โรคความจำ

คำนิยาม

โรคในการเก็บรักษาระยะครอบคลุมโรคจำนวนหนึ่งซึ่งการเผาผลาญที่ถูกรบกวนนำไปสู่การสะสมของสารบางอย่างในอวัยวะหรือเซลล์ ขึ้นอยู่กับสารและอวัยวะ โรคในการเก็บรักษาอาจแตกต่างกันอย่างมากในความรุนแรงและรูปแบบ โรคในการเก็บรักษาบางชนิดสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่แรกเกิดและจำเป็นต้องได้รับการรักษาทันที ในขณะที่โรคอื่นๆ จะปรากฏในช่วงชีวิตเท่านั้น

มีโรคอะไรบ้างในการจัดเก็บ?

โรคสะสมธาตุเหล็ก – โรคฮีโมโครมาโตซิส โรคสะสมของทองแดง – โรคของวิลสัน โรคจากการจัดเก็บโปรตีน โรคจากการจัดเก็บไกลโคเจน โรคการจัดเก็บไลโซโซม โรคการจัดเก็บคอเลสเตอรอลเอสเทอร์ โรคการสะสมของกล้ามเนื้อหัวใจ โรคการจัดเก็บไขมันเป็นกลาง

• โรคสะสมธาตุเหล็ก – ฮีโมโครมาโตซิส
• โรคสะสมทองแดง – โรคของวิลสัน
• โรคสะสมโปรตีน
• โรคสะสมไกลโคเจน
• โรคที่เก็บรักษาไลโซโซม
• โรคสะสมโคเลสเตอรอลเอสเตอร์
• โรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย
• โรคสะสมไขมันเป็นกลาง

โรคสะสมธาตุเหล็ก ที่รู้จักกันในแวดวงผู้เชี่ยวชาญว่า hemochromatosisเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญซึ่งมีการสะสมของธาตุเหล็กในร่างกายและในอวัยวะบางส่วนเพิ่มขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ โรคสะสมธาตุเหล็กเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่นำไปสู่การดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไปผ่านทางทางเดินอาหาร ธาตุเหล็กส่วนเกินไม่สามารถขับออกได้เร็วเท่าที่ดูดซึม จึงไปสะสมอยู่ในอวัยวะต่างๆ

ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบและปริมาณธาตุเหล็ก อาการต่างๆ ของ hemochromatosis และข้อร้องเรียนอาจเกิดขึ้นในภายหลัง ในบางกรณี โรคที่เกิดจากการสะสมธาตุเหล็กอาจเกิดขึ้นจากโรคพื้นเดิมอื่นหรือผลที่ตามมาบ่อยครั้ง เลือด การถ่ายเลือดที่เรียกว่ารอง hemochromatosis. ธาตุเหล็กเพิ่มเติมที่เก็บไว้ในอวัยวะซึ่งปกติไม่ทำหน้าที่เป็นแหล่งสะสมธาตุเหล็กจะนำไปสู่กระบวนการปรับปรุงใหม่

ในระหว่างกระบวนการแปลงสภาพ เนื้อเยื่อแผลเป็นรูปแบบหนึ่งจะถูกสร้างขึ้นมาแทนที่เนื้อเยื่ออวัยวะที่มีสุขภาพดี และทำให้การทำงานของอวัยวะลดลง บ่อยครั้งที่อวัยวะที่ผลิตฮอร์โมนในช่องท้องได้รับผลกระทบเช่น ตับ (บ่อยที่สุด) หรือ ตับอ่อน. แต่อวัยวะเช่น หัวใจ, ผิวหนังและ ต่อมใต้สมอง ยังเป็นหนึ่งในอวัยวะที่เสียหายบ่อยที่สุด

ระยะของโรคมักจะร้ายกาจและมักตรวจพบเฉพาะในระยะลุกลามของโรคเท่านั้น อาการที่นี่ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายและอวัยวะที่ได้รับผลกระทบ โดยทั่วไปในตอนเริ่มต้นจะเป็นข้อร้องเรียนทั่วไป เช่น อ่อนเพลีย และ เหน็ดเหนื่อยเมื่อยล้า.

ในช่วงของโรค อาการปวดข้อ ใน นิ้ว ข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในนิ้วชี้และนิ้วกลาง และสีผิวที่เด่นชัดจะเกิดเป็นสีน้ำตาล ด้วยความช่วยเหลือของ เลือด การทดสอบและการตรวจชิ้นเนื้อพิเศษของอวัยวะแต่ละส่วน การวินิจฉัยที่แม่นยำสามารถทำได้ว่าอวัยวะใดได้รับผลกระทบและระดับใด อาการของอวัยวะที่พบบ่อยที่สุดและโดยทั่วไปคือประการแรก ตับ กับ โรคตับแข็งของตับซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงสูงในการพัฒนาตับ โรคมะเร็งและ ตับอ่อน กับ โรคเบาหวาน เบาหวาน

ความเป็นไปได้ในการรักษาโรคสะสมธาตุเหล็กนั้นจำกัดอยู่เพียงการขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกเป็นประจำ ยังไม่ทราบสาเหตุการรักษา ประการแรก ธาตุเหล็กต่ำ อาหาร ขอแนะนำเช่นเดียวกับการบริโภคชาดำเป็นประจำเนื่องจากช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้

หากระดับธาตุเหล็กเพิ่มขึ้นแม้จะธาตุเหล็กต่ำก็ตาม อาหารการเจาะเลือดเป็นวิธีการเลือก ในกรณีนี้ 500 มล. ของ เลือด ถูกพรากไปจากผู้ป่วยโดยที่ธาตุเหล็กที่เกาะกับเซลล์เม็ดเลือดจะหายไป เมื่อถึงค่าเป้าหมายของธาตุเหล็กในเลือดแล้ว แนะนำให้ปล่อยเลือดทุกๆ 2-3 เดือนด้วยการควบคุมในห้องปฏิบัติการอย่างใกล้ชิด

ในสตรีวัยเจริญพันธุ์ การแทรกแซงนี้มักจะสามารถบรรเทาได้ เนื่องจากการตกเลือดประจำเดือนทำให้สูญเสียธาตุเหล็กอย่างเพียงพอ ยาที่มีผลผูกพันธาตุเหล็กมีให้เป็นทางเลือกแทนการเจาะเลือด แต่จะใช้เฉพาะในกรณีที่ไม่สามารถเจาะเลือดได้ เช่น เนื่องจากภาวะโลหิตจางหรือโรคพื้นเดิมอื่นๆ ด้วยการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นและการรักษาอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยที่มีโรคสะสมธาตุเหล็กจะมีอายุขัยเฉลี่ย โรคที่เกิดจากการเก็บทองแดงเรียกว่า โรคของวิลสันเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากการขับถ่ายของทองแดงที่ถูกรบกวน

เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมของโปรตีนที่เตรียมทองแดงสำหรับการขับออกทาง น้ำดี. หากมีข้อบกพร่อง ทองแดงจะไม่สามารถขับออกมาในปริมาณที่เพียงพอได้อีกต่อไป มันสะสมในกระแสเลือดและเป็นผลให้เกิดการสะสมในอวัยวะต่างๆ

โดยปกติทองแดงจะสะสมอยู่ใน ตับ, กระจกตา เซลล์เม็ดเลือดแดง และ สมอง. โดยเฉพาะการระบาดของตับและ สมอง ร่วมกันนำไปสู่อาการทั่วไปซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยโรคที่น่าสงสัยของโรคการเก็บทองแดง อาการแรกมักเกิดขึ้นระหว่างอายุ 5 ถึง 10 ปี เช่น อยู่ในรูปแบบของ การอักเสบของตับเป็นที่รู้จัก ตับอักเสบหรือข้อจำกัดทางระบบประสาทที่เกิดจากการทำงานของตับลดลง เช่น อาการง่วงนอนและมือสั่น

ตั้งแต่อายุ 10 ขวบ อาการทางระบบประสาททั่วไปก็เกิดขึ้นเช่นกัน เช่น มือสั่น ภาวะสมองเสื่อม, การกลืนหรือ ความผิดปกติของคำพูดและปัญหาการเดิน นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นคราบทองแดงในดวงตาได้ ที่นี่แหวนสีเขียวน้ำตาลปรากฏในกระจกตา

ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจเลือดและปัสสาวะอาจ ตรวจชิ้นเนื้อ ของตับและเทคนิคการถ่ายภาพต่างๆ การวินิจฉัยโรคการจัดเก็บทองแดงสามารถยืนยันได้ การบำบัดเบื้องต้นสำหรับการวินิจฉัยโรคที่เก็บทองแดงที่ได้รับการยืนยันประกอบด้วยการรวมกันของทองแดงต่ำ อาหาร และยาที่ทำหน้าที่ขับทองแดง ที่เรียกว่า คีเลตติ้ง เอเจนต์ เช่น D-penicillamine การพยากรณ์โรคนั้นดีด้วยการรักษาในระยะเริ่มต้นและสม่ำเสมอ

สิ่งสำคัญคือต้องทำการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ ก่อนที่ความเสียหายของอวัยวะจะเกิดขึ้นจากการสะสมของทองแดง ข้อมูลต่อไปนี้ใช้กับที่นี้: โรคตับที่ไม่ชัดเจนใดๆ ที่ไม่ได้มาจากการติดเชื้อ ร่วมกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวที่ไม่ชัดเจนก่อนอายุ 45 ปี ควรมีความกระจ่างเกี่ยวกับโรคสะสมของทองแดง โรคที่เก็บโปรตีนที่เรียกว่าไม่ใช่ภาพทางคลินิกที่ได้รับการยอมรับตาม World สุขภาพ องค์กร.

แต่เป็นแนวคิดที่พัฒนาและเผยแพร่โดย Prof. Dr. Lothar Wendt ในงานของเขา Prof. Wendt ได้ใช้แนวทางอื่นในการอธิบายโรคทั่วไปในสังคมของเรา โดยเปรียบเทียบมุมมองของการแพทย์ดั้งเดิมดั้งเดิมกับคำถามที่ว่า "เพื่ออะไร" ตัวอย่างทั่วไปของวิธีการนี้สามารถเห็นได้ในโรคที่แพร่หลาย โรคเบาหวาน.

โรคเบาหวาน เมลลิทัสชนิดที่ 2 นำไปสู่การเพิ่มขึ้นอย่างมาก น้ำตาลในเลือด ระดับ เหล่านี้สูง น้ำตาลในเลือด ระดับนำไปสู่ความเสียหายทั่วร่างกายด้วยโรคร้ายแรงรองลงมา แนวทางทางการแพทย์แบบเดิมคือการลดค่า น้ำตาลในเลือด ระดับเพื่อป้องกันความเสียหายเพิ่มเติม

อย่างไรก็ตาม ศาสตราจารย์เวนท์ตั้งคำถามในแนวคิดการทำงานของเขา ว่าทำไมมันถึงมีค่าน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้นเหล่านี้ และเหตุผลของสิ่งนี้อาจเป็นการชดเชยหรือไม่ เขาเสนอทฤษฎีที่ว่าโปรตีนสะสมในผนังเลือด เรือ ทำให้พวกเขาข้นขึ้น Prof. Wendt อธิบายว่าระดับน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้นนั้นเป็นผลมาจากปฏิกิริยาที่หนาขึ้น เส้นเลือด ผนังเพื่อขนส่งน้ำตาลในปริมาณที่เพียงพอเข้าสู่เซลล์แม้จะมีความต้านทานเพิ่มขึ้นและเส้นทางการแพร่กระจายที่ยาวขึ้น

ตาม Wendt ดังนั้นจึงไม่ใช่น้ำตาลที่เป็นปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรค แต่เป็นโปรตีนและสุดท้ายคือคำว่าเบาหวานที่ทำให้เข้าใจผิด คำว่าระดับน้ำตาลในเลือดที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากโรคการจัดเก็บโปรตีนเชิงสาเหตุจะเหมาะสมกว่าตามแนวคิด อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน ยังขาดการศึกษาตามหลักฐานที่จะสนับสนุนแนวทางอธิบายและแนวคิดของโรคนี้

เฉพาะในการบำบัดของ โรคข้ออักเสบ มีผู้ป่วยในกลุ่มช่วยเหลือตนเองบางกลุ่มที่รายงานว่าพวกเขาบรรเทาหรือขจัดโรคข้ออักเสบได้ด้วยวิธีการรักษาสลายโปรตีนที่กำหนดเป้าหมาย อย่างไรก็ตาม ควรสังเกตว่าสิ่งเหล่านี้เป็นประสบการณ์ส่วนบุคคลโดยไม่มีกลุ่มอ้างอิง ซึ่งประสบความสำเร็จก็ต่อเมื่อการรักษาเริ่มต้นตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของโรคเท่านั้น คณาจารย์ชั้นนำจากหน่วยงานเฉพาะทางต่างๆ โดยคำนึงถึงสถานการณ์การศึกษาในปัจจุบัน ไม่พบหลักฐานที่ถูกต้องตามแนวคิดของ Prof. Wendt เรื่องโรคสะสมโปรตีน

ในโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน ความบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมานำไปสู่การสะสมไกลโคเจนในร่างกายมากเกินไป ไกลโคเจนเรียกอีกอย่างว่าแป้งตับ นี่เป็นโมเลกุลกลูโคสที่ยาวและมีหลายแขนง ซึ่งถูกเก็บไว้ในตับและทำหน้าที่เป็นแหล่งพลังงานของน้ำตาล โรคสะสมไกลโคเจนมีทั้งหมด XNUMX รูปแบบ ซึ่งแต่ละรูปแบบมีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และนำไปสู่การสะสมของไกลโคเจนในอวัยวะต่างๆ

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ โรค Type I von Gierke, โรค Pompe type II และโรค McArdle's type V รูปแบบที่แตกต่างกันแตกต่างกันไปทั้งในอาการและการเริ่มมีอาการ โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน Type I มักมีลักษณะเป็น an ตับขยายใหญ่ และท้องอืด นอกเหนือไปจากอาการชักบ่อยและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออก

โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน Type II มีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อลีบทั่วร่างกายและมีขนาดใหญ่เกินไป ลิ้น. โรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจน Type V ยังทำให้กล้ามเนื้อลีบทั่วไป แต่ร่วมกับกล้ามเนื้อ ความเจ็บปวด และ ตะคิว หลังจากออกแรง การรักษาโรคที่เกิดจากการสะสมไกลโคเจนขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและระดับความรุนแรงของโรค

โรคการจัดเก็บ lysosomal ครอบคลุมโรคกลุ่มใหญ่ที่มีพื้นฐานมาจากความบกพร่องทางพันธุกรรมของไลโซโซม ไลโซโซมเป็นกลุ่มของเซลล์ในร่างกายมนุษย์ที่ทำหน้าที่เหมือน กระเพาะอาหาร หรือถังขยะของเซลล์ ในไลโซโซม ส่วนประกอบของเซลล์ส่วนเกินและของเสียทั้งหมดของเซลล์จะถูกทำลายลง

หากไลโซโซมมีข้อบกพร่อง ของเสียเหล่านี้จะสะสมและสะสมในเซลล์เช่นเดียวกับในอวัยวะอื่นๆ ปัจจุบันมีโรค 45 โรคที่จัดเป็นโรคในการเก็บรักษา lysosomal โรคส่วนใหญ่มักไม่ค่อยเกิดขึ้นกับโรคสะสม

โรคที่เกิดจากการเก็บรักษา lysosomal ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดคือโรคของ Gaucher และ โรค Fabry. ในโรคของ Gaucher กระบวนการย่อยสลายที่กระจัดกระจายนำไปสู่การสะสมของไขมันในเซลล์และอวัยวะอื่นๆ อาการจะแตกต่างกันอย่างมากเนื่องจากอาจเกิดการติดเชื้อทั่วร่างกาย

อาการทั่วไปคือการขยายตัวของตับและ ม้าม, ความผิดปกติในระบบเม็ดเลือดและอาการชัก. บ่อยครั้งที่โรคนี้สังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็กเนื่องจากความผิดปกติของการให้อาหาร โรค Fabryในทางกลับกัน เป็นโรคที่หายากกว่าโรคของ Gaucher และส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อเด็กผู้ชายเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

อาการของ โรค Fabry เริ่มแรก ได้แก่ ร้อน ความเจ็บปวด การโจมตีที่นิ้ว การร้องเรียนเกี่ยวกับทางเดินอาหาร และ กระจกตาขุ่นมัว. ต่อมา หัวใจ อาจได้รับผลกระทบจากภาวะหัวใจล้มเหลวและจังหวะ คอเลสเตอรอล โรคที่เก็บรักษาเอสเทอร์อยู่ในกลุ่มโรคที่เก็บรักษา lysosomal ซึ่งเป็นโรคเมแทบอลิซึมที่หายากและถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คอเลสเตอรอล โรคเอสเทอร์เกิดจากความบกพร่องของกรดไลโซโซม เอนไซม์ไลเปสซึ่งปกติจะสลายไขมัน เช่น โคเลสเตอรอลเอสเทอร์ และไตรเอซิลกลีเซอไรด์ การสลายตัวที่ลดลงของไขมันเหล่านี้นำไปสู่การสะสมของไขมันในเซลล์และเป็นผลให้ในการไหลเวียนของร่างกาย โรคนี้ไม่ก่อให้เกิดการร้องเรียนใด ๆ เป็นเวลานาน เฉพาะการขยายตัวของตับที่มีปฏิกิริยาเท่านั้นที่สามารถนำไปสู่ความรู้สึกกดดันในช่องท้องส่วนบนด้านขวา ความเกลียดชัง หรือความรู้สึกอิ่ม

การตรวจเลือดแสดงค่าเลือดสูงสำหรับ คอเลสเตอรอล และไขมันรวมทั้งลดคุณค่าของไขมันดี (HDL). เสียงพ้น การตรวจช่องท้องส่วนบนอาจเปิดเผย ตับไขมัน. การรักษาโรคคอเลสเตอรอลเอสเทอร์จะดำเนินการโดยการยับยั้งการดูดซึมของคอเลสเตอรอลด้วย คอลเลสไทรามีน หรือ ezetimib และนอกจากนี้โดยการลดค่าไขมันในเลือดด้วย statin เช่น simvastatin.

ในโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย มีของเสียสะสมอยู่ใน หัวใจ ผนังซึ่งสามารถจำกัดประสิทธิภาพการทำงานของหัวใจและการสูบน้ำอย่างรุนแรง โรคในการเก็บรักษาที่แตกต่างกัน XNUMX โรคสามารถนำไปสู่การสะสมเหล่านี้ในผนังหัวใจ: โรคที่เก็บรักษา lysosomal ที่หายากและถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคของ Fabry และที่เรียกว่า amyloidosis ในโรค Fabry ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาจะทำให้การสลายของผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมลดลง ซึ่งส่งผลให้สะสมในผนังหัวใจและอาจทำให้เกิดความเสียหายรุนแรงได้

ในทางกลับกัน Amyloidosis สามารถเป็นได้ทั้งกรรมพันธุ์และเกิดขึ้นในช่วงชีวิตในภาพทางคลินิกนี้ก็มีการสะสมของสารที่เปลี่ยนแปลงอย่างผิดปกติซึ่งนอกเหนือจากอวัยวะอื่น ๆ แล้วสะสมส่วนใหญ่ในหัวใจซึ่งพวกเขารุนแรง จำกัดการทำงานของหัวใจ โรคกล้ามเนื้อหัวใจตายในระยะแรกเริ่มมีอาการทั่วไป เช่น อ่อนแรงและอ่อนเพลีย เมื่อเวลาผ่านไปจะเพิ่มความหอบหลังจากออกแรงและในบางช่วงที่เหลือ

น้ำในปอด,หน้าท้อง,ขาและ เยื่อหุ้มหัวใจ เป็นผลข้างเคียงโดยทั่วไปในขณะที่โรคดำเนินไป เพื่อการวินิจฉัยที่ชัดเจนของโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย ขั้นตอนการถ่ายภาพ และกล้ามเนื้อหัวใจ ตรวจชิ้นเนื้อ มีความจำเป็น การบำบัดที่ตามมาจะดำเนินการบนพื้นฐานของโรคที่เป็นต้นเหตุ

โรคสะสมไขมันเป็นกลางเป็นโรคที่หายากมากซึ่งการสลายและการจัดเก็บไขมันที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์มีข้อบกพร่อง จนถึงปัจจุบัน มีเพียง 50 กรณีของโรคการจัดเก็บไขมันที่เป็นกลางได้รับการอธิบายทั่วโลก สาเหตุของความบกพร่องทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับโรคในการเก็บรักษาส่วนใหญ่ ก็เป็นโรคทางพันธุกรรมในการสะสมไขมันที่เป็นกลางด้วยเช่นกัน

มักจะเป็นโรคที่เห็นได้ชัดเจนในระยะเริ่มต้น ในวัยเด็ก เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีการขยายตัวของตับโดยมีความผิดปกติของตับร่วมด้วย เช่นเดียวกับปัญหาสายตาและ สูญเสียการได้ยิน. เมื่ออายุมากขึ้น กล้ามเนื้อลีบและการเดินผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้