โรคอเล็กซานเดอร์: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคร้ายแรงที่หายากมากซึ่งทำลายสารสีขาวใน สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง. เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Alexander syndrome, Alexander disease และ leukodystrophy dysmyelinogenic

โรคอเล็กซานเดอร์คืออะไร?

นักพยาธิวิทยาวิลเลียมสจ๊วตอเล็กซานเดอร์อธิบายว่าโรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรค เป็นหนึ่งในความผิดปกติของเม็ดเลือดขาว เหล่านี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเผาผลาญสารสีขาว ระบบประสาท เสื่อม ใน Alexander syndrome สารสีขาวใน สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง ได้รับผลกระทบ โรคของอเล็กซานเดอร์แตกต่างจากความผิดปกติของเม็ดเลือดขาวอื่น ๆ ในเซลล์เนื้อเยื่อพิเศษใน ระบบประสาทแอสโตรไซต์ได้รับผลกระทบจากเส้นใยโรเซนธาล เส้นใยโรเซนธาลมีลักษณะคล้ายตัวหนอนในเซลล์ โรคนี้แบ่งออกเป็นสี่รูปแบบขึ้นอยู่กับอายุของผู้ได้รับผลกระทบ รูปแบบเด็กแรกเกิดเป็นส่วนใหญ่ มันเกิดขึ้นในทารก นอกจากนี้ยังมีรูปแบบทารกแรกเกิดในทารกแรกเกิดรูปแบบเด็กและเยาวชนในวัยรุ่นและรูปแบบผู้ใหญ่ในผู้ใหญ่ บางครั้งนักวิทยาศาสตร์ใช้ชื่อโรคของอเล็กซานเดอร์เฉพาะในรูปแบบเด็กแรกเกิด เด็กผู้ชายต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบเด็กแรกเกิดบ่อยกว่าเด็กผู้หญิง ความหายากของโรคนี้สะท้อนให้เห็นจากข้อเท็จจริงที่ว่าแพทย์ประเมินจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการศึกษาทางวิทยาศาสตร์ทั่วโลกประมาณ 150 คน ในเยอรมนีมีผู้ป่วยที่ได้รับการพิสูจน์แล้วเพียง 50 รายในปี 2011

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ยีน สำหรับการผลิตโปรตีน GFAP ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์นี้ มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติซึ่งหมายความว่าลูก ๆ ของพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงก็เสี่ยงต่อโรคนี้เช่นกัน การวิจัยพบว่าการกลายพันธุ์ดูเหมือนจะมาจากยีนของพ่อเป็นหลัก การเปลี่ยนแปลงนี้ในไฟล์ ยีน นำไปสู่การเสื่อมของเซลล์ประสาทและทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโดยทั่วไปใน สมอง ยังไม่ได้รับการชี้แจง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคนี้แสดงออกแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอายุ ในรูปแบบเด็กแรกเกิดมีการรบกวนพัฒนาการที่ชัดเจนในการทำงานของมอเตอร์และประสาทสัมผัส นอกจากนี้ยังมีสิ่งรบกวนในมอเตอร์ การประสาน. นอกเหนือจากการขยายขนาดของไฟล์ กะโหลกศีรษะอาการอื่นคือการขยายตัวของสมอง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการกลืนและต้องทนทุกข์ทรมาน เกร็งซึ่งเป็นการหดตัวของกล้ามเนื้อแต่ละส่วนหรือกลุ่มกล้ามเนื้อและอาการชัก ในรูปแบบทารกแรกเกิดอาการเดียวกันนี้จะเกิดขึ้นและรุนแรงขึ้นในช่วงเวลาที่สั้นกว่ามาก อาการของเด็กและเยาวชนขึ้นอยู่กับกรณี สัญญาณของโรคไม่ปรากฏทั้งหมด บางครั้งผู้ป่วยเด็กและเยาวชนไม่มีอาการชักและไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจาก เกร็ง. การขยายขนาด กะโหลกศีรษะ ที่เรียกว่า macrocephalus นั้นพบได้น้อยกว่าในผู้ป่วยที่เป็นเด็กและเยาวชน อาการทั่วไปของโรค Alexander เกิดขึ้นน้อยกว่ามากและในรูปแบบที่รุนแรงกว่าในรูปแบบผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามแพทย์พบว่าในผู้ใหญ่นั้น ก้านสมอง ได้รับผลกระทบในระดับที่มากขึ้นจากการทำลายล้าง การพูดผิดปกติ และโดยไม่สมัครใจ กระตุก ของ ลิ้นไก่ เกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคที่มีอันตรายถึงชีวิต ทำให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงและจบลงด้วยภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว หลังจากค้นพบโรคแล้วในตอนแรกการวินิจฉัยโดยทั่วไปเป็นเรื่องปกติ ตรวจชิ้นเนื้อการกำจัดตัวอย่างเนื้อเยื่อ ในขณะเดียวกัน, ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก ของสมองจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบการวินิจฉัยของเด็กและเยาวชน ในการพิจารณาการวินิจฉัยที่ได้รับการยืนยันแพทย์จะใช้เกณฑ์สี่ประการในการประเมินการสแกนสมอง:

• เกณฑ์แรกคือการเปลี่ยนแปลงของสารสีขาวส่วนกลางในสมอง
• การยืนยันอีกประการหนึ่งคือการปรากฏตัวของขอบ periventricular แสดงโซนที่มืดกว่าหรือจางกว่าในบางพื้นที่ของสมองขึ้นอยู่กับประเภทภาพของการสแกนซึ่งไม่มีการไล่ระดับสีนี้ในพัฒนาการปกติ
• ในทำนองเดียวกันการเพิ่มคุณค่าของสมองบางส่วนด้วย ตัวแทนความคมชัด เป็นข้อบ่งชี้ของโรค
• เกณฑ์ที่สี่คือความผิดปกติทางกายวิภาคใน ฐานดอก, ก้านสมอง และ ฐานปมประสาทซึ่งอยู่ใต้เปลือกสมอง ในผู้ใหญ่การฝ่อของเนื้อเยื่อที่เป็นที่รู้จักและการเปลี่ยนแปลงของสัญญาณใน ก้านสมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง เป็นเบาะแสเพิ่มเติม

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรคของอเล็กซานเดอร์ผู้ป่วยมีอาการและภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงมากในชีวิตประจำวัน ตามกฎแล้วความผิดปกติของมอเตอร์ต่าง ๆ เกิดขึ้นดังนั้นการตัดไม้ทำลายป่าของเด็กจึงมีข้อ จำกัด อย่างมีนัยสำคัญ นอกจากนี้ การประสาน และการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยถูก จำกัด ด้วยโรคของอเล็กซานเดอร์ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตประจำวัน นอกจากนี้ยังมีปัญหาในการกลืนและการพัฒนาของ เกร็ง. กลืนลำบาก ยังสามารถ นำ เพื่อความยากลำบากในการรับประทานอาหารหรือของเหลว ไม่บ่อยนักพ่อแม่ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากโรคของอเล็กซานเดอร์และต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. ในระยะต่อไปของโรค ความผิดปกติของคำพูด เกิดขึ้นซึ่งสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเลียนเด็ก ๆ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากจากโรคของอเล็กซานเดอร์ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงด้วยโรคดังนั้นในที่สุดก็มาถึงการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบเนื่องจาก หัวใจ ความล้มเหลว การรักษาโรคทำได้เพียงลดอาการ แต่ไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ญาติหรือผู้ปกครองมักไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาทางจิตใจเพื่อรับมือกับจิตใจ ความเครียด.

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากสังเกตเห็นความผิดปกติของพัฒนาการในด้านต่างๆในเด็กที่กำลังเติบโตควรปรึกษาแพทย์เสมอ ในกรณีที่มีความผิดปกติทางร่างกายและจิตใจขอแนะนำให้ทำการตรวจสุขภาพเพื่อให้สามารถชี้แจงอาการได้ การรบกวนและความผิดปกติของลำดับการเคลื่อนไหวควรตรวจสอบและปฏิบัติต่อการทำงานของมอเตอร์โดยรวมและฟังก์ชั่นเซ็นเซอร์มอเตอร์ หากความผิดปกติทางพฤติกรรมและความไม่สอดคล้องกันในการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นเมื่อเปรียบเทียบโดยตรงกับเด็กในวัยเดียวกันจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการแพทย์ เนื่องจากโรคของอเล็กซานเดอร์มีอาการร้ายแรงควรไปพบแพทย์ที่สัญญาณแรกและสงสัยว่าจะเป็นไปได้ สุขภาพ ปัญหา. ผ่านการรักษาเฉพาะบุคคลและ การรักษาด้วย แผนอาการที่เป็นอยู่สามารถดูแลได้ทางการแพทย์ดังนั้นคุณภาพชีวิตของผู้ประสบภัยจะดีขึ้นมาก ในกรณีที่ ความผิดปกติของคำพูด, อาการชัก, โรคลมชักหรือเกร็ง, ต้องไปพบแพทย์. หากมีความผิดปกติของระบบกล้ามเนื้อ การหดตัว ของเส้นใยกล้ามเนื้อแต่ละเส้นหรือหากขยายใหญ่ขึ้น หัว สังเกตเห็นรูปร่างควรปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติทางแสงของระบบโครงร่างมักเป็นสัญญาณของก สุขภาพ ความผิดปกติ. ควรปรึกษาแพทย์ทันที ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวโดยสมัครใจเป็นข้อบ่งชี้เพิ่มเติมของโรคในปัจจุบัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของ ลิ้นไก่ บ่งบอกถึงโรคของอเล็กซานเดอร์และควรนำเสนอต่อแพทย์

การรักษาและบำบัด

รูปแบบต่างๆดำเนินไปโดยมีระยะเวลาและความรุนแรงที่แตกต่างกัน ทารกที่เป็นโรคนี้จะเสียชีวิตหลังจากนั้นไม่กี่เดือน ผู้ใหญ่เด็กและวัยรุ่นอาจอยู่ร่วมกับโรคนี้เป็นเวลาหลายปี รูปแบบเด็กแรกเกิดแสดงอาการแรกระหว่างหกเดือนถึงหนึ่งปี ตรงกันข้ามกับรูปแบบเด็กแรกเกิดส่วนอื่น ๆ เกิดขึ้นในเด็กชายและเด็กหญิงเท่า ๆ กัน รูปแบบเด็กและเยาวชนเริ่มต้นในทศวรรษแรกหรือทศวรรษที่สองของชีวิต รูปแบบของผู้ใหญ่แตกออกระหว่างอายุ 20 ถึง 45 ปีไม่มีวิธีรักษาและไม่มี การรักษาด้วย สามารถใช้ได้. การรักษาพยายามเพียงเพื่อบรรเทาหรือรักษาอาการของโรคอเล็กซานเดอร์ ก็ทำด้วย ยากันชัก, ยาต้านอาการกระตุกหรือยากันชักและยาแก้ปวด ความยากลำบากในการรับประทานอาหารเนื่องจาก กลืนลำบาก ที่เกี่ยวข้องกับโรคจำเป็นต้องมีการวางท่อให้อาหารในผู้ป่วยบางราย อื่น ๆ มาตรการ ประกอบด้วย อายุรเวททางร่างกาย, กิจกรรมบำบัดและ การบำบัดการพูด. กายภาพบำบัดบรรเทาอาการตะคริวของแขนขา ไม่ว่าในกรณีใดไม่เพียง แต่เป็นผู้ป่วยที่ต้องการการรักษาเท่านั้น แต่สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบยังต้องการคำปรึกษาที่สนับสนุน

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Alexander โดยทั่วไปไม่ดี จากการวิจัยในปัจจุบันการรักษาเป็นไปไม่ได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตภายในสิบปีแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคเฉพาะของบุคคลที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับรูปแบบและอายุของการเริ่มมีอาการของโรคเป็นหลักหลังจากเริ่มมีอาการของโรคอเล็กซานเดอร์ความพิการหลายอย่างรุนแรงจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่เดือนถึงหลายปีซึ่งนำไปสู่การเสียชีวิตจากภาวะหัวใจและหลอดเลือดล้มเหลว โรคนี้ดำเนินไปอย่างรวดเร็วที่สุดในรูปแบบทารกแรกเกิด เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะเสียชีวิตในขณะที่ยังเป็นทารก รูปแบบของโรคอเล็กซานเดอร์ของเด็กและเยาวชนค่อนข้างรุนแรงกว่า ในกรณีนี้การขาดดุลทางระบบประสาทจะไม่ปรากฏจนกว่าจะถึงเวลาต่อมา อาการต่างๆเช่นอาการชักและอาการเกร็งจะเกิดขึ้นอย่างมากในภายหลังหรือไม่เกิดขึ้นเลยในรูปแบบนี้ ในระยะยาวรูปแบบของโรคนี้ยังนำไปสู่การเสียชีวิตของผู้ป่วย ไม่มีคำชี้แจงที่เป็นรูปธรรมเกี่ยวกับการพยากรณ์โรคของโรคอเล็กซานเดอร์ในผู้ใหญ่ ตามกฎแล้วหลักสูตรของมันจะอ่อนกว่าของ ในวัยเด็ก รูปแบบของโรค ดังนั้นจึงมักมีหลักสูตรที่ใช้เวลานานโดยมีความบกพร่องเพียงเล็กน้อยในตอนแรกเช่นความผิดปกติของการกลืนและการพูด

การป้องกัน

เนื่องจากโรค Alexander เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองส่วนใหญ่จึงไม่มีทางป้องกันได้ มาตรการ. ตามสมมติฐานทางวิทยาศาสตร์ความน่าจะเป็นที่พ่อแม่ของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีลูกที่มีการกลายพันธุ์นี้อีกครั้งคือร้อยละ XNUMX อย่างไรก็ตามแพทย์แนะนำ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และการวินิจฉัยก่อนคลอดหากโรคเกิดขึ้นในวงครอบครัว

การติดตามผล

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคที่รักษาไม่หาย สภาพ ซึ่งมักเป็นอันตรายถึงชีวิต การดูแลติดตามมุ่งเน้นไปที่การดูแลสมาชิกในครอบครัวที่เหลืออยู่หลังจากที่เด็กเสียชีวิต แพทย์ทำการติดต่อกับนักบำบัดโรคและกลุ่มสนับสนุนที่เหมาะสม จุดมุ่งหมายคือการทำงานผ่านความเศร้าโศกเพื่อให้คุณภาพชีวิตกลับคืนมา การทำความเข้าใจเกี่ยวกับโรคก็สำคัญเช่นกัน นอกจากนี้ทั่วไป มาตรการ เช่นกีฬาและการพักผ่อนช่วยในการประมวลผลการบาดเจ็บ ข้อใดเหมาะสมสำหรับแต่ละบุคคลโดยละเอียดจะต้องหารือกับแพทย์ผู้รับผิดชอบ ไม่มีการดูแลติดตามผลในความหมายที่แท้จริงของคำว่าโรคของอเล็กซานเดอร์ หากพ่อแม่ตัดสินใจที่จะมีลูกอีกครั้งสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้ การทดสอบทางพันธุกรรมจะประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคในเด็กคนที่สอง ในระหว่างการปรึกษาหารือครั้งต่อไปจะมีการหารือเกี่ยวกับทางเลือกกับผู้ปกครอง หากมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคสูงขึ้นใหม่ การตั้งครรภ์ ไม่แนะนำให้ใช้ หากความเสี่ยงอยู่ในระดับต่ำผู้ปกครองที่คาดหวังจะต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคร้ายแรง สภาพ ที่ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรขอรับการสนับสนุนด้านการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ในกลุ่มช่วยเหลือตัวเองสำหรับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบญาติจะเรียนรู้วิธีจัดการกับโรคและดำเนินการตามหลักสูตรเชิงลบ มาตรการประกอบที่สำคัญคือการรักษาทางกายภาพบำบัดซึ่งผู้ปกครองสามารถดำเนินการต่อได้ที่บ้าน แม้ว่า อายุรเวททางร่างกาย และ กิจกรรมบำบัด ไม่สามารถแก้อาการได้สามารถชะลอการเกิดโรคได้ นอกจากนี้การออกกำลังกายและการให้กำลังใจช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตของเด็ก ปิด การตรวจสอบ โดยแพทย์ก็มีความสำคัญไม่ยิ่งหย่อนไปกว่ากัน ผู้ปกครองควรเฝ้าดูอาการผิดปกติอย่างระมัดระวังและหากมีข้อสงสัยให้โทรติดต่อศูนย์บริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของโรคของ Alexander การนัดหมายกับนักบำบัดการพูดและผู้เชี่ยวชาญอื่น ๆ อาจต้องจัดเตรียมและซื้ออุปกรณ์ช่วยเหลือที่จำเป็น บุคคลที่เป็นโรคอเล็กซานเดอร์ในผู้ใหญ่ควรไปพบนักจิตวิทยาด้วย ในช่วงเริ่มต้นความคืบหน้าของโรคสามารถชะลอลงได้ด้วยการเล่นกีฬาและมาตรการควบคุมอาหาร เมื่อโรคเกิดขึ้นในวงครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ขอแนะนำ