โรคกระดูกพรุน: สาเหตุอาการและการรักษา

ภายใต้คำว่า osteopetrosis ทางการแพทย์หมายถึงโรคทางพันธุกรรมซึ่งยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริง ความผิดปกติของการย่อยสลายของกระดูกเป็นลักษณะของโรคกระดูกพรุน การรบกวนของการสลายตัวของกระดูกทำให้เกิดการสะสมทางพยาธิวิทยาของเมทริกซ์กระดูกในเวลาต่อมา โรคกระดูกพรุนไม่สามารถรักษาให้หายได้ นอกจากนี้ยังไม่มีเฉพาะ การรักษาด้วย ที่รักษาสาเหตุโดยเฉพาะจึงได้รับการรักษาที่เกี่ยวข้องกับอาการเท่านั้น

โรคกระดูกพรุนคืออะไร?

Osteopetrosis หรือที่เรียกว่า โรคกระดูกหินอ่อน, โรคกระดูกพรุน, โรค Alberts-Schönbergมักถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองดังนั้นจึงไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยตรง แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถส่งต่อโรคกระดูกพรุนได้เป็นอย่างดี เนื่องจากกรรมพันธุ์ของเซลล์สร้างกระดูก (เซลล์เหล่านี้คือเซลล์ที่สลายกระดูก) โรคทางพันธุกรรมจึงพัฒนาขึ้น หากแพทย์วินิจฉัยโรคกระดูกพรุนแล้วจะแบ่งออกเป็นสองกลุ่มหลัก:

• ดังนั้นจึงมีรูปแบบที่โดดเด่นของ autosomal ชนิดที่ 1 (ADOI) และประเภทที่ 2 (ADOII หรือที่เรียกว่าโรค Albers-Schönberg)

• เช่นเดียวกับรูปแบบถอย autosomal (osteopetrosis กับ renaul-tubular ภาวะเลือดเป็นกรด, โรคกระดูกพรุนในวัยแรกเกิด).

สำหรับแนวทางการรักษาต่อไปและการพยากรณ์โรคจำเป็นอย่างยิ่งที่แพทย์จะต้องแบ่งโรคกระดูกพรุนออกเป็นประเภทของโรค

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของ ยีน การกลายพันธุ์ยังไม่ชัดเจน อย่างไรก็ตามแพทย์พบว่ามีข้อบกพร่องในด้านใดบ้าง ดังนั้นใน autosomal recessive osteopetrosis ตำแหน่ง TCIRGI1, OSTM1, SNX10 และ / หรือ CLCN7 จะได้รับผลกระทบในรูปแบบที่อุดมด้วย osteoclast และตำแหน่ง TNFRSF11A (RANK) และ / หรือ TNFSF11 (RANKL) จะได้รับผลกระทบในรูปแบบที่ไม่ดีของ osteoclast ถ้าโรคกระดูกพรุนถอยอัตโนมัติที่มีท่อไต ภาวะเลือดเป็นกรด มีอยู่การกลายพันธุ์อยู่ที่ CAII; ถ้ามีภาวะกระดูกพรุนที่โดดเด่นของ autosomal (ประเภท 1) การกลายพันธุ์จะอยู่ที่ LRP5 และถ้ามีประเภท 2 การกลายพันธุ์จะอยู่ที่ CLCN 7

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในขณะที่ช่องไขกระดูกหดตัวและเกิดการสร้างเม็ดเลือดนอกร่างกายจึงทำให้โครงสร้างจุลภาคในกระดูกถูกทำลาย การทำลายในเวลาต่อมานำไปสู่ความไม่มั่นคงของกระดูกทำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความเสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหัก นอกจากนี้การสร้างเมทริกซ์กระดูกอย่างต่อเนื่องโดยไม่มีกิจกรรมการย่อยสลายส่งผลให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ เนื่องจากการเพิ่มจำนวนของเมทริกซ์การหดตัวจึงเกิดขึ้นในไฟล์ กะโหลกศีรษะ กระดูกเพื่อให้ออปติก เส้นประสาท (ในพื้นที่ของ canales optici) ถูกบีบ การบีบอัดบางครั้งนำไปสู่การเสื่อมของ เส้นประสาทเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบตาบอด ในบางกรณีกะโหลกศีรษะบีบ เส้นประสาท ยังได้รับรายงาน (เช่นเส้นประสาท vestibulocochlear เส้นประสาทใบหน้า) เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบได้รับความเสียหายจากการทำงานที่บกพร่อง อย่างไรก็ตาม การปิดตา เช่นเดียวกับการขาดดุลในการทำงานเป็นหนึ่งในอาการที่หายากของโรคกระดูกพรุน โฟกัสอยู่ที่ปัญหาความมั่นคงของกระดูกและส่วนที่เกี่ยวข้อง กระดูกหัก ความถี่

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

โรคกระดูกพรุนสามารถวินิจฉัยได้โดยใช้เทคนิคการถ่ายภาพ (เช่น รังสีเอกซ์) - ร่วมกับภาพทางคลินิก สำหรับใด ๆ ไขกระดูก เส้นโลหิตตีบที่เกิดขึ้นได้รับการยืนยันหมัดกระดูก ตรวจชิ้นเนื้อ ได้รับคำแนะนำ บน รังสีเอกซ์ ภาพแพทย์ไม่เพียง แต่รับรู้ถึงเส้นโลหิตตีบของเมทริกซ์กระดูกเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการบีบอัดที่รุนแรงของสิ่งเดียวกันด้วย นี่คือสิ่งที่เรียกว่า "กระดูกแซนวิช" 3 ชั้น ร่างกายของกระดูกสันหลัง. นอกจากนี้ยังสามารถมองเห็นการลอกของ metaphyseal และ diaphyseal ซึ่งเป็นสาเหตุของการสร้างคำว่า "กระดูกหินอ่อน" ความหนาแน่นของกระดูก ยังเพิ่มขึ้นใน CT เลือด การทดสอบมักจะแสดงภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำที่ทำเครื่องหมายไว้ เนื่องจากสารทดแทนกระดูกที่เกิดขึ้นในรูปแบบ ไขกระดูกในอีกด้านหนึ่งมีความไวต่อการติดเชื้อเพิ่มขึ้นและในทางกลับกัน โรคโลหิตจาง อาจเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามในระหว่างการวินิจฉัยแพทย์จะต้องสามารถยกเว้นโรคอื่น ๆ ได้ ซึ่งรวมถึง melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, Engelmann syndrome (หรือที่เรียกว่า progressive diaphyseal dysplasia) และ Pyle syndrome โรคเหล่านี้ทั้งหมดมีภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกัน หลักสูตรของโรคกระดูกพรุนที่โดดเด่นหรือถอยกลับแตกต่างกัน โรคกระดูกพรุนแบบถอยอัตโนมัติปรากฏตัวแล้วในช่วงปีแรกของชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบอาการแรกสามารถเห็นได้เพียงไม่กี่สัปดาห์หลังคลอด หากไม่ได้รับการรักษาโรคกระดูกพรุนแบบถอยอัตโนมัติการพยากรณ์โรคจะเป็นลบ มีเพียงโอกาสในการรักษาในบริบทของไฟล์ ไขกระดูก การปลูกถ่าย. ในประเภทที่ XNUMX ของโรคกระดูกพรุนที่โดดเด่น autosomal โฟกัสหลักอยู่ที่ กะโหลกศีรษะ ฐานในขณะที่ประเภท II "กระดูกสันหลังแซนวิช" มีลักษณะเฉพาะ ทั้งสองรูปแบบทำให้เกิดอาการเริ่มแรกในระหว่าง ปะทุการเจริญเติบโต. การรักษาเชิงสาเหตุไม่สามารถใช้ได้กับประเภท I และ II เพื่อให้การรักษาส่วนใหญ่เป็นไปตามอาการ ซึ่งหมายความว่าเช่นเดียวกับโรคกระดูกพรุนชนิดถอยอัตโนมัติ - ไม่มีวิธีรักษาที่ชัดเจน

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรคกระดูกพรุนทำให้เสี่ยงต่อการเกิดกระดูกหักและแตกได้ กระดูก เพิ่มขึ้นเป็นหลัก เนื่องจากภาวะเม็ดเลือดนอกไขกระดูก (“ อยู่นอกไขกระดูก”) จึงเพิ่มขึ้น ตับ และ ม้าม การขยายตัวการป้องกันภูมิคุ้มกันลดลงอาการชักและ เสียหายของเส้นประสาท. อาการหลังส่วนใหญ่ส่งผลต่อเส้นประสาทสมองและสามารถตามมาได้ นำ ไปยัง การปิดตา และการขาดดุลอื่น ๆ ในแต่ละกรณีโรคกระดูกพรุนสามารถ นำ เพื่อสร้างความเสียหายให้กับไฟล์ ขากรรไกรล่าง และปริทันต์ นอกจากนี้ปัญหาเครื่องสำอางเกิดขึ้นซึ่งในหลักสูตรสามารถ นำ เพื่อร้องเรียนทางจิตวิทยา ในกรณีที่รุนแรงโรคกระดูกพรุนจะถึงแก่ชีวิต ผลข้างเคียงและ ปฏิสัมพันธ์ อาจเกิดขึ้นระหว่างการรักษาโรคกระดูกพรุนด้วยยา วิตามิน D การเตรียมการอาจทำให้เกิด ความเกลียดชัง และ อาเจียนเช่นเดียวกับกล้ามเนื้ออ่อนแรงและ อาการปวดข้อ, เหนือสิ่งอื่นใด. กลูโคคอร์ติคอยด์ที่ใช้งานอยู่อาจทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโต โรคต้อหินต้อกระจกและการเปลี่ยนแปลงทางจิตใจเช่นการนอนไม่หลับและการกระสับกระส่าย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่เกี่ยวข้องกับไขกระดูกที่ใช้บ่อย การโยกย้าย. ภาวะแทรกซ้อนเช่นการปฏิเสธไขกระดูกจากสิ่งมีชีวิตของผู้รับมักเกิดขึ้นในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัด ผลที่ตามมา, ผิว, ตับและอาจเกิดความเสียหายในลำไส้บางครั้งทำให้กระดูกเสื่อมเดิมรุนแรงขึ้น

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

ใครก็ตามที่มีอาการกระดูกหักซ้ำ ๆ หรือสังเกตเห็นปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นโดยฉับพลันควรปรึกษาแพทย์ผู้ดูแลหลัก อาการบ่งบอกถึงภาวะกระดูกพรุนซึ่งต้องได้รับการวินิจฉัยจากผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีที่สงสัยควรปรึกษาหมอกระดูก จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์หากอาการเกิดขึ้นจากความผิดปกติอื่น ๆ หรือโรคกระดูก เนื่องจากเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์จึงสามารถตรวจพบโรคนี้ได้ในระยะแรกโดยการตรวจทางพันธุกรรม ผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์ในกรณีที่ระบบหัวรถจักรของเด็กทำงานผิดปกติ ในกรณีที่มีการร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตา จักษุแพทย์ จะต้องได้รับการปรึกษา ในระหว่างการรักษานักกายภาพบำบัดและแพทย์การกีฬามีส่วนร่วมและให้การสนับสนุนผู้ป่วยเป็นระยะเวลานาน ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ที่เหมาะสมในระหว่าง การรักษาด้วย. หากเด็กตกหรือได้รับบาดเจ็บควรเรียกหน่วยบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ในกรณีที่มีอาการไม่สบายอย่างรุนแรงต้องติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉินเพื่อให้สามารถช่วยเหลือเด็กได้ทันทีหลังการหกล้ม หลังจากการรักษาเบื้องต้นโดยแพทย์ฉุกเฉินผู้ป่วยจะต้องได้รับการตรวจร่างกายที่โรงพยาบาล ที่นั่นจะมีการวินิจฉัยและรักษากระดูกหักหรือเคล็ดขัดยอก โรคกระดูกพรุนสามารถรักษาได้ค่อนข้างดี แต่เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดกระดูกหักการบาดเจ็บร้ายแรงอาจเกิดขึ้นได้เสมอและต้องได้รับการรักษา

การรักษาและบำบัด

ในบริบทของโรคกระดูกพรุนไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย. ด้วยเหตุนี้แพทย์จึงต้องรักษาอาการของผู้ป่วยจึงมั่นใจได้ว่าจะสามารถเพิ่มคุณภาพชีวิตได้ เป็นส่วนหนึ่งของการรักษา glucocorticoids และ อินเตอร์เฟอรอน ได้รับการบริหารเพื่อให้อาการและความรู้สึกไม่สบายดีขึ้น การบำบัดที่ได้ผลเพียงวิธีเดียวคือไขกระดูก การโยกย้าย. ด้วยวิธีการของตัวแปรนี้มีความเป็นไปได้ที่จะทำให้เซลล์สร้างกระดูกเป็นปกติเนื่องจากเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด อย่างไรก็ตามไขกระดูก การโยกย้าย เป็นไปได้เฉพาะในโรคกระดูกพรุนชนิดถอยอัตโนมัติ ประเภทอื่น ๆ ทั้งหมดไม่มีวิธีรักษาที่ชัดเจนดังนั้นการบำบัดจึงมีจุดมุ่งหมายเพื่อบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบายและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

Outlook และการพยากรณ์โรค

In โรคกระดูกหินอ่อน หรือโรคกระดูกพรุนแนวโน้มในการรักษามักไม่ดีการวินิจฉัยนี้ใช้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากโรคนี้ยังไม่ได้รับการรักษา ในกรณีส่วนใหญ่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมของสิ่งที่เรียกว่า osteoclasts สิ่งนี้ทำให้เกิดการสร้างกระดูกที่ไม่เป็นระเบียบในเวลาต่อมา จนถึงตอนนี้ทางเลือกเดียวในการรักษาคือการปลูกถ่ายไขกระดูก นี่เป็นวิธีเดียวที่จะฟื้นฟูการสร้างเซลล์สร้างกระดูกได้อย่างเพียงพอ Osteoclasts เป็นเซลล์ที่สลายกระดูก อย่างไรก็ตามการปลูกถ่ายมีความเสี่ยงสูงนั่นคือผลที่ตามมาคือภาวะแคลซีเมีย ความแตกต่างของโรคมีให้เห็นในรูปแบบที่โดดเด่นของโรค autosomal recessive และ autosomal โรคกระดูกพรุนแบบถอยอัตโนมัติมักเกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็ก. บางครั้งอาจพัฒนาภายหลังเป็นโรคกระดูกพรุนที่เป็นมะเร็งในเด็ก นอกจากนี้ยังทราบภาพทางคลินิกที่ไม่รุนแรง สิ่งเหล่านี้อาจแสดงทับซ้อนกับโรคกระดูกพรุนที่โดดเด่น หากไม่มีการรักษาตามอาการและการปลูกถ่ายไขกระดูกแนวโน้มก็จะดูเยือกเย็น Autosomal dominant osteopetrosis (ADOI) มักจะแสดงเป็นภาวะกระดูกพรุนโดยทั่วไปของ กะโหลกศีรษะ ฐานหรือเป็นตัวแปร Albers-Schönberg (ADOII) ที่มี "กระดูกสันหลังแซนวิช" รูปแบบของโรคนี้ปรากฏในวัยรุ่นเท่านั้น หลักสูตรของทั้งสองแตกต่างกัน ในตัวแปรเดียวคือ กระดูก มีเสถียรภาพมากขึ้น ในทางกลับกันพวกมันแตกได้ง่ายกว่า นอกจากนี้อาจเกิดภาวะแทรกซ้อน ปัจจุบันไม่มีอะไรมากไปกว่าการบำบัดตามอาการ

การป้องกัน

เนื่องจากจนถึงขณะนี้ยังไม่พบสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคกระดูกพรุนจึงป้องกันได้ มาตรการ เป็นไปไม่ได้

aftercare

ในกรณีส่วนใหญ่ของโรคกระดูกพรุนผู้ป่วยมีน้อยมากและ จำกัด มาตรการ มีบริการหลังการขายโดยตรง ก่อนอื่นควรทำการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนอื่น ๆ ในหลักสูตรต่อไป ยิ่งได้รับคำปรึกษาจากแพทย์เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้นดังนั้นควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการและอาการแสดง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาหลายชนิดสำหรับโรคกระดูกพรุน ต้องสังเกตปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำเพื่อ จำกัด อาการอย่างถาวร นอกจากนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์หากมีผลข้างเคียงหรือความไม่แน่นอนเกิดขึ้น บางครั้งการสนับสนุนทางจิตใจอาจเป็นประโยชน์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในการป้องกันการพัฒนา ดีเปรสชัน. การสนับสนุนผู้ได้รับผลกระทบในชีวิตประจำวันเป็นสิ่งสำคัญมากเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิต ในบางกรณีโรคกระดูกพรุนยังลดคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกรณีของโรคกระดูกพรุนมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการออกกำลังกายตามคำแนะนำของแพทย์อย่างสม่ำเสมอมิฉะนั้นจะทำให้ง่ายต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ กระดูก. ครอบคลุม กายภาพบำบัด อย่างน้อยก็สามารถชะลอการลุกลามของโรคได้ นอกจากนี้กีฬายังช่วยเพิ่มความเป็นอยู่และทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรเปลี่ยนของพวกเขาด้วย อาหาร. ขอแนะนำให้หลีกเลี่ยงอาหารที่มีเกลือมากเกินไปเนื่องจากอาจทำให้เซลล์สร้างกระดูกเพิ่มขึ้น หลังจากปลูกถ่ายไขกระดูกแล้วการพักผ่อนเป็นลำดับของวัน ผู้ป่วยโรคกระดูกพรุนควรละเว้นจากการออกกำลังกายหนักเป็นเวลาหนึ่งถึงสองสัปดาห์และยิ่งไปกว่านั้น หากยังไม่ช่วยบรรเทาอาการแนะนำให้ไปพบแพทย์เพิ่มเติม ผู้ป่วยยังสามารถ คุย ให้กับแพทย์ทางเลือกเกี่ยวกับการรักษาอื่น ทั้งสอง การนวด และ การฝังเข็ม มีการกล่าวถึงว่าเป็นสารเสริมที่มีประสิทธิภาพ มาตรการ สำหรับโรคกระดูกพรุน อย่างไรก็ตามในกรณีของ สภาพขั้นตอนใดที่มีประโยชน์ขึ้นอยู่กับระยะของโรคและสถานการณ์ที่เกิดขึ้น ดังนั้นควรปรึกษามาตรการร่วมกับนักศัลยกรรมกระดูกที่รับผิดชอบเช่นเดียวกับการบำบัดเอง