โรค Sandhoff แสดงถึงความผิดปกติของการจัดเก็บ lysosomal ซึ่งมีการจัดเก็บ GM2 gangliosides ในเซลล์ประสาท ในกรณีนี้กิจกรรมของเอนไซม์ hexosaminidase A และ B จะลดลง การพยากรณ์โรคมักจะแย่มาก
โรค Sandhoff คืออะไร?
โรคแซนด์ฮอฟเป็นหนึ่งในโรคที่เก็บไลโซโซม โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1968 โดย Konrad Sandhoff นักชีวเคมีชาวเยอรมัน ในกลุ่มอาการนี้ GM2 gangliosides จะถูกสะสมในเซลล์ประสาทเนื่องจาก ganglioside-degrading สองตัว เอนไซม์ มีฟังก์ชันการทำงานที่ จำกัด หรือไม่มีเลย Gangliosides คือ น้ำ- ไม่ละลายน้ำ ไขมัน ที่มีอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์ทั้งหมด ที่นี่พวกเขากำหนดโครงสร้างของส่วนนอกของเมมเบรน ในทางเคมีประกอบด้วยกรดไขมันสองชนิด โมเลกุล ติดอยู่กับ aminodialcohol sphingosine ที่ปลายอีกด้านหนึ่งของโมเลกุลสฟิงโกซีนคือโอลิโกแซ็กคาไรด์ซึ่งประกอบด้วยหลาย ๆ น้ำตาล โมเลกุล. กรดไขมันตกค้างจะยื่นออกมา เยื่อหุ้มเซลล์ ไปทางเซลล์ โมเลกุลส่วนนี้ไม่มีขั้วจึงละลายในไขมันได้ น้ำตาล moiety ตั้งอยู่ที่พื้นผิวของ เยื่อหุ้มเซลล์ และโต้ตอบกับขั้วโลก โมเลกุล เช่น น้ำ. การสะสมของ GM2 gangliosides ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในเซลล์ประสาท ที่นั่นมีการสันนิษฐานว่ามีหน้าที่พิเศษของ gangliosides ในการส่งข้อมูลระหว่างเซลล์ประสาท เรื่องสีเทาของ สมอง อุดมไปด้วย gangliosides เป็นพิเศษ ที่นั่นพวกเขา แต่งหน้า ประมาณหกเปอร์เซ็นต์ของทั้งหมด ไขมัน. อย่างไรก็ตาม gangliosides ใหม่กำลังก่อตัวขึ้นอย่างต่อเนื่องซึ่งโดยปกติจะต้องแยกย่อยอีกครั้งเพื่อให้อยู่ได้ สมดุล. อย่างไรก็ตามในกรณีของโรค Sandhoff กระบวนการย่อยสลายจะถูกรบกวนส่งผลให้มีการสะสมของ gangliosides โรคนี้หายากมาก มีรายงานความชุก 1 ใน 130,000 ในยุโรป
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรค Sandhoff คือการสะสมของ GM2 gangliosides ในเซลล์ประสาท สอง เอนไซม์ ความรับผิดชอบในการย่อยสลายของ gangliosides มีความสามารถในการทำงาน จำกัด หรือไม่สามารถใช้งานได้อย่างสมบูรณ์ เหล่านี้เป็น เอนไซม์ hexosaminidase A และ B เอนไซม์ทั้งสองถูกเข้ารหัสโดย HEXB ยีน บนโครโมโซม 5 การกลายพันธุ์ที่สอดคล้องกันจะอยู่ที่ไซต์ที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสของทั้งสอง โปรตีน. ดังนั้นจึงมีการสูญเสียฟังก์ชันสำหรับทั้งสองอย่าง ความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นได้รับการถ่ายทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ เพื่อให้โรคมีการพัฒนาอย่างเต็มที่ยีนที่เกี่ยวข้องของทั้งพ่อและแม่จะต้องมีข้อบกพร่อง อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของการย่อยสลายทำให้ gangliosides สะสมในเซลล์ประสาทมากขึ้นเรื่อย ๆ ในที่สุดการทำงานของเซลล์ประสาทจะลดลงอย่างมากเนื่องจากมีการเพิ่มโมเลกุลของ ganglioside มากขึ้นเรื่อย ๆ เซลล์ประสาท ขยายใหญ่ขึ้นเรื่อย ๆ ผลกระทบนี้ปรากฏให้เห็นในอาการบวมที่ค่อยๆ สมอง. เป็นผลให้การส่งผ่านสิ่งเร้าระหว่างเซลล์ประสาทถูกรบกวน การเชื่อมต่อใหม่ระหว่างเซลล์ประสาทไม่สามารถเกิดขึ้นได้อีกต่อไปและการเชื่อมต่อแบบเก่าจะขาด เป็นผลให้ความเสื่อมโทรมของจิตใจเข้ามา
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในโรค Sandhoff เช่นเดียวกับโรคที่เก็บไลโซโซมหลายชนิดความแตกต่างเกิดขึ้นระหว่างการแสดงออกหลายระดับ สิ่งเหล่านี้ขึ้นอยู่กับการทำงานของเอนไซม์ที่เหลือโดยเฉพาะ มีรูปแบบของโรคในเด็กเด็กและเยาวชนและผู้ใหญ่ ในรูปแบบเด็กแรกเกิดเด็กจะมีพัฒนาการหลังจากระยะพัฒนาการที่ไม่เด่นชัดตั้งแต่เดือนที่ XNUMX ของชีวิต [ความผิดปกติของพัฒนาการในเด็ก | พัฒนาการล่าช้า]] hypotonia ของกล้ามเนื้อปฏิกิริยาการสะดุ้งบ่อยครั้งและการรบกวนของมอเตอร์เกิดขึ้น เมื่อมันดำเนินไปอาการชัก สมอง เพิ่มการขยายและการมองเห็นที่ลดลง ในช่วงปลายการมองเห็นจะสูญเสียไปทั้งหมด ความสามารถทางจิตและการเคลื่อนไหวลดลงอย่างต่อเนื่อง จุดสีแดงเชอร์รี่ก่อตัวขึ้นที่จุดด่างดำที่ ด้านหลังของดวงตา. ความก้าวหน้ารูปแบบนี้มักจะสิ้นสุดลงอย่างรุนแรงระหว่างปีที่สามและปีที่ห้าของชีวิต ในรูปแบบของการลุกลามของเด็กและเยาวชนอาการแรกเริ่มระหว่างปีที่สองและปีที่ห้าของชีวิต ที่นี่เช่นกันการเปลี่ยนแปลงเดียวกันเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามกระบวนการของโรคดำเนินไปช้ากว่า ที่นี่อายุขัยอยู่ระหว่าง 15 ถึง 20 ปี ในรูปแบบผู้ใหญ่ของโรคมีอาการต่าง ๆ ที่แสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตเวช การมองเห็นและพัฒนาการทางจิตอาจไม่ได้รับผลกระทบ หลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับกิจกรรมที่เหลือของเอนไซม์
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ในการวินิจฉัยโรค Sandhoff จะพิจารณาการทำงานของเอนไซม์ของ hexosaminidase A และ B หากเอนไซม์ทั้งสองมีฤทธิ์ลดลงสามารถสันนิษฐานได้ว่าเป็นโรค Sandhoff หากมีความบกพร่องในการทำงานของเอนไซม์เฮกโซซามิดิเดสเอแสดงว่าเป็นโรค Tay-Sachs ซึ่งมีลักษณะคล้ายกัน การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้
ภาวะแทรกซ้อน
โรคแซนด์ฮอฟทำให้พัฒนาการมีข้อ จำกัด และความล่าช้าอย่างมากโดยเฉพาะในเด็ก ในทำนองเดียวกันโรคนี้นำไปสู่การสูญเสียกล้ามเนื้อและต่อไป กลืนลำบาก. เนื่องจาก กลืนลำบากผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่สามารถรับประทานอาหารและของเหลวตามปกติได้อีกต่อไป ในทำนองเดียวกันโรคของ Sandhoff นำไปสู่ความผิดปกติของมอเตอร์ ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจาก ตะคิว และการมองเห็นลดลง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดให้กรอก การปิดตา เกิดขึ้น ในทำนองเดียวกันทักษะการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อโรคดำเนินไป อายุขัยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญจากโรคของ Sandhoff ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีชีวิตอยู่ได้สูงสุด 20 ปี ญาติและผู้ปกครองยังได้รับผลกระทบจากโรคของ Sandhoff และต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจที่รุนแรงหรือ ดีเปรสชัน. พัฒนาการทางจิตใจของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบจากโรค การรักษาเชิงสาเหตุของโรค Sandhoff มักไม่สามารถทำได้ อาการบางอย่างสามารถ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดและยา อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาโรคได้อย่างสมบูรณ์
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นในช่วงแรก ในวัยเด็ก หรือเมื่ออายุมากควรปรึกษาแพทย์เสมอ ควรใช้การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเพื่อระบุและแยกความแตกต่างของโรคจากสภาวะที่คล้ายคลึงกัน เนื่องจากโรค Sandhoff ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคเมตาบอลิซึมของระบบประสาทที่มักเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อยการติดต่อครั้งแรกกับแพทย์มักจะได้รับในเด็กเล็กที่ได้รับผลกระทบ โรคที่ยังไม่สามารถรักษาได้นำไปสู่ การปิดตา และการเสื่อมสภาพ การไปพบแพทย์เป็นประจำไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ในโรคของ Sandhoff โรค lipometabolic ที่ก้าวหน้าเป็นของโรคที่ค่อนข้างหายาก เนื่องจากเด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะอายุไม่ถึงสี่ขวบจึงสามารถให้ความช่วยเหลือตามอาการได้เท่านั้น การพยากรณ์โรคที่ไม่ดีทำให้พ่อแม่ของเด็กกลุ่มนี้จัดการกับโรคได้ยาก สำหรับเด็กเองไม่สามารถทำได้มากเกินไปจากด้านการแพทย์ ความผิดปกติของการย่อยสลายทำให้เซลล์ประสาทถูกทำลายอย่างรุนแรงมากขึ้นเรื่อย ๆ สมองยังได้รับการกระทบกระเทือนอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตามระดับความรุนแรงของความผิดปกติอาจแตกต่างกันไป สิ่งนี้มีผลต่อตัวเลือกทางการแพทย์สำหรับการดำเนินการ ในโรค Sandhoff ของเด็กและเยาวชนอายุขัยเข้าสู่วัยแรกรุ่นหรือมากกว่านั้นเป็นไปได้ด้วยการรักษาที่ดี อาการดำเนินไปช้ากว่า พวกเขาปรากฏตัวเมื่ออายุประมาณสองปี โรค Sandhoff ในผู้ใหญ่เป็นโรคที่มีอายุขัยสูงสุด อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ขึ้นอยู่กับอิทธิพลต่างๆในด้านเอนไซม์
การรักษาและบำบัด
น่าเสียดายสาเหตุ การรักษาด้วย ของโรค Sandhoff เป็นไปไม่ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ สามารถทำได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น มีแนวทางการรักษาที่มีความหวัง แต่ทั้งหมดอยู่ในระยะเริ่มต้น ตามกฎแล้วการพยากรณ์โรคนั้นแย่มาก นอกจากนี้น่าเสียดายที่ไม่สามารถขยายอายุขัยในวันนี้ อย่างไรก็ตามในรูปแบบของโรคในผู้ใหญ่อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นค่อนข้างสูงกว่า อย่างไรก็ตามขึ้นอยู่กับฤทธิ์ตกค้างของเอนไซม์
Outlook และการพยากรณ์โรค
โรคแซนด์ฮอฟเป็นโรคที่รุนแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรงของผู้ป่วยและนำไปสู่การเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือน ดังนั้นโรคทางพันธุกรรมจึงมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างแย่ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตไม่นานหลังคลอดและต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ทางร่างกายที่รุนแรงตลอดชีวิต โดยเฉลี่ยแล้วผู้ป่วยโรค Sandhoff ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตในปีที่สามหรือสี่ของชีวิต อาการแรกจะปรากฏขึ้นสิบสองถึงสิบสี่เดือนก่อนเสียชีวิตและโดยปกติ นำ ต่อการเสียชีวิตของเด็กเนื่องจากความเสียหายของอวัยวะอย่างรุนแรงหรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือด โรคทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นหากมีอาการเช่นตาเหล่หรือ อาตา ได้รับการปฏิบัติอย่างเพียงพอเด็ก ๆ ที่ได้รับผลกระทบอย่างน้อยก็สามารถ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการ อย่างไรก็ตามการไปพบแพทย์เป็นประจำมีส่วนเกี่ยวข้องอย่างมาก ความเครียด สำหรับญาติและตัวผู้ป่วยเอง คุณภาพชีวิตมักจะลดลงอย่างมาก การรักษาที่พัฒนาขึ้นในปัจจุบันสามารถปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้ในอนาคต โดยทั่วไปผู้ป่วยควรปฏิบัติตามการประเมินของแพทย์ แพทย์ให้การพยากรณ์โรคที่ถูกต้องโดยคำนึงถึงภาพอาการและ การรักษาด้วย ตัวเลือก
การป้องกัน
ในครอบครัวที่มีญาติหรือญาติที่ทุกข์ทรมานจากโรค Sandhoff การป้องกันโรคจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมต่อไปประกอบด้วยมนุษย์ที่กว้างขวาง การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. โรคนี้ขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ ซึ่งหมายความว่าเฉพาะในกรณีที่ผู้ปกครองทั้งสองมีข้อบกพร่อง ยีน มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อโรคไปยังลูกหลานหรือไม่ ประการแรกสถานะทางพันธุกรรมของทั้งพ่อและแม่ควรถูกกำหนดโดยการทดสอบทางพันธุกรรม หากพาร์ทเนอร์เพียงรายเดียวมีข้อบกพร่อง ยีนไม่มีความเสี่ยงต่อเด็ก
การติดตามผล
ในกรณีส่วนใหญ่ มาตรการ และทางเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาโดยตรงในโรค Sandhoff มีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญหรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ เนื่องจากจะทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถรักษาได้ด้วยตนเอง ในทำนองเดียวกันควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรอีกครั้งเพื่อไม่ให้โรค Sandhoff เกิดขึ้นในเด็กเนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรับประทานยาที่สามารถบรรเทาและ จำกัด อาการได้ สิ่งสำคัญคือต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์และควรปรึกษาแพทย์หากมีคำถามใด ๆ หรือหากมีผลข้างเคียงที่รุนแรง นอกจากนี้ควรสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำ บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Sandhoff ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการดูแลของผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ในบริบทนี้การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นอาจมีประโยชน์มากเนื่องจากไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะส่งผลให้เกิดการแลกเปลี่ยนข้อมูล
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
โรคนี้ให้ทางเลือกเพียงไม่กี่ทางในการดำเนินการที่ผู้ป่วยหรือญาติสามารถนำไปใช้ในชีวิตประจำวันได้ ไม่สามารถรักษาโรคทางพันธุกรรมได้ ทั้งยาแผนโบราณหรือวิธีการทางเลือกไม่สามารถทำให้หายได้ ผู้ป่วยที่เป็นโรค Sandhoff มีอายุขัยสั้นลงอย่างมีนัยสำคัญ ในด้านการช่วยเหลือตนเองท้ายที่สุดมุ่งเน้นไปที่การพัฒนาคุณภาพชีวิต ในชีวิตประจำวันการจัดการกับอาการและแนวทางของโรคมีความสำคัญอย่างยิ่ง โรคนี้ก่อให้เกิดความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ไม่เพียง แต่สำหรับผู้ป่วยเท่านั้น แต่ยังรวมถึงคนรอบข้างด้วย จิต ความแข็งแรง จำเป็นต้องได้รับการเสริมสร้างเพื่อให้สามารถจัดการกับสถานการณ์ได้ดี นอกจากการใช้ การผ่อนคลาย เทคนิคจิตอายุรเวท มาตรการ ช่วยด้วย. นอกจากนี้ญาติควรใช้เวลาอย่างเพียงพอเพื่อตอบสนองความต้องการของตนเอง นี่เป็นวิธีเดียวที่จะทำให้แน่ใจว่าพวกเขามีทรัพยากรเพียงพอเมื่อจัดการกับไฟล์ เด็กป่วย. การติดต่อกับกลุ่มช่วยเหลือตนเองหรือผู้ประสบภัยอื่น ๆ จะรู้สึกว่าเป็นประโยชน์และให้การสนับสนุน ในการแลกเปลี่ยนความช่วยเหลือซึ่งกันและกันจะเกิดขึ้นตามคำแนะนำและเคล็ดลับในการรับมือกับสถานการณ์ เพื่อรักษาเสถียรภาพของสิ่งมีชีวิตวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและสมดุล อาหาร ขอแนะนำ ความสุขของชีวิตจะได้รับการส่งเสริมแม้จะมีความทุกข์ยากก็ตามเพื่อให้สถานการณ์โดยรวมดีขึ้น
