อาการที่เกี่ยวข้อง | การเติบโตขนาดเล็ก

อาการที่เกี่ยวข้อง

อาการที่มีอยู่ในกลุ่มอาการทางพันธุกรรมอาจมีความหลากหลายมากและขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค ใน achondroplasia นอกเหนือจากการเสื่อมของการเจริญเติบโตที่ไม่ได้สัดส่วน คลองกระดูกสันหลัง มักเกิดการตีบ การเปลี่ยนแปลงอื่น ๆ ในกระดูกสันหลัง ได้แก่ ทรวงอกที่เพิ่มขึ้น ไคโฟซิส และเอว lordosis.

นอกจากนี้ ขา malpositions ยังเกิดขึ้นเช่นขา x- หรือคันธนู จม จมูก รากและการแสดงออกที่ลดลงของ midface ทำให้เกิดหน้าผากที่โดดเด่นมาก นอกจากนี้คนเหล่านี้มักจะมีความไวต่อการติดเชื้อที่ส่วนบนเพิ่มขึ้น ทางเดินหายใจ และ หูชั้นกลาง.ใน osteogenesis ไม่สมบูรณ์กระดูกหักจำนวนมากเกิดขึ้นเนื่องจากความเปราะของ กระดูกแม้จะมีบาดแผลเล็กน้อยเช่นการตกจากที่สูง นอกจากนี้ สูญเสียการได้ยิน และอาจเกิดการเปลี่ยนสีของหนังตาเป็นสีน้ำเงินได้เช่นกัน

การเติบโตเพียงเล็กน้อยเปลี่ยนอายุขัยหรือไม่?

โดยพื้นฐานแล้วคนแคระคือความยาวของร่างกายที่ลดลงซึ่งไม่มีผลต่ออายุการใช้งาน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของคนแคระในครอบครัวคนหนึ่งถือว่าอายุขัยเท่ากับประชากรปกติ ถ้าคนแคระเป็นสัญญาณของคนอื่น โรคเรื้อรังต้องคำนึงถึงอายุขัยของโรคนี้ด้วย

เช่นถ้ามีอาการรุนแรง หัวใจ ข้อบกพร่องมีแนวโน้มว่าอายุขัยของบุคคลนี้มี จำกัด มากขึ้น เช่นเดียวกับรูปแบบที่รุนแรงของ การขาดแคลนอาหาร และความเสียหายที่เป็นพิษในระหว่าง การตั้งครรภ์ เกิดจาก การสูบบุหรี่, ยาเสพติดและแอลกอฮอล์. หลายกลุ่มอาการทางพันธุกรรม (กรรมพันธุ์) และ osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (โรคกระดูกเปราะ) ยังเกี่ยวข้องกับอายุขัยที่ลดลง

นอกจากนี้ยังควรกล่าวถึงว่ารูปแบบของความสูงสั้นที่ไม่ได้สัดส่วนมีความสัมพันธ์กับความเครียดที่ไม่เป็นไปตามสรีรวิทยาใน ข้อต่อ ด้วยการสึกหรอก่อนวัยอันควร สรุปแล้วอาจกล่าวได้ว่าอายุขัยที่ลดลงนั้นไม่ได้ถูกสันนิษฐานเป็นหลักเนื่องจากการเติบโตที่ลดลง เหตุผลส่วนบุคคลสำหรับคนแคระนั้นมีความสำคัญต่อการพยากรณ์โรค

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยภาวะเตี้ยมักทำโดยกุมารแพทย์ ในระหว่างการพัฒนาของเด็กมีการตรวจสอบเชิงป้องกันที่กำหนดไว้ตามกฎหมายหลายประการ สำหรับสิ่งเหล่านี้น้ำหนักและส่วนสูงของเด็กจะถูกบันทึกไว้ในคู่มือการตรวจของเด็ก

ส่งผลให้มีพัฒนาการและเส้นโค้งการเจริญเติบโตและน้ำหนักที่สามารถเปรียบเทียบได้กับเด็กคนอื่น ๆ ในกรณีที่มีอาการผิดปกติเช่นหากน้ำหนักยังคงเท่าเดิมหรืออัตราการเติบโตช้าลงแพทย์ควรทำการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาสาเหตุ ซึ่งรวมถึงการวัดเพิ่มเติมเพื่อกำหนดสัดส่วนของการเจริญเติบโต (สัดส่วนของร่างกาย) แต่ยังรวมถึงการตรวจอื่น ๆ เช่นการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาการขาดฮอร์โมนหรือภาวะขาดสารอาหารเป็นต้น

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการของผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องมีการตรวจอื่น ๆ และเพิ่มเติมเช่นระบบทางเดินอาหารในกรณีของความผิดปกติของการรับเข้าหรือทางพันธุกรรมหากมีหลักฐานของโรคทางพันธุกรรม

• สิ่งสำคัญสำหรับการกำหนดขนาดร่างกายที่คาดหวังในวัยผู้ใหญ่คือความยาวลำตัวของพ่อแม่ผู้ให้กำเนิด ความสูงของเป้าหมายทางพันธุกรรมคำนวณโดยความยาวลำตัวพ่อ + แม่ 2 แล้ว + 6.5 ซม. สำหรับเด็กผู้ชายและ -6.5 ซม. สำหรับเด็กผู้หญิง
• An รังสีเอกซ์ จากนั้นมือซ้ายจะถูกนำไปคำนวณอายุของกระดูกตามระยะการเจริญเติบโตของกระดูก
• การนั่งยังกำหนดสัดส่วนของร่างกาย
• นอกเหนือจากการทดสอบเหล่านี้แล้วการตรวจสอบพารามิเตอร์ทางห้องปฏิบัติการบางอย่างในไฟล์ เลือดตัวอย่างเช่นเพื่อกำหนดสถานะของฮอร์โมน

ก่อนคลอดในปีพ. ศ เสียงพ้นนรีแพทย์สังเกตการเจริญเติบโตและสัดส่วนของเด็ก กายภาพ ตลอดทั้ง การตั้งครรภ์.

หลังคลอดการเจริญเติบโตของความยาวลำตัวน้ำหนักและ หัว เส้นรอบวงจะถูกบันทึกเป็นระยะโดยกุมารแพทย์ในระหว่างการตรวจสุขภาพโดยใช้เส้นโค้งเปอร์เซ็นไทล์ บันทึกการเติบโตดังกล่าวจะต้องถูกเก็บไว้เป็นระยะเวลานานขึ้น ดังนั้นการประเมินที่มีความหมายสามารถทำได้หลังจากผ่านไปประมาณสองปีเท่านั้น อายุของกระดูกซึ่งโดยปกติจะกำหนดทางรังสีวิทยาทางมือซ้ายควรตรวจสอบในปีแรกของชีวิตโดยวิธี รังสีเอกซ์ การตรวจเข่าซ้ายและเปรียบเทียบกับอายุทางชีววิทยา