Desmosine เป็นกรดอะมิโนที่สร้างโปรตีน ร่วมกับอื่น ๆ กรดอะมิโนมันสร้างเส้นใยและอีลาสตินโปรตีนที่มีโครงสร้าง ในการกลายพันธุ์ใน ELN ยีนการสร้างโครงสร้างของอีลาสตินบกพร่อง
desmosine คืออะไร?
กรดอะมิโน เป็นส่วนประกอบที่สำคัญของสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ เป็นกลุ่มของสารประกอบอินทรีย์ที่เกิดจากหมู่คาร์บอกซีอย่างน้อยหนึ่งกลุ่มและกลุ่มอะมิโนหนึ่งกลุ่ม ด้วยประการฉะนี้ กรดอะมิโน มีทั้ง กรดคาร์บอกซิลิก และ เอมีน. ขึ้นอยู่กับตำแหน่งที่สัมพันธ์กับกลุ่มคาร์บอกซีอะมิโน กรด สามารถกำหนดให้กับกลุ่มต่างๆได้ อะมิโน กรด ด้วยกลุ่มเทอร์มินัลคาร์บอกซีเรียกว่า geminal หรือα-terminal และอยู่ในกรดα-amino อะมิโนเหล่านี้ กรด เป็นองค์ประกอบของ โปรตีน. ร่างกายมนุษย์มีกรดอะมิโนโปรตีนเจนิกมากกว่า 20 ชนิดและกรดอะมิโนที่ไม่ใช่โปรตีนเจนิก 400 ชนิด กรดดีอะมิโนเป็นกลุ่มพิเศษ หนึ่งในกรดอะมิโนที่สร้างโปรตีนมากกว่า 20 ชนิดคือ desmosine ซึ่งเมื่อรวมกับไอโซโทปโมซินที่มีโครงสร้างคล้ายกันแล้วจะสร้างอิลาสตินโปรตีนเส้นใย อีลาสตินและสารตั้งต้นโทรโปเอลาสตินที่ละลายน้ำได้เป็นของโครงสร้าง โปรตีน และมีส่วนช่วยในการสร้างและสนับสนุนโครงสร้างทางกายวิภาค อีลาสตินมีบทบาทพิเศษใน การยืด ความสามารถขนาดใหญ่ เลือด เรือเช่นหลอดเลือดแดงใหญ่
ฟังก์ชันเอฟเฟกต์และงาน
Desmosine เป็นกรดอะมิโนสี่เท่า มีวงแหวนไพริดิเนียมอยู่ตรงกลาง ไพริดีนเป็นชื่อที่กำหนดให้กับสารประกอบทางเคมีที่มีสูตรโมเลกุล C5H5N ซึ่งเป็นของระบบแม่แบบเฮเทอโรไซคลิกและสร้างอะซีนที่ง่ายที่สุดในรูปแบบของวงแหวนหกชั้นด้วยหนึ่ง ก๊าซไนโตรเจน อะตอมและห้า คาร์บอน อะตอม วงแหวนไพริดิเนียมตรงกลางช่วยให้ desmosine สามารถเชื่อมขวางของโปรตีนแต่ละเส้นในอีลาสตินของเส้นใยโปรตีน องค์ประกอบของอีลาสตินคล้ายกับ คอลลาเจน. แทนไฮดรอกซีไลซีนอย่างไรก็ตามอีลาสตินมีวาลีนในสัดส่วนที่สำคัญ ไลซีน สารตกค้างจะถูกออกซิไดซ์เป็นอัลลีซีนโดยเอนไซม์ไลซิลออกซิเดส สามพันธมิตรและหนึ่ง ไลซีน ในรูปแบบ desmosine ในรูปแบบวงแหวน แบบฟอร์มนี้มีบทบาทอย่างมากในความยืดหยุ่นของโมเลกุลโดยรวมของอีลาสติน ในฐานะที่เป็นเครือข่ายโปรตีนอีลาสตินประกอบด้วยหน่วยเชื่อมโยงข้ามเดสโมซินและยืดหยุ่นได้ดี ปอด ผิว และ เลือด เรือ ทั้งหมดขึ้นอยู่กับอีลาสตินและส่วนประกอบของเดสโมซินเนื่องจากนี่คือสิ่งที่ทำให้พวกเขามีความยืดหยุ่นมาก Desmosine เรืองแสงสีน้ำเงินภายใต้แสง UV และทำให้อีลาสตินมีสีเหลือง น้ำ ความไม่ละลายน้ำเสถียรภาพความร้อนและความต้านทานต่อด่างและโปรตีเอส
การก่อตัวการเกิดคุณสมบัติและค่าที่เหมาะสม
การก่อตัวของ desmosine เรียกอีกอย่างว่า desmosine biosynthesis ในการสังเคราะห์ทางชีวภาพนี้กลุ่มอะมิโนเทอร์มินัลของ L-ไลซีน แปลงหน่วยเป็นω-ลดีไฮด์ โดยการออกซิเดชั่นโดยเอนไซม์ไลซิลออกซิเดส Lysyl oxidase เป็นโปรตีนไลซีน -6-oxidase จึงสอดคล้องกับเอนไซม์ที่พบในช่องว่างนอกเซลล์ของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ในการเชื่อมโยงข้ามของอีลาสตินและ คอลลาเจนทำหน้าที่เป็นตัวเร่งปฏิกิริยาและโคลงเชิงกลของ โปรตีน. ในการสังเคราะห์ทางชีวภาพของ desmosine ไลซิลออกซิเดสจะแปลงไลซีนเป็นอัลไลซีน กระบวนการนี้เกิดขึ้นในเมทริกซ์นอกเซลล์และทำให้การเชื่อมโยงข้ามของ คอลลาเจน และอีลาสตินในทางเคมีปฏิกิริยาจะสอดคล้องกับการขจัดออกซิเดชั่นกับอัลดีไฮด์ Allysine ก่อตัวเป็น allysinaldol หรือ desmosine ที่มีอัลดีไฮด์ตกค้างของ tropelastin ที่อยู่ใกล้เคียง โมเลกุล โดยการควบแน่นของ aldol ไลซีนที่เหลืออยู่จะสร้างฐาน Schiff ผ่านกลุ่มอะมิโนและก่อให้เกิด isodesmosine นอกเหนือไปจาก เลือด เรือ, ปอดและ ผิวไมโครไฟเบอร์ทั้งหมดโดยเฉพาะมี desmosine เหล่านี้เป็นเส้นใยที่เล็กที่สุดของเนื้อเยื่อคอลลาเจนร่างแหและยืดหยุ่น
โรคและความผิดปกติ
ในโรคต่างๆการสร้างอีลาสตินจากส่วนประกอบเช่นเดสโมซินจะลดลง ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่รวมถึงการกลายพันธุ์ใน ELN ยีน. สิ่งที่สำคัญที่สุด ได้แก่ โรคผิวหนัง, โรควิลเลียมส์ - เบอเรนและความพิการ แต่กำเนิด หลอดเลือดตีบ. Dermatochalasis เป็นกลุ่มของ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความผิดปกติของการรวมกลุ่มกันในครอบครัว กลุ่มนี้มีลักษณะหย่อนคล้อยยืดหยุ่นไม่ดีและมีรอยย่น ผิว ส่วนต่างๆของร่างกาย ELN ยีน รหัสสำหรับอีลาสตินและอาจทำให้เกิดอาการดังกล่าวผ่านการกลายพันธุ์ Williams-Beuren syndrome เป็นสิ่งที่หายากในการเปรียบเทียบและมีผลต่อทารกแรกเกิดเพียงหนึ่งใน 20,000 คน ความบกพร่องของโครโมโซมเจ็ดเป็นสาเหตุของโรคที่อยู่ของยีนคือ 7q11.23 เนื่องจากข้อบกพร่องที่ไซต์นี้ผู้ได้รับผลกระทบจึงขาดยีนอีลาสตินและยีนที่อยู่ติดกัน การลบยีนอีลาสตินทำให้เกิด dysmorphia ใบหน้าและความผิดปกติของโครงสร้างอวัยวะภายใน หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องเช่น supravalvular หลอดเลือดตีบ และ ไต อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติเช่นไตเกือกม้าหรือหลอดเลือดในไตตีบ นอกจากนี้มักมีความพิการทางสติปัญญา ความสามารถทางจิตของผู้ได้รับผลกระทบต่ำกว่าค่าเฉลี่ย แม้จะมีการแสดงออกทางวาจา แต่พวกเขาก็สร้างประโยคที่มีเนื้อหาไม่ดีเป็นส่วนใหญ่ พวกเขาเริ่มอ่านหนังสือตั้งแต่อายุยังน้อยซึ่งมักจะประเมินความสามารถทางจิตของตนเองสูงเกินไป นอกจากอาการไฮเปอร์เล็กเซียแล้วการได้ยินแบบสัมบูรณ์บ่อยครั้งยังนำไปสู่การประเมินค่าสูงเกินไป พิการ แต่กำเนิด Subvalvular หลอดเลือดตีบเป็นรูปแบบของการกลายพันธุ์ของอีลาสตินอีกครั้งสอดคล้องกับ หัวใจ ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการตีบของหลอดเลือดแดงใหญ่ Supravalvular stenosis อยู่เหนือ วาล์วหลอดเลือด ที่จุดเริ่มต้นของหลอดเลือดแดงใหญ่ รูปแบบนี้ของ หัวใจ ข้อบกพร่องมักจะมีลักษณะแคบเป็นรูปนาฬิกาทรายที่อยู่เหนือเต้าเสียบของ หลอดเลือดหัวใจ. ส่วนที่เพิ่มขึ้นของหลอดเลือดแดงใหญ่อาจแคบลงด้วย รูปแบบของการตีบของหลอดเลือดนี้เป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของ Williams-Beuren syndrome ซึ่งเพิ่งกล่าวถึง นี้ ความบกพร่องของหัวใจ ยังได้รับการสังเกตว่าเป็นอิสระจากโรค อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนอีลาสติน
