ยีนมะเร็งเต้านม

ยีนมะเร็งเต้านมคืออะไร?

การพัฒนาของ มะเร็งเต้านม (mamma carcinoma) อาจมีสาเหตุได้หลายอย่าง ในบางกรณีสามารถตรวจสอบย้อนกลับไปสู่การกลายพันธุ์ของยีนได้ อย่างไรก็ตามสันนิษฐานว่ามีเพียง 5-10% ของ มะเร็งเต้านม กรณีต่างๆขึ้นอยู่กับสาเหตุทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในกรณีนี้เราพูดถึงกรรมพันธุ์ มะเร็งเต้านม. สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA-1 หรือ BRCA-2 BRCA ย่อมาจาก BReast โรคมะเร็ง.

ยีนมะเร็งเต้านมมีอิทธิพลอย่างไรต่อความเสี่ยงมะเร็งเต้านม?

การกลายพันธุ์ของยีน BRCA-1 หรือ BRCA-2 จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดเต้านม โรคมะเร็ง มากถึง 80% ในการเปรียบเทียบผู้หญิงที่ไม่มีการกลายพันธุ์ของยีนมีความเสี่ยง 10% ในการพัฒนาเต้านม โรคมะเร็ง เมื่ออายุ 85 ปีนอกจากนี้อายุที่เริ่มมีอาการของโรคจะลดลง

ผู้หญิงที่มียีนจะเป็นมะเร็งเต้านมโดยเฉลี่ย 10-20 ปีเร็วกว่าผู้หญิงที่ไม่มีความเสี่ยงในครอบครัว โรคนี้มักเกิดขึ้นก่อนอายุ 50 ปีสิ่งที่เด่นชัดและการบ่งชี้ของการกลายพันธุ์ของยีนคือการเกิดมะเร็งเต้านมแบบทวิภาคีเช่นเดียวกับการเกิดในผู้ชายซึ่งมักจะมีอาการลุกลามมาก

หากมีการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ไม่เพียง แต่ความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมเท่านั้น แต่ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งชนิดอื่น ๆ ด้วย โรคมะเร็งรังไข่ (มะเร็งของ รังไข่) สมควรกล่าวถึงเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้นอีกด้วย เครื่องหมายจุดคู่, ตับอ่อน, กระเพาะอาหาร และ ต่อมลูกหมาก. การวิจัยล่าสุดกำลังค่อยๆค้นพบยีนอื่น ๆ ที่สามารถนำไปสู่มะเร็งเต้านม (เช่น RAD51C) บ่อยครั้งหากมีการกลายพันธุ์ของยีนมีหลายกรณีของมะเร็งเต้านมในครอบครัวซึ่งมักจะมีการเริ่มต้นของโรคในแต่ละบุคคล

BRCA-1 คืออะไร BRCA-2 คืออะไร

การกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีอยู่ในทุกเซลล์ของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด พวกมันถูกส่งต่อผ่านเซลล์สืบพันธุ์ของผู้ปกครองรวมถึงยีน BRCA-1 และ BRCA-2 สิ่งเหล่านี้มีผลในการป้องกันเซลล์ร่างกายเมื่อไม่เป็นอันตราย

กล่าวกันว่าป้องกันการพัฒนาของมะเร็งในเซลล์ ดังนั้นจึงเรียกว่า“ ยีนต้านเนื้องอก” อย่างไรก็ตามหากยีน BRCA ทำงานไม่ถูกต้องยีนดังกล่าวจะไม่สามารถทำหน้าที่ป้องกันได้อีกต่อไปและความเสี่ยงในการเกิดมะเร็งจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว

การศึกษาเพื่อเพิ่มความเสี่ยงไม่ใช่เรื่องง่าย ตัวเลขล่าสุดแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับการกลายพันธุ์ของยีนใน BRCA-1 ดังต่อไปนี้: 72% เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 80 ปีการกลายพันธุ์ของ BRCA-1 นำไปสู่มะเร็งโดยเฉลี่ยประมาณ 10 ปีก่อนหน้านี้

เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สอง 40% ในอีกด้านหนึ่งภายใน 20 ปีข้างหน้าความเสี่ยง 44% ของ มะเร็งรังไข่ ในการเปรียบเทียบความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นดังต่อไปนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของ BRCA-2: ความเสี่ยงของโรค 69% สำหรับมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 80 ปีความเสี่ยง 26% ของมะเร็งเต้านมครั้งที่สองในอีกด้านหนึ่งภายใน 20 ปีข้างหน้า 17% ความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ตัวเลขแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนหมายถึงการเพิ่มความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ BRCA-1 โดยเฉพาะมีความเสี่ยงสูง ดังนั้นการตรวจสอบโดยละเอียดและการซักถามเกี่ยวกับผู้ให้บริการยีนที่เป็นไปได้จึงเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้

โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการเกิดขึ้นในครอบครัวที่เพิ่มขึ้น (ประวัติครอบครัวที่เป็นบวก) โดยมีอาการของโรคในระยะเริ่มต้นและการลุกลามอย่างรวดเร็วควรตรวจสอบและติดตามผลอย่างใกล้ชิด - 72% เสี่ยงมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 80 ปี การกลายพันธุ์ของ BRCA-1 นำไปสู่มะเร็งโดยเฉลี่ยประมาณ 10 ปีก่อนหน้านี้ - เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สองถึง 40% ในอีก 20 ปีข้างหน้า

• 44% เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งรังไข่
• 69% เสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมจนถึงอายุ 80 ปี
• 26% เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมครั้งที่สองในอีก 20 ปีข้างหน้า
• 17% เสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งรังไข่