Hephaestin: หน้าที่และโรค

เอ็นไซม์ เป็นสารชีวภาพขนาดยักษ์ โมเลกุล และมีหน้าที่เร่งปฏิกิริยาเคมีในร่างกาย เกือบทั้งหมด เอนไซม์ นอกจากนี้ยังมี โปรตีนซึ่งเป็นโปรตีนที่ประกอบขึ้นจาก กรดอะมิโน. Hephaestin เป็นเอนไซม์ของ Caeruloplasmin ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนในพลาสมาซึ่งมีมากที่สุด เลือด โปรตีน.

hephaestin คืออะไร?

Hephaestin (เรียกอีกอย่างว่า HEPH เป็น ยีน) เป็นเอนไซม์ที่คล้ายคลึงกันซึ่งหมายความว่ามีต้นกำเนิดทางวิวัฒนาการเช่นเดียวกับอื่น ๆ เอนไซม์ ในร่างกาย มันมาจากสิ่งที่เรียกว่า caeruloplasmin ซึ่งเป็นโปรตีนเมมเบรน: เหล่านี้คือ โปรตีน ที่ผูกพันกับ biomembranes ดังนั้น hephestin จึงถูกพบในปากใหม่ซึ่งเป็น superphylum ของเนื้อเยื่อสัตว์ นอกจากนี้โปรตีนยังได้รับการตั้งชื่อตามผู้ค้นพบว่า CD Vulpe ตามเทพเจ้ากรีก Hephaistos ซึ่งแปลโดยประมาณว่า "ช่างตีเหล็ก" ตามตำนานเทพเจ้ากรีก Hephaistos เป็นเทพเจ้าแห่งไฟซึ่งเป็นหนึ่งในสิบสองของเทพโอลิมเปียนและรับผิดชอบงานโลหะทั้งหมด Hephaestin เป็นโปรตีนของมนุษย์และมี 1136 กรดอะมิโน. มีโครงสร้างรองถึงควอเทอร์นารีและเป็นโมโนเมอริกซึ่งหมายความว่า โมเลกุล ของโปรตีนนั้นมีปฏิกิริยาและสามารถรวมตัวกันเพื่อสร้างโพลีเมอร์แบบแยกแขนงโมโนเมอร์หลายตัวเชื่อมโยงกัน นอกจากนี้ยังมีไอโซฟอร์มสองแบบ: โมเลกุล ที่มีองค์ประกอบเหมือนกัน แต่มีโครงสร้างที่แตกต่างกัน

ฟังก์ชั่นผลและงานสำหรับร่างกายและสุขภาพ

เฮเฟสติน โปรตีน พบได้ในสปงจิโอซา (spongiosa เรียกสั้น ๆ ว่า spongiosa) กระดูกแคนเซลลัสเป็นเนื้อเยื่อกระดูกรูปแบบหนึ่งที่อยู่ภายในกระดูก ภายในของกระดูกมีความสม่ำเสมอเป็นรูพรุนและประกอบด้วยกระดูกกระดิ่ง โพรงของพวกเขายังมี ไขกระดูก. กระดูกที่แบนราบ กระดูก เรียกว่าdiploë โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน enterocytes ของ ลำไส้เล็กซึ่งเป็นเซลล์ของ เยื่อบุผิว และสร้างไฟล์ เยื่อเมือก ของลำไส้เล็กซับลูเมน (เส้นผ่านศูนย์กลางของโพรง) ของลำไส้เล็ก Hephaestin เป็นผู้รับผิดชอบในการขนส่ง เหล็ก: เหล็กจะถูกนำเข้าสู่โปรตีนเมมเบรนซึ่งจะถูกออกซิไดซ์ในภายหลัง ซึ่งหมายความว่าไฟล์ เหล็ก รวมกับ ออกซิเจนดังนั้นจึงเตรียมเหล็กสำหรับการส่งออก มันถูกส่งออกหลังจากออกซิเดชั่นไปยัง ferroportin รวมถึงโปรตีนเมมเบรนที่ประกอบด้วย 551 กรดอะมิโน. เมื่อ เหล็ก ถูกออกซิไดซ์มันจะแปลงเหล็กด้วยโปรตอนสองตัวให้เป็นโมเลกุลของเหล็กที่มีโปรตอนสามตัว ดังนั้น hephestin จึงเป็นส่วนสำคัญใน การเผาผลาญธาตุเหล็ก. การเผาผลาญธาตุเหล็ก คือ การดูดซึม, การกระจาย และการขับธาตุเหล็กในสิ่งมีชีวิตของมนุษย์ แม้ทั้งหมด การเผาผลาญพลังงาน ในร่างกายขึ้นอยู่กับธาตุเหล็กซึ่งทำให้เฮปสตินเป็นส่วนหนึ่งของ การเผาผลาญธาตุเหล็ก สิ่งที่ขาดไม่ได้ในร่างกายมนุษย์ erythropoietin มีหน้าที่ควบคุม hephaestin (รวมถึงการเผาผลาญของธาตุเหล็ก): เป็นฮอร์โมนโปรตีนที่รับผิดชอบในการสร้างสีแดง เลือด เซลล์. นอกจากนี้ยังรับผิดชอบในการแสดงออกของ hephaestin ใน ลำไส้เล็กส่วนต้นเป็นส่วนหนึ่งของ ลำไส้เล็ก ใกล้เคียงที่สุดกับ กระเพาะอาหาร.

การก่อตัวการเกิดคุณสมบัติและระดับที่เหมาะสม

โปรตีนเฮเฟสตินพบได้ในเต้านมลำไส้และรูขุมกระดูกของร่างกายมนุษย์ นอกจากนี้ยังพบในไฟโบรบลาสต์ที่เรียกว่าเซลล์เหล่านี้เป็นเซลล์เคลื่อนที่ที่พบในมนุษย์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ได้หลังจากสุกเป็นไฟโบรไซต์ Hephaestin ประกอบด้วยอะมิโน 1136 กรดกลุ่มของสารประกอบอินทรีย์ที่มีอย่างน้อยหนึ่งหมู่คาร์บอกซิล (COOH-) และหนึ่งหมู่อะมิโน (-NH2) มันมีโมเลกุล มวล ประมาณ 130 kDa (dalton): นี่คือหน่วยของมวลโมเลกุลและส่วนที่สิบสองของมวลของ a คาร์บอน อะตอม. Hephestin ยังอยู่ในตระกูล homolog ของ ferroxidase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่เร่งการเกิดออกซิเดชันของเหล็ก II ไปยังเหล็ก III เนื่องจากเฮเฟสตินเป็นส่วนสำคัญในการขนส่งธาตุเหล็กในร่างกายมนุษย์ระดับที่เหมาะสมของโปรตีนเมมเบรนจึงขึ้นอยู่กับระดับธาตุเหล็ก ตัวผู้ที่โตเต็มวัยจะมีธาตุเหล็กประมาณ 4240 มก. (ประมาณ 4-5 กรัม) ในสิ่งมีชีวิต อย่างไรก็ตามหากบุคคลมีธาตุเหล็กในปริมาณที่มากขึ้นสิ่งนี้อาจเป็นผลมาจากกิจกรรมของเฮเฟสตินในระดับต่ำ

โรคและความผิดปกติ

กิจกรรมของ hephaestin โดยเฉพาะอย่างยิ่งจึงเพิ่มขึ้น สมาธิ ของธาตุเหล็กในร่างกายได้ นำ ไปจนถึงโรคต่างๆเช่น โรคพาร์กินสัน. เพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง ระยะในเซลล์ลำไส้อาจเกิดจากการบริโภคธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้นและการทำงานของ hephaestin ในระดับต่ำ การทดลองครั้งหนึ่งแสดงให้เห็นว่าหนูที่ได้รับธาตุเหล็กในปริมาณที่เพิ่มขึ้นจะเพิ่มการแสดงออกของ caeruloplasmin และ ferroportin แต่ไม่ใช่ของ hephaestin หนูที่ไม่มีทั้ง caeruloplasmin และ hephaestin ในสิ่งมีชีวิตของพวกมันแสดงให้เห็นถึงอาการหลายอย่างโดยเฉพาะ ความเสื่อมของ macular. จอประสาทตาเสื่อม เป็นโรคของจอประสาทตาที่มีผลต่อ จุดสีเหลืองบริเวณในดวงตาซึ่งอยู่เฉพาะในส่วนกลางของเรตินา จอประสาทตาเสื่อม สามารถ นำ การลดลงของการมองเห็นเนื่องจากการสูญเสียการทำงานของ "จุดของการมองเห็นที่คมชัดที่สุด" และในหลาย ๆ กรณีที่รุนแรงถึง ความบกพร่องทางสายตา และ การปิดตา.