คำพ้องความหมาย Dystrophia myotonica, โรค Curschmann, โรค Curschmann-Steinert : Myotonic (กล้ามเนื้อ) Dystrophy บทนำ Myotonic dystrophy เป็นหนึ่งใน dystrophies ของกล้ามเนื้อที่พบบ่อยที่สุด มันมาพร้อมกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการลีบโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ใบหน้า, คอ, ปลายแขน, มือ, ขาส่วนล่างและเท้า ลักษณะเด่นของอาการนี้คืออาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและกล้ามเนื้อคลายตัวล่าช้า … โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
สาเหตุ สาเหตุของ myotonic dystrophy คือการที่ส่วนของโครโมโซม 19 ยาวเกินระดับหนึ่ง สิ่งนี้นำไปสู่การผลิตโปรตีนที่ลดลงซึ่งมีส่วนรับผิดชอบต่อความเสถียรของเมมเบรนของเส้นใยกล้ามเนื้อ ขอบเขตของการยืดตัวเพิ่มขึ้นตามการสืบทอดจากรุ่นสู่รุ่นและแสดงความสัมพันธ์บางอย่าง … สาเหตุ | Myotonic dystrophy
การวินิจฉัยแยกโรค ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงอื่นๆ (การคลายกล้ามเนื้อล่าช้า) หรือโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอื่นๆ (กล้ามเนื้อลีบ) อาจถือเป็นการวินิจฉัยแยกโรค นอกจากนี้ โรคของระบบประสาทยังสามารถนำไปสู่ความอ่อนแอและการฝ่อของกล้ามเนื้อที่ควบคุมโดยเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบ การวินิจฉัย ผู้บุกเบิกทางคลินิกคือการปรากฏตัวของ myotonia (ล่าช้า ... การวินิจฉัยแยกส่วน | Myotonic dystrophy
ชื่อพ้อง Fazioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy, FSHMD, กล้ามเนื้อ dystrophy Landouzy-Dejerine : FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (Muscular) Dystrophy Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy มักย่อ FSHD เป็นรูปแบบที่สามที่พบบ่อยที่สุดของ dystrophy ของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม ชื่อนี้อธิบายบริเวณกล้ามเนื้อช่วงแรกและโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง: อย่างไรก็ตาม ในขณะที่โรคดำเนินไป บริเวณกล้ามเนื้ออื่นๆ (กล้ามเนื้อขา กระดูกเชิงกราน และลำตัว) ก็เช่นกัน … Fazioscapulohumeral เสื่อม (FSHD)
การพยากรณ์โรค เนื่องจากโรคนี้ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อโครงร่างเท่านั้น อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปจึงไม่จำกัด เนื่องจากความก้าวหน้าของโรคค่อนข้างช้า ผู้ป่วยจึงมีคุณภาพชีวิตที่ดีเป็นเวลานาน ระยะของโรคแตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย: ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายยังคงเกือบ … การพยากรณ์โรค | Fazioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)
คำพ้องความหมาย กล้ามเนื้อลีบ, เสื่อมของกล้ามเนื้อก้าวหน้า; โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne, โรค Becker-Kiener, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Fazio-Scapulo-Humeral, สรุป FSHD โรคกล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคประจำตัวของกล้ามเนื้อซึ่งนำไปสู่การสูญเสียมวลกล้ามเนื้อและเพิ่มความอ่อนแอผ่านการรบกวนในโครงสร้างและ /หรือกระบวนการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ จนถึงปัจจุบันกว่า 30 … โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
สาเหตุ สาเหตุของการฝ่อและความอ่อนแอของกล้ามเนื้อก้าวหน้าเป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อและในการเผาผลาญของกล้ามเนื้อ ในหลายกรณีของกล้ามเนื้อ dystrophies กลไกที่แน่นอนของโรคยังไม่ได้รับการชี้แจง อาการ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเห็นได้ชัดเจนจากความอ่อนแอที่เพิ่มขึ้นของส่วนต่างๆ ของร่างกายที่ได้รับผลกระทบ … สาเหตุ | โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
การวินิจฉัยแยกโรค กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบอาจเป็นอาการของภาวะอื่นๆ ที่อาจจำเป็นต้องตัดออก สิ่งเหล่านี้รวมถึงเหนือสิ่งอื่นใด: โรคของเส้นประสาทและไขสันหลัง เช่น โรคโปลิโออักเสบ ("โปลิโอ"), เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic หรือเส้นโลหิตตีบหลายเส้น การยกเว้นขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิก การวัดความเร็วของการนำกระแสประสาท และ ... การวินิจฉัยแยกส่วน | โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
การพยากรณ์โรค: การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของหัวใจและกล้ามเนื้อทางเดินหายใจในระดับมาก ดังนั้นจึงมีความแตกต่างกันอย่างมากระหว่าง dystrophies ของกล้ามเนื้อที่แตกต่างกัน ในขณะที่เช่น Duchenne ประเภท Duchenne ในวัยหนุ่มสาวนำไปสู่ความตายโดยภาวะหัวใจล้มเหลวหรือการติดเชื้อทางเดินหายใจ แต่อายุขัยไม่ได้ถูก จำกัด ในรูปแบบที่อ่อนโยนมากขึ้น อย่างไรก็ตาม, … การพยากรณ์โรค: | โรคกล้ามเนื้อเสื่อม
