Porphyria Cutanea Tarda: สาเหตุอาการและการรักษา

porphyria cutanea tarda หรือ PCT เป็นรูปแบบของ porphyria ที่พบบ่อยที่สุด อาการส่วนใหญ่มีผลต่อ ผิว และ ตับ. โรคนี้สามารถรักษาได้ง่ายแม้ว่าโรคประจำตัวจะรักษาไม่หาย

porphyria cutanea tarda คืออะไร?

porphyria cutanea tarda เป็นหนึ่งในสิ่งที่เรียกว่า Porphyrias และในความเป็นจริงเป็นประเภทย่อยที่พบบ่อยที่สุดของความผิดปกติเหล่านี้ porphyria ผลจากการสะสมของตัวกลางที่เกิดขึ้นระหว่างการสังเคราะห์ เฮโมโกลบิน. เฮโมโกลบิน การสังเคราะห์ดำเนินไปในหลายขั้นตอนของปฏิกิริยา หลังจากแต่ละขั้นตอนของปฏิกิริยาจะเกิดผลิตภัณฑ์ขั้นกลางที่เฉพาะเจาะจงซึ่งจะถูกแปลงอีกครั้งในปฏิกิริยาที่ตามมา หากปฏิกิริยาที่ตามมานี้ไม่เกิดขึ้นหรือเกิดขึ้นในอัตราที่ช้าลงผลิตภัณฑ์ที่เกิดปฏิกิริยาตามลำดับจะสะสมและถูกเก็บไว้ในอวัยวะต่างๆของร่างกาย ดังนั้นประเภทของพอร์ไฟเรียจึงขึ้นอยู่กับผลิตภัณฑ์ขั้นกลางของการสังเคราะห์ฮีมที่เกี่ยวข้อง ใน porphyria cutanea tarda ความผิดปกติเกิดขึ้นในขั้นตอนปฏิกิริยาที่ห้าของ เฮโมโกลบิน สังเคราะห์. เอนไซม์ที่รับผิดชอบ uroporphyrinogen decarboxylase เร่งปฏิกิริยา decarboxylation ของ uroporphyrinogen III ให้เป็น coproporphyrinogen III การไม่มีกิจกรรมหรือการขาดเอนไซม์นี้นำไปสู่ ​​porphyria cutanea tarda การสะสมของ uroporphyrinogen III เกิดขึ้นซึ่งสะสมอยู่ใน ผิว และ ตับ. ในคำว่า porphyria cutanea tarda คำว่า "cutanea" หมายถึง ผิว และคำว่า "tarda" หมายถึงล่าช้า ดังนั้นโรคจึงแตกออกโดยใช้เวลาล่าช้าหลังจากที่ตัวกลางเริ่มสะสม

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ดังนั้นสาเหตุทันทีของ porphyria cutanea tarda คือจุดอ่อนของเอนไซม์ uroporphyrinogendecarboxylase นี่อาจเป็นความบกพร่องหรือไม่สามารถทำงานของเอนไซม์นี้ได้ ในกรณีประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์มีการกลายพันธุ์ของ UROD ยีนซึ่งเข้ารหัส uroporphyrinogen decarboxylase ที่สอดคล้องกัน ยีน ตั้งอยู่บนโครโมโซม 1 porphyria cutanea tarda ที่กำหนดทางพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่จะได้รับ porphyria cutanea tarda โรคประจำตัวบางอย่างของ ตับ สามารถทำให้การทำงานของ uroporphyrinogendecarboxylase ลดลง ตับเป็นอวัยวะที่มีการเผาผลาญส่วนกลาง ปฏิกิริยาที่ซับซ้อนเกิดขึ้นที่นี่ อย่างไรก็ตามในกรณีของโรคตับโซ่ปฏิกิริยาบางอย่างอาจถูกขัดจังหวะเพื่อให้การเผาผลาญอาหารทั้งหมดถูกรบกวน ในกรณีของ uroporphyrinogendecarboxylase อาจหมายความว่าเอนไซม์นี้ไม่ได้ผลิตอีกต่อไปหรือผลิตในระดับที่ลดลงเท่านั้น นอกจากนี้ฟังก์ชันการทำงานอาจลดลงหากโซ่ปฏิกิริยาที่ตามมาไม่ทำงานอีกต่อไป ความเสียหายของตับที่เกิดจาก แอลกอฮอล์, ยาเสพติด, สารพิษอื่น ๆ หรือการติดเชื้อไวรัสเช่น ตับอักเสบ C ยังสามารถทำให้เกิดหรือส่งเสริม porphyria cutanea tarda ความบกพร่องในการทำงานของ uroporphyrinogen decarboxylase ทำให้เกิดการสะสมของสารตั้งต้นการสังเคราะห์ heme uroporphyrinogen III ซึ่งเป็นตัวกลางที่สะสมในผิวหนังและตับ Uroporphyrinogen III สามารถดูดซับแสงแดดทำให้เกิด ออกซิเจน อนุมูล อนุมูลเหล่านี้มีปฏิกิริยามากและทำลายผิวหนังเมื่อโดนแสง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ดังนั้นอาการส่วนกลางใน porphyria cutanea tarda จึงแสดงถึง ความไวแสง ของผิวหนัง ด้วยประการฉะนี้ แผลที่ผิวหนัง และแผลพุพองในบริเวณที่สัมผัสกับ รังสียูวี จากดวงอาทิตย์ ใบหน้าขาหรือหลังมือได้รับผลกระทบบ่อยครั้ง นอกจากแผลพุพองขนาดใหญ่แล้วยังมีตุ่มน้ำขนาดเล็กที่เต็มไปด้วยของเหลวอีกด้วย นอกจากนี้ผิวหนังยังบอบบางมากและอาจได้รับบาดเจ็บน้อยที่สุดในทันที นำ เพื่อแผลพุพอง ซีสต์สีขาวขนาดเล็กหรือที่เรียกว่า มิเลียพัฒนาด้วยความล่าช้าของเวลา มิเลีย รูปแบบ ต่อมไขมัน ออกและเป็นเพียงผลข้างเคียงเท่านั้น พวกเขามีความสำคัญมากกว่าเครื่องสำอาง อย่างไรก็ตามที่สำคัญทางการแพทย์คือการบาดเจ็บอย่างต่อเนื่องของผิวหนังที่เกิดจากแผลพุพอง ที่นี่มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้ออย่างต่อเนื่อง อาการทางผิวหนังอื่น ๆ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีโดยมีบริเวณที่มีเม็ดสีเพิ่มขึ้นและลดลงเพิ่มขึ้น ผม ที่หน้าผากและใบหน้า (hypertrichosis), สีหน้าที่เป็นสีน้ำตาลและทำให้ผิวหนังหนาขึ้น ในตับตับ (การขยายตัวของตับ) เกิดขึ้นเนื่องจากการสะสมของ porphyrin ค่าตับ เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ในขณะเดียวกันความเสี่ยงของตับ โรคมะเร็ง เพิ่มขึ้นอย่างไรก็ตามหากมีโรคประจำตัวของตับอาการของตับไม่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนกับ porphyria เนื่องจากการขับถ่าย porphyria ปัสสาวะมักมีสีชมพูถึงน้ำตาล

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Porphyria cutanea tarda ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจหา porphyria ใน เลือด, ปัสสาวะและอุจจาระ การตรวจนี้ยังสามารถแยกความแตกต่างที่ได้มาจากรูปแบบทางพันธุกรรมของ porphyria cutanea tarda การขับออกทางอุจจาระที่เพิ่มขึ้นของ isocoproporphyrin บ่งบอกถึงตัวแปรทางพันธุกรรม

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก porphyria cutanea tarda ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนของผิวหนัง สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันของผู้ป่วย โดยเฉพาะอย่างยิ่งลักษณะทางสุนทรียะที่ลดลงของผู้ได้รับผลกระทบมักจะนำไปสู่ปมด้อยหรือลดความนับถือตนเอง บางครั้ง ดีเปรสชัน หรืออาจเกิดความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ อย่างไรก็ตามโรคที่เป็นสาเหตุของ porphyria cutanea tarda ไม่สามารถรักษาให้หายได้ดังนั้นจึงสามารถลดอาการของโรคนี้ได้เท่านั้น นอกจากนี้ porphyria cutanea tarda อาจทำให้เกิดตับ โรคมะเร็ง. ค่าตับ ตัวเองสูงขึ้นในโรคนี้ดังนั้น ดีซ่าน สามารถเกิดขึ้น. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดตับจะต้องถูกกำจัดออกทั้งหมดและแทนที่ด้วยอวัยวะของผู้บริจาค ในทำนองเดียวกันผู้ป่วย porphyria cutanea tarda ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของเม็ดสีต่าง ๆ ซึ่งอาจส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต การรักษา porphyria cutanea tarda สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของ ฮอร์โมน. อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้ส่งผลให้สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ปกติ เลือด การสุ่มตัวอย่างยังจำเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้สูง เหล็ก ระดับ โดยปกติแล้วโรคนี้ยังช่วยลดอายุขัยของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Porphyria cutanea tarda ควรได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ ในโรคนี้ไม่มีการหายเองและในหลาย ๆ กรณีอาการแย่ลง ตามกฎแล้วยังไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์ของโรคเนื่องจากสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ควรปรึกษาแพทย์ในกรณีของ porphyria cutanea tarda เมื่อมีแผลพุพองและรอยโรคบนผิวหนัง รังสียูวี โดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถส่งเสริมการร้องเรียนเหล่านี้ ดังนั้นหากข้อร้องเรียนทางผิวหนังปรากฏขึ้นอย่างกะทันหันและไม่หายไปเองต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ในทำนองเดียวกันการร้องเรียนของตับสามารถบ่งบอกถึง porphyria cutanea tarda และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ การรักษาโรคมักดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนัง แต่เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อตับ โรคมะเร็ง ยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอมีประโยชน์มาก อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยไม่ได้รับผลเสียจากโรค

การรักษาและบำบัด

Porphyria cutanea tarda มักไม่สามารถรักษาได้ตามสาเหตุ อย่างไรก็ตามด้วยการใช้วิธีการรักษาที่หลากหลายจึงเป็นไปได้ที่จะบรรลุอิสรภาพจากอาการได้ในระดับมาก ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยบางรายก็เพียงพอที่จะงดเว้น แอลกอฮอล์, เหล็ก ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารยาบางชนิดหรือการรักษาด้วยฮอร์โมน เอสโตรเจน เพื่อให้อาการดีขึ้นอย่างมาก เนื่องจากใน porphyria cutanea tarda มากเกินไป เหล็ก ยังถูกเก็บไว้ในตับ phlebotomies จะดำเนินการในบางช่วงเพื่อพยายามปรับระดับธาตุเหล็กให้เป็นปกติ นอกจากนี้ยังทำให้อาการดีขึ้น นอกจากนี้ phlebotomies ยังป้องกันการเกิดซ้ำอีกด้วย ในกรณีที่รุนแรงให้รักษาด้วย มาลาเรีย ยังเป็นไปได้ สารนี้สร้างคอมเพล็กซ์ด้วย porphyrins และช่วยให้สามารถขับออกทางปัสสาวะได้อย่างรวดเร็ว

การป้องกัน

เนื่องจาก porphyria cutanea tarda ที่ได้รับเกิดจากโรคตับการป้องกันที่ดีที่สุดคืองดเว้น แอลกอฮอล์ และยาเสพติด พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่ได้รับ porphyria cutanea tarda มีความเสียหายของตับที่เกิดจากแอลกอฮอล์

การติดตามผล

หลังจากประสบความสำเร็จในการรักษา porphyria cutanea tarda การดูแลหลังการรักษาที่ครอบคลุม มาตรการ ควรดำเนินการเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรครวมทั้งเพื่อป้องกันความเสียหายในระยะยาว สิ่งเหล่านี้ประกอบด้วยการงดแอลกอฮอล์เป็นหลักยาบางชนิดที่มีผลต่อการเผาผลาญและการงดให้อาหารเอสโตรเจนเทียมนอกจากนี้การบริโภคธาตุเหล็กเป็นอาหาร เสริม ควรงดเว้น เหล็กต่ำเพิ่มเติม อาหาร อาจเป็นประโยชน์ในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ porphyria cutanea tarda อย่างไรก็ตามควรปรึกษาแพทย์ที่เข้ารับการรักษาเสมอ ตั้งแต่ เลือด ต้องตรวจสอบระดับธาตุเหล็กเป็นประจำในช่วงดังกล่าว อาหาร เพื่อป้องกันการพัฒนาของ การขาดธาตุเหล็ก โรคโลหิตจางซึ่งจำเป็นต้องมีการปรึกษาหารือกับทั้งสองฝ่ายเป็นประจำ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีความผิดปกติในการจัดเก็บเหล็กด้วยเช่นกัน อาหาร จำเป็นเร่งด่วน นอกจากนี้ควรตรวจตับด้วยเทคนิคการถ่ายภาพอย่างสม่ำเสมอ (เสียงพ้น, MRI, CT) เพื่อตรวจหาโรคตับทุติยภูมิในระยะเริ่มต้น. การตรวจปกติของ ค่าตับ ในเลือดยังจำเป็นในการตรวจสอบการทำงานของตับ นอกจากนี้ควรตรวจระดับ porphyrin ในเลือดปัสสาวะและอุจจาระเป็นประจำเพื่อตรวจหาการระบาดของโรคในระยะเริ่มต้น ถ้า โรคเบาหวาน mellitus เป็นโรคประจำตัวควรได้รับการรักษาแยกกันและครอบคลุมเนื่องจากไม่ได้รับการรักษา โรคเบาหวาน เพิ่มโอกาสในการระบาดของ porphyria cutanea tarda ครั้งใหม่

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

มีทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองน้อยมากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก porphyria cutanea tarda ตามกฎแล้วโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ แต่จะเป็นตามอาการเท่านั้นดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย. ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงอาหารอาจเพียงพอแล้วที่จะต่อสู้กับ porphyria cutanea tarda โดยทั่วไปผู้ได้รับผลกระทบควรหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และ นิโคติน. เหล็ก ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ไม่ควรดำเนินการอีกต่อไปแม้ว่าจะต้องปรึกษาแพทย์ที่ให้การรักษาก็ตาม ระดับธาตุเหล็กสามารถทำให้เป็นปกติได้โดยการเจาะเลือดออกแม้ว่าจะสามารถทำได้โดยแพทย์เท่านั้น กรณียาเสพติดหรือ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์ควรทำการถอน หากผู้ป่วยไม่สามารถทำการถอนได้ด้วยตนเองสามารถเข้ารับการรักษาที่คลินิกได้ ในหลายกรณีของ porphyria cutanea tarda การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคยังพิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์มากเพื่อให้สามารถแลกเปลี่ยนข้อมูลได้ ไม่สามารถรักษาความเสียหายของตับย้อนหลังได้ดังนั้นจึงสามารถคาดหวังอายุขัยที่ลดลงของผู้ป่วยได้ในกรณีนี้ เครื่องดื่มแอลกอฮอล์.