ง. ควรปฏิบัติตามวิธีการตรวจหาเชื้อตั้งแต่เนิ่นๆอย่างเข้มข้นและคำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการการผ่าตัด
ในขั้นตอนต่อไปจะเห็นได้ชัดว่าการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนมีผลต่อทั้งครอบครัว ญาติระดับแรกมีความเสี่ยง 50% ที่จะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์เช่นกัน หากสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ในบุคคลที่ยังไม่ล้มป่วยพวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา โรคมะเร็ง.
พวกเขาควรมีส่วนร่วมในวิธีการตรวจหาเชื้อในระยะเริ่มแรกที่เข้มข้นขึ้นและขอคำแนะนำเกี่ยวกับมาตรการผ่าตัด การตรวจพบล่วงหน้ารวมถึงการคลำเดือนหกเดือนและ เสียงพ้น ของเต้านมเช่นเดียวกับการตรวจเอกซเรย์คลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าประจำปีของเต้านมตั้งแต่อายุ 25 ปีตั้งแต่อายุ 40 ปีขึ้นไป ตรวจเต้านม (รังสีเอกซ์ การตรวจเต้านม) ควรดำเนินการ
มาตรการการผ่าตัดที่เป็นไปได้ดังกล่าวข้างต้นรวมถึงการกำจัด รังไข่ และ ท่อนำไข่ เช่นเดียวกับต่อมน้ำนม การลบไฟล์ รังไข่ หลังจากเสร็จสิ้นการวางแผนครอบครัว (การผ่าตัดลดความเสี่ยงในการผ่าตัดมดลูก) ช่วยลดความเสี่ยง มะเร็งรังไข่ โดยประมาณ 95% และยังมีความเสี่ยง มะเร็งเต้านม. การกำจัดต่อมเต้านมช่วยลดความเสี่ยง มะเร็งเต้านม ประมาณ 90%
การสร้างเต้านมใหม่สามารถทำได้ ควรปรึกษารายละเอียดเกี่ยวกับมาตรการการผ่าตัดกับแพทย์ผู้ทำการรักษาและชั่งน้ำหนัก หากคนที่ไม่ป่วยและไม่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในครอบครัวจะไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับประชากรทั่วไป
การทดสอบทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายเท่าไร?
การทดสอบทางพันธุกรรมมีค่าใช้จ่ายระหว่าง 3000-6000 ยูโรขึ้นอยู่กับขอบเขต อย่างไรก็ตามหากมีข้อสงสัยที่เป็นที่ยอมรับโดยทั่วไปค่าใช้จ่ายจะครอบคลุม สุขภาพ ประกันภัย. มากกว่า 80% ของกรณีค่าใช้จ่ายจะครอบคลุมโดยไม่มีปัญหาใด ๆ
การประเมินครอบครัวในเชิงบวกถือเป็นความสงสัยที่มีรากฐานมาอย่างดี มีกลุ่มดาวที่แตกต่างกันมากที่สุด ตัวอย่างเช่นต้องมีผู้หญิงอย่างน้อยสามคนในครอบครัว มะเร็งเต้านม โดยไม่คำนึงถึงอายุหรืออย่างน้อยผู้หญิงสองคนต้องเป็นมะเร็งเต้านมหากคนหนึ่งอายุต่ำกว่า 50 ปีหรือผู้หญิงอย่างน้อยสองคนต้องเป็นมะเร็งรังไข่หรืออย่างน้อยก็ต้องมีผู้ชายคนหนึ่งเป็นมะเร็งเต้านม ควรจำไว้ว่ามีการกล่าวถึงเฉพาะสมาชิกในครอบครัวทั้งฝั่งแม่หรือฝ่ายพ่อเท่านั้น คำแนะนำนี้ได้รับการปรับปรุงอย่างต่อเนื่องบนพื้นฐานของการศึกษาและควรอ่านเมื่อพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรม
บทความทั้งหมดในชุดนี้:
