โรคของนักล่า: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคของนักล่าเป็นของ mucopolysaccharidoses (MPS) เป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอย x-linked ดังนั้นจึงมีผลกับเด็กผู้ชายและผู้ชายเกือบทั้งหมด ระยะของโรคแตกต่างกันไปในผู้ป่วย

โรคฮันเตอร์คืออะไร?

โรคฮันเตอร์เป็นความผิดปกติของการจัดเก็บไลโซโซมทางพันธุกรรมซึ่งการย่อยสลายของผิวหนังและเฮปาแรนซัลเฟตจะลดลง พอลิเมอร์ทั้งสองเป็นโมเลกุลขนาดใหญ่ที่ประกอบด้วยโซ่โพลีแซคคาไรด์ที่มีกากซัลเฟต โมเลกุลนี้ยังคงจับกับกลูโคโปรตีน polysaccharides ประกอบด้วยน้ำตาลธรรมดาที่แตกต่างกัน Dermatan sulfate มีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อตัวของ กระดูกอ่อน เนื้อเยื่อ. เฮปารันซัลเฟตเข้ารับหน้าที่สำคัญในพื้นที่นอกเซลล์ ในโรคฮันเตอร์โมเลกุลขนาดใหญ่เหล่านี้จะไม่ย่อยสลายหรือย่อยสลายไม่เพียงพอ เนื่องจากสารประกอบจะถูกไลโซโซมดูดซับก่อนการย่อยสลายความผิดปกติของการย่อยสลาย นำ ไปสู่การสะสมอย่างต่อเนื่องของสารในออร์แกเนลล์ของเซลล์เหล่านี้ โรคนี้เกิดขึ้นน้อยมาก มีเพียงกรณีเดียวเท่านั้นที่เกิดขึ้นต่อการเกิด 156,000 ครั้ง สำหรับประเทศเยอรมนีส่งผลให้มีผู้ป่วยเพียงสี่ถึงห้ารายต่อปี เกือบจะมีเพียงเด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบ ระยะของโรคจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรง กรณีที่มีร่างกายเครื่องยนต์และจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามยังมีกรณีที่ไม่รุนแรงซึ่งสามารถรักษาได้มากจนแทบจะไม่สามารถระงับอาการได้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคฮันเตอร์เกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม X ในกรณีนี้ไฟล์ ยีน สำหรับการสังเคราะห์เอนไซม์ iduronate-2-sulfatase มีข้อบกพร่อง เอนไซม์ไม่ได้ถูกสังเคราะห์เลยหรือมีผลเพียง จำกัด Iduronate-2-sulfatase รับผิดชอบความแตกแยกของกลุ่มซัลเฟตจากผิวหนังและ เฮ ซัลเฟต การย่อยสลายนี้จึงไม่เกิดขึ้นอีกต่อไปหรือไม่เกิดขึ้นในขอบเขตที่เพียงพอ ในกระบวนการนี้โพลีเมอร์ทั้งสองจะถูกเก็บไว้ในไลโซโซม สิ่งนี้นำไปสู่การขยายตัวของไลโซโซมและในที่สุดก็ทำลายเซลล์ที่ได้รับผลกระทบ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคคือ x-linked recessive ซึ่งหมายความว่ามีเพียงเด็กผู้ชายและผู้ชายเท่านั้นที่สามารถติดโรคได้ เด็กผู้หญิงและผู้หญิงมี X สองคน โครโมโซม. ตั้งแต่ ยีน ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยยีนที่มีสุขภาพดีเพียงตัวเดียวก็เพียงพอที่จะป้องกันโรคได้ อย่างไรก็ตามเด็กผู้ชายและผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและโครโมโซม Y หนึ่งตัวดังนั้นหากมีข้อบกพร่อง ยีน ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมไม่มีการชดเชยจากยีนที่มีสุขภาพดี

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคฮันเตอร์แสดงออกโดยอาการต่างๆ ดังนั้นในแง่หนึ่งมีหลายกรณีที่มีจิตใจรุนแรง การหน่วงเหนี่ยว และในทางกลับกันหลักสูตรที่ไม่รุนแรงมากโดยไม่มีความบกพร่องทางจิต อายุขัยอาจลดลง อย่างไรก็ตามยังมีกรณีที่มีอายุขัยตามปกติ ซีดและหนาเป็นก้อนกลมของ ผิว มักเกิดขึ้น ในกรณีเหล่านี้ความหนามักจะอยู่รวมกันเป็นกลุ่ม อาการอื่น ๆ ได้แก่ หนา ขนคิ้ว, ยื่นออกมา ขากรรไกรล่างขยายใหญ่ขึ้น ลิ้น, จม จมูก ริมฝีปากรากหรือเนื้อ เสียงทุ้มและแหบ นอกจากนี้ สูญเสียการได้ยิน อาจเกิดขึ้น ข้อต่อ ความผิดปกติอย่างต่อเนื่องและการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกเกิดขึ้น ช่องท้องขยายและ ตับ และ ม้าม การขยายตัวอาจพัฒนาขึ้น การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว และสะดือจุ่นเป็นอาการอื่น ๆ อาจเกิดอัมพาตของแขนขาทั้งสี่ข้างได้ หัวใจ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ซึ่งสามารถส่งผลให้ หัวใจ ความล้มเหลว หัวใจสำคัญ ความล้มเหลวเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตเมื่อโรครุนแรง อาการเกิดจากการขยายตัวของเซลล์เนื่องจากการเก็บรักษาผิวหนังและเฮปาแรนซัลเฟตไว้ในไลโซโซมของเซลล์อย่างต่อเนื่อง โรคนี้สามารถส่งผลกระทบต่อเด็กและวัยรุ่นได้แล้ว (ประเภท A) จากนั้นมักจะมาถึงหลักสูตรขั้นรุนแรงที่มีภาวะปัญญาอ่อน อย่างไรก็ตามบางครั้งโรคจะไม่เริ่มจนถึงวัยผู้ใหญ่ (ประเภท B) ในกรณีนี้หลักสูตรมักจะไม่รุนแรงมาก อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบการเปลี่ยนผ่านระหว่างทั้งสองประเภท ความสำเร็จของการรักษายังขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โรคฮันเตอร์ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจทางห้องปฏิบัติการ สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับ การวิเคราะห์ปัสสาวะ สำหรับ mucopolysaccharides dermatan sulfate และ heparan sulfate การตรวจหาเอนไซม์ที่บกพร่องจะดำเนินการใน เม็ดเลือดขาว หรือไฟโบรบลาสต์ นอกจากนี้ยังสามารถทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ในกรณีนี้จะมีการกำหนดดีเอ็นเอของเม็ดโลหิตขาว การวินิจฉัยก่อนคลอดเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องก็เป็นไปได้เช่นกันเนื่องจากโรคมีความก้าวหน้าจึงจำเป็นต้องมีการทดสอบการทำงานของปอดอย่างสม่ำเสมอ echocardiograms และการติดตามผลของกระดูก

ภาวะแทรกซ้อน

โรคฮันเตอร์ส่วนใหญ่ทำให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนในผู้ป่วยอย่างรุนแรง ด้วยเหตุนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบแทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากบุคคลอื่นอย่างถาวร ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ญาติหรือพ่อแม่จะได้รับผลกระทบทางจิตใจอารมณ์เสียหรือรุนแรง ดีเปรสชัน อันเป็นผลมาจากโรคนี้ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก สูญเสียการได้ยิน และปัญหาทางสายตา ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การเปลี่ยนแปลงจะเกิดขึ้นในโครงกระดูกทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวต่างๆ การเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยโรคฮันเตอร์ดังนั้นข้อ จำกัด และภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจึงเกิดขึ้นโดยเฉพาะในวัยผู้ใหญ่ นอกจากนี้โรคนี้มักไม่นำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลงอย่างมากเนื่องจากหัวใจตายอย่างกะทันหัน การรักษาเชิงสาเหตุเป็นไปไม่ได้ในกรณีนี้ ผ่านการบำบัดต่างๆหรือผ่านทาง การโยกย้าย ของเซลล์ต้นกำเนิดการร้องเรียนบางอย่างสามารถ จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามความสำเร็จและแนวทางการรักษาต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคฮันเตอร์ดังนั้นจึงไม่สามารถบรรลุผลในเชิงบวกของโรคได้ในทุกกรณี อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้นในระหว่างการรักษา

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากในโรคฮันเตอร์เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมเด็กผู้ชายและผู้ชายเกือบทั้งหมดอยู่ในกลุ่มเสี่ยงของโรคพ่อแม่ควรระมัดระวังเป็นพิเศษกับลูกหลานที่เป็นผู้ชาย หากอาการไม่ปรากฏจนถึงวัยผู้ใหญ่ควรเข้ารับการตรวจร่างกายโดยเร็วที่สุด โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรเข้าร่วมการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อตรวจหาโรคตั้งแต่เนิ่นๆ หากเด็กมีความล่าช้าในการเจริญเติบโตหรือความผิดปกติของพัฒนาการแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากมีข้อ จำกัด ทางจิตใจหรือความล่าช้าเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันควรไปพบแพทย์ การทดสอบเฉพาะจะเปิดเผยความคลาดเคลื่อนและสามารถชี้แจงได้ หากมีความผิดปกติในลักษณะของ ผิวการก่อตัวของก้อนบนผิวหนังหรือการเปลี่ยนสีควรปรึกษาแพทย์ ไส้เลื่อนสะดืออัมพาตหรือข้อ จำกัด การเคลื่อนไหวเพิ่มเติมควรชี้แจงทันที ความเสี่ยงโดยทั่วไปของการเกิดอุบัติเหตุและการบาดเจ็บจะเพิ่มขึ้นในโรคฮันเตอร์ ดังนั้นควรลดภาวะแทรกซ้อนให้เร็วที่สุดและควรไปพบแพทย์ หากงานประจำวันไม่สามารถดำเนินการได้ตามปกติอีกต่อไปหรือเพียงได้รับความช่วยเหลือจากผู้อื่นควรปรึกษาแพทย์ หากผู้ได้รับผลกระทบมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจแนะนำให้ไปพบแพทย์ด้วย ความช่วยเหลือทางการแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับ ชิงช้าอารมณ์ หรือระยะซึมเศร้า

การรักษาและบำบัด

การรักษาสาเหตุของโรคฮันเตอร์ไม่สามารถทำได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ความสำเร็จของ การรักษาด้วย แตกต่างกันไปในแต่ละผู้ป่วย นอกจากนี้ยังขึ้นอยู่กับความรุนแรง ในบางกรณี, การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด สามารถทำได้สำเร็จ ตั้งแต่ปี 2007 ยา idursulfase ที่มีชื่อทางการค้าว่า Elaprase ได้รับการรับรองในยุโรป Idursulfase เป็น iduronate-2-sulfatase แสดงถึงเอนไซม์ที่ไม่สามารถใช้งานได้ในโรคฮันเตอร์อีกต่อไป ในบางกรณีการรักษาด้วยเอนไซม์จะได้ผลลัพธ์ที่ดี อายุขัยปกติสามารถทำได้โดยสิ่งนี้ การรักษาด้วย. การรักษาต้องเป็นไปตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามในกรณีขั้นสูงบางครั้งก็ไม่มี การรักษาด้วย มีแนวโน้ม ในกรณีนี้จำเป็นต้องบรรเทาอาการ

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบนั้นมีความเป็นส่วนตัวสูงและแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงในปัจจุบัน เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ล้วนๆโรคฮันเตอร์จึงยังไม่สามารถรักษาให้หายได้ รูปแบบการบำบัดที่ค้นคว้าใหม่เช่นก การโยกย้าย ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดหรือยีนบำบัดสามารถรักษาโรคได้ในทางทฤษฎี แต่ยังถือว่าเป็นการทดลองอยู่ในขณะนี้ ระยะของโรคมีความผันแปรอย่างมากจากผู้ป่วยถึงผู้ป่วย อย่างไรก็ตามหากโรคนี้ยังคงไม่ได้รับการรักษาก็สามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตายก่อนที่ผู้ป่วยจะอายุครบห้าขวบในกรณีที่รุนแรงแม้ในรูปแบบที่รุนแรงกว่านี้ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตก่อนที่จะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคฮันเตอร์ชนิดที่ไม่ใช่เซลล์ประสาทสามารถรักษาได้ดีมากโดยการบำบัดทดแทนเอนไซม์และร่วมกับการบำบัดอาการของโรคที่เกิดขึ้น เนื่องจากสาเหตุของโรคเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมคู่รักที่ได้รับผลกระทบที่ต้องการมีบุตรควรขอคำแนะนำจากการปรึกษาทางพันธุกรรม อัน amniocentesis และ การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus นอกจากนี้ยังสามารถดำเนินการในระหว่าง การตั้งครรภ์ เพื่อตรวจสอบว่ายีนสำหรับโรคฮันเตอร์มีความบกพร่องในลูกหลานหรือไม่ อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคเป็นเรื่องปกติที่ จำกัด ในจำนวนนี้การเสียชีวิตเกิดจากภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและปอดในกรณีส่วนใหญ่

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรคฮันเตอร์ได้ มันเป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ หากมีกรณีก่อนหน้านี้ของโรคนี้ในครอบครัวและมีความปรารถนาที่จะมีลูกมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรหาเพื่อประเมินความเสี่ยง การทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดก็ทำได้เช่นกัน หากมีโรคอยู่แล้วสิ่งสำคัญคือต้องได้รับการตรวจร่างกายอย่างครบถ้วน ควรเริ่มการบำบัดตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อให้สามารถจัดการกับโรคได้สำเร็จ

การติดตามผล

โรคฮันเตอร์เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและไม่มีทางรักษาได้จนถึงปัจจุบัน ระยะของโรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค แต่ผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิต เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงความเป็นอยู่โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรับได้บ้าง มาตรการ ตัวเอง ในกรณีของการร้องเรียนทางระบบประสาทกำหนดเป้าหมาย อายุรเวททางร่างกาย และกิจกรรมกีฬาสามารถมีอิทธิพลเชิงบวกต่อคนทั่วไป สภาพ. กีฬาที่อ่อนโยนเช่นยิมนาสติกและ ว่ายน้ำ ช่วยรักษาหรือปรับปรุงความคล่องตัวของแขนขาที่ได้รับผลกระทบ การร้องเรียนทางจิตใจเพิ่มขึ้นในช่วงของโรคและสามารถรักษาทางจิตอายุรเวชได้ ในโรคฮันเตอร์ภาวะฉุกเฉินทางการแพทย์เช่นเฉียบพลัน หัวใจล้มเหลว อาจเกิดขึ้นบ่อยครั้ง ในกรณีฉุกเฉินตามแบบฉบับของโรคนี้จำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องโทรติดต่อศูนย์บริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน จนกว่าแพทย์ฉุกเฉินจะมาถึงควรจัดเตรียมผู้เผชิญเหตุก่อน การปฐมพยาบาล และหากจำเป็นให้ทำการช่วยชีวิต มาตรการ. โรคฮันเตอร์นั้นร้ายแรงไม่ช้าก็เร็วขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค การรักษาแบบครบวงจรเสริมด้วยวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและการพูดคุยกับผู้ป่วยรายอื่นสามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่เป็นโรคได้ ตามกฎแล้วจะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถรับมือกับโรคได้ดีขึ้นหากได้รับแจ้งเกี่ยวกับอาการข้อร้องเรียนสาเหตุและผลที่ตามมาอย่างเพียงพอ การพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำก็เป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดเช่นกัน คำแนะนำทางการแพทย์สนับสนุนผู้ป่วยในการจัดการโรคฮันเตอร์ทุกวัน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

จนถึงขณะนี้โรคของนักล่ายังไม่สามารถรักษาให้หายได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยสามารถรับได้ มาตรการ เพื่อบรรเทาอาการและปรับปรุงความเป็นอยู่ สำหรับอาการทางระบบประสาทการออกกำลังกายเป็นทางเลือกที่ดีนอกเหนือจากการบำบัดและ กายภาพบำบัด. สระว่ายน้ำ เช่นเดียวกับแอโรบิคช่วยปรับปรุงความคล่องตัวของแขนขาที่ได้รับผลกระทบ การร้องเรียนทางจิตวิทยาที่เพิ่มขึ้นจะดำเนินการในระหว่างนั้น จิตบำบัด. ในกรณีที่เกิดเฉียบพลัน หัวใจล้มเหลว หรือกรณีฉุกเฉินอื่น ๆ ตามปกติของโรคต้องเรียกใช้บริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ก่อนที่แพทย์ฉุกเฉินจะมาถึง การปฐมพยาบาล ให้กับผู้ได้รับผลกระทบและหากจำเป็นให้พยายาม การทำให้ฟื้นคืน. โรคฮันเตอร์มักเป็นอันตรายถึงชีวิต สิ่งนี้ทำให้การรักษาแบบครอบคลุมได้รับการสนับสนุนโดยการพูดคุยกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ และการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและกระฉับกระเฉงยิ่งมีความสำคัญมากขึ้น ผู้ป่วยมักจะสามารถรับมือกับโรคได้ดีขึ้นหลังจากได้รับข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับอาการข้อร้องเรียนสาเหตุและผลที่ตามมา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระยะเริ่มแรกของโรคการปรึกษาหารือกับผู้เชี่ยวชาญเป็นประจำจึงเป็นสิ่งจำเป็น แพทย์สามารถให้คำแนะนำเพิ่มเติมเกี่ยวกับวิธีที่ผู้ป่วยสามารถสนับสนุนการรักษาโรคฮันเตอร์ได้