โรคต่อมหมวกไต (AGS; adrenogenital = มีผลต่อ ต่อมหมวกไต และ gonads) (คำพ้องความหมาย: adrenogenital salt wasting syndrome; adrenogenital syndrome; adrenogenital syndrome; Debré-Fibiger syndrome; genitoadrenal syndrome; genitosuprarenal syndrome; English: Congenital adrenal hyperplasia; (CAH); ICD-10-GM E25 9: Adrenogenital disorder, ไม่ระบุรายละเอียด) ประกอบด้วยกลุ่มของความผิดปกติของการเผาผลาญที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งการสังเคราะห์ (การผลิต) ของสเตียรอยด์ ฮอร์โมน คอร์ติซอ (กลูโคคอร์ติคอยด์; ความเครียด ฮอร์โมน) และ aldosterone (แร่คอร์ติคอยด์ทำหน้าที่รักษาเกลือ สมดุล) ในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตถูกรบกวนสาเหตุคือความบกพร่องของเอนไซม์ เอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบบ่อยที่สุดคือ 21-hydroxylase เอนไซม์นี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ทางชีวภาพของสเตียรอยด์ ฮอร์โมน คอร์ติซอ และ aldosterone. เพื่อชดเชยการขาด คอร์ติซอ ที่เกิดขึ้นเป็นผลให้เกิดการกระตุ้นของต่อมหมวกไตมากเกินไป แอนโดรเจน (เพศชาย ฮอร์โมน; เช่น DHEA ฮอร์โมนเพศชายต่ำ) ยังผลิตในเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต เนื่องจากการเพิ่มขึ้นของการทำงานของเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตภาวะ hyperandrogenemia (เพิ่มฮอร์โมนเพศชายใน เลือด) พัฒนาซึ่งนำไปสู่การทำให้เป็นหนอง (masculinization) ในเด็กผู้หญิงและพัฒนาการทางเพศก่อนวัยอันควร (pseudopubertas praecox) ในเด็กผู้ชาย ความบกพร่องของ aldosterone ทำให้เกิดการรบกวนของเกลือ สมดุล ด้วยการสูญเสียของเหลว (“ กลุ่มอาการเสียเกลือ”) Aldosterone เป็น mineralocorticoid ซึ่งแสดงถึงลิงก์ที่สำคัญในไฟล์ Renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) ซึ่งช่วยควบคุม เลือด ความดันและเกลือ สมดุล.สรุป, กลุ่มอาการต่อมหมวกไต สามารถอธิบายได้ว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของการสังเคราะห์ทางชีวภาพของสเตียรอยด์ต่อมหมวกไตและความแตกต่างทางเพศ โรคต่อมหมวกไต ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติ (กลุ่มอาการต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด) adrenogenital syndrome ประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น:
- อาการ adrenogenital แบบคลาสสิกปรากฏในทารกแรกเกิด
- โดยไม่ต้องเสียเกลือ (“ เสียเกลือ” -AGS)
- ด้วยการสูญเสียเกลือ (“ simple virilizer” -AGS)
- กลุ่มอาการของ adrenogenital ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิก
- AGS“ late-onset” - อาการจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่
- “ cryptec” -AGS (AGS ในรูปแบบน้อยที่สุด) - ไม่มีอาการ แต่มีลักษณะเฉพาะของฮอร์โมน
อาจได้รับ androgenital syndrome สาเหตุอาจเป็นเนื้องอกต่อมหมวกไตที่สร้างแอนโดรเจนหรือเนื้องอกในอวัยวะเพศ (เนื้องอกในอวัยวะเพศ) ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) สำหรับกลุ่มอาการ adrenogenital แบบคลาสสิกคือ 1 ต่อประชากร 5,000-15,000 คนและสำหรับกลุ่มอาการ adrenogenital ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกคาดว่าจะอยู่ที่ 1 ต่อประชากร 1,000 คน หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: หลักสูตรของ adrenogenital syndrome (AGS) ขึ้นอยู่กับว่าเอนไซม์ใดได้รับผลกระทบจากข้อบกพร่องและยังคงมีกิจกรรมตกค้างอยู่ในระดับใด (ดูด้านล่างอาการ - ข้อร้องเรียน) ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วย AGS จะได้รับบัตรฉุกเฉินผู้ป่วยที่มี AGS แบบคลาสสิกจะได้รับกลูโคคอร์ติคอยด์ทาง superphysiological การบริหาร for การรักษาด้วย ของการผลิตฮอร์โมนแอนโดรเจนต่อมหมวกไตมากเกินไป นอกจากนี้ยังมีการให้สารทดแทน mineralocorticoid (ดู การรักษาด้วย ด้านล่าง) ในผู้ชายปราบปราม การรักษาด้วย ยังป้องกันการเติบโตของเนื้องอกที่เหลือของต่อมหมวกไต (TART) หมายเหตุ: ในเด็กผู้ชายผู้รักษาระบบทางเดินปัสสาวะต้องได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคเพื่อหลีกเลี่ยงการผ่าตัดอัณฑะที่ไม่จำเป็นในกรณีที่มี AGS ที่ไม่ใช่แบบคลาสสิกการบำบัดจะได้รับเฉพาะเมื่อมีอาการที่เกี่ยวข้องเท่านั้น ใน ในวัยเด็ก, ต่ำ -ปริมาณ การรักษาด้วยคอร์ติซอลก็เพียงพอแล้ว ในวัยผู้ใหญ่จะใช้ยากันชัก ในการบำบัดสำหรับผู้ใหญ่มุ่งเน้นไปที่การหลีกเลี่ยงวิกฤตแอดดิสัน (ความผิดปกติของการเฝ้าระวัง การคายน้ำ (ขาดของเหลว) ไข้, ภาวะน้ำตาลในเลือด (ต่ำ เลือด น้ำตาล)) ซึ่งอาจก่อให้เกิดอันตรายถึงชีวิตการรักษาภาวะเจริญพันธุ์ (การเจริญพันธุ์) และการมีเพศสัมพันธ์ที่น่าพอใจ การพยากรณ์โรคทำได้ดีมากโดยมีการปรับเปลี่ยนฮอร์โมนทดแทนได้ดี อาการหายไปผู้ป่วยสามารถ นำ มีชีวิตปกติและมีอายุขัยตามปกติ
